cat calling syndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrismedicinskt syndrom Catscrysyndrome (kattcrysyndrom) är ett kromosomdeletionssyndrom orsakat av kort armförlust (5p deletion) av kromosom 5, även känt som kortarmförlustsyndrom för kromosom 5, som är ett av de mest typiska kromosomala deletionssyndromema. De viktigaste kliniska manifestationerna är katten som gråter vid födseln, den typiska deformiteten i huvudet och ansiktet, det lilla huvudets runda ansikte, brett ögonavstånd, liten underkäke, strabismus, bred platt näsa och lågörat, etc., dålig tillväxt och svår mental retardering. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: 0,0003% - 0,0007% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: strabismus grå starr
patogen
Orsaken till pediatrisk katt kallas syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Meow-syndromet orsakas av en kortvapen radering av kromosom 5 i grupp B, vilket är tidig replikering, och de flesta av raderingarna är resultatet av två pauser. Om pausen inträffar på respektive kortarm och långarm kommer en slinga att bildas. Kromosomer, det finns kromosom 5-translokationer till C-, D- eller G-kromosomer, chimärer och arminversioner, etc. Det finns åtminstone fyra orsaker till borttagandet av kromosomerna i teorin: terminal deletion, mellanliggande deletion, Omlokationen och den korta armen är inte utbytbara. Det har visat sig att den saknade delen har 5p14, så 5p14 anses vara det karakteristiska området för meow-syndromet. Det rapporteras att den korta längden på den korta armen är 30% av den korta armen. De äldre är 85%, vanligtvis 50%. Det finns också rapporter om att 10% -förlust också kan orsaka milda symtom. Ur kromosomförändringsperspektiv finns en gen med ett uttal på den korta armen på kromosom 5, när den saknas. , kan variationen i uttalstonen förekomma.
(två) patogenes
Cytogenetiska studier har bekräftat att de flesta kortarmade borttagningar av kromosom 5 orsakas av två kromosombrott under mitos. Om pausen inträffar i den korta armen, är det en mellanliggande radering, om brottet inträffar i den korta armen respektive den långa armen. Å andra sidan bildas en cirkulär kromosom, och en del barnkromosom 5 translokerar till C-, D- eller G-kromosomen och bildar en chimera eller en inversion mellan armarna.
Graden av klinisk manifestation var relaterad till platsen för 5p-borttagningen, men det fanns ingen signifikant korrelation med längden på borttagningen. Därför föreslogs att nyckelområdena skulle bestämmas enligt de kliniska manifestationerna av barnet (gråt från katter och typiska ansiktsdrag). Nyckelområdet för meow-syndrom är beläget vid 5p15,2, beläget mellan DNA-markörerna D5S713 och D5S18, som svarar för cirka 10% av den totala längden på 5p, innehållande 400-600 kb DNA, vilket ger en studie av sjukdomen. Genetiska data.
Förebyggande
Pediatrisk meow-syndrom förebyggande
Eftersom 12% av meow-syndrom härstammar från en kromosomal balanstranslokation av en av föräldrarna, är det viktigt med en kromosomal undersökning av föräldrarnas föräldrar för att förutsäga sannolikheten för återfall, minska eller eliminera barnets födelse.
Sjukdomen tillhör en klass av ärftliga sjukdomar, och de förebyggande åtgärderna bör vara från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förebygga födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation), Vanliga medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Komplikation
Pediatriska meow-syndrom komplikationer Komplikationer strabismus grå starr
Tillväxtstörningar, strabismus, grå starr, 1/3 fall kan ha medfödda kardiovaskulära missbildningar, njure och olika skelettdeformiteter, spastisk gång.
1. Alla typer av orsaker som åldrande, genetik, lokala dystrofier, immun- och metabolismavvikelser, trauma, förgiftning, strålning etc. kan orsaka linsmetabolismstörningar, vilket resulterar i linsproteindegenerering och grumlighet, kallad grå starr, när ljuset är Opacitetslinsen kan inte projiceras på näthinnan, så du kan inte se föremålet. Med tanke på förebyggande av gruppblindhet och förebyggande av blindhet, degenererar Världshälsoorganisationen linsen, blir ogenomskinlig och påverkar även synen. De med korrigerad synskärpa på 0,7 eller mindre klassificeras i grå starrdiagnosområdet.
2. Spastisk paraplegi avser ökningen av bilateral allvarlig paralytisk muskelspänning, patientens nedre extremiteter tonik och adduktion, åtföljd av kompensatorisk rörelse i bagagerum, gångansträngning, saxliknande gång.
Symptom
Symtom på pediatriskt meow-syndrom Vanliga symtom Breda ögon i sinnet Mental retardering Hög stenos Bow Lågt huvud Skolios Ung katarakt Vaskulär missbildning Fullmåne ansikte Muskelspänningsreduktion och missbildning av fingertå
Det sjuka barnet föds med låg kroppsvikt, medelvikten är mindre än 2500 g, längden är lägre än det vanliga barnet, den genomsnittliga huvudomkretsen är 31 cm, tillväxtstörningen, den mest framträdande funktionen är att spädbarnet är svagt, ledsen, Mimi som en mia gråt, Den här typen av gråt inträffar vid utandning, visas inte vid inandning, och dess produktionsmekanism är okänd. Vissa tror att det kan orsakas av svagheten i det epiglottiska brosket eller mjukningen i halsen, vilket leder till läckage i halsen under utandning, och vissa tror att det är relaterat till hjärnskador. Typisk gråt försvinner ofta tidigt i barndomen, men vissa äldre barn och vuxna har fortfarande unika skrik.
Barnets kraniofaciala dysplasi, huvudet är litet och runt, fullmånans ansikte, avståndet mellan ögonen är för brett och den lilla käken är mycket uppenbar, gomspalten är något snett nedåt, det finns inre mocka, strabismus, grå starr, och näsbron är bred och platt. Litet öra, något lägre, ibland smal öronkanal, med ålder, det lilla huvudet kvarstår, men ansiktet blir längre, mandibular dysplasi är mer uppenbar, karies, zygomatisk båge, 1/3 fall kan ha medfödda kardiovaskulära Missbildningar, njurar och olika skelettdeformiteter (såsom skoliose och hänvisar till tå- och revdeformiteter etc.) kan också ses, musklerna i lemmarna är låga, muskelspänningen ökar med åldern, reflexen förbättras och utvecklingen är uppenbarligen bakåt. Sitter, när jag är fyra år gammal, kommer jag att försvinna. Det finns en sorts slarvig gång. Vissa sjuka barn är som sängliggande som bebis. De kan inte prata eller kan bara säga några ord. Intelligensen är låg och IQ är mindre än 20.
Undersöka
Undersökning av meow-syndrom för barn
1. Analys av karyotyp av perifera blodkroppar: En kort radering av en arm inträffar i ett av patientens femte kromosomer, men storleken på den saknade regionen är annorlunda, och det initiala stället är 5p14-5p15, vilket resulterar i att den korta armen på kromosom 5 är singel. Karyotype: 46, XX (XY), 5p-, typen av radering hos barn med detta syndrom inkluderar enkel terminal radering, mellanliggande radering, translokationsförlust och andra typer av radering, enstaka chimera eller cirkulär karyotype inträffa.
2. Amnioscentkromosomundersökning: fostervattnet tas under graviditetens andra trimester och karyotypanalysen av fostret utförs efter cellodling. När den onormala karyotypen har hittats kan graviditeten avslutas i tid.
3. Fluorescens in situ-hybridisering: Välj sond enligt den nyckelregionsspecifika sekvensen för meow-syndrom, och efter biotin- eller digoxigeninmärkning, hybridisera med lymfocyter eller amniocyter och passera fluoresceinaffinitet. Visningen av signalen indikerar att det finns en 5p-borttagning och ett borttagningsställe. I de normala mänskliga cellerna visar sondhybridiseringsstället en specifik fluorescerande signal. Om det inte finns någon fluorescenssignal saknas platsen, vilket är diagnosen för syndromet. Pålitlig grund.
Röntgenfilmer, ultraljud, elektrokardiogram, EEG, etc. kan rutinmässigt utföras. Vissa barn kan hitta medfödd hjärtsjukdom, onormala EEG-förändringar, röntgenundersökning kan hitta skoliose, och hänvisar till tå- och revdeformitet. .
Diagnos
Diagnostisk identifiering av pediatriskt meow-syndrom
Diagnosen av meow-syndrom baseras inte bara på den kliniska fenotypen utan också på det cytogenetiska testet.Den vanliga karyotypanalysen kan göra en preliminär diagnos, men på grund av svårigheten att exakt positionera, saknar den ofta kromosomal translokation eller annan speciell Det är inte lätt att ta bort en definitiv diagnos och att FISH-tekniken ska användas för ytterligare exakt positionering för att identifiera den saknade startplatsen.
Till skillnad från andra kromosomavvikelser, såsom 21-trisomi, 13-trisomi, 8-trisomi, 9-trisomisyndrom, kan cellkromosomundersökning hjälpa till att identifiera.
21-trisomisyndrom, även känt som medfødt eller Downs syndrom, är de vanligaste födelsedefekter som orsakas av autosomala avvikelser hos barn. Som namnet antyder är sjukdomen en mental störning med en speciell fenotyp orsakad av medfödda faktorer. Förekomsten av 21-trisomisyndrom vid levande födslar i Kina är cirka 0,5–0,6 ‰, och förhållandet mellan man och kvinna är 3,2, 60% av barnen lider av abort i fostret tidigt. De viktigaste kliniska kännetecknen hos barnet är psykiska störningar, dålig fysisk utveckling och speciella ansiktsdrag och kan vara förknippade med flera deformiteter.
