Erytematöst dvärgsyndrom hos barn
Introduktion
Introduktion till ansiktserytemssyndrom hos barn Ansikts erythematosus syndrom (facialtelangiectasisofdwarfssyndrome) är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kännetecknas av tre huvudsakliga kliniska funktioner såsom dvärg, ljuskänslighet och ansikts telangiectasia. Bloom rapporterade först en medfödd telangiectasia effigy känd som lupus erythematosus. 1983 rapporterade Zeng att sjukdomen kännetecknades av ansikts erytem dvärgsyndrom, pygmy ansikts telangiectasia, livmodern dvärg, primordial dvärg, medfödd telangiectasia. Detta tillstånd är också känt som medfødt telangiecta erytem, Bloom-syndrom, kromosomalt instabilitetssyndrom, pygmy telangiectasia, kromosomalt bräcklighetssyndrom, kromosombrottssyndrom (kromosomalleakageBloom-Torre) -Mackacek syndrom syndrom). Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: malign tumör i kryptorchidism leukemi
patogen
Orsaken till ansiktserytemssyndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
1954 rapporterades detta symptom av Bloom, Torre och Mackacek. Tecknet är autosomalt recessivt och det finns ingen uppenbar skillnad i kön i början.
(två) patogenes
Detta syndrom är ett typiskt "kromosomalt bromssyndrom". När man undersöker tecknen på sjukdomen finns det synliga kromosombrott och omarrangemang. På grund av förekomsten av onormala lesionsgener, leder ansamlingen av onormala ämnen i patientens kropp och den onormala avsättningen av normala substanser till slut till en serie kliniska symtom.
1974 fann Chaganti et al att lymfocyt-syster-kromatidväxlingskursen (SCE) för denna sjukdom var 11 gånger högre än för vanliga människor. Det visade sig också att frekvensen av SCE för fibroblaster i denna sjukdom kan ökas betydligt, högre än normalt. 9 till 11 gånger.
Förebyggande
Pediatrisk ansiktserytemssyndrom förebyggande
Lyssna på läkarens råd och vidta några försiktighetsåtgärder.
Komplikation
Pediatriska ansiktserytemssyndrom komplikationer Komplikationer, kryptorchidism, leukemi, malignitet
1, utvecklingsdeformitet. Ofta åtföljs av (tå), multifinger (tå), kryptorkidism, korta lemmar, fotvarus, hypospadier och andra avvikelser.
2, är blodsjukdomar, såsom leukemi och andra blodsjukdomar benägna att uppstå.
3. Maligna tumörer. Patienter med detta tillstånd har en tendens till maligna tumörer och ungefär en sjättedel av patienterna kan utveckla primära maligna tumörer.
Symptom
Pediatriska ansikts erytem syndrom symtom vanliga symtom kaffe fläckar växer långsamt ansikts håriga nedre extremiteter förkortar viktminskning erytem skalor
Symtomen är främst pygmy, känsliga för ljus och ansikts telangiectasia erytem.
1, starttid. Detta symptom förekommer främst hos spädbarn och små barn från 15 dagar till 3 månader efter födseln.
2. Symtom. Det kan ses att barnet har tillväxthämning, låg kroppsvikt och solljusinducerat ansikts telangiectasia erytem.
(1) Skador på hudskador. Vanligtvis begränsad till baksidan av händer och fötter, ansiktet, visar erytem, telangiectasia. Ansikts erytem kan distribueras i en fjärilsform, ibland är erytem ödem eller blåsor, och den krossade ytan lämnar pigmenteringsförlustfläckarna. Inga lesioner som involverade bagagerummet hittades i litteraturen.
(2) Känslig för ljus. När det gäller ljus eller solljus kan hudskador såsom erytem, papler och blåsor induceras, vilket kan lindras eller förvärras på sommaren och förvärras på sommaren. Vissa patienter kan minska eller försvinna efter puberteten.
(3) Tillväxt och utveckling försenas. Nästan alla patienter är nissar, och vissa forskare tror att de är hypofysnätar, men de anses också vara primitiella nissar. Vissa forskare tror att den mentala utvecklingen av denna sjukdom inte påverkas.
(4) medföljande symtom. Synlig iktyos, akantos nigricans, kaffefläckar, hårig, lång skalle, liten näsa, stora öron, brist på snitt, och hänvisar till (tå), multifinger (tå), kryptorkidism, korta lemmar, varus, urinrör Spricka och andra deformiteter.
3, kan detta symptom kompliceras av leukemi och en tendens att ha maligna tumörer, ungefär en sjättedel av patienterna kan utveckla primära maligna tumörer, varav hälften är akut lymfoblastisk leukemi.
Undersöka
Undersökning av ansiktserytemssyndrom hos barn
Inspektionsobjekt inkluderar:
(1) Laboratorieinspektion
1, blodrutin. Vid tidpunkten för samtidig infektion sågs ett antal vita blodkroppar och en signifikant ökning av neutrofiler.
Patienter med samtidig leukemi kan hitta olika avvikelser i motsvarande perifert blod:
(1) Anemi: Graden av anemi är annorlunda, men den utvecklas snabbt, de flesta av dem är leukocytos typ, ofta större än 10 × 109 / L. Det kan också vara normalt eller reducerat, och de omgivande vita blodkropparna kan klassificeras i naiva vita blodkroppar, och hemoglobinet är ofta mindre än 70 g / L.
(2) Klassificeringsdiagnos: Genom kemisk färgning, lysozymmätning, kromosom och immunologisk undersökning har viss betydelse för diagnosen och klassificeringen av akut leukemi.
2. Benmärgsundersökning. När blodsjukdomen är komplicerad är benmärgshyperplasi aktiv, och de ursprungliga cellerna (protoplasmatisk granulocyt typ I + II) är mer än 30%, och de kärnbildade cellerna spreds signifikant och erytroiden och megakaryocyterna reduceras avsevärt.
3. Kromosomundersökning. När de perifera röda blodkropparna eller fibroblaster odlas in vitro, är frekvensen av kromosombrott hög, och det finns en växlingsfraktur och ett enkelt fraktur. Detta fenomen kallas "kromosomalt bräcklighetssyndrom".
4. Kontroll av lymfocyt syster kromatid växelkurs (SCE). SCE var signifikant högre än normalt och fibroblast SCE-frekvensen kunde ökas signifikant. Det är av stor betydelse för diagnosen av denna sjukdom.
5. Immunfunktionstest. De flesta immunavvikelserna var hypergammaglobulinemi, normalt serum-IgG, lågt IgA och IgM och låg lymfocytfunktion.
(2) Bildundersökning.
Röntgen, B-ultraljud och andra undersökningar kan bekräfta förekomsten av deformiteter såsom (tå), flera fingrar (tå) och kryptorchidism. Hjälper till att förstå patienterna med detta symptom till fullo.
Diagnos
Diagnos och diagnos av ansiktserytemssyndrom hos barn
Diagnostiska punkter
1. Det nuvarande testet för lymfocyt-systerkromatidväxlingskurs (SCE) är en extremt effektiv metod för diagnos av denna sjukdom.
2, enligt de kliniska manifestationerna av hudskador uppstår ofta i kontakt med solljus efter att diagnosens egenskaper kan övervägas.
Differensdiagnos
Detta tillstånd bör differentieras från Cockayne-syndrom, medfødt kutan heterokromi, ataxia telangiectasia, lupus erythematosus, medfødt porfyrin och andra fotosensigeniska hudsjukdomar.
I kombination med medicinsk historia, kliniska särdrag och laboratorietester kan skillnaden särskiljas.
