Myotonisk dystrofi
Introduktion
Introduktion till myotonisk dystrofi Myotonisk dystrofi beskrivs först av Delege (1890). Muskeltonic manifesterar en signifikant försening i avslappning av skelettmuskeln efter sammandragning, vilket resulterar i betydande muskelstyvhet och karakteristisk kontinuerlig högfrekvent potentialutladdning i EMG. Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar, men oftare efter puberteten, fler män än kvinnor. De viktigaste symtomen är muskelsvaghet, muskelatrofi och myotoni. Atrofi och svaghet uppenbarar sig som oflexibilitet i lemmarna, atrofi i underarmen och handmusklerna, och slapphet av undre extremiteter och gångövergång. Atrofi kan också utvecklas i ansiktsmusklerna, massamusklerna, membranmusklerna och sternocleidomastoidmusklerna, så att patientens ansikte är långt och tunt, humerus lyft, med en yxliknande ansikte och halsen är tunn och lätt böjd. Myotonia kan behandlas med ett stabilt membransystem, vilket kan främja natriumpumpaktivitet, minska natriumjonkoncentrationen i membranet, öka vilopotentialen och förbättra muskelstivheten. Såsom kininsulfat, 300-400 mg, 3 gånger / d. Procainamid 0,5-1 g, 4 gånger / d. Metoin 0,1 g, 3 gånger / d. Benzoin kan vara att föredra för myoton dystrofi eftersom andra läkemedel har en negativ effekt på hjärtledningen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Akne
patogen
Orsaker till myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi typ 1 är en autosomal dominerande genetisk sjukdom med multipla aktiviteter inblandade.Gendefekten är lokaliserad på kromosomen 19q13.2-19q13.3 gentrinukleotid (CTG) upprepad amplifiering, denna amplifiering Trinukleotidupprepningarna utgör grunden för diagnostiska test. Det protein som kodas av denna gen kallas myotoniskt proteinkinas. Genpenetransgraden är 100%. Den globala prevalensgraden är 3-5 / 100 000 och förekomsten är cirka 1 800 000 levande spädbarn. Det är den vanligaste muskeldystrofin hos vuxna, utan uppenbara geografiska eller etniska skillnader. Patogenesen av myotoni är oklar och anses vara ett brett spektrum av membranavvikelser, inklusive skelett-sarkolemma, erytrocytmembran, linsmembran och kärlmembran. Åtminstone i vissa fall verkar myofibroblastiska avvikelser vara associerade med minskad kloridjonledningsförmåga över det transfibrillära membranet. Förutom att visa flera grupper av muskelatrofi och myotoni finns det många aktiviteter såsom lins, hud, hjärta, endokrin och reproduktiv aktivitet. Det genetiska mönstret för tonisk muskeldystrofi typ 2 är annorlunda. En grupp relaterade toniska lesioner proximal myotonisk myopati är vanligtvis dominerande och sporadisk, oberoende av den atrofiska myotoniska kinasgenen (DMPK), som är belägen på kromosomen 3q21.3.
Förebyggande
Myotonisk dystrofi förebyggande
Familjen av patienter bör göra detaljerad genealogisk analys och serum-CPK-bestämning och genetisk analys, hitta bärare tidigt och göra ett bra jobb inom äktenskap, genetik och eugenik. För kvinnor som diagnostiseras som bärare bör amniocente undersökas i slutet av graviditeten och om fostret är onormalt av PCR. Detta arbete kan inte bara uppnå intrauterin diagnos, utan också snabb behandling och förebyggande av syftets syfte.
Komplikation
Myotoniska dystrofi-komplikationer Komplikationer av trycksår
I det avancerade skedet dras lemmarna ihop och aktiviteten är helt omöjlig. Ofta på grund av en lunginfektion är hemorrojder lika med döden före 20 års ålder. IQ har ofta olika grader av nedgång. Mer än hälften av patienterna kan ha hjärtskador och onormal EKG. Tidig manifestation av hjärthypertrofi, vanligtvis asymptomatisk utom hjärtklappning.
Symptom
Symtom på myotonisk dystrofi Symptom Vanliga symtom Dysfagi Muskelatrofi Myokardial dystrofi Muskelmuskelsvaghet Benign pseudo-hypertrof stor muskel ...
Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar, men oftare efter puberteten, fler män än kvinnor. De viktigaste symtomen är muskelsvaghet, muskelatrofi och myotoni. Atrofi och svaghet uppenbarar sig som oflexibilitet i lemmarna, atrofi i underarmen och handmusklerna, och slapphet av undre extremiteter och gångövergång. Atrofi kan också utvecklas i ansiktsmusklerna, massamusklerna, membranmusklerna och sternocleidomastoidmusklerna, så att patientens ansikte är långt och tunt, humerus lyft, med en yxliknande ansikte och halsen är tunn och lätt böjd. Vissa patienter kan ha tal och svårigheter att svälja. Distributionen av myotoni är inte lika omfattande som medfödd muskelstivhet.
Mest begränsad till muskler i övre extremiteter och tungmuskler. Det finns inget signifikant samband mellan muskelatrofi och muskelstivhet. De flesta patienter har grå starr, svettningar, alopecia, minskad basisk metabolism, minskad lungkapacitet, viktminskning, oregelbunden menstruation, impotens, minskad libido och infertilitet. Det kan vara gastrointestinal dysfunktion i glatta muskler, och vissa patienter har mental retardering och till och med demens.
Symtom och tecken
1. Myotonisk dystrofi typ 1 (MDI)
Symtomen förekommer vanligtvis vid 30 eller 40 års ålder, även om de kan uppstå tidigt i barndomen. Fler män än kvinnor, och symtomen är tyngre. De viktigaste symtomen är muskelsvaghet, muskelatrofi och muskelstivhet, de två första symtomen är mer framträdande. Muskelsvaghet ses i hela kroppens skelettmuskulatur, underarmens muskel- och handmuskelsvaghet med muskelatrofi och muskelstivhet, fotnedgång och gångövergång, svårigheter att gå och falla; vissa patienter har dysartri och svårigheter att svälja. Muskulär atrofi involverar ofta ansiktsmusklerna, massetermusklerna, membranmusklerna och sternocleidomastoidmusklerna. Patientens ansikte är långt och tunt och humerus lyft upp, visar ett yxliknande ansikte, och halsen är lång och tunn. Myotonia förekommer ofta flera år eller samtidigt före muskelatrofi, och distributionen är inte lika omfattande som medfödd muskelstivhet, begränsad till muskler i övre extremiteter, ansiktsmuskler och tungmuskler. Undersökning kan bevisa förekomsten av muskelstivhet. Om patienten inte kan släppa handen omedelbart efter att knytnäven hålls, kan den avslappnas efter upprepade flera gånger. Efter stängning av ögat kan ögat inte blinka omedelbart, och munnen kan inte öppnas när man tuggar. Musklerna som använder hammaren för att krossa musklerna fortsätter att dra sig samman, och de lokala musklerna bildas. Det är vanligare i underarmen och handförlängningarna. Den varar i några sekunder och återgår sedan till sitt ursprungliga tillstånd. Detta tecken är av stort värde vid diagnostisering av denna sjukdom.
2, tonisk muskeldystrofi typ 2 (MD2)
Ibland var de kliniska manifestationerna hos patienterna liknande de för myotonisk dystrofi, men det fanns ingen repetitiv amplifiering av myotonisk proteinkinasgen. De kliniska egenskaperna liknar de hos MD1, med signifikant muskelsvaghet, muskelsvaghet och muskelatrofi i distala muskler, ansiktsmuskler och sternocleidomastoidmuskler, med muskelstivhet, grå starr, alopeci, testikelatrofi, diabetes, hjärtabnormaliteter och intelligens. Onormal etc.
3, proximal myotonisk myopati
Manifestationerna av myotoni, proximal muskelsvaghet och grå starr, sjukdomsförloppet är inte lika allvarligt som MD1 och det har också rapporterats varianter av svår muskelinvolvering och hörselnedsättning.
4, många patienter med grå starr, näthinnedegeneration, ögonlock, ögonlock ptos, svettning, viktminskning, hjärtablock, arytmi och nedgång i basisk ämnesomsättning, ungefär hälften av män med låg intelligens, vanligt testikelatrofi, men fertiliteten är sällsynt Minska, så att sjukdomen kan spridas i familjen. Vitrös rodnad är ett tidigt kännetecken. Sjukdomen fortskrider långsamt. Vissa patienter förlorar sin förmåga att arbeta vid 40 års ålder på grund av muskelatrofi och hjärta, lungor och andra komplikationer. De dör ofta av sekundär infektion och hjärtsvikt; tillståndet i milda fall kan vara stabilt under lång tid.
Undersöka
Undersökning av myotonisk dystrofi
1. EMG visar typisk myotonisk urladdning. De drabbade musklerna verkar kontinuerligt med hög frekvens och stark direkt vågdämpning. EMG-högtalaren avger ett ljud som liknar en dykbombare eller motorsåg; 67% av patienterna har kortare träningstider, 48% har Flerfasiga vågor. Elektrokardiogram avslöjar ofta ledningsblock och arytmi
2, serum CK och LDH och andra muskelenzymtitrar eller mild ökning.
3. Muskelbiopsi uppvisade mild, icke-specifik myogenisk skada.
4 är gendetekteringen specifik, patientens kromosom 19q13.3-ställe DMPK-gen CTG trinukleotidsekvens onormal amplifiering mer än 100 (normal människa 5-40), antalet repetitioner är relaterat till svårighetsgraden av symtomen.
Diagnos
Diagnostik och differentiering av myotonisk dystrofi
1, diagnos
Enligt den karakteristiska muskelsvagheten, muskelatrofi och myotoni-symtomen vid unga och medelålders början involverar det främst de distala musklerna, huvud- och ansiktsmusklerna och sternocleidomastoida musklerna i extremiteterna. Den fysiska undersökningen visar att musklerna är raka, musklerna är smällda och de typiska musklerna är starka och raka. Elektromyografi, såväl som DNA-analys, onormal CTG-upprepad förstärkning.
2, differentiell diagnos
Kliniska behov och andra typer av muskeltonicidentifiering
(1) Kongenital myotonia: Thomsen (1876) beskriver fyra generationer av sin egen och hans familj, även känd som Thomsens sjukdom. Vanligtvis en autosomal dominerande genetisk sjukdom associerad med en 7q35 kromosommutation. Vanligtvis finns det generell muskelstivhet från födseln, utan muskelsvaghet och muskelatrofi, men den fortskrider till tidiga barns symtom och tenderar att vara stabil i vuxen ålder. Myotoniska manifestationer liknar tonisk muskeldystrofi. Kall och statisk muskelstivhet kan förvärras och aktiviteten kan lindras. Muskel-falsk hypertrofi är ett framträdande tecken. Muskelhypertrofi i hela kroppen ser ut som en idrottsman. Musklerna i snikskyttmusklerna är lokalt deprimerade eller kula. Ibland kan mentala symtom som irritabilitet, depression, ensamhet, depression och tvångssättning uppstå. Elektromyogram är en typisk myotonisk potential. En sen-startande autosomal recessiv genotyp (Beckers sjukdom) med distal mild muskelsvaghet och muskelatrofi, också lokaliserad till 7q35-kromosomen.
(2) Medfödd muskelstivhet som tillbehör: ung debut, muskelstivhet är lätt, ingen muskelatrofi, muskelhypertrofi är inte uppenbart.
