Pediatrisk selektiv immunglobulin A-brist
Introduktion
Introduktion till selektiv immunoglobulin A-brist hos barn Selektiv immunoglobulin A-brist (SIgAD) är den vanligaste PID och är en humoral immunbristsjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: lupus erythematosus dermatomyositis blandad bindvävssjukdom idiopatisk trombocytopenisk purpura ulcerös kolit atrofisk gastrit magsår hepatit
patogen
Orsaken till selektiv immunoglobulin A-brist hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken är fortfarande oklar. De flesta tror att denna sjukdom är en grupp av syndrom orsakade av flera orsaker. Förutom genetiska faktorer är miljöfaktorer också viktiga.
(två) patogenes
Patogenesen av denna sjukdom liknar den för vanlig variant immunbristsjukdom (CVID), som kan vara autosomal recessiv eller autosomal dominant, eller sporadisk, MHC (human HLA) på kromosom 6 Polymorfismerna av aminosyror eller epitoper i DR, DQ och DP-loci för HLAII är nära besläktade med sjukdomen och är också associerade med MHCIII C4A eller 21 hydroxylas (CYP21) platsmutationer. IgA-bristsjukdom och 9 par kromosomer på PAX5-genmutationen kan vara relaterade, men har inte bekräftats, IgA1- eller IgA2-undertyp beror på borttagningen av den immunglobulin tunga kedjan av den 14: e kromosomen, i många fall, TH-celldysfunktion, B-celler Det är inte möjligt att syntetisera IgA med den effektiva hjälpstimuleringssignalen som tillhandahålls av T-celler, och det har bekräftats att TGF-P1 (TGF-P1) som utsöndras av T-celler är ett av orsakerna.
Förebyggande
Förebyggande av selektiv immunoglobulin A-brist hos barn
Orsaken till sjukdomen är fortfarande oklar. Det nuvarande fokus ligger på förebyggande och behandling av genetiska sjukdomar, såsom:
1. Screening för patientfamiljemedlemmar.
2. Genetisk rådgivning, upptäckt av bärare av sjukdomsframkallande gener och vägledning om fertilitet.
3. Prenatal diagnos etc.
Komplikation
Pediatriska selektiva immunglobulin A-bristkomplikationer Komplikationer Lupus dermatomi dermatomyositis blandad bindvävssjukdom idiopatisk trombocytopenisk purpura ulcerös kolit atrofisk gastrit magsår hepatit
Ofta associerad med autoimmuna sjukdomar såsom lupus erythematosus, dermatomyositis, reumatoid artrit, nodular arterit, kronisk tyroidit, blandad bindvävssjukdom, autoimmun hemolytisk anemi och idiopatisk trombocytopeni Purpura etc; kan vara förknippade med allergiska sjukdomar, upprepade infektioner osv.; Kan ha malabsorption, kan vara förknippade med näringssjukdomar, kan vara associerade med ulcerös kolit, segmentell enterit, atrofisk gastrit, magsår, pankreatit och hepatit, etc. Kan ha mental retardering, epilepsi, kan vara förknippad med astma eller urticaria, infusion av blod som innehåller IgA för att sensibilisera det sjuka barnet, kan ha allvarliga allergiska reaktioner; kan vara associerade med maligna tumörer.
Symptom
Pediatrisk selektivt immunglobulin A brist symtom vanliga symtom upprepade infektioner gastrointestinala symtom diarré immun dysfunktion chock
Den lättaste personen kan inte ha några symtom under lång tid. Många patienter uppvisar bara milda infektioner i övre luftvägarna, och vissa patienter har olika tillhörande sjukdomar, särskilt autoimmuna sjukdomar, allergiska sjukdomar, upprepade infektioner etc., diagnostiserade vid ålder från 6 månader. ～ 12 år gammal, jämfört med främmande länder, är förekomsten av nervsystemssjukdomar, autoimmuna sjukdomar och allergiska sjukdomar relativt sällsynta, medan luftvägsinfektioner och tarmsjukdomar är vanligare.
Symtom på luftvägsinfektion kan börja i barndomen, vissa patienter kan fortsätta till puberteten och sedan lindras, och vissa patienter börjar utveckla symtom i vuxen ålder och kan till och med försenas till 50 till 60 års ålder.
Vissa fall har gastrointestinala symtom, såsom diarré och malabsorption.Tynntarmbiopsi kan hitta nästan alla IgM-plasmaceller i lamina propria, men saknar IgA-plasmaceller, denna sjukdom kan vara förknippad med ulcerös kolit, segmentell enterit , atrofisk gastrit, magsår, tarmens lymfatiska dilatation, tarm giardiainfektion, pankreatit och hepatit.
Cirka 50% av fallen är förknippade med autoimmun sjukdom, kronisk aktiv hepatit, systemisk lupus erythematosus, dermatomyositis, reumatoid artrit, nodular arterit, kronisk tyroiditis, blandad bindvävssjukdom, idiopatisk Adrenalinsufficiens, autoimmun hemolytisk anemi och idiopatisk trombocytopenisk purpura, vanliga autoimmuna fenomen (endast autoantikroppar, asymptomatiska), inklusive anti-IgA antikroppar, anti-IgG antikroppar, anti-IgM antikroppar , anti-tyroglobulin-antikropp, reumatoidfaktor, anti-nukleär antikropp, anti-deoxyriboprotein-antikropp, anti-glatt muskelantikropp, antimitokondriell antikropp, anti-källarmembranantikropp, antikroppsantikropp och liknande.
Vissa patienter med mental retardering och sensoriska nervnormaliteter är också nära besläktade med primär epilepsi och kan vara förknippade med astma eller urtikaria.Om 10% av europeiska och amerikanska astmapatienter är selektiv IgA-brist.
Infusion av IgA-innehållande plasma, helblod eller IVIG (som innehåller spårmängder av IgA) kan sensibilisera det sjuka barnet och producera höga koncentrationer av anti-IgA-antikroppar. Vid återinsprutning av blodprodukter som innehåller IgA kan allvarliga allergiska reaktioner, inklusive allergier, uppstå. Sexuell chock, en allergisk reaktion kan förekomma hos dem som inte har haft en infusionshistoria, vilket kan vara relaterat till IgA-sensibilisering orsakad av moders och barn placental infusion och dricka mjölk.
Patienter med selektiv IgA-brist är ibland associerade med maligna tumörer såsom lungcancer, magcancer, tjocktarmscancer, rektalcancer, bröstcancer, äggstockscancer, livmodercancer, tymom, leukemi och lymfom.
Undersöka
Undersökning av selektiv immunoglobulin A-brist hos barn
Serum-IgA-nivån hos patienter är ofta mindre än 0,05 g / L, eller till och med helt oupptäckbar. Sekretoriskt IgA upptäcks inte i saliv hos svårt sjuka barn, urininnehållet är extremt lågt, och IgG- och IgM-nivåerna är normala eller förhöjda, eller till och med 2 Mer än normalt kan cirka 40% av barnen upptäcka autoantikroppar.
Enligt valet av sjukdomen, såsom röntgenundersökning i bröstet när lunginfektionen, gastrit, magsår och bariummåltid undersökning, epilepsi att göra EEG-undersökning och så vidare.
Diagnos
Diagnos och identifiering av selektiv immunoglobulin A-brist hos barn
diagnos
Diagnostikskriterierna för Stiehm används vid diagnosen av denna sjukdom:
1 serum-IgA-innehåll <50 mg / l;
2 serum IgG, IgM-nivåer är normala eller förhöjda;
3-cellers immunfunktion är normal eller reducerad;
4 Att utesluta andra orsaker till serum-IgA är lågt, men diagnosen borde vara uppmärksam på utvecklingen av IgA-systemet är nära besläktat med ålder, spädbarn inom 1 år gammal, särskilt <6 månader. Barnserum-IgA är i brist och SIgAD har en naturlig återhämtningstendens, Diagnosen av SIgAD bör vara försiktig.Den allmänna serum-IgA-nivån kan dessutom indirekt återspegla SIgA-status, men serum-IgA hos enskilda patienter är normal, men det saknas sekretionskomponenter, så patienter som misstänks för SIgAD bör testas för SIgA av saliv för att utesluta sekretionskomponenter. Brist på.
Differensdiagnos
Immunbristsjukdomar kännetecknas av upprepade infektioner och kan förekomma vid ovanliga allvarliga infektioner, ihållande infektioner, dåliga terapeutiska effekter etc., humoral immunbrist är vanligare vid Gram-positiva infektioner, och cellulär immunbrist är vanligare i Gram Negativa bakterier, svampar, protozoer, virus, mykobakterier osv.; Röntgenundersökning i frånvaro av tymus i spädbarn antyder cellulär immunbrist eller kombinerad immunbrist, denna sjukdom är en humoral immunbristsjukdom, bör uppmärksamma andra humorala immunbristsjukdomar Identifiering, såsom medfödd hypogammaglobulinemi, spädbarn med tillfällig hypogammaglobulinemi och selektiv IgM-brist, kvantitativ bestämning av serum-IgA, IgA <0,05 g / L antyder IgA-brist, medan SIgA Brist, medan annat Ig är normalt; kliniska manifestationer är mildare än andra humorala immunbristsjukdomar, kan vissa patienter vara asymptomatiska; upprepade luftvägsinfektioner eller gastrointestinala infektioner i barndomen, ofta åtföljda av allergiska sjukdomar eller autoimmuna sjukdomar; andra kroppsvätskor Immunbristsjukdomar har generellt en allvarlig prognos och är benägna att tidig död hos barn.
