Pediatrisk androgen okänslighetssyndrom

Introduktion till androgen okänslighetssyndrom hos barn Androgeninsensitivity syndrom (AIS) är en sexuellt kopplad genetisk sjukdom som är en av orsakerna till manlig pseudohermaphroditism och förekommer hos personer med en karyotyp av 46, XY. Symtomen på detta symptom är att patientens plasma-androgenkoncentration är normal, men målvävnaden saknar svar eller ofullständigt svar på androgen, vilket resulterar i fullständig eller partiell förlust av manliga egenskaper hos patienten, och patienten uppvisar ett kvinnligt utseende. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% -0,05% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:

Etiologi för androgenensensitivitetssyndrom hos barn

(1) Orsaker till sjukdomen

Det har bekräftats att sjukdomen tillhör en sexuellt kopplad typ av ärftlig sjukdom, och det tros att både bristen på androgenreceptorer och dysfunktion orsakas av genetiska mutationer, som kan vara alleler.

(två) patogenes

Det finns minst tre mekanismer som är kända för att orsaka AIS:

1. Androgenreceptorbrist eller reducerat antal: Under normala omständigheter beror androgenens inverkan på målorganet för att utöva dess effekt beroende på målcellens känslighet, och denna känslighet uttrycks av interaktionen av androgen och dess receptor. Androgenreceptorn kan inte bara binda till dihydrotestosteron (DHT) utan också binda till testosteron (T) i en icke-kovalent bindning med hög affinitet. Testosteron och dihydrotestosteron är fysiologiskt aktiva i androgen. Det starkaste steroidhormonet som är nödvändigt för utveckling av manliga tillbehörsorgan och deras normala fysiologiska funktioner.Om receptorerna saknas eller minskas i antal kommer effekterna av androgener att påverkas. De flesta CAIS och några få PAIS orsakas av män. Brist på hormonreceptorer.

2. Androgenreceptorgenmutation orsakar dysfunktion: Vissa patienter har inga signifikanta förändringar i antalet androgenreceptorer, men det finns fel i receptorfunktionen, främst återspeglas i bindningen av androgen till receptorn, vilket kan vara en genetisk mutation. Den resulterande störningen av aktivering eller transformation av androgenreceptorkomplex har många forskare använt specifika monoklonala antikroppar och CDNA-prober för att analysera androgenreceptorgenen hos patienter för att bekräfta etiologin för androgenensensitivitetssyndrom Basen är en genetisk mutation i androgenreceptorn.

3,5a-reduktasbrist: Bindningen av androgen till målceller beror på två proteiner, androgenreceptorn och 5a-reduktas, och 5a-reduktaset omvandlar testosteron till aktivitet genom att binda till testosteron och dess receptorer. Starkare dihydrotestosteron, om enzymet saknas eller aktiviteten försvagas, påverkar omvandlingen av testosteron till dihydrotestosteron.

Förebyggande av androgen okänslighetssyndrom hos barn

Sjukdomen tillhör en klass av ärftliga sjukdomar, och de förebyggande åtgärderna bör vara från pre-graviditet till prenatal:

Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.

Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.

När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avslutas eller inte. Fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur prognosen osv. Vidtar praktiska åtgärder för diagnos och behandling.

Komplikationer av androgenensensitivitetssyndrom hos barn komplikation

Testikens placering är varierande och det kan vara i bukhålan eller i ljumsken. Efter 25 års ålder finns det större chans att testiklar malignitet.

Symtom på androgenensensitivitetssyndrom hos barn Vanliga symtom Labfusions amenorré

De kliniska manifestationerna av androgenkänslighetssyndrom är olika och varierar mellan fenotypiska kvinnor och nästan normala män. CAIS för fenotyp är normal. Kvinnor förekommer ofta i primär amenoré, och några få beror på sputumkirurgi. Testiklarna hittades av misstag i bråckssäcken eller inguinalkanalen. Det yttre könsorganet var normalt kvinnligt, men vagina var kort och blind, det fanns inga kvinnliga könsorgan, kvinnan var i tonåren, bröstet utvecklades, men könshåret och manen var frånvarande. PAIS-fenotypen har olika vikt och vikt och kan ha en perineal klitoris, en hypospadi, en labia-fusion, en stor klitoris och en kryptorchidism. Eller ett normalt manligt utseende, men endast bröstförstoring för ungdomar, kan också vara en icke-reproduktiv hane, det vanliga fenomenet hos olika typer av AIS är inget Mullerian-rör (rollen som testikel-Muller-rörinhibitor) och Wolff-rör dysplasi.

Undersökning av androgenensensitivitetssyndrom hos barn

CAIS-karyotypen var 46, XY och plasmatestosteron-, östradiol- och follikelfrämjande koncentrationer var alla vid normala eller normala höga gränser, medan luteiniserande hormon var förhöjt.

Fundus visar bilateral primär optisk atrofi, hörselmätning visar mild neurologisk dövhet, venös pyelografi visar bilateral ureteropelvic ureteral dilatation, B-ultraljud synlig vaginal kort blindände, ingen livmoderhals, ingen livmoder och kvinnlig reproduktionsväg, testis Onormal position etc.

Diagnos och diagnos av androgenensensitivitetssyndrom hos barn

1. Enligt ovanstående kliniska manifestationer.

2. Kromosomundersökning, karyotyp är normal man 46, XY.

3. LH och E2 ökade i kroppen, men det var ingen signifikant förändring i T- och FSH-nivåer.

4. Diagnosen måste förlita sig på androgenbestämning och bestämning av androgenreceptorer i celler.

Till skillnad från kvinnliga pseudohermaphroditism och äkta hermaphroditism, kvinnliga pseudohermaphroditism patienter har 46, XX karyotyper. Den verkliga hermaphroditism har dubbla genetiska kön och dubbel kön körtlar kön, det vill säga både testikel och äggstocksvävnad.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.