neuroakantocytos
Introduktion
Introduktion till neurocyterytrocytos Neuroacanthocytosis (NA) eller aeanthoeytosis (Aeanthoeytosis), även känt som Bassem-Kornzweig-syndrom, Levine-Critchley-syndrom, är en oberoende extrapyramidal sjukdom. Den huvudsakliga defekten av denna sjukdom är blod. Beta-lipoprotein är en sällsynt och ärftlig ärftlig sjukdom, så det kallas också beta-poproteinemi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: epilepsi kardiomyopati
patogen
Orsaker till neuroakupunktur
Genetiska faktorer:
Man tror allmänt att neuroacanthocytosis (NA) är en sällsynt genetisk sjukdom där autism är huvudtypen, som är autosomal recessiv, med hyperaktivitet som huvudtyp, som är autosomal dominerande, till och med Det finns sporadiska fall, och det finns också sexuellt kopplade genetiska sjukdomar som tros vara relaterade till X-kromosomgenfel.
patogenes
De patologiska förändringarna av NA involverar hjärnan (svår neuronal degeneration av caudatkärnan med glios, globus pallidus är mild), ryggmärgen (allvarlig neuronal förlust av livmoderhalsen i cervikalen), perifer nerv (medullär fiberplack Demyelinering, neuromuskulär atrofi och andra delar.
Obduktionsprovet visade atrofi i hjärnan och caudatkärnan, utvidgning av lateral ventrikel, mikroskopisk observation av små nervceller och medelstora neuroner i striatum, omfattande astrocytisk respons, caudatkärna och kroppsatrofi, nerv Antalet nervceller minskade signifikant och Globus pallidus hade också samma förändring men i mindre utsträckning.I vissa fall var det neuronal förlust och mild glialcellreaktion i talamus, substantia nigra och främre horn i ryggmärgen, medan resten av hjärnan var relativt oförändrad. Det visade sig att det tredje lagret av frontala cortex hade olika pyramidala celler ansamling och gigantiska neuron fenomen, men det finns fortfarande ingen stor prov patologi rapport.
Förebyggande
Förebyggande av neurocyterytrocytos
På grund av svårigheterna i behandlingen av genetiska sjukdomar i nervsystemet är effekten inte tillfredsställande, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap med nära släktingar, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Neuroacupuncture komplikationer Komplikationer, epilepsi, kardiomyopati
Cirka hälften av patienterna kan ha en progressiv mental nedgång, ungefär en tredjedel av patienterna kan ha anfall, perifer neuropati kan uppstå, mycket få patienter kan uppleva nedsatt hörsel, Mcleod syndrom kan ha myopati, kardiomyopati, serumkreatinkinas (CK) ökade aktiviteten och varaktig hemolys.
Symptom
Symtom på neuroakupunktursyndrom vanliga symtom ofrivillig rörelse bågsformade fotkroppsorgan långsam blodförlust ataxia gång instabilitet erytrocytos ätproblem intelligent nedgång
1. Neuroakupunktur är vanligare i tonåren eller i tidig vuxen ålder, mellan 8 och 62 år; sjukdomsförloppet är 7 till 24 år, och den längsta överlevnaden är 33 år, män är mer än kvinnor och förhållandet mellan manliga och kvinnliga är cirka 1,8: 1.
2. Den mest framträdande kliniska manifestationen av NA är dyskinesi, med ofrivillig rörelse i munnen och ansiktet Limb chorea (som HD) är den vanligaste, ofta manifesteras som svårigheter att äta, gånginstabilitet, självbiterande läpp, tunga, etc. Dyskinesi har dystoni, dystoni, tic störning, Parkinsons syndrom (PDS) etc. PDS är vanligare hos unga patienter, som förekommer under 3 till 7 år, kan uppstå samtidigt med ovanstående dyskinesi.
3. Personlighetsförändringar och psykiatriska symtom är också vanliga symtom; ungefär hälften av patienterna kan ha en progressiv mental nedgång, cirka 1/3 av patienterna kan ha kramper, vanligare med starka och enkla generaliserade anfall.
4. Perifer neuropati kan också uppstå. EMG visar förtjänade EMG-förändringar; mycket få patienter kan ha reflexer och hörselnedsättning.
5. Haidie et al. (1991) delade NA i tre typer:
(1) Bassen-Komzweig syndrom: även känd som ß-lipoproteinemia, är en autosomal recessiv störning, kliniska manifestationer av erytrocytos, beta-lipoproteinbrist, fettabsorption, ataxi, retinopati, Kan förknippas med muskelatrofi, gonadal atrofi, välvd fot osv.
(2) Mcleod syndrom: X-kopplad recessiv genetisk sjukdom, mer än 30 till 40 år gammal, kliniska manifestationer av olika dyskinesier, ofta reflexer försvinner, myopati, kardiomyopati, serumkreatinkinas (CK) aktivitet Ökad och varaktig hemolys, kännetecknas sjukdomen av en markant minskning eller till och med försvinnande av antigeniciteten för Kell-antigen och xK-antigen på ytan av patientens röda blodkroppar.
(3) Levin-Critchley-syndrom: även känd som koroidala sjukdomar - erytrocytos, kliniska manifestationer som liknar Mcleod-syndrom, men uttrycket av Kell-antigen och xK-antigen på ytan av röda blodkroppar är normalt, och serumlipoproteinnivåerna är också inom det normala området.
Undersöka
Undersökning av neurocytisk erytrocytos
1. Vanlig ljusmikroskopi kan hitta röda blodkroppar i det omgivande blodet, men bara om antalet är mer än 3% har det en diagnostisk betydelse. Inga röda blodkroppar kan hittas i det omgivande blodet.
2. Försvagningen eller försvinnandet av antigeniciteten hos Kell-antigen och xK-antigen på ytan av röda blodkroppar är en viktig grund för diagnosen Mcleod-syndrom.
3. Serum beta-lipoproteinbrist är en viktig grund för diagnosen Bassen-Kormzweig syndrom.
4. De flesta patienter med NA har förhöjd CK-aktivitet i serum, som finns hos manliga patienter.
5. EMG-undersökning hos vissa patienter visade förtjänade EMG-förändringar.
6. Kraniell CT visade uppenbar fokal atrofi av caudatkärnan. Mcleod-syndrom hade ofta diffus cerebral hemisfäratrofi. MR visade bilateral axillär kärnatrofi, T1-vägd bild visade låg signal, T2-vägd bild och proton Densitetsbilden visar en caudatkärna med en något högre signal.
7. Positron röntgenkomputerad tomografi (PET) visade en minskning i cerebralt blodflöde i caudatkärnan, putamen, cerebral cortex, temporal lob och thalamiska regioner, vilket visade låg metabolisk aktivitet.
Diagnos
Diagnos och differentiering av neurocytisk erytrocytos
Diagnosen av NA beror huvudsakligen på kliniska manifestationer och hjälpundersökningar. Det har typiska kliniska manifestationer. Röda blodkroppar i det omgivande blodet är större än 3% och CK i serum ökas.
Klinisk uppmärksamhet bör ägnas åt identifiering av kronisk progressiv chorea (HD), globus pallidus substantia nigra pigmentosa (HSD) och Tourette syndrom.
