erytropoetisk protoporfyri
Introduktion
Introduktion till erytropoietiskt protoporfyrin Erytropoietisk protoporfyrinsjukdom orsakas av den låga aktiviteten hos järnchelatas och ökningen av protoporfyrin IV-nivån, som är autosomalt dominerande. De flesta av barnen är sjuka, sommar och tung vinter, som kännetecknas av smärta och brännande känsla i de utsatta delarna efter exponering för solen, erytem, ödem och vete. I svåra fall kan blåsor, blåsor, erosion och ärrbildning uppstå. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: bra för 3 till 5 år gamla barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kolecystit, kolelitiasis
patogen
Etiologi för erytropoietisk protoporfyrinopati
Genetik (85%):
Sjukdomen tillhör autosomalt dominerande arv, och dess genetiska gen har en varierande penetrans, som är relaterad till hämmande gener och miljöfaktorer.
Miljöfaktorer (15%):
Enligt undersöknings- och analysrapporten förekommer symtomen på sjukdomen i omgivningen.
patogenes
Vissa människor fann att hemsyntasaktiviteten minskade i kulturen hos patienter och deras familjefibroblaster. Överskott av protoporfyrin producerades från benmärg, och nyligen genomförda studier har visat att hepatocyter också är bildningsstället. Det maximala absorptionsspektrumet för protoporfyrin är 400-410 nm. Emellertid har ljus med en våglängd mellan 500 och 600 nm också en liten ljuskänslighet, så att ljus som överförs genom glaset också kan orsaka utslag. Protoporfyrinet släpps ut från levern till gall och avföring och är negativt i urin.
Förebyggande
Erythropoiesis protoporphyrinosis förebyggande
Sjukdomens patogena spektrum är 400-410 nm eller högre. Generellt sett kan solskyddsmedel inte effektivt förhindra fotoskador. Återkommande författare kan ha eksemliknande eller mossliknande förändringar. Lugnt eller minskar.
Komplikation
Komplikationer av erytropoietiskt protoporfyrin Komplikationer kolecystit kolelitiasis
Kan vara förknippad med kolecystit och kolelitiasis.
1. Bunion är en kolecystit orsakad av bakteriell infektion eller kemisk stimulering (förändring av gallkomposition), som är en vanlig sjukdom i gallblåsan. Vid bukkirurgi är frekvensen bara näst efter blindtarmsinflammation. Denna sjukdom är vanligare hos medelålders 35-55 år. Förekomsten av kvinnor är mer än hos män, särskilt hos feta personer.
2. Gallstenar I allmänhet, när gallstenar förekommer i olika delar av gallvägen, är symtomen inte exakt desamma.
Symptom
Symtom på erytropoietisk protoporfyrinsjukdom Vanliga symtom Klåda, blodiga, papler, skorpor, frossa, gulsot, magsmärta, portalhypertoni, illamående
De flesta patienter börjar från 3 till 5 år gamla, och det finns också fall av pubertet, fler män än kvinnor. Sjukdomen kännetecknas av en stark brännande känsla, akupunktur eller klåda efter 5 till 30 minuter efter exponering av solen. Huden har erytem och högt ödem. I svåra fall finns det papler, blåsor, cyanos och blodblåsor, liknande akne-blåsor, som i sin tur bildar erosion, tjock svart sputum eller konstiga linjära ärr. Kursen varar i flera dagar till flera veckor. Relaterat till graden av exponering för solen, ofta involverar näsan, röda läppar och öronflikar, kan upprepade författare vara eksemliknande eller mossliknande förändringar, vilket lämnar ett "maskliknande" grunt atrofiskt ärr med regression, med pigmentering eller minskning, perioral Det finns en radiell atrofi-struktur som kallas pseudoklyvning, upprepade delar av solens exponering såsom handens baksida, lederna på huden fördjupas och vaxartad förtjockning, det kan förekomma lesioner i spik (tå), patienten har i allmänhet inga systemiska symptom, några få frossa, feber , illamående och annat obehag, när den ursprungliga porphyrinbildningen i hög grad överstiger den maximala utsöndringsförmågan hos levern, är levern skadad av avsättning i levern, visar leverförstoring, gulsot, buksmärta och portalhypertoni, esophageal varicealblödning och andra symtom, gallblåsan Saften innehåller en stor mängd protoporfyrin, som kan vara förknippat med kolecystit och kolelitiasis.
Undersöka
Undersökning av erytropoietisk protoporfyrinos
Plasma, röda blodkroppar, porfyrinprotoporfyrin ökar, ett litet antal patienter med ökat koproporfyrin, normalt porfyrin i urin, kan ha minskat serumjärnnivåer, ökad järnbindningsförmåga, minskad hemoglobin och blodcellsvolym och kan ha onormal leverfunktion, röda blodkroppar En kort (10-15 s) orange-röd fluorescens emitterades under en jod-volframkvartslampa.
Histopatologi: i huden vid lesionen och utsatta delar finns det en stor mängd amorft substansavsättning i dermal väggen i det övre dermala skiktet i dermis, amylasresistens, PAS-färgning är stark, bröstvårtan kan breddas och överhuden är smal och lång. Blodkärlsväggen förtjockas, endotelcellerna är svullna, luminal tilltäppning kan inträffa, epidermis är mestadels normal, bulla är belägna under epidermis, källarmembranbandet förtjockas, PAS-färgning är positiv och den direkta immunofluorescensundersökningen visar det IgG-baserade immunoglobulinet. Proteinet deponeras runt blodkärlen, och det finns också en lätt avsättning vid övergången till epidermal dermis. Det vaskulära källarmembranet förtjockas genom transmissionselektronmikroskopi, och det icke-strukturella ämnet deponeras i flera lager.
Diagnos
Diagnos och diagnos av erytropoietiskt protoporfyrin
Diagnosen av denna sjukdom är inte svår, huvudsakligen baserad på de karakteristiska kliniska manifestationerna och ökningen av protoporfyrin.
Erytrocyter har övergående fluorescens och kan särskiljas från leverporfyriner, och dessutom bör man uppmärksamma identifiering av medfödda erytropoietiska porfyri, pleomorf utslag och solururtikaria.
