blandad porfyri
Introduktion
Introduktion till blandad porfyri Blandad porfyri (variegatedporphyria), även känd som brokig porfyri, är ett autosomalt dominerande arv som har både buk- och neurologiska symtom och kroniska ljuskänsliga hudsymtom. Ett fåtal personer har bara hudkänslighetssymtom som ofta är felaktigt diagnostiserade som försenad hudfotokänslig porfyri. Sjukdomen är autosomalt dominerande, vanligare i den holländska familjen i Sydafrika, som finns i 13 familjer. Både män och kvinnor kan utveckla sjukdomen, och början är vanligtvis från puberteten till 30 år. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% -0,001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: buksmärta, herpes
patogen
Orsak till blandad porfyri
Orsak:
Autosomal dominerande genetisk sjukdom, genetiska kromosomala defekter, orsakade av defekter i protoporfyrinoxidas, på grund av defekter i protoporfyrinoxidas, ökad produktion och utsöndring av ALA och bilirubin, under uppstart och eftergivningsperiod En stor mängd koproporfyrin och protoporfyrin släpps ut och förekomsten av hudskador är relaterad till exponering för solljus.
patogenes:
Sjukdomen orsakas huvudsakligen av defekten av ärftligt protoporfyrinogenoxidas. Enzymgenen är belägen på kromosom 1q23. Det finns många typer av punktmutationer i patientens gener, vilket resulterar i att patientens enzymaktivitet endast är normal 50%, vilket resulterar i ackumulering av protoporfyrinogen i kroppen. Samtidigt är protoporfyrin en konkurrenskraftig hämmare av coproporfyrinogenoxidas, vilket i sin tur bildar samproporfyrinogenansamling i kroppen. Vissa patienter har hittat defekter i hemsyntasbrist eller uroporfyrinogen dekarboxylas, vilket indikerar att det kan vara Två olika mutanta gener orsakar genetiska defekter i sjukdomen. Dessutom, på grund av den blockerade hemsyntesen, reduceras återkopplingshämningen av ALA-syntas. Ovanstående omfattande orsakar att porfyrinprekursorn och porfyrin ökar, vilket resulterar i motsvarande nerv- och hudfotokänslighet. symptom.
Förebyggande
Blandad porfyri förebyggande
1. Undvik induktion bör inte ta en mängd olika läkemedel som orsakar symtomatisk porfyrinuri. Undvik överdriven trötthet, mental stimulans och hunger, alkohol, infektion och andra incitament för att minska sjukdomen.
2. Kostsocker har effekten att hämma ALA-syntas, så högt glukosintag är ganska effektivt för att förhindra och behandla uppkomsten av de flesta fall. I den akuta attacken kan 10% ~ 25% glukos eller fruktos med en hastighet av 10 ~ 15 g / h, intravenös infusion under 24 timmar, med en hög glukosdiet snabbt lindra symtomen.
Om du kan diagnostisera tidigt, var uppmärksam på förebyggande och behandling är prognosen inte nödvändigtvis dålig. Långvariga upprepade författare, dålig prognos. Patienter med neurologiska symtom har en dålig prognos. Patienter dör ofta av stigande förlamning eller andningsförlamning i en akut episod, med en dödlighet på 15% till 20%. De flesta av dödsfallen var bland de unga före 30 års ålder. Tidig upptäckt av patienter, uppmärksamma för att undvika olika predisponerande faktorer, uppmärksamma stödjande vård och vård under attacken, särskilt för andningsförlamningspatienter med andningsövervakning, rationell användning av hemoglobinräddningsbehandling, kan dödlighetsgraden minskas kraftigt. Med åldersökningen tenderar sjukdomen att minska och prognosen är bättre.
Komplikation
Blandade porfyri-komplikationer Komplikationer, buksmärta, herpes
Buksmärta, herpes. Ofta sekundär infektion, är läkning mycket långsam. Självpigmentering och grop ärr efter läkning kan leda till döden i en akut episod.
Symptom
Blandade porfyri-symtom Vanliga symtom Magsmärta Hudmilda erosiva hudblåsor eller bullousskada
Sjukdomen förekommer sällan före puberteten, kliniska symtom uppträder ofta efter puberteten till 30 år, svårighetsgraden av symtom är mycket inkonsekvent, både män och kvinnor kan vara sjuka, kvinnliga patienter har ofta en historia av akuta attacker, kan vara relaterade till hormonförändringar i kroppen eller regelbunden medicinering, Manliga patienter med hudskador är ofta vanligare, kan vara mer utsatta för solljus, kliniska symtom och akut intermittent porfyri, de viktigaste manifestationerna av huden manifesteras som ljuskänslig dermatit, ökad hudbräcklighet, efter skadan, ytlig erosion Och blåsor, ofta sekundära infektioner, läker mycket långsamt, självpigmentering och mikro-konkava ärr efter läkning, hudskador uppstår endast i hudutsatta delar, ansikts- och handhud, och hudfärg är vanligare, hirsutism hos kvinnor Patienterna är ofta mycket uppenbara, särskilt i vristen, hårfälgen, allvarliga kroniska hudskador, infektioner och ärr kan disfigureras.
De flesta patienter har symtom gradvis minskade under flera månader och försvinner slutligen helt. Akuta attacker kan leda till dödsfall, buksmärta, nervsystemssymtom och episoder av mentala symtom kan orsakas av barbiturater, sulfa-läkemedel, dricka och Östrogen och liknande kan också induceras, och symtomen på akut intermittent porfyri är desamma, och hudsymtom kan kvarstå.
Undersöka
Undersökning av blandad porfyri
1. Perifert blod: vanligtvis normalt.
2. Konventionell: Under den akuta attackperioden och den asymptomatiska perioden ökar uppenbarligen protoporfyrin och koproporfyrin i avföringen. Även om symtomen är milda eller i barndom har det också visat sig att koproporfyrinet vanligtvis är mer än urinporfyrin. Förhållandet mellan mängden porfyrin och samproporfyrin är> 1,5: 1.
3. Urin: Vid den akuta attacken ökas ALA i urinen och gallblåsan avsevärt, och ibland ökas även porfyrin och coproporfyrin, vilket kan orsakas av försvagningen av hämningen av feedback.
Diagnos
Diagnos och diagnos av blandad porfyri
För patienter med akut förvärring finns det hudkänslighetssymtom, och det är lätt att fastställa diagnosen i kombination med laboratorietester.
Patienter med enkla neurologiska symtom måste skilja sig från kirurgisk akut buk, snarkning och polyneurit samtidigt som en stor mängd protoporfyrin och koproporfyrin utsöndras i patientens avföring, och den fekala porfyrin i urinen ökar också avsevärt, vilket kan associeras med akut intermittent. Identifiering av sexuell porfyri, såsom endast hudsymtom, enligt patienten med eller utan leversjukdom och leverfunktion, är fekalt porfyrin urin högre än porfyrin i urinen för att identifiera.
Vid akuta attacker är det nödvändigt att skilja den från akut intermittent porfyri. Protoporfyrin och erytropoietisk porfyri har hudskador som är känsliga för solljus.Symtom uppträder från barndom, röda blodkroppar och plasma. Ökningen av mesoporfyriner, röda blodkroppar avger röd fluorescens under ultraviolett bestrålning, och blandad porfyri har inte dessa egenskaper, symtomen uppträder ofta i tonåren, försenad hudporfyri har också liknande hudsymtom, fekal porfyrin och original Innehållet i porfyrin ökar också, men utsöndringen av ALA och bilirubin i urinen ökar inte, och familjehistoria är inte uppenbar. De flesta patienter har leversjukdom eller kronisk alkoholism, skador på leverfunktion etc., som kan skiljas från blandad porfyri. .
