polycystisk njursjukdom
Introduktion
Introduktion av polycystisk njure Polycystisk njursjukdom har många cyster i olika storlekar i njurparenkymet. De större kan vara stora, de små kan bara synas med blotta ögat, hela njurvolymen förstoras, ytan är ojämn och cystisk och kapseln är lätt. Gult serum, ibland mörkbrunt eller rödbrunt på grund av blödning. Det finns två typer av polycystisk njure, autosomal recessiv (spädbarn) polycystisk njure och autosomal dominerande (vuxen) polycystisk njure. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,03-0,05% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Njursten Urinvägsinfektioner
patogen
Polycystisk njursjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till polycystisk njursjukdom är gendeletion. Den vuxna polycystiska njursjukdomen är ofta gendeletionen av kromosom 16. Den raderas av misstag av genen i kromosom 4, som är en dominerande arv med 100% penetrans. Därför ensamstående förälder Kromosomal borttagning ger barn 50% chans att ärva sjukdomen. Spädbarns polycystisk njursjukdom är autosomal recessiv, och båda föräldrarna har genetiska förändringar i sjukdomen för att göra sina barn sjuka, med en sannolikhet på 25%.
Beviset relaterat till ärftlighet är att Buck et al. Rapporterade att åtta bröder och systrar, varav sex var njurcyster, vars far och farbror dog av uremi, och fem av dem hade njursjukdom i nästa generation; Brasck et al. Rapporterade att 1 familj med fyra generationer av polycystisk njursjukdom; Reason m.fl rapporterade att tvillingarna har denna sjukdom; Crawford rapporterade att 17 av en familj på 40 personer hittade polycystisk njursjukdom.
70% till 90% av sjukdomen är bilateral, av de 62 fallen som rapporterats av Lejars, endast 3 fall är unilaterala; Oickinson rapporterade ett förhållande mellan unilateralt och bilateralt 1:26; se den polycystiska njurvolymen i den allmänna provundersökningen Jämfört med normal njure är den mer än 2 till 3 gånger större. Det har rapporterats att ett fall av bilateral polycystisk njurvikt är 14436 g, Schacht rapporterar att en cystisk njure är 7248 g, och utseendet på polycystisk njure är oregelbundna cystiska knölar. Se otaliga cyster i olika storlekar i en bikakeform.
Spädbarnstyp (Potter I-typ) polycystisk njurcyst är storleken på nålen, mellan cysterna, njurvävnaden är väldigt liten, när cysten är förstorad, försvinner njurparenkym på grund av kompression, så medulla och cortex är ofullständiga, cystan Den innehåller gulbrunt slem, purulent eller blodig vätska, etc. Cysten och njurbenet är inte förbundna med varandra; den normala njurvävnaden är extremt rik på vuxna cyster och kan kopplas till njurbäckenet (vuxen typ är Potter III-typ), Kasper et al. Potter typ II polycystisk njursjukdom, främst vänster njure, vanligtvis inga kliniska symtom, men också ureteropelvic obstruktion eller atresi, medan andra två typer av njurbäcken och ureter ofta minskas på grund av kompression, men inte blockerad; interlobular Arterialgrenar har också tecken på betydande förtryck. Den cystiska väggen består av kuboidala epitelceller med en sekretionsfunktion. Det finns många små artärer under, vilket kan orsaka hematuri på grund av ökat tryck och bristning.
(två) patogenes
Patogenesen av denna sjukdom är oklar. Hilde-brand et al tror att polycystisk njursjukdom kan orsakas av expansionen av Bowmans kapsel, eller att den kan orsakas av expansionen av njurens tubuli, som är en glomerulus som utvecklats från den bakre njurgenet. Kommunikationen med det samlingsrör som utvecklats av Wolffian-röret hindras; Bialestack antyder att vissa cystor är onormalt förstorade nefroner, kallad jätte-njurenheter, och vissa cyster anses ha utsöndringsfunktion; Bricker et al. Den kemiska analysen av vätskan i cysten bevisade att komponenterna i den låg nära urinen; Norris m.fl. trodde att många tillfälliga nefroner inte kunde förfalla normalt och att vissa nefroner smalades lokalt och segmenterades, och därmed bildade olika storlekar. Cyst; Hepler et al. Tror att blodcirkulationen i njurarna inte är normal, vilket resulterar i renal parenkymal degeneration; Hidd-brant tror att utsöndringen (härledd från njurvävnad och en del glomeruli) och utsöndring (från njurarna) Uppsamlingsröret med ureterala knoppar, njurbenet etc.) förlorar kontakten med varandra under utvecklingen, den sekretoriska delen blir en blind ände, och dess utsöndringar släpps inte ut, så de flesta cyster bildas; andra tror att det är en maskin Faktorer såsom lokal inflammation som orsakas av fosterperioden fiberutsöndringskanalobstruktion, eller på grund av rörets obstruktion och olösliga kalciumsalter, så att dåliga resultaten av urin orsakade av renal tubulär expansion, det finns följande två uttalanden kan förklara vissa kliniska fenomen:
1. Lambert genom det kontinuerliga avsnittet av njurarna, detaljerad studie av spädbarn och vuxna med cystiska njurar, påpekade att polycystiska njurcyster har tre former och källor: 1 glomerulär cysta, 2 rörformig cysta, 3 dränera cysta, cysta vägg Fodrad med kuboidala eller squamösa celler är de interstitiella fibrerna rika på bindväv, medulla och cortex är ofullständiga, och de flesta av de normala nefronerna försvinner; han hittade alla cyster i babyens cystiska njurar som är anslutna till njurens rör och fungerar. De små tubulerna är inte anslutna, och nefronerna med cyster har ingen funktion; de vuxna njurarna, förutom ovanstående typer av cyster, har vissa cyster sin egen funktion av njurarna och njurbenet, och den normala njurvävnaden mellan cysterna är extremt Rika och funktionella aktiviteter, så tidigt utan kliniska symtom, även när den angränsande njurvävnaden är komprimerad och atrofi kan bibehålla funktionen tills cysten fortsätter att öka, när njuratrofin inträffar minskar njurfunktionen och dör. Det finns dock fortfarande ingen korrekt förklaring till orsaken.
2. Dammin tror att det körtelformade systemet har överdriven bildning av duktala epitelceller under normal embryonal utveckling. Under utvecklingsperioden degenererar, klyver och försvinner körtelepitelceller generellt, och det första steget av degeneration är att slutföra epitelröret. Avsnitt, om segmentet är isolerat och inte drar sig tillbaka, bildas cysten, det vill säga den segmentala expansionen av den proximala änden av njurens tubuli i njurcysten, som fortfarande är kopplad till det glomerulära filtratet, som anses vara det post-renala embryot och urinledaren. Teorin som inte kan kopplas är motsatsen och kan förklara fenomenet att polycystisk njursjukdom kan ha flera cystiska sjukdomar i levern, mjälten, bukspottkörteln och till och med äggstockarna, livmodern och urinblåsan.
Sjukdomen påverkas vanligtvis av båda njurarna och påverkas sällan ensidigt. Vikten av en enda njure hos en normal vuxen är cirka 150 g. Vid asymptomatisk vuxen polycystisk njursjukdom är medelvikten för en enda polycystisk njure 256 g; Hos njurpatienter är medelvikten för en enda polycystisk njure 465 g. Vid vuxen polycystisk njursjukdom är diffusa cyster vanliga i njurarna. Både njurbarken och medulla är täckta med cyster i olika storlekar, som liknar en massa druvor och väggens epitelceller. Det finns lokal hyperplasi, polypoidbildning, onormal spridning av extracellulär matris, cyst bildad av proximal tubul utbuktning, cystisk vätskekomposition som plasma; cyste bildad av distal tubul, natrium i cystisk vätska, låg kloridhalt och urea och Koncentrationen av kreatinin är högre. Hos patienter med symtomatisk polycystisk njursjukdom, med åldersökningen, ökar antalet cystor, cystisk hålighet ökar, diametern är 2 ~ 3 cm, och den långa diametern på njurarna kan nå 20 ~ 30 cm. Hela njurarna är nästan cysta. Ockuperade, vanliga cyster> 3 cm i diameter innehåller mer blodiga vätskor eller blodproppar.
Den polycystiska njursektionen visade att cystan distribuerades konsekvent i cortex och medulla, och njurbäckenet och njurbäckenet ofta deformerades signifikant. I svåra fall observerades nästan ingen uppenbar resterande njurvävnad, men hos patienter med milda symptom var sjukdomen ofta komplicerad med flera Cystor (såsom enkla njurcyster, isolerade multifamiliecyster) är förvirrade.
Mikroskopisk observation visade att den normala njurvävnaden komprimerades av den intilliggande cysten. På grundval av vaskulär skleros eller pyelonefrit utfördes glomerulär skleros, tubulär atrofi och interstitiell fibros. Det är svårt att identifiera vävnadskällan för cyste såvida inte cysten kvarstår. Den normala positionen för den ursprungliga vävnaden och de morfologiska kännetecknen hos epitelet, cystor från nyresäcken innehåller ibland deformerade små skiveformiga glomerulära vaskulära plexus; cyster härledda från det djupa koncentrationssystemet är ofta tunnväggiga; förekommer i det subkapsulära uppsamlingssystemet Cystväggen är tjockare och lindas ofta runt tät fibrös bindväv. Den specifika växtlektinbindningsanalysen kan användas för att identifiera vävnadskällan i cysten som en proximal tubuli, en uppsamlingskanal eller liknande.
Förebyggande
Förhindrande av polycystisk njursjukdom
Eftersom det inte finns någon effektiv behandling, är förebyggande och behandling av njurkomplikationer och upprätthållande av njurfunktion de viktigaste förebyggande syftena.
För patienter med denna sjukdom bör nära kontaktaktiviteter undvikas, särskilt kollision och klämma för att förhindra att cysta brister.
Patienter med denna sjukdom är benägna att högt blodtryck, urinvägsinfektioner, särskilt hos kvinnor, såsom inducerad pyelonefrit eller cystainfektion, njursmärta ökad med uppenbar feber, hematuri och pyuri, allvarliga fall kan leda till urinvägar sepsis, därför måste vara positivt symtomatisk Stöd behandling, kontrollera högt blodtryck, förhindra urinvägsinfektioner, förebygga och behandla komplikationer såsom njursten och förlänga patienternas normala överlevnad.
Komplikation
Polycystisk njursjukdom Komplikationer, njursten, urinvägsinfektion
1. Njursten Denna sjukdom är vanligtvis trist smärta, kolik och åtföljs av grov hematuri som tyder på njursten.
2. ADPKD-patienter som finns i medelålders multipla cyster i andra organ, ungefär hälften av dem har polycystisk leversjukdom, cirka 70% efter 60 år gamla, anses allmänt vara långsammare att utveckla, och fler cystiska njurar är cirka 10 år senare, och deras cyster går förlorade. Gallekanalen expanderas, dessutom kan bukspottkörteln och äggstockarna kompliceras av cyster, och kolonväxeln är också hög.
3. Den cerebrala artäraneurysmen som är komplicerad med detta hemangiom är 10% till 40%, ofta på grund av bristning av hemangiom, ytterligare undersökning av cerebral blödning hittas, dessutom thorax aorta aneurysm och hjärtklaffssjukdom (såsom valvular insufficiens och avstängd Dang) är också vanligare vid infantil polycystisk njursjukdom, kan vara förknippad med portalhypertoni och alveolär dysplasi.
4. Hypertoni eller upprepade urinvägsinfektioner och andra komplikationer.
Symptom
Polycystisk njursjukdom vanliga symtom cysta illamående och trötthet urinblåsan irritation blod och urin prerenal njurinsufficiens
När sjukdomen är ung är njurstorleken normal eller något större. Antalet och storleken på cyster ökar och ökar med åldern. I de flesta fall ökar njurvolymen i betydande omfattning tills 40 till 50 år gammal. Njurförstoring, smärta i njurområdet, hematuri och högt blodtryck.
1. Njurskador på båda sidorna av njurarna är asymmetriska, och storleken är annorlunda. I det sena stadiet kan de två njurarna uppta hela buken, och det finns många cyster på ytan av njurarna, vilket gör njurformen oregelbunden, ojämn och hård.
2. Njurens smärta är ett viktigt symptom, ofta för ryggtryck eller tråkig smärta, men också svår smärta, ibland magsmärta, smärta kan orsakas av fysisk aktivitet, gångtiden är för lång, stillasittande, etc., kan lindras efter säng vila, njure Intern blödning, stenrörelse eller infektion är också orsaken till plötslig svår smärta.
3. Cirka hälften av patienterna med hematuri är mikroskopisk hematuri, som kan ha paroxysmal grov hematuri. Detta orsakas av brott i cysteväggen. När blödning inträffar, kan blodproppar orsaka kolik genom urinledaren. Hematuri åtföljs ofta av leukocyturia och proteinuri. Mängden protein är liten, i allmänhet inte mer än 1,0 g / d, pyuri i njurinfektionen, ökad hematuri, låg ryggsmärta med feber.
4. Hypertoni är en vanlig manifestation av ADPKD. Innan serumkreatinin inte höjs, utvecklar ungefär hälften hypertoni, vilket är relaterat till cystisk kompression av omgivande vävnader och aktivering av renin-angiotensin-aldosteronsystemet. I nästan 10 år, Graham PC, Torre V och Chapman AB har bekräftat den normala vävnaden i sjukdomens njurar. Cystorna är intill interstitiella och cystiska epitelceller, och reninpigmentet ökas och reninsekretionen ökar. Dessa är nära relaterade till tillväxten av cyster och förekomsten av hypertoni, med andra ord hög. Blodtryckscystar växer snabbare och kan direkt påverka prognosen.
5. Nedsatt njurfunktion Denna sjukdom förekommer förr eller senare med nedsatt njurinsufficiens. I vissa fall inträffar njursvikt under tonåren. I allmänhet är det lite nedsatt njurfunktion före 40 års ålder. Cirka 70% upprätthåller fortfarande njurfunktionen vid 70 års ålder, men utvecklingen av hypertoni Processen för njursvikt förkortas kraftigt, och vissa patienter kan fortfarande behålla njurfunktionen vid 80 års ålder.
6. ADPKD-patienter som finns i medelålders polycystisk leversjukdom, ungefär hälften av dem har polycystisk leversjukdom, cirka 70% efter 60 år gamla, allmänt anses vara långsammare att utveckla, och fler cystiska njurar är cirka 10 år senare, och deras cyster utvidgas med lila gallgångar Dessutom kan bukspottkörtel och äggstockar också uppstå cyster, kolon diverticulum är högre.
Kliniska manifestationer av polycystisk njursjukdom:
Vuxen polycystisk njursjukdom utvecklas vanligtvis i tidig vuxen ålder, ofta med hematuri, högt blodtryck eller nedsatt njurfunktion. Buks palpation kan avslöja stor polycystisk njursjukdom, njurfunktionen är mestadels progressiv, hypertoni, obstruktion eller Pyelonefrit är en viktig orsak till snabbare nedsatt njurfunktion. Autosomal recessiv (spädbarn) polycystisk njursjukdom förekommer i spädbarn, kliniskt sällsynt, oftast i spädbarn, och mycket få personer med mild sjukdom kan leva till vuxen ålder.
Graden av anemi vid denna sjukdom är ofta lättare än uremin orsakad av andra orsaker, orsaken är att njurens cyste generellt kan producera erytropoietin.
Undersöka
Undersökning av polycystisk njursjukdom
Laboratorieinspektion
1. Urinundersökning har ofta pyuri (94%), hematuri (43%), proteinuri (93%), tubulär urin (11%), 40% av urinspecifik vikt under 1,010 och urinkultur av pyuri. Det har visat sig att Escherichia coli och liknande ofta har nedsatt njurfunktion i det avancerade stadiet.
2. Blodtest med infektion kan ha ökade vita blodkroppar, ökad neutral klassificering, ureakväve och kreatinin ökat vid sen njurinsufficiens.
Bildundersökning
1. Bildundersökning inklusive röntgenundersökning av abdominal enkelfilm, CT- och MR-undersökning, angiografisk undersökning [intravenös pyelografi (IVP), ureteral pyelografi, radionuklidangiografi] är rutinmässiga undersökningsmetoder, sjukdomen behandlas med pyelografi (Om njurarna saknar utsöndringsfunktion, måste det vara retrograd angiografi) undersökning, kan man konstatera att det tidiga njurbäckenet komprimeras av cysten, se den halvmånliga deformiteten hos njurbäckenet, det sena njurbenet och njurbenet utvidgas, njurbäckenet breddas, gränsen är uppenbar, och andra Undersökning av buken röntgenfilm visar att storleken på njurarna på båda sidor förändras avsevärt, och det finns cystliknande eller förkalkade skuggor.
CT och MRI används vanligtvis inte som den första undersökningsmetoden. På grund av den stora mängd strålning som mottas är priset dyrare, men fördelen är att det kan visa olika vävnadstätheter, ge detaljerad anatomisk struktur och CT kan bättre definiera lägenes och naturens skador. Det är en användbar metod för undersökning. Den ersätter traumatisk retrograd och främre pyelografi. MR är också som CT, och det kan tydligt visa tätheten för varje vävnad och bestämma orsaken till hinder och skadorna.
2. Ultraljudundersökning Ultraljudsundersökning är mycket effektiv när det gäller att diagnostisera njurbäcken och utvidgning av njurbäckenet.Det är en metod för att diagnostisera njurcystiska förändringar och hydronefros. Eftersom det är en icke-invasiv undersökning är den mycket känslig för diagnosen cystiska förändringar i njurarna. Också lämpligt för polycystisk njurundersökning, ultraljudsundersökning kan konstateras att njurvolymen ökas, cystor, njurbäcken och njurbäcken ofta deformeras avsevärt, och cystväggen är tjockare eller olika grader av förkalkning och obstruktion, ultraljud kan också användas för screening av denna sjukdom .
Diagnos
Polycystisk njurdiagnos
Kliniska manifestationer av stora njurar på båda sidor, onormal urin, högt blodtryck, etc. bör misstänkas för sjukdomen, såsom en familjehistoria kan vara mer antydande av sjukdomen, B-läge ultraljud, CT och magnetisk resonansavbildning kan hitta karakteristiska dubbla njurcyster, Diagnos kan fastställas, antalet tidiga njurecyster i denna sjukdom är inte mycket, kan vara unilateralt, omprövning inom några år, såsom ökningen av antalet njurcyster eller extra-renala cystor, diagnosen av ADPKD är också säker, de senaste åren, tillämpningen av 3'HVR, PGP och 24-1 DNA-prober är extremt tillförlitliga för diagnos av cystgener genom genlänkningsanalys. De heterozygota familjemedlemmarna och asymptomatiska patienter kan upptäckas. Diagnosen av denna sjukdom beror på följande test för att utesluta andra relaterade sjukdomar.
CT-skanning är fördelaktigt för att utesluta njurtumörer. MRI kan hjälpa till att identifiera andra cystiska sjukdomar, liksom identifiera medfödda hydronephrosis, platsen, distributionen, antalet, storleken på cystor, om det är förknippat med njurbäckenet och njurbenet, och om det finns hypertoni eller Komplikationer som upprepade urinvägsinfektioner kan hjälpa till att identifiera cystiska njursjukdomar.
Hos patienter med lindriga symtom är denna sjukdom ofta felaktigt diagnostiserad eftersom enkla njurecyster, ensamma multipla cystor och andra enkla cystor, familjehistoria och samtidigt levercyster kan hjälpa till att differentiera diagnosen.
Hematuri bör identifieras med nya sjukdomar som neoplasmer, njursten och annan hematuri. Var uppmärksam på polycystiska njursten eller cystor, etc. Koagulationsscreening (PT, APTT och blodplättar) bör utföras för att utesluta blödningsstörningar. Patienter med familjehistoria med subaraknoidblödning har en cerebrovaskulär MRI.
Sjukdomen måste förknippas med enkla njurcyster, ensamma multipla cyster och andra enkla cyster, njur tuberkulos, lever- eller njurehydatidos, njurtumörer, hydronephrosis, kronisk nefrit, pyelonefrit och andra organcyster i buken. Identifiering, förekomsten av hematuri måste identifieras med nya sjukdomar, njursten och andra sjukdomar som orsakar hematuri.
