Pediatriskt angiokeratomsyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatriskt vaskulärt keratomas syndrom Vaskulärt keratomas syndrom är diffus vaskulärt keratin (angiokeratomacorporisdiffusm), även känt som Fabry-syndrom (Fabryssyndrom), Anderson-Fabry-syndrom, Sweeley-Klionsky-syndrom, Ruiter-Pompen-syndrom, diffus systemiskt vaskulärt keratom-glykolipid Sedimentär sjukdom, hemorragisk sarkoidos, etc., denna sjukdom är en ärftlig ledsjukdom orsakad av a-galaktosidasbrist, som manifesteras av ceramidtrihexosider i olika vävnader i kroppen, särskilt i endotelet i blodkärlen. Avlagring i hud- och glattmuskelcellerna och involveringen av retikuloendotelcellerna är relativt lätt, vilket orsakar en serie kliniska manifestationer. Sjukdomen är mestadels manlig och kvinnan är en bärare av patologiska gener. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% -0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hemiplegi afasi
patogen
Orsaker till pediatriskt vaskulärt keratomas syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom är en ärftlig ledsjukdom. På grund av bristen på ceramid-trihexos-a-galaktosidas, deponeras ceramid-trihexosider i olika vävnader i kroppen, och avsättningarna finns huvudsakligen i det vaskulära endotelet och njuren.
(två) patogenes
Normalt förekommer ceramidtrihexos-a-galaktosidas i levern, njurarna, hjärnan och mjälten, och är vanligast i tunntarmsslemhinnan. När enzymet är bristigt ackumuleras ceramidtrihexosider i kroppen, och det senare kommer från Åldrande röda blodkroppar, sediment finns huvudsakligen i det vaskulära endotelet och njurarna. Den endoteliska och släta musklerna i den systemiska blodkärlsväggen har glykolipidavsättning, vaskulär lumenstenos, njur- och glomerulärt epitel med glykolipidavsättning, och cerebrala och perifera nervsystemet har också vaskulära förändringar, nerv. Yuanen själv har också en liten mängd avsättning och till och med avsättningar i myokardiet, muskler, lever, mjälte, benmärg, lymfkörtlar och hornhinna, vilket orsakar dysfunktion.
Förebyggande
Pediatriskt vaskulärt keratom syndrom förebyggande
Vid denna sjukdom bör en ärftlig sjukdom identifieras som en bärare av genen, för att ställa en prenatal diagnos och att avbryta graviditeten vid behov.
Komplikation
Komplikationer av pediatriskt vaskulärt keratomasyndrom Komplikationer hemiplegi afasi
Kan kompliceras av njursvikt; cerebrovaskulär emboli, orsakar hemiplegi, afasi, kramper, kan ha endokrina abnormiteter och så vidare.
Symptom
Symtom på pediatriskt vaskulärt keratomasyndrom Vanliga symtom Hög feber svettning Minska upprepad feber Magesmärta Pap diarré Ögonlock ödem Njursvikt Kronisk hornhinnens opacitet
Barndomen eller puberteten börjar, den tidigaste är 6 år gammal, kan ha upprepad feber, minskad svettning, ben som bränner onormal känsla, akromegali och njursvikt och till och med cerebrovaskulär emboli, lesioner främst i nedre del av buken, lår och pungen Det finns en liten röd fläck på platsen, som är papulärliknande purpura. Det finns många neurologiska symtom. Den perifera nerven, den bakre roten och det bakre hornet av ryggmärgen orsakar paroxysmal brännande smärta och parestesi i extremiteterna. Det autonoma nervsystemet är involverat och det finns paroxysmal buksmärta. , kräkningar, diarré, mindre svett, hög feber; involvering av cerebrovaskulära väggar kan orsaka hemiplegi, afasi, kramper och andra fokalsymptom; hypofys, subthalamisk engagemang kan ha endokrina avvikelser, ögonsymtom är vanligare, näthinnans blodkärl och ögon Kombinerat med membranvasokonstriktion, opacitet i hornhinnan, ögonlocködem, svår synskärpa, njure, hjärta, lunga, ben och leder kan uppträda som motsvarande symtom.
Undersöka
Undersökning av pediatriskt vaskulärt keratomasyndrom
I det tidiga stadiet av urin, proteinuria, vakuolerande celler som innehåller glykolipider, tuberkulös hematuri, isotonisk urin, anemi i det sena stadiet, hyperammonemi och 40 μm stora celler som innehåller de flesta vakuoler kan ses i benmärgen. En pediatrisk patient med en morfologi som liknar Niemann-Pick-celler och inga utslag ska skilja sig från kollagenösa sjukdomar såsom reumatisk feber. Vävnaden från tunntarmsslemhinnebiopsi kan användas för enzymanalys, och enzymaktiviteten kan mätas med plasma och vita blodkroppar. Fluorescens α- studerat under senare år En konstgjord matris av galaktosidas, som kan användas för enzymanalys av leukocyter och hudfibroblaster, och för bestämning av glykolipider i urinsediment för att diagnostisera detta tillstånd, leukocyter, fibroblaster, urin eller plasma alfa-galaktosid Bristen på eller försvinnandet av enzymer har en unik diagnostisk betydelse.
Bör vara röntgen, ben, B-ultraljud, EEG, hjärnans CT-undersökning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pediatriskt vaskulärt keratomas syndrom
Diagnosen av typiska symtom på detta symptom är inte svår.
Differensdiagnos
1, kan vara komplicerat av njursvikt.
2, cerebrovaskulär emboli, kan orsaka hemiplegi, afasi, kramper.
3. Endokrina avvikelser.
4, andra organskador, såsom lever, mjälte och andra funktionella skador.
