pediatrisk polycystisk njursjukdom
Introduktion
Introduktion av pediatrisk polycystisk njure Polycysticidos (PK) har många cystor som innehåller urinliknande vätskor i njurbarken och medulla, som är diffust fördelade. Det finns två typer av genetiska former, den ena är autosomal dominerande polycystisk njursjukdom, som vanligtvis förekommer i vuxen ålder, men den kan också förekomma hos nyfödda. Tidigare har denna typ kallats vuxen PK, den andra typen är ofta färgad. Sexuell ärftlighet, tidigare känd som spädbarnstyp PK, är ett symptom på födelse och till och med död under den nyfödda perioden, men det har hittats hos vuxna under de senaste åren. Den förra typen är vanligare, ungefär 12 till 24 gånger den av den senare typen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypertoni, anemi, uremi
patogen
Pediatrisk polycystisk njursjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till polycystisk njursjukdom är genborttagning. Den vuxna polycystiska njursjukdomen beror ofta på radering av genen kromosom 16. Ibland beror det på att genetisk radering av kromosom 4 är en dominerande arv med 100% penetrans, så ensamstående förälder Kromosomal borttagning ger barn 50% chans att ärva sjukdomen. Spädbarns polycystisk njursjukdom är autosomal recessiv, och båda föräldrarna har genetiska förändringar i sjukdomen för att göra sina barn sjuka, med en sannolikhet på 25%.
(två) patogenes
1. Patogenes Njurecysten härrör från njurens epitelstruktur, som har sitt ursprung i njurrören och bursalsäcken. Alla njurcyster har några vanliga strukturella komponenter, inklusive övre cortex, och den expanderade cysten innehåller det glomerulära filtratet. .
(1) Autosomal dominerande typ PK: Mer än 95% av de typiska patienterna orsakas av onormala gener på den korta armen av det 16. kromosomparet. Dessutom verkar infektion och förgiftning på tubuli, vilket stimulerar cystgenen att förändra tubulärcellens metabolism. Orsakar nekros av epitelceller, orsakar hinder och främjar cellproliferation som leder till cystabildning.
(2) Autosomal recessiv PK: orsakad av DNA-mutation, men den kromosomala platsen för den defekta allelen är fortfarande oklar och barnets föräldrar är inte sjuka, men generna som bär sjukdomen kan göra Sjukdomen är sällsynt hos barn.
2. Patologiska förändringar
(1) Infantil polycystisk njure: är en autosomal recessiv arv med leverskador. Även om den främst ses hos små barn, kan den också förekomma hos äldre barn och vuxna, och njurarna utvidgas avsevärt. Formen förblir normal och ytan är slät, men fosternjurens lobulära tillstånd är mer uppenbar än den normala njuren. Eftersom njurens cortex invaderas av små cyster, är den skurna ytan svampig eller bikakliknande, histologisk undersökning och njurparenkym är mestadels I stället för en lång cysta anordnad i rät vinkel mot njurens yta kan man se några normala glomeruli och böjda kärl under kapseln. Njurfunktionstester visar att cysten är en funktionell del av nefronen och den mikroskopiska anatomin visar att cysten är en samling av expansion. Utveckling av rör, urinledare och urinblåsan är normal, allvarliga fall på grund av fosteroliguri som leder till dysplasi i urinblåsan, enligt symptomens ålder, kan infantil polycystisk njursjukdom delas in i 4 kliniska undertyper: 1 perinatal period (perinatal period): Eftersom barnets buk sväljer är arbetsprocessen ofta lång och inte slät, och det kan ses att barnen har dålig cirkulation och andningssvårigheter, vilket visar ett typiskt Potter-ansikte, ibland på grund av komplicerad lunghypoplasi. Det finns en cyanos och en betydande andningssvårighet. Den kan dö vid födseln eller kort efter födseln. Vissa barn kan nå stora njurar vid födseln, har uremi, pyuri, hematuri och högt blodtryck efter födseln och kan överleva under perinatal period. 90% eller mer av njurarna har cystisk eller dysplasi, venös urografi är inte utvecklad, njurens ultrasonografi kan bekräfta stor och polycystisk njure, urinblåsa urinröret visar normal urinblåsan, ingen återflöde , ingen urinrörshinder, såsom uremi vid födseln, prognosen är dålig, andelen dödfödelse är hög, de flesta uremi spädbarn dör inom perinatal tid eller inom 3 månader efter födseln, 2 neonatal typ: hos nyfödda Överlevnad, ofta med progressiv uremi, högt blodtryck, och kan nå bilateral njurförstoring, njurens ultraljud, ett brett spektrum av cystlesioner, cirka 60% av nefrondysplasi, mer än 6 månader efter födseln Uremi, vissa barn med lämpliga restriktioner för protein i kosten, behandling av renal acidos, hyperfosfatemi och hypertoni kan minska uremi, förbättra njurfunktionen, sjuka barn kan överleva till barndomen, men leversjukdom Förändras gradvis med ålder, 3 spädbarnstyp: 25% till 50% av nefroner har cystisk njurdysplasi, kliniska manifestationer av tillväxtfördröjning, progressiv uremi och barns leversvikt, svårt att regenerera vid födseln Skillnaden mellan barntypen, men spädbarnstypen har ingen progressiv uremi i barndomen, 4 barndomstyp: på grund av bilaterala njurcystiska lesioner mindre än 10%, och leverskadorna är utbredda, så leversjukdom manifesteras vid 10 till 20 år, endast obduktion Det var först när jag fick reda på att det fanns polycystisk njursjukdom.
(2) Vuxen polycystisk njure: Sjukdomen är autosomalt dominerande, ungefär 3% av fallen börjar ha symtom i barndomen, men sällsynt hos barn med nedsatt njurfunktion, bilateral njurförstoring Oregelbundna cystor spridda i cortex och medulla, blandade med normal renal parenkyma, cystor kan vara i vilken som helst del av nefronen eller uppsamlingskanalen, glomerulär cyste är ett kännetecken för vuxen polycystisk njure i tidigt skede, vuxen samtid Symtom (blödning, stenar och infektioner) är inte vanliga hos barn och är ofta inte allvarliga. Fokala levercyster utgör endast 1/3 av vuxna patienter och producerar inte dysfunktion. Mjält- och bukspottkörtelcyster är inte vanliga.
Förebyggande
Pediatrisk polycystisk njurförebyggande
Genetisk rådgivning hjälper till att förhindra förekomsten av polycystisk njursjukdom. På senare år har det på grund av en djupgående studie av genetiska sjukdomar funnits att det finns hemoglobin-a-kedjegener och fosfoglykollatfosfatasgener på den korta armen av kromosom 16. De kororiska villusproven utsätts för DNA-analys av en speciell DNA-sond, och prenatal diagnos kan utföras korrekt på vuxen polycystisk njursjukdom, så att tidig graviditetsavbrott kan övervägas. Den tidiga diagnosen i förflutna beror främst på ultraljudsundersökning, men Innan fetala njurcyster uppträder är ultraljudundersökning också ineffektiv. Nu kan DNA-sonder användas för att upptäcka vuxen polycystisk njursjukdom före födseln, och vuxen polycystisk njursjukdom och andra njurcystiska sjukdomar kan hittas efter födseln eller för vuxna. fas identifiering.
Komplikation
Pediatrisk polycystisk njursjukdom Komplikationer, hypertoni, anemi, uremi
Ofta komplicerad av akut infektion, stenar, svår kronisk njurinsufficiens, kan kompliceras av hypertoni, anemi och så småningom uremi.
Symptom
Pediatrisk polycystiska njursymtom vanliga symtom kronisk njurinsufficiens ryggsmärta ödem portal hypertoni njursvikt hematuri
Symtom före 50 års ålder, lång överlevnadstid, ofta familjehistoria, symtomen är indelade i två aspekter, å ena sidan relaterade till cystor, å andra sidan relaterade till nedsatt njurfunktion, symtom förknippade med cyster är obehag, smärta i ryggen, midja Massor, hematuri, akuta infektioner och kolik kan uppstå när hematuri eller komplicerade stenar passerar genom urinledaren. När lesionen fortskrider komprimeras njurvävnaden och nedsatt njurfunktion finns kronisk njurinsufficiens, så småningom uremi, njursvikt Innan uppkomsten är det ofta en minskning av urinkoncentrationen, mer än 70% av patienterna har högt blodtryck, fysisk undersökning kan beröra den dubbla njurarna, ytan är knutande.
1. Autosomal dominerande PK kan vara asymptomatisk i decennier, tills symtomen uppträder när cysten växer till stor del.Tidiga symtom och tecken inkluderar midja, ryggsmärta, magmassa, grov hematuri, urinvägsinfektion och hypertoni. Njursten är vanligare än den allmänna befolkningen. Sällan är intrakraniell blödning sekundär till bristna aneurysmer, svullna lever är vanligt och ungefär hälften av patienterna har nedsatt njurfunktion.
2. Autosomal recessiv PK Den förstorade njuren är förknippad med lungdysplasi, Potters speciella ansikte och njurinsufficiens, främst hos nyfödda, hos äldre barn, hypertoni, ödem, urinvägsinfektioner och portalhypertoni. Kan vara en kritisk signal.
Undersöka
Pediatrisk polycystisk njurundersökning
Förutom mild proteinuria och låg urinspecifik vikt, har rutinundersökningar i urinen ofta inga onormala resultat. När det finns hematuri och infektion finns det röd urin, vita blodkroppar, perifera vita blodkroppar och nedsatt njurfunktion, kreatinin ökas. Vid uremi, elektrolytobalans, metabolisk acidos, etc. Ultraljud, intravenös urografi och CT-undersökning är de viktigaste diagnosmetoderna. Formen på njurarna förstoras, konturen är oregelbunden och njurbenet och njurbenet deformeras av cysten.盏 kan förlängas, krökt som spindelben eller halvmåne, röntgen liknar njurtumör, men skadorna är omfattande och bilaterala, ovanstående röntgenfynd är sällsynta före 10 års ålder, men ultraljud i B-läge kan jämföras Tidig upptäckt av cystor, retrograd pyelografi har risken för infektion, och njurbiopsi har möjlighet att blöda, ungefär 1/3 av fallen med levercyster, men orsakar inte leverdysfunktion, andra organ såsom urinblåsa, epididymis, lunga Äggstockarna, testiklarna, bukspottkörteln, mjälten, sköldkörteln och livmodern kan också ha cyster, och 6% av patienterna har cerebrovaskulära olyckor.
Diagnos
Diagnos och diagnos av polycystisk njursjukdom hos barn
Kliniska manifestationer och familjehistoria kan ofta föreslå denna sjukdom, ultraljud eller CT-undersökning kan bekräfta diagnosen, för patienter med en familjehistoria med subaraknoid blödning, möjlig cerebrovaskulär MRI, kan ultraljud användas för screening av denna sjukdom, har inte fastställts En metod för att radera genen för klinisk diagnos och perinatal diagnos.
Diagnosen av denna sjukdom är inte svår i det sena stadiet.Det måste skilja sig från njurtumör, hydronephrosis, von Hippel-Lindau sjukdom och pyelonefrit. CT-skanning är fördelaktigt för att utesluta njurtumörer. MR kan hjälpa till att identifiera andra cystiska sjukdomar och identifiera medfödda Hydronephrosis, platsen, distributionen, antalet, cysternas storlek, om det är förknippat med njurbäckenet och njurbäckenet, och om det finns komplikationer som hypertoni eller upprepade urinvägsinfektioner, kan hjälpa till att identifiera cystiska njursjukdomar. Hos patienter med lindra symtom kan denna sjukdom Ofta feldiagnostiseras med enkla cystor som enkla njurcyster och ensamma multipla cyster. Familjehistoria och samtidiga levercyster kan hjälpa till att differentiera diagnosen. Hematuri måste vara förknippat med andra sjukdomar som neoplasmer, njursten och annan hematuri. Identifiering, uppmärksamhet på polycystiska njursten eller cystor etc. bör undersökas för koagulation (PT, APTT och blodplättar) för att utesluta blödningsstörningar.
