Glykogenlagringssjukdom typ I
Introduktion
Introduktion till glykogenlagringssjukdom typ I Glykogenlagringssjukdom är en sjukdom orsakad av överdriven metabolism av glykogen i vävnader på grund av metaboliska störningar i ärftlig glykogen. Glykogenlagringssjukdom typ I är också känd som VonGeirk sjukdom, glukos-6-fosfatasbrist. Sjukdomen är autosomal recessiv, båda könen kan vara rakitt. Visas huvudsakligen som hypoglykemi, lever, acidos, hyperlipidemi, hyperuricemia, hyperlactosis, koagulopati, utvecklingsförsening och andra kliniska symtom. Nervsystemet för glykogenlagringssjukdom typ I orsakas huvudsakligen av dyskinesi och utvecklingsförseningar orsakade av muskelsvaghet, och intelligensen är låg. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypoglykemi
patogen
Glykogenlagringssjukdom typ I etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Glykogenlagringssjukdomen typ I orsakas av en brist på glukos-6-fosfatas.
(två) patogenes
Glukos-6-fosfatas finns i levern och njurslemhinnan i människokroppen.Detta enzym kan främja nedbrytningen av glukos 6-fosfat till glukos och fosforsyra. När enzymet är bristfälligt kan levern inte sönderdela glykogen, mjölksyra och aminosyror till glukos, vilket resulterar i lågfasta. Blodsocker, resultatet av en stor mängd fettmobilisering, triglycerid i levern, vilket resulterar i ökad triglycerid i blodet, och till och med fet lever, och på grund av fettsyra i leverens oxidativa insufficiens, blod mjölksyra ökat, kan mjölksyra i blodet inte retrograderas Glykogeninducerad ökning av mjölksyra i blodet och ökad ämnesomsättning, ökad urinsyrasyntes och ökad urinsyra i blodet, eftersom stärkelse-1,6-glukosidas fortfarande kan bryta ner glykogen för att frisätta glukos, så glykogen Den heterogena effekten är också starkare.
Klassificering av glykogenlagringssjukdomar:
Defekt typ 1.0 urin-difosfat glukos-glykotransferas, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi, medfödd muskelsvaghet, minskad muskelton.
2. glukos-6-fosfonatbrist av typ I, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi, ketotoxicitet, acidos.
3. Typ II α-1,4-glykosidasbrist, hjärtförstoring, hjärtsvikt, jätte tunga, muskelsvaghet.
4. Typ III polysackarid-1,6-glukosidas och / eller fruktos-1,4 → 1,4-transglukosidasbrist, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi, medfödd muskelsvaghet, minskad muskelton.
5. Typ IV-polysackarid-1,4 → 1,6-transglukosidasbrist, kliniska manifestationer av lever, splenomegali, cirros.
6. V-typ muskelfosforylasasbrist, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
7. Leverfosforylasbrist av VI-typ, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi.
8. Fosfofruktokinasbrist av typ VII, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
9. Hexosfosfatisomerasbrist av VIII-typ, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
10. Fosforylasinkinasbrist av IXa-typ, kliniska manifestationer av hepatomegali, hypoglykemi.
11. Fosforylasinkinasbrist av IXb-typ.
12. X-typ fosforylasinkasbrist, kliniska manifestationer av muskelsmärta efter träning, svaghet.
Förebyggande
Glykogenlagringssjukdom typ I förebyggande
Svårigheter i behandlingen av genetiska sjukdomar, otillfredsställande resultat, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga äktenskap, implementering av genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Glykogenlagringssjukdomar typ I-komplikationer Komplikationer av lågt blodsocker
Infektion är den vanligaste allvarliga komplikationen.
Symptom
Glykogenlagring sjukdom typ I symtom Vanliga symtom Viktminskning trötthet ketoacidos trötthet leverförstoring gumblödning svaghet hyperurikemi blodsockerhöjning dyslipidemi
Sjukdomen är autosomal recessiv, både män och kvinnor kan vara sjuka, spädbarn är vanligare, med olika ålder, symtomen är något annorlunda, muskelsvaghet och mental nedgång är huvud manifestationen av nervsystemet.
1. Lever- och njurförstoringen av lever- och njurförstoringen är inte uppenbart och det märks inte. Levern svullen gradvis ungefär 1 år gammal och upptar till och med hela bukhålan. Njurarna är också svullna, men njurfunktionen är normal.
2. Hypoglykemiska spädbarn kan utveckla hypoglykemiska kramper, koma och mental nedgång och svåra patienter med ketoacidos.
3. Tillväxtfördröjningen är kort eller tunn, och vissa patienter är överviktiga. Orsaken är att 6-fosfatglukos inte kan sönderdelas till glukos för att syntetisera glykogen. Samtidigt förbättrar glukoneogenes leverglykogenlagring för mycket och fritt glukos kan inte syntetiseras. Glykogen omvandlas till fett.
4. Det är lätt att trötta och lemmarna är svaga, de nedre lemmarna är tunga och de svåra är svåra att gå.
5. Blödning av nasopharynx och tandkött är vanligt orsaken är relaterad till trombocytdysfunktion.Det kan också vara relaterat till avsaknaden av glukos-6-fosfatas i blodplättar, eller indirekt på grund av bristen på detta enzym i levern.
6. Hyperurikemi och gikt är vanligare hos barn under 10 år, på grund av ökad produktion av urinsyra, mjölksyra och pyruvinsyra, vilket påverkar eliminering av urinsyra.
7. Hyperlipidemi orsakas av långvarig hypoglykemi, som visar triacylglycerol, kolesterol, lipoproteinökning och gul tumör i skinkorna och extremiteterna.
Undersöka
Undersökning av glykogenlagringssjukdom typ I
1. Patienten har en låg fastande blodsocker och en specifik ökning av fruktostoleranstestet och galaktostoleranstestet.
2. Triacylglycerol, kolesterol, fettsyror och urinsyra ökas avsevärt.
3. Leverbiopsi visade en ökning av hepatocyter och en ökning av glykogen; glukos-6-fosfat-aktivt enzym minskade eller försvann.
4. Muskelbiopsi Glykogenhalten ökas något, glykogenstrukturen är normal och glukos-6-fosfat-aktivt enzym i blodplättar kan också reduceras eller försvinna.
Diagnos
Diagnos av glykogenlagringssjukdom av typ I
Mer vanligt hos spädbarn, fastande blodsocker är mycket lågt, i kombination med hyperlipidemi, hyperurikemi och klinisk undersökning av utvidgning av lever och njurar, kan diagnostiseras, diagnosen av denna sjukdom kan användas för adrenalintest, metoden är som följer: intramuskulär injektion 1: 1000 adrenalin 0,03 ml / kg, 30 minuter före injektion och 30, 60, 90, 120, 150 min efter blodintag blodmätning av blod, normal humaninjektion av adrenalin 1 timme, fastande blodsocker ökade med 1,65 ~ 2,48 mmol / L, 2 timmar återvände till Den ursprungliga nivån.
Det kan också diagnostiseras som ett mycket specifikt fruktos- eller galaktostoleranstest genom intravenös injektion av fruktos (0,5 g / kg kroppsvikt) eller galaktos (1 g / kg) i 25% lösning, 1 timme före och efter injektion. På insidan tas blod var tionde minut för att bestämma halten glukos, mjölksyra, galaktos och fruktos. Om glukos är normal och mjölksyra är förhöjd kan det diagnostiseras.
Var uppmärksam på identifiering av andra typer av glykogenlagringssjukdom, diabetes, gikt, leversjukdom, metaboliskt syndrom (X-syndrom).
