Pediatrisk hemifacial hypertrofisyndrom
Introduktion
Kort introduktion av ansiktshypertrofisyndrom hos barn Ansiktshemi-hypertyreos syndrom (facialhemihypertrophyyndrome) avser en grupp kliniska syndrom som kännetecknas av ensidig hypertrofi. Tillståndet är också känt som Curtius I-syndrom, Steiner-syndrom, medfødt partiell hemifare-hypertrofi-offace, Friedreich-syndrom, ektodermal dysplasi-okulär malformationssyndrom (ektodermaldysplasi-okulärmalformationsyndrom). Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,001% -0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: acromegaly epilepsi ischias
patogen
Orsaken till ansiktshypertrofisyndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för denna sjukdom är okänd och kan vara relaterad till kromosomavvikelser eller avvikelser vid embryonal utveckling.
(två) patogenes
Patogenesen för denna sjukdom är ännu inte klar och det finns olika teorier i den akademiska världen. Vissa tror att ansiktshypertrofi är ett bakslag av vanlig hypertrofi. En del människor tror att det är relaterat till myopati. Vissa forskare tror att sjukdomen har likheter med tumörer och tillhör en ondartad monoklonal spridning av somatiska celler.
Förebyggande
Förebyggande av ansiktshypertrofisyndrom hos barn
Orsaken till sjukdomen är okänd och hänvisning kan göras till förebyggande av medfödda sjukdomar.
1. Popularisera relevant kunskap om medicinsk utbildning och förbättra människors förståelse och förebyggande av medfödda sjukdomar.
2, före äktenskaplig medicinsk undersökning. Spela en positiv roll när det gäller att förebygga födelsedefekter, inklusive serologiska tester (som hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtester (såsom screening för livmoderhalsinflammation), allmän fysisk undersökning (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomar. Familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
3. Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så mycket som möjligt. Inklusive rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossningsvård under graviditeten, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening, och vid behov kromosomundersökning.
4, prenatal. När ett onormalt resultat inträffar, är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avslutas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas och hur prognosen är.
5. Vidta praktiska och genomförbara åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Komplikationer av ansiktshypertrofisyndrom hos barn Komplikationer, akromegali, epilepsi, ischias
1. Onormal tillväxt och utveckling. Ett litet antal fall kan vara förknippade med organdelformation, akromegali, skoliose och bäckenlutning.
2, kan vissa patienter kompliceras av ischias på grund av deformitet i ryggraden.
3, intelligent utveckling är ofullständig.
4, kan hjärnan verkar onormal urladdning, se kramper.
Symptom
Symtom på ansiktshypertrofisyndrom hos barn Ofta symtom En sida ansiktshypertrofi panna och humerus framträdande ocklusionsförhållanden störda långa öron stora tugga muskler hypertrofi hyperplasi
1. Vanligt drabbade befolkning. Denna sjukdom är vanligare hos pojkar och är sjuklig efter födseln. En del av dem är kronisk progressiv förvärring och de kan naturligtvis sluta utvecklas efter utvecklingen.
2, typiska funktioner. Patienter med multipel ansiktshypertrofi, åtföljt av ipsilateral humerus, skalle, över- och underkäken, öron, kinder, läppar, tungmuskler är hypertrofisk hypertrofi, ofta sett på höger sida.
3, oral deformitet. Det kan ses att det finns alveolära utvidgningar, för tidig tandutveckling, jätte tänder och felinställning.
4, onormal hud. Pigmentering, hårhyperplasi och vaskulära avvikelser kan uppstå på den drabbade sidan av huden.
5, andra symtom. Såsom mental utveckling, höjd och vikt, kroppsstorlek, blodtryck etc. kan också ses onormalt.
Undersöka
Undersökning av ansiktshypertrofisyndrom hos barn
(1) Laboratorieinspektion
Såsom blodrutin, blodbiokemi, urinrutiner etc., men allmänna laboratorietester har inga specifika resultat.
(2) Bildundersökning
1, X-linje. Kontrollera om det finns onormala effekter, t.ex.
2. EEG- och EKG-undersökning. Vissa patienter har onormalitet.
3. MR-undersökning. Vid behov kan MRI göras för att bestämma skadans omfattning, vilket kan ge avbildningsbevis för behandling.
Diagnos
Diagnos och differentiering av ansiktshypertrofisyndrom hos barn
Diagnostiska punkter
1, i kombination med den karakteristiska sidan av ansiktshypertrofi kan diagnostiseras, är grunden för tidig diagnos.
2 måste diagnosen kombineras med kliniska symtom, sjukdomshistoria och relaterade laboratorietester.
Sjukdomen bör differentieras från asymmetrisk kropps-dvärg-sexuell dysplasi, syndromdifferentiering och ektodermalt dysplasi-syndrom.
1. Asymmetri-korta stativvariationer i sexuellt utvecklingssyndrom, även känd som Silver-syndrom, Russell-Silver-syndrom, medfødt sidohypertrofi, medfødt asymmetri-dvärg-gonad Hormonökningssyndrom. Denna sjukdom är en medfödd sjukdom. Förutom halvkroppshypertrofi och olika medfödda avvikelser har 2/5 fall lågt blodsocker samtidigt och 2/3 har nedsatt njurfunktion.
2, ectodermal dysplasia (chondroectodermaldysplasia) rapporterades först av Ellis och VanCreveld 1940, det kallas ofta Ellis-VanCreveld syndrom, mestadels i familjen till gifta släktingar, har en hög förekomst, är autosomalt recessivt, medium Både groddskikt och ectodermal vävnad förknippas ofta med medfödd hjärtsjukdom.
