mukopolysackaridos
Introduktion
Introduktion till mukopolysackaridos Mucopolysaccharidosis (MPS) är en grupp lysosomala ackumuleringssjukdomar orsakade av defekterna av lysosomalt hydrolas, vilket hindrar nedbrytningen av sur mukopolysackarid (glukosaminoglykan), och ansamlingen av mukopolysackarid i kroppen orsakar en En serie kliniska symtom. Patienter med mukopolysackaridos ackumuleras i vävnaderna eller organen, såsom ben och brosk på grund av överdriven mukopolysackarid, vilket påverkar den normala utvecklingen av dessa vävnader eller organ. Överskott av mukopolysackarider utsöndras ur urinen och en serie kliniska symtom uppstår. Och avbildningsresultat är mukopolysackaridos ett medfødt eller primärt metaboliskt syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor. Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: neonatal hepatosplenomegaly kongestiv hjärtsvikt
patogen
Orsaker till mukopolysackaridos
Orsak till sjukdomen:
Genetiska faktorer (90%):
Mukopolysackaridos är ett medfødt eller primärt metaboliskt syndrom: 1. Mukopolysackaridos typ I (Hurler syndrom): en autosomal recessiv störning på grund av a-L-iduronas På grund av bristen på (α-L-iduronidas) kan det delas in i tre undertyper:
(1) Hurler syndrom: det vill säga MPSIH-typ.
(2) Scheie-syndrom är MPS-IS-typ, det vill säga 7 typer av Zhongyuan V-typ (MPS-V-typ).
(3) Hurler-Sheie syndrom, förändringen är mellan de två första typerna.
2. Mukopolysackaridos typ II (Hunter-syndrom)
Det är en samtidigt (X) kopplad ärftlig sjukdom, som endast finns hos män, på grund av bristen på iduronsyrasulfat i kroppen, kliniska manifestationer och röntgenundersökning med MPS-1, men dess kliniska framsteg är långsammare än de tidigare, kliniska manifestationerna Lättare än den förra är denna typ baserad på kliniska manifestationer och är indelad i två undertyper:
1MPSIIA, även känd som svår typ;
2MPSIIB, även känd som mild typ.
3. Mukopolysackaridos typ III (Sanfilippo syndrom)
Tidigare känd som polydystrofisk oligofreni, är det en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det finns många enzymer i kroppen. De karakteristiska kliniska manifestationerna är progressiv mental retardering. Andra såsom utseende, kroppsförändringar och svårighetsgrad är olika. Brist på enzymdifferenser och kliniska manifestationer, etc., kan delas in i fyra subtyper, nämligen MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC och MPSIIID.
4. Mukopolysackaridos typ IV (Morquio syndrom)
Det är en vanligare mukopolysackarid lagringssjukdom, som är autosomal recessiv, och dess kliniska manifestation är unik. Denna typ är indelad i två undertyper:
(1) MPSIVA-typ, den relaterade bristen på enzym är N-acetyl-galaktosamin-6-sulfat-sulfatas.
(2) MPSIVB-typ, bristen på enzym är ß-galaktosidas (bata-galaktosidas), de två subtyperna, svårighetsgraden av kliniska manifestationer kan vara ganska annorlunda, vanligtvis är typ A-sjukdom allvarligare.
5. Mukopolysackarid lagringssjukdom typ V
Denna typ anses vara Seheie-typen av mukopolysackaridos typ I. Den skiljer sig från Hrular-syndromet genom att den inte har någon allvarlig hornhinnelig opacitet och grumlighet är perifer. Patienten har normal intelligens, normal eller något kort och har en lång livslängd. Normal, men hårig, ledstyvhet, ryggstolpe, röntgen i huvudet visade endast små förändringar.
6. Mukopolysackaridos typ VI (Maroteaux-Lamy syndrom)
Eller arylsulfatas B-brist, en autosomal recessiv genetisk sjukdom, saknar ett enzym är ett arylsulfatasenzym, den här typen är i princip liknar Hurlers syndrom, men intelligensen är normal, skiljer sig från Hurler Vissa patienter har fortfarande osteofyter, speciellt avaskulär nekros i lårbenshuvudet. Prognosen för denna sjukdom är längre än MPSI-syndrom. Differentialdiagnosen med Hurler baseras huvudsakligen på längre livslängd, grundläggande intelligens och osteofyter. Det finns en ökning av dermatansulfat och heparinsulfat i närvaro av Hurler-urin, medan typ VI endast ökas i det senare. I frånvaro av enzymer saknar typ I α-L-iduronidas och typ VI saknar arylsulfatas B.
7. Mukopolysackaridos typ VII (Sly-syndrom)
Det är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, som är extremt sällsynt. Patienten saknar ß-glukuronidas. Patienten är kort statur, mental retardering, kycklingbröst, ryggstångsskolios, etc. Två subtyper av sjukdomen, den förstnämnda är tidigt påbörjad, och det finns ledkontraktur, den senare är sen, ofta med avaskulär nekros i lårbenshuvudet.
patogenes:
Förutom att MPS typ II är X-länkad recessiv arv, ärvningen av alla andra typer är autosomal recessiv, den defekta genen är belägen på autosomen, och endast den homozygota genotypen kommer att inträffa. Bland zygotbarnen är sannolikheten för mutation och normalitet 25%, och de återstående 50% är bärare av heterozygota gener. Eftersom den defekta genen av MPS typ II är belägen på sexkromosom X, är bara män sjuka och kvinnor är Genbärare, män i deras avkommor och kvinnor är 50% troliga att vara bärare.
Det finns många typer av genetiska mutationer som har bekräftats hittills, och skillnaderna mellan olika populationer är stora.
Mukopolysackarider inkluderar 4-kondroitinsulfat, 6-kondroitinsulfat, kondroitinsulfat, heparansulfat, keratansulfat, heparin och hyaluronsyra, som är hornhinna, brosk, ben, hud, fascia, hjärtventil och De strukturella komponenterna i vaskulär bindväv, bristen på MPSI-typ a-iduronidas, bristen på MPSII-typ iduronsyrasulfatas och bristen på MPS VII-p-glukuronidas, leder alla till kondroitinsulfat och Nedbrytningen av heparansulfat hindras och bristen på olika enzymer av MPSIII kan orsaka nedbrytning av heparansulfat. Bristen på MPSIV ß-galaktosidas påverkar huvudsakligen nedbrytningen av keratansulfat. Acylsulfatas B av MPSVI-typ Bristen på nedbrytning av kondroitinsulfat hindras huvudsakligen, och olika mukopolysackaridkomponenter som inte kan brytas upp samlas i kroppen och deponeras i ovanstående vävnader, vilket orsakar organskada och dysfunktion. Samtidigt kan överdrivna mukopolysackarider tas bort från urinen. Kontinuerligt urladdat.
Förebyggande
Mukopolysackaridförvaringssjukdom förebyggande
Mukopolysackaridos är en grupp medfödda mukopolysackaridmetabola störningar som tillhör lysosomala sjukdomar. Högriskfamiljer måste göra prenatal diagnos för att förhindra att samma familj födas igen. Delta aktivt i fysisk träning utomhus, förbättra deras immunitet, regelbundet delta i fysiska undersökningar och upptäcka att sjukdomen omedelbart söker medicinsk behandling.
Komplikation
Komplikationer vid lagring av mukopolysackarid Komplikationer neonatal hepatosplenomegaly kongestiv hjärtsvikt
Tillväxten är bakåt, intelligensen är bakåt, och olika progressiva distorsioner av ben påverkar motorisk funktion, lever, splenomegali, dövhet, språk, beteendestörning, senfas undertryckande paraplegi och andningsförlamning, kongestiv hjärtsvikt och så vidare.
Klassiska patienter av typ II har mildare symtom än typ I. Denna typ är huvudsakligen manlig, och patientens hornhinna är inte grumlig. Typ III-patienter har mental retardering som den viktigaste kliniska manifestationen; patienter av typ IV har lösa handledled. Bröstkorgen sticker framåt, liknande kycklingbröst; patienter av typ VI har normal intelligens och hornhinnens opacitet; patienter med VII-typ kan ha mycket olika kliniska manifestationer, allvarliga manifestationer av fosterödem och lätta patienter kan bara ha kort status.
Symptom
Symtom på mukopolysackaridlagringssjukdom Vanliga symtom Visuell dysfunktion Hepatosplenomegali Stor öronpuss mental retardering Abnormal kort hornhinneaktighet utseende blir gradvis tjockare och mer hårig
De flesta av barnen är normala vid födseln, och tillväxten och utvecklingen inom 1 års ålder är i princip normal. Ålders början varierar med typen av mukopolysackaridos. De initiala symtomen är mest öroninfektioner, saliv och förkylning.
Även om utvecklingen av olika typer av mukopolysackaridos skiljer sig mycket från sjukdomens svårighetsgrad, har barn några vanliga kännetecken i kliniska manifestationer, såsom kort statur, speciellt ansikte och onormalt skelett. De flesta barn har Gemensamma förändringar och aktiviteter är begränsade, flera organ involvering ses hos alla barn, vissa barn har korneal opacitet, och kan därför orsaka synskador eller till och med blindhet, hepatosplenomegali och kardiovaskulärt engagemang är vanligare, vissa barn kan ha intelligens Progressiv progression, navelbråck och ledbråck, långsam tillväxt, hydrocephalus, förtjockning av huden, ökat hår, kronisk hooliganism, upprepade öroninfektioner och hörselskador.
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ I
Även om det finns tre subtyper av mukopolysackaridos I, saknar de alla samma enzym, men graden av enzymbrist är annorlunda. Bland dem är Hurlers syndrom vanligare och den kliniska manifestationen är den allvarligaste. Symtomen på Scheie-syndrom är vanligare. På sena tiden är tillståndet lättast och Hurler-Scheie-syndrom är någonstans däremellan.
Normalt är prestandan normal vid födseln. Efter 6 månader till 1 år växer barnet gradvis långsamt, med apati, långsam respons, låg mental retardering, språklig barnslig eller tom idiot, stort huvud, panna som sticker ut i en båtform, breddad ögonavstånd, nasal bro kollapsar eller Platt, näsborrförstoring, tjock läpp och utåtvänd, öppen mun, stor tunga och ofta sträcker sig utanför munnen, tänderna är små och tråkiga, tandprotesen är gles, oregelbunden, hornhinnens opacitet är vanligt, allvarliga fall kan orsaka blindhet, otitis media uppstår ofta, och Orsakar hörselnedsättning och till och med dövhet, hjärtventil och kordor kan orsaka hjärtförstoring och hjärtinsufficiens, bronkialbrosklesioner kan orsaka luftvägsstenos, lätt till samtidig infektion, buk i buken, hepatosplenomegaly och mer inguinal hernia eller navelbråck, Kan ha diarré eller förstoppning, tjockt hår, tjock svart, kort nacke, axelrygg, lemmar och kort bagageutrymme, kyfos, bågad rygg, de flesta leder är böjda och raka, begränsad aktivitet, ofta knä, valgus och platta fötter Isometrisk, palm, kort finger, kan visas karpaltunnelsyndrom, patienter med Hurler-syndrom dör ofta i barndomen, Scheie-syndrom och Hurler-Scheie-syndrom kan överleva till vuxen ålder
2. Mukopolysackaridlagringssjukdom typ II
Det är sällsynt, beroende på svårighetsgraden av sjukdomen, den är indelad i två subtyper, A och B. Bland dem är typ A. allvarligare. Alla patienter är manliga, mer än 2 till 6 år gamla. De kliniska manifestationerna liknar Hurlers syndrom, men tiden är uppenbar. Senare är framstegen långsamma, mental retardering och kort statur är inte lika allvarliga som Hurlers syndrom. Det allvarliga tillståndet börjar med barndomen och har retinitis pigmentosa och optisk skivaödem, men ingen hornhinneaktighet, hörsel är progressiv skada och utvecklar så småningom dövhet. Skelettmissbildning är mild, hjärtinvolvering är vanligare, främst manifesterad som hjärtklaffssjukdom, koronar hjärtsjukdom och kongestiv hjärtsvikt, de flesta har obstruktivt apneasyndrom, hepatosplenomegali, diarré eller förstoppning, patienter ofta före 15 år Dödsfall, patienter av typ B är mildare, vissa hörsel och hornhinnan är normala och det finns ingen skelettdeformitet.
3. Mukopolysackaridlagringssjukdom typ III
Det är extremt sällsynt i klinisk praxis. Även om denna typ kan ha fyra olika enzymbrister, är dess kliniska manifestationer mycket lika, främst för progressiv mental retardering. Bland dem är den kliniska utvecklingen av typ IIIA av mukopolysackaridos snabbare, i allmänhet 4 ~ Före 5 års ålder var intelligensen normal, och så småningom verkade svarslös, mental retardering, progressiv progressiv, allvarliga fall av 2-3 år kan ha mental retardering, mer hår ökat, andra förändringar som speciellt ansikte, kort statur och ben Missbildningar etc. är inte allvarliga och kan till och med vara normala, vanligtvis med hörselskador, men ingen opacitet i hornhinnan, i allmänhet involverar inte hjärtat, inget magbråck, lever och mjälte kan vara något förstorat, något kort eller i princip normalt, mycket få Det kännetecknas av kort statur, begränsad ledrörelse och till och med ledstyvhet. Handen och andra leder kan ha flexionsdeformitet.
4. Mukopolysackaridos typ IV
Den enastående prestandan är tillväxtfördröjning. Generellt sett är höjden mindre än 160 cm i vuxen ålder, ansiktet och intelligensen är normal, litet barn är sent, gången är instabil när man går, den korta nacken, axlarna, tandningstiden är sent, tänderna är inte snygga, tänderna Brist på lyster, opacitet i hornhinnan kan uppstå så tidigt som barndomen, hörseln är progressiv skada, ofta utan hjärtainvolvering, mild svullnad i levern och mjälten, ingen bukbråck, missbildningar i skelettet inklusive kycklingbröst, klyftor, knä valgus, platta fötter och leder Deformation såsom flexion contracture och uppenbar ledrelaxation, men ingen ledstyvhet, cervikal subluxation kan uppstå, vilket orsakar ryggmärgskomprimeringssymptom, de flesta patienter kan överleva 20 till 30 år gamla.
5. Mukopolysackarid lagringssjukdom typ V
Denna typ anses vara Seheie-typen av mukopolysackaridos typ I. Den skiljer sig från Hrular-syndromet genom att den inte har någon allvarlig hornhinnelig opacitet och grumlighet är perifer. Patienten har normal intelligens, normal eller något kort och har en lång livslängd. Normal, men hårig, ledstyvhet, ryggstolpe, röntgen i huvudet visade endast små förändringar.
6. Mukopolysackarid lagringssjukdom typ VI
Extremt sällsynta, de kliniska manifestationerna liknar mukopolysackaridos typ I, men patientens intelligens är normal, vanligtvis från 2 till 3 år gammal, tillväxtfördröjning, kranial sutur stängning är tidigt, hydrocephalus kan uppstå och symtom på intrakraniell hypertoni och Spastisk hemiparis, korneal opacitet föreföll tidigare, progressiv hörselskada, svår blindhet och dövhet, hjärtklappssjukdom, hepatosplenomegali och inguinal brok är vanligare, skelett missbildning liknar MPSI-typ, men relativt Lätt, vanligtvis är de övre extremiteterna påverkade mer än de nedre extremiteterna, ledaktiviteten är uppenbarligen begränsad och det kan vara mild ledstyvhet, och de flesta patienter lever inte längre än 10 år gamla.
7. Mukopolysackaridlagringssjukdom typ VII
Mycket sällsynt, speciellt ansikte visades gradvis strax efter födseln, generell intelligens är normal, hornhinnens opacitet och hörselskador är vanligare, mestadels hepatosplenomegali, brukar inte involvera hjärtat, ingen bukbråck, korta övre extremiteter, dålig benutveckling Det kan förekomma bendeformiteter som kycklingbröst och valgus i knä.
Undersöka
Undersökning av mukopolysackaridos
Laboratorieinspektion
Urinkontroll
(1) Bestämning av mukopolysackarid:
1 Kvalitativt test av urinmukopolysackarid: urinplattan är lila-blå eller punktat, och det finns ingen färgförändring i normala urinfläckar.
Bestämning av urinmukopolysackarid under 224h: mukopolysackariden som utsöndras i urin hos normala människor är 3 ~ 25 mg per dag, och mukopolysackariden i urinen hos patienter med mukopolysackaridos överstiger ofta 100 mg / 24 timmar, på grund av de olika enzymerna som saknar olika typer av mukopolysackarid. Mukopolysackaridinnehållet och mängden i urinen är olika. Mukopolysackariderna i urin MPSI, MPSII och MPSVII är kondroitinsulfat och heparansulfat, bland vilka Hurlers syndrom är det mest betydande, och MPSIII-patienter har bara svavelsyra i urin. Heparin, MPSIV-typ är keratansulfat, som gradvis minskar med åldern, och MPSVI-typ är främst kondroitinsulfat.
(2) Bestämning av enzymaktivitet: Aktiviteten hos olika enzymer i urinen kan mätas, och respektive enzymaktivitet för olika typer av mukopolysackaridos reduceras.
2. Blodtest
(1) Reilly kropp: alla typer av mukopolysackaridos kan ses i perifert blod eller benmärgslymfocyter och neutrofiler, det finns olika typer av djup lila mukopolysackaridpartiklar av olika storlekar, nämligen Reilly kropp, Förutom vita blodkroppar kan MPSVI fortfarande se Reilly-kroppar på blodplättar.
(2) Bestämning av enzymaktivitet: Bestämning av enzymaktivitet i perifera blodleukocyter är huvudbasen för diagnos och identifiering av olika typer av mukopolysackaridos.
Bildundersökning
Röntgeninspektion
(1) MPSI-typ: I varje subtyp av MPSI-typ är röntgenstrålningen av benförändringar också den allvarligaste i Hurlers syndrom.
1 skalle: i princip normal inom 6 månader efter födseln, och sedan kranial sutur tidig stängning, främre sakral stängning försenas, skallens anteroposterior diameter ökas, och förtjockning av hjärnhinnorna kan orsaka obstruktiv hydrocephalus. Skallen förstoras ytterligare, sadelns anteroposterior diameter ökar, och den liggande "J" -formen eller skoformen är närvarande; om det finns en subaraknoid cysta, är sadelförstoringen, skalplattan tät, barriären förtjockad, skallens bas och skallen är tjock. Toppen har också skleros, sphenoid sinus, mastoid och paranasal sinus utveckling och dålig förgasning, mandibular tjock och kort, krokliknande dysplasi, platt eller konkav, sakral fossa grunt, oregelbunden, små tänder, arrangerade Sparsamma, oregelbundna, molära är ofta belägna i den mandibular grenen.
2 ryggrad: de övre och nedre kanterna på ryggraden är bikonvex eller elliptisk, odontoid är kort, och det kan förekomma en subluxation av atlantoaxialleden. De nedre bröstkorgen och ländryggarna (bröst 12, midja 1 eller midja 1 och midja 2) är korta. Den äggformade formen har en skarp fram- och underkant och är ett "fågelnäbb" -liknande utsprång och förskjuts bakåt för att bilda en kyfos.
3 bröstkorg: ribben ryggänden är liten, mitten till bröstbenet gradvis breddats, visar en "båt paddla" -liknande förändring, den inre delen av klavbenet är uppenbarligen förtjockad, den yttre delen är tunn och uppåt, läget för scapula är upp, något lika sido triangel, Det nedre hörnet blir skarpare, axelbladet är grunt och litet och försvinner till och med. Humerhuvudet är litet, den norrtorkade vinkeln blir liten och till och med den rätta vinkeln kan finnas, och det kan vara en varus deformitet.
4 bäcken: bortföring av humerus, förträngning av basen på humerus, oval form på det ischiska hålet, breddning av pubisk symfys, lutning av den övre kanten av acetabulum, grund av acetabulum, ökning av acetabulär vinkel, Benen är små och täta, femorhuvudkärnan är liten eller oregelbunden, och utseendet är senare, femoralhalsen är smal och nacktorr vinkel ökas.
5 långa rörben: förändringar i övre extremiteter är mer uppenbara än nedre extremiteterna. På grund av ryggbenets formande hinder är ryggraden tjock och kort, ändarna avsmalnande, kortikbenet är tunnare, märghålen förstoras och den tvärgående remsans utvecklingsbarriär syns. Benen är små, oregelbundna eller försenade.
6 korta rörben och handleden: handflata (跖), finger (tå) proximal förtjockning, distal spets skärpad, stridsspetsliknande, distal falanx (speciellt tummen) distal spets är tunn, klo-liknande flexionsdeformitet, Det karpala benet är oregelbundet, ossificeringen är försenad, ossificeringscentret är litet och antalet är mindre än för barn i samma ålder, ulnaren och den distala änden av humerus utvecklas och handledsytans yta är "V" -formad.
(2) MPS typ II: Skelettsystemet förändras liknande Hurler-syndrom, men utseendetiden är relativt sent, framstegen är långsammare, förändringen är ofta lättare, de viktigaste förändringarna inkluderar: lång bredd i ryggraden, flera benutvecklingsstörningar, sadeln är " J-formen förstoras, den "båt-paddla" -liknande revbenen ändras, och ländryggen är "fågelnäbb" -liknande utsprång.
(3) MPS-typ III: Denna typ av ben är onormalt mild, kan ha kranialkam, bakre tibial och occipital förtjockning, dålig mastoidförgasning; de övre och nedre kanterna av ryggkroppen är svagt utbuktade, eller ovala, breddade vid medialänden av klavbenet Den främre revbenen hos vissa patienter breddas av "båtpaddling"; den humerala vingen är bortförd, humerus är kort och smal, och den övre kanten av acetabulum är relativt rak; det rörformade benet är kort och den torra änden är lätt bredd, vilket kan åtföljas av Benets form hindras och benmärgshåligheten är smal och oregelbunden.
(4) MPSIV-typ: skallen och sella är normala. Den tidiga ryggkroppen är lätt rundad och blir sedan gradvis platt. Framkanten har ett tungliknande utsprång och det intervertebrala utrymmet breddas, odontoiden är liten eller frånvarande, vilket är lätt att orsaka Den atlantoaxiella leden är instabil, den främre och bakre diametern på bröstkorgen förstoras, bröstbenet förkortas, och den främre processen är krökt, som är kycklingbröstet, revbenen är konkav i den främre änden och har breddats, bortfördes, den bakre ribbsänden är tunnare och den mediala änden av klaven är vidgad. Fjärilsvingen sträcker sig utåt och uppåt, axelbladet är litet, läget höjs, axelbladet blir grunt eller försvinner, humerusvingen bortförs, basen på humerus är smal, acetabulumet blir grunt och skulderbladet lutas från utsidan till insidan. Ändra sig, de ischiala och könsbenen är korta och tjocka, lårbenshuvudet är svullet, fördjupningen är konkav, oregelbunden, femoral nacktorr vinkel förstoras, det kan förekomma höftled, den nedre änden av femur och den övre änden av humerus är liten och metafysen breddas. Dubbel eller vågigt tätt band, den sakrala linjen är smal, ulna, den distala radien hos humerus är liten och oregelbunden, och försvinner till och med, den artikulära ytan är lutande; handledsbenet är litet och oregelbundet, det långa benet är i allmänhet kort och tjockt, och den metafysiska änden är oregelbundet ökad. Brett, med spetsiga horn; tunt kortikalt ben, gles och oregelbundet trabekulärt ben, Ischemisk nekros märgprov kan förändras, metakarpal, falangerna trubbiga, non metafys minskat.
(5) MPSVI-typ: liknande Hurler-syndrom, kan vissa patienter ha osteonecrosis av ischemisk nekros, vilket är vanligare i femoral skallen.
(6) MPSVII-typ: huvudsakligen multipel bentysplasi, röntgenfynd som liknar Hurlers syndrom.
2. CT och magnetisk resonansavbildning (MRI) kan noggrant förstå omfattningen och omfattningen av strukturella förändringar inklusive hjärnan, ryggraden, ben (brosk), leder, luftvägarna och hjärt-kärlsystemet, som båda tydligt kan uppvisa dödplastier i skalle, hjärna Förändringar av vitmaterial, hydrocephalus, subaraknoidstenos, araknoid cysta, dural förtjockning av kranial- och livmoderhalsfogarna, ryggmärgskomprimering etc., men vid undersökningen av vitmaterial är magnetisk resonans mer känslig och pålitlig än CT, vanligtvis sjukdomsförloppet Ju längre CT och förändringarna i den magnetiska resonansundersökningen, desto tydligare.
3. B-läge ultraljud för intrauterin undersökning, kan hittas i fostret med eller utan ben- och leddeformitet, hepatosplenomegaly och hydrocephalus.
4. Vävnadsbiopsi Biopsi visade att aktiviteten hos mukopolysackaridmetaboliska enzymer i hepatocyter, hud- eller bindvävsfibroblaster minskade signifikant.
5. Prenatal undersökning används vanligtvis inte som en rutinundersökning av normal graviditet. För kvinnor med barn med mannosidos kan koncentrationen av mukopolysackarid i fostervatten och enzymaktiviteten hos amniotiska vätskeceller bestämmas när graviditeten är återigen. Om koncentrationen av fostervattenmukopolysackarid ökar betydligt, Aktiviteten av fostervattencellens enzym reduceras avsevärt, och prenatal diagnos kan bestämmas.
Diagnos
Diagnos och identifiering av mukopolysackaridlagringssjukdom
diagnos
Enligt medicinsk historia kan kliniska manifestationer, laboratorietester och röntgen, CT, magnetisk resonans, B-ultraljud, prenatal undersökning och andra medel diagnostiseras.
Differensdiagnos
Ibland krävs differentiell diagnos mellan de olika typerna, huvudsakligen baserat på barnets kliniska egenskaper och relaterad enzymologisk undersökning. Dessutom måste mukopolysackaridosen identifieras med följande sjukdomar:
1. Multipel lipasbrist
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom liknar mukopolysackaridos, men mental retardering och neurologiska symtom verkar snabbare än mukopolysackaridos, ofta lik metakromatisk leukos, patienter har ofta hepatomegali och fixerad hud. Fiskvåg, laboratorietester för icke-mukopolysackaridurin och cellulär enzymbrist.
2. Systemisk gangliosidos (GML gangliosid)
Det har de kliniska egenskaperna hos fett- och mukopolysackaridlagringssjukdom. Barnet har allvarlig systemisk gangliosidavsättning hos spädbarn, intelligent utvecklingsfördröjning, låg muskelton, hepatosplenomegali och mer än hälften av patienterna har hudmacula och Sakura röd prick.
3. Mannosidos
Psykisk, motorisk utvecklingsförsening, hörselnedsättning, fult ansikte, hepatosplenomegali, låg muskelton, mild multipel bendysplasi, etc., en stor mängd mannosoligosackarider i urinen, ingen mukopolysackaridurin.
4. Fukosys
Patientens ansikte är ful, hepatosplenomegali, svår mentalitet, retarderad träning, multipel ben dysplasi, utsöndring av oligosackarid-fukos i urinen och ingen mukopolysackaridurin.
5. Asparagin glukosuri
Det är lätt att förväxla med Hurlers syndrom och Hunter-syndrom. Barnet är normalt vid födseln, uppträder gradvis med bred näsa, kollapsad näsbro, näsborrflexion, tjocka läppar och annat fult ansikte och har kort hals, huvudasymmetri, skoliose, lever Splenomegali är stor, och urinen innehåller en stor mängd asparagin.
6. Mukolipidos
De kliniska manifestationerna och röntgenförändringarna av typ I av mucoidos har mycket gemensamt med Hurlers syndrom, men de flesta mukolipidsjukdomar har myokloniska kramper, muskelatrofi, pulserande rörelser i händer och fötter, nystagmus och makula. Och sakura röda fläckar, urincitrat kombinerad utsöndring av oligosackarid ökade, mukopolysackaridnivåerna är normala.
Det mentala tillståndet av mucoidos typ II, tidig början av motorisk utveckling och snabb utveckling, tidig gingival hyperplasi, smal bröstkorg, valvulär hjärtsjukdom, ingen hornhinnens opacitet, lång bildning av benstammar kan ses på ungefär ett halvt år, barn ofta Under de första åren ökade antalet icke-mukopolysackarider i urinen.
Mucoidos typ IV kan också ha mental retardering, hornhinnens opacitet etc. men ingen mukopolysackaridurin.
7. Kneist syndrom
Kliniska manifestationer liknar Morquio-syndrom, inklusive stort huvud, nasal brokollaps, gan i klyftan, kort nacke, klockformad bröstkorg, retinal lossning, hörselnedsättning, magbråck, korta lemmar och bagageutrymme, välvd humerus, kyfos, ledstyvhet, etc. Det kan också finnas keratansulfaturin, men ingen N-acetylgalaktosidas-6-sulfatas eller ß-galaktosidasbrist.
