Pediatric White Matter Spongiform Degeneration Syndrome
Introduktion
Introduktion till cerebral white matter spongiform degeneration syndrom hos barn Canavanssyndrom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv utvidgning av huvudomkretsen och snabb nedgång i nervsystemets funktion. Pediatriskt spongiform degenerationssyndrom hos vitmaterial är också känt som spongiform degeneration i centrala nervsystemet, Canavan-syndrom, Van-Bogaert-Bertrand-syndrom och miltgenerering av nervsystemet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: elektrolytobalans
patogen
Orsaker till cerebral vitmaterial spongiform degenerationssyndrom hos barn
Orsak till sjukdomen:
Etiologin för spongiform degenerationssyndrom hos cerebral white matter har inte fastställts och anses allmänt vara autosomal recessiv. Autosomal recessiv arv: En person måste ha två kopior av en onormal allel för att utveckla en autosomal recessiv störning. Vissa personer kan ha en hög frekvens av heterozygoter eller bärare på grund av grundareffekten (gruppen har sitt ursprung med mycket få medlemmar, varav en är en bärare), eller eftersom förfäderna gav transportören en valfri fördel ( Till exempel i seglcellanemi utvecklar heterozygota individer inte malaria.
patogenes:
Patologiska förändringar har allvarligt hjärnödem, ökad hjärnvikt, ökad volym, mjukning och plattning av hjärnan. De protoplasmatiska astrocyterna i barken är mycket svullna och bildar vakuoler. I hjärnans vita ämne påverkar ödem det extracellulära området, och vakuoler finns i den extracellulära regionen och myelinhöljet, så det kallas svampig degeneration. I det avancerade skedet finns det allvarlig demyelinisering och glios.
Demyeliniserande: Demyeliniserande sjukdomar är en stor klass av förvärvade sjukdomar med olika kliniska manifestationer men liknande egenskaper.De karakteristiska patologiska förändringarna är förlusten av myelin i nervfibrerna och det relativa underhållet av nervceller. . Myelinens uppgift är att skydda neuroner och att få nervimpulser att snabbt överföras till neuroner, och därför kan förlusten av myelin påverka överföringen av nervimpulser. De kliniska manifestationerna är:
(1) Psykiatriska symtom: såsom irritabilitet, starkt gråt, starkt skratt, minnesförlust osv .;
(2) dysartri eller olika röster;
(3) synskada;
(4) känslor av svimning eller parestesi;
(5) Fysisk aktivitet är ogynnsam eller förlamad;
(6) urinproblem, impotens etc.
Förebyggande
Förebyggande av spongiform degenerationssyndrom hos vitt ämne hos barn
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förebygga födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation), Vanliga medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning. Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så mycket som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossningsvård under graviditeten, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening, och vid behov kromosomundersökning.
Komplikation
Komplikationer av spongiform degenerationssyndrom hos vitt material hos barn Komplikationer elektrolytstörning
På grund av överdriven svettning, hög feber, kräkningar kan orsaka obalans av vatten och elektricitet, kan åtföljas av kramper, kramper, ökad muskelton, visar ett kortikalt toniskt tillstånd. Synförlust, progressiv mental retardering etc.
Symptom
Symtom på cerebral vit substans spongiform degenerationssyndrom hos barn Vanliga symtom Spädbarns matande svårigheter går till hjärnans toniska muskelspänning minskar kramper Optisk nerv atrofi synförsvagning vinkel
1, barn med sponformigt degenerationssyndrom med vit substans tidigt, barn med kräkningar inom 2 månader efter födseln, amningssvårigheter, med anfall, verkar gradvis förlamade. Vissa barn kan inte sätta huvudet upp i början, och de har en progressiv sputum.
2, efter 1 år gammal, ökade muskelspänningen och visade ett kortikalt toniskt tillstånd. Vinkelreflexer kan uppstå när stimuli som ljud, ljus eller beröring.
3, 2 år gammal efter synförlust, optisk atrofi.
4, en av kännetecknen för detta symptom är ökningen i huvudomkretsen, separering av benled, kan uppstå i början av sjukdomen 2 till 5 månader, snabb i flera månader, efter 2 års ålder, ökar hastigheten på ökningen. Sjukdomen blir värre, kramper, svettningar, hög feber, kräkningar och fler dödsfall vid fyra år gamla. Det finns också sjuklighet, muskelavslappning, slöhet, bröstpumpning och svårigheter att svälja, vilket kan dö inom några veckor. Andra inträffanden var sent, och vid 5 års ålder inträffade progressiv mental retardering, cerebellartecken, synskada, optisk atrofi och pigmenterad retinal degeneration.
Undersöka
Undersökning av spongiform degenerationssyndrom hos vitt material hos barn
Allmän blodrutin, urinrutin, rutinundersökningsresultat är normala, cerebrospinalvätskeundersökning är normal.
1, hjärn-CT, röntgenkranial undersökning: onormala förändringar såsom hjärnödem. De kliniska manifestationerna av hjärnödem är: ökat intrakraniellt tryck och cerebral pares, andningsorgan, mentala förändringar och mentala symtom. Barn kan ha hög feber och kramper.
2, EEG: inga specifika hjärnvågförändringar.
3, fundusundersökning: se retinal atrofi, pigmenterad retinal degeneration.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av cerebral vitmaterial spongiform degenerationssyndrom hos barn
Enligt kliniska särdrag är huvudomkretsen för stor, muskelspänningen är låg, den kortikala stelheten, optisk atrofi, kramper, normal cerebrospinalvätska och ingen specificitet av EEG diagnostiseras.
Differensdiagnos
Vissa sjukdomar med förstorad huvudomkrets bör differentieras. Ökningen av Tay-Sachs huvudomkrets är sent och den röda fläcken på makula kan identifieras. Alexanders sjukdom har också ett stort huvud, men sjukdomsförloppet skiljer sig från sjukdomen. Tay-Sachsdisease (Tay-Sachsdisease) hänför sig till en recessiv autosomal genetisk sjukdom förknippad med sfingolipidmetabolism.De kortikala och cerebellära nervcellerna och axonala nerver orsakas av bristen på lipogranzym hexosdeaminas A. Glioside GM2 ackumuleras och fälls ut. Retinal neurofibrosis exponerar kärlen i det makulära området, och en diagnostiskt synlig rosa fläck visas på oftalmoskopin. Under de sex månaderna efter födseln kan det finnas allvarliga psykiska och mentala motoriska utvecklingsstörningar, irritabilitet, blindhet, tonic spasm, kramper och så småningom till hjärnens seghet och död i en ålder av 3 år. Sjukdomen har den högsta förekomsten hos Ashkenazi-judarna.
Under de senaste åren har förekomsten av heterozygot screening och diagnos före leverans minskat. Myelin dysplasi leukoencefalopati (Alexander-sjukdomen): typiska patienter utvecklas från 1 till 2 år gamla, har tillväxt och utvecklingsstagnation, gradvis förstorat huvud, kramper, mental och motorisk funktion försämring, kommer inte att slå upp, vända eller Sitt upp. Muskelspänningen i hela kroppen ökas och blir gradvis stark, och lemmarnas aktivitet reduceras och förlamas. Det kan åtföljas av symtom på hydrocephalus, hjärnstam eller perifera nerver. Mer än 1 till 2 års början av dödsfall från systemfel eller andningskomplikationer. Uppkomsten av ungdomstyp är 6 till 10 år gammal eller senare, manifesteras huvudsakligen som symtom på skador på hjärnstam, såsom svårigheter att svälja, svårt att uttala eller slöja tal, och progressiv övre och nedre extremitet. Huvudet är inte förstorat och intelligensen påverkas inte. Sjukdomen är långsam och kan överleva till vuxen ålder.
