Pediatrisk sköldkörtelkretinism
Introduktion
Introduktion till sköldkörtelfri kretinism hos barn Kocher-Debré-Sémélaignesyndrom är också känt som Kocher-Debré-Sémélaigne-syndrom, förkortat KDS-syndrom, kretinism-muskelhypertrofi, Debré-Sémélaigne-syndrom, etc. Denna sjukdom avser medfödd sköldkörtelutveckling. Otillräcklig kretinism, ofta förknippad med muskel-pseudohypertrofi. 1892 påpekade den schweiziska läkaren Kocher först det sällsynta fallet med hypertrofisk kretinism med muskelhypertrofi. Debré och Sémélaigne beskrev sjukdomen i detalj 1935. Det är också känt som KDS-syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,002% - 0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Osteoporos, koma, binjurekris
patogen
Orsaken till sköldkörtelfri kretinism hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom är en typ av hypotyreos hos medfödda spädbarn. Nell m.fl. har klassificerat medfødt spädbarnshypotyreos till typ 3; typ I saknar sköldkörtelvävnad; typ II har sköldkörtelvävnad, men kan inte släppa tillräcklig mängd sköldkörtelhormon; III Kroppens vävnadsceller svarar inte på tyroxin och symtomen är typ I.
(två) patogenes
Sjukdomen kan vara en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, vissa patienter kan hitta en positiv familjehistoria, Cross et al rapporterade ett nära anhörigt gifta par, och deras två barn led också av sjukdomen.
Produktionsfunktionen för sköldkörtelproblemogena epitelceller är att syntetisera och utsöndra sköldkörtelhormoner. Sköldkörtelhormonernas roll är att reglera de grundläggande fysiologiska processerna som metabolism, tillväxt och utveckling, förbättra den oxidativa nedbrytningen av socker och fett i vävnader och främja syntesen av proteiner. Oundgängligt för att upprätthålla normal tillväxt och utveckling, när det inte finns någon sköldkörtel, påverkar hypotyreoidism spädbarns tillväxt och utveckling, hjärnutvecklingsstörningar.
Påverkan av sköldkörtelhormon på vissa andra organ i människokroppen är också mycket viktigt. Till exempel för det centrala nervsystemet, på grund av hypotyreos, kan det vara sensation, långsamt tal, trött sömn, etc. Sköldkörtelhormoner har också kardiovaskulära och reproduktiva system. Mer uppenbara effekter, men dess verkningsmekanism har ännu inte klargjorts helt.
När sköldkörtelhormonet är brist, minskar systemisk metabolisk aktivitet vilket orsakar kliniskt syndrom.I det manliga reproduktiva systemet kan sexuell dysfunktion uppstå, sexuell mognad kan försenas, parasympati kan försenas, libido, impotens och testikelatrofi kan förekomma hos kvinnor. Menstruationsstörningar, överdriven menstruationsblödning eller amenoré, allmän infertilitet, oavsett födelse av både manliga och kvinnliga patienter kommer att påverka.
Förebyggande
Förhindrande av kretinism för icke-sköldkörtel hos barn
Ingen metod för förebyggande av primär hypotyreos har hittats; hänvisning kan göras till förebyggande av ärftliga sjukdomar; regeringen bör kraftfullt främja jodiserat salt för att eliminera endemisk struma, och gravida kvinnor kan ta kaliumjodid 3 till 4 månader efter graviditeten (1% lösning per dag) 10 ~ 12 droppar), eller intramuskulär injektion av jodiserad olja 1 gång 2 ml, ät mer jodinnehållande livsmedel, de med låg prestanda bör diagnostiseras tidigt och tidigt, dövstumma bör specialutbildas.
Försiktighetsåtgärder avser födelsedefekter och förebyggande bör genomföras från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förebygga födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive allmän fysisk undersökning (såsom blodtryck, elektrokardiogram) och sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtester (såsom screening för livmoderhalsinflammation).
Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossningsvård under graviditeten, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening, och vid behov kromosomundersökning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så mycket som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller.
Det är upp till regeringen att kraftfullt främja jodiserat salt för att eliminera endemisk strö. Gravida kvinnor kan ta kaliumjodid (10 till 12 droppar per dag för 1% lösning) eller 2 ml intramuskulär injektion av jodiserad olja i 3 till 4 månader. Ät mer mat som innehåller jod. De med låg prestanda bör diagnostiseras tidigt och behandlas tidigt, och döva bör utbildas speciellt.
Orsaken har ännu inte klargjorts till fullo, och genetisk rådgivning bör göras för att utföra allt hälsovårdsarbete under graviditeten. När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas och hur prognosen är. Vidta praktiska och genomförbara åtgärder.
Komplikation
Komplikationer hos barn i sköldkörtelcretinism Komplikationer osteoporos koma binjurskris
Med pseudo-hypertrofiska muskler är underlemmarna och underarmens muskler särskilt framträdande i gastrocnemius-musklerna. När vädret är kallt kan musklerna åtföljas av myotoni, och den motoriska funktionen är dysfunktionell. Eftersom tungan kan ha en dysartm, kan det kompliceras av slemödem och koma. Det är en komplikation av livshotande och livshotande; det är benäget för infektion, överdriven behandling av hypotyreos kan leda till binjurekris, infertilitet kan förekomma, långvarig överskottsterapi kan leda till osteoporos.
Symptom
Symtom på sköldkörtelfri kretinism hos barn Vanliga symtom Mukinös ödem Tillväxt långsam Muskelhypertrofi Sköldkörtel dysartri Hypotyreoidism Undertungahypertrofi
Symtomen förefaller tidigare och tyngre än ektopisk och struma. De kliniska manifestationerna kännetecknas av närvaron av kretinism och laboratoriefunktioner samt pseudohypertrofi i muskelgruppen.
1. Familjehistoria: Sjukdomen börjar ha en familjetendens och kan vara en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.
2. Mer vanligt hos barn: Enskilda vuxna kan också drabbas.
3. kretinliknande manifestationer: sköldkörtel dysfunktion, kretinliknande manifestationer, varav de flesta är medfödda sköldkörtelbrist, stunting, mental retardering, slemödem i huden.
4. Muskelhypertrofi: vanligare i benen, tungmuskeln, hypertrofi, normal muskelspänning, musklerna har en stark känsla, utseendet är mycket starkt, det finns ett barn Hercules, det kallas också slemödem Hercules syndrom, men Rörelsen är långsam, aktiviteten är inte flexibel, reflexen är långsam och kylan förvärras.
Underarmarna och underarmens muskler är särskilt framträdande i gastrocnemius-musklerna, och musklerna är snäva, vilket ger en stark och utvecklad känsla. Vissa rörelser har smärta, och muskelspänningen är normal, den motoriska funktionen är koordinerad, muskelsammandragningen är långsam och gången är klumpig. När vädret är kallt kan rörelsen vara stillastående (muskelstivhet), på grund av den stora tungan och dysartrien, är musklerna fortfarande normala. Från den kliniska observationen kan det bekräftas att muskelhypertrofin är relaterad till själva hypotyreos, eftersom tyroxintabletterna ersätts. Efter det kan muskelhypertrofi gradvis försvinna.
Undersöka
Undersökning av sköldkörtelfri kretinism hos barn
1. Sköldkörtelfunktionstest: Sköldkörtelhormonet reduceras, 131I-funktionen är låg, blod TSH är förhöjd, serum T3 och T4 är låga eller begränsade, såsom den första som sänker sköldkörteln själv orsakad av TSH, vanligtvis vid 100 μU / ml Ovan, neonatal En låg screening med T4, men diagnosen TSH för att bestämma primär hypotyreos, på grund av låg ärftlig tyroglobulin och normal sköldkörtelfunktion, T4 är låg, men TSH är normal.
2. TRH-stimuleringstest: patienter med låg TSH hos patienter med hypotyreoidism kan orsakas av hypofys- eller hypotalamiska defekter. Därför måste TRH-stimuleringstest utföras, TRH 5 ～ 10 μg / kg, efter intravenös injektion, respektive 15, 30, 60 Vid 90 och 120 minuter mättes TSH-värdet i serum. 15 till 30 minuter efter intravenös injektion överskred toppvärdet 30-40 μU / ml för överdriven reaktion, 10 μU / ml för låg reaktion och hypofysdefekt för låg respons, medan hypothalamisk defekt var Överdriven reaktion.
3. Tyroglobulin: Bestämning av plasma-tyroglobulin är också värdefullt, kan inte mätas som ingen sköldkörtelvävnad, kan mätas eller lågt värde på sköldkörtelvävnad.
4. Ökat kolesterol i blodet: Blodkolesterolet ökade över två år gammalt.
5. Muskelbiopsi: synlig muskelfiberhypertrofi och ökat mucin.
6. Elektrokardiogramundersökning: P-vågen och T-vågen är låga på elektrokardiogrammet, och QRS-vågen är låg.
7. Röntgeninspektion
(1) benundersökning: 60% av patienter med hypotyreoidism har benutveckling på röntgenfilmen, och antyder att viss sköldkörtelhormonbrist i fostret, normal distal epifys femur har dykt upp vid födseln, och den första är låg Sedan fördröjs benåldern hos de obehandlade patienterna, osteofyterna har ofta de flesta punkterade förkalkningar, de 12: e bröstkotorna, den första och andra ryggraden i vanliga varianter (fågelnäbbstyp).
(2) Undersökning av skallskivan: Gapet mellan den främre humerus och skallen är bred, sadeln är ofta förstorad och rund, och några få kan eroderas och tunnas.
(3) Röntgenundersökning av bröstet: hjärtat förstoras eller det sker perikardiell utflöde.
8. EEG: Det är en långsam våg.
9. Sköldkörtelskanning: Ingen sköldkörtelvävnad kan hittas
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av sköldkörtelfri kretinism hos barn
diagnos
Enligt följande egenskaper kan diagnostiseras, muskelspänningen är ofta låg, kroppsmuskelhypertrofi, på grund av muskelpseudohypertrofi kan ha ett idrottsmässigt utseende, särskilt gastrocnemiusmuskeln, patogenesen är okänd, ospecifik histokemisk och ultrastrukturell förändring av muskelbiopsi efter behandling återgår till normal Pojken är utsatt för detta syndrom Han har sett i landets blodiga äktenskap. De drabbade har en lång tid och är allvarliga.
1. Kliniska egenskaper: De kliniska manifestationerna av skada på sköldkörteln och laboratoriefynd, 24 timmars absorption av jod i sköldkörteln 131I överstiger inte 10%.
2. Sköldkörteln kan inte beröras: 131I sköldkörtel skanning kan inte hitta sköldkörtelvävnad, och ingen uppenbar sköldkörtelvävnad kan hittas under operation eller obduktion.
Differensdiagnos
Var uppmärksam på tillväxten och tillväxtkurvan hos spädbarn och barn, och bromsningen av tillväxthastigheten kan ofta ge den första diagnostiska ledtråden. När sjukdomen misstänks är diagnosen inte svår. Generellt kan sköldkörtelfunktionstest användas för diagnos.
Under den nyfödda perioden, alla symptom som bör identifieras från första låga, det finns olika orsaker till gulsot, hjärtsjukdomar, luftvägssjukdomar, så länge sköldkörtelfunktionstestet (första låg T4-minskning och TSH-ökning) är lätt att identifiera.
Hos för tidigt födda barn med andningsbesvär ökar TSH i navelsträngsblod, T4 och T3 minskar, och denna förändring försvinner inom några veckor efter födseln.
Det har rapporterats att det kan finnas tillfällig hypotyreos hos termiska spädbarn, det vill säga blodfilterpapper och serum TSH är höga vid andra och sjätte veckan efter födseln, T4 är låg och T4 granskas vid 8: e veckan efter födseln. , TSH, sköldkörtelundersökning och tillväxt och utveckling var normal, och undersökningen var normal efter 8 månader.
Enligt informationen från det andra anslutna sjukhuset vid Kinas medicinska universitet, är den första A-låg febern ofta felanalyserad som följande sjukdomar på området:
1. Riketter: Det är en slags skelettutvecklingsstörning orsakad av vitamin D-brist. Den är svettig och ofta upphetsad. Den har ingen speciell sjukdomskapacitet och huden är inte torr men fuktig.
2. Hjärnhypoplasi: Även om sjukdomen har mental retardering har den en balanserad utveckling, ingen högkvalitativ tunga, förstoppning, torr hud och andra kliniska manifestationer.
3. Hirschsprungs sjukdom: Även om denna sjukdom har symtom som förstoppning och uppblåsthet, har den inget speciellt ansikte, torr hud, mindre svett och lägre kroppstemperatur.
