torsionsspasm
Introduktion
Introduktion till vridning Torsionsspasm (torsionspasm), även känd som idiopatisk torsionsspasm (ITS), torsionsdystoni (torsiondystonia), primär dystoni (primär dystoni), klinisk dystoni och lemmar, bagageutrymme och till och med kroppen är inte stark Vänd dig gärna som en funktion. Det är indelat i primärt och sekundärt och primärt är vanligare. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,5% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: krampaktig torticollis
patogen
Omvända orsaken till sputum
Genetiska faktorer (30%)
Vissa autosomala dominerande patienter orsakas av mutationer i den långa armen (9q34) DYT1-genen i kromosom 9. Genen är lokaliserad på autosom 14q på grund av torsionsspasm orsakad av dopa-responsiv dystoni. Orsaken till idiopatisk torsion är okänd, mestadels distribuerad, och några få har en familjehistoria. Ett antal studier har visat att cirka 85% av patienterna med torsionsspasm har en autosomal dominerande gen med lägre penetrans, och ett litet antal människor har nya mutationer. Huruvida det finns autosomala recessiva eller X-kopplade genetiska typer hos den genomsnittliga personen är inte säkert. Hos släktingarna till den första generationen av den genetiska familjen är risken för sjukdom cirka 20%.
Sjukdomsfaktor (20%)
Symtomatisk torsion ses vid olika sjukdomar som involverar basala ganglier, såsom infektion (efter encefalit), degeneration (hepatolentikulär degeneration, Hallervorden-Spatz sjukdom), metaboliska störningar (förkalkning av baskärnan, hjärnans lipidavlagring), tumörer och så vidare.Förgiftningsfaktor (15%)
I synnerhet är CO och levodopa, fenotiazin eller butyrylbensen överdrivna och orsakar vridning.
Sällsynta orsaker (15%)
Yatziv rapporterar om tre syskon i en italiensk familj, döljer början, visar dysartri, vrider nacken, ryggraden och extremiteterna och undersöker nivåerna i tiolipas-A i urin, vita blodkroppar och fibroblaster. Reduktion, bekräftad som metakromatisk leukodystrofi (MLD), är en sällsynt orsak till symptomatisk torsionsspasm.
Förebyggande
Vridande förebyggande
Förebyggande är viktigare hos patienter med genetisk bakgrund. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap av nära anhöriga, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, diagnos före födseln och selektiv abort för att förhindra födelse, tidig diagnos, tidig behandling och förstärkning. Klinisk vård är av stor betydelse för att förbättra livskvaliteten för patienter.
Komplikation
Torsionskomplikationer Komplikationer spastisk torticollis
Vissa patienter kan ha mental nedgång, oförmögen att delta i normala aktiviteter på grund av ofrivilliga rörelser, och avancerade fall kan vara allvarligt inaktiverade på grund av skelettdeformiteter och muskelkontraktioner.
Symptom
Twisting sputum symptom Vanliga symtom Sputum torticollis skriver ryckande åtgärder Ben och kramper Ofrivilliga rörelser i munnen är inte tydlig gluteal muskelkontraktur
Vridning av sputum är främst den ofrivilliga knäböj och vridning av bagageutrymmet och lemmarna, men formen på denna rörelse är singulär och förändrad. Uppkomsten är långsam, ofta från en fot eller båda fötterna, med hukstagnation, när lemmarna påverkas. Den proximala muskeln är tyngre än den distala muskeln. Livmoderhalsmuskeln invaderas av spasmodisk torticollis. Medverkan av stammuskeln och paraspinal muskel får hela kroppen att vridas eller spiral. Det är en karakteristisk manifestation av sjukdomen. När nerven förvärras vridningen, vridningsrörelsen försvinner under tyst eller sömn, muskelspänningen ökar under vridningsrörelsen, och vridningsrörelsen slutar bli normal eller minska. Den deformerade dystonin är uppkallad efter detta och de allvarliga fallen är oklara. Begränsad sväljning, mental retardering, under normala omständigheter, nervsystemets undersökning är i allmänhet normal, ingen muskelatrofi, reflex och djup och normal känsla. Mycket få patienter kan ha ledförskjutning på grund av vridning, de flesta patienter utvecklas långsamt och kan pågå i många år, Ett mycket litet antal patienter framskrider inte eller självupplöses, och ett litet antal patienter har svår fibros och degeneration av gemensam mjukvävnad på grund av svår torsionsspasm, vilket gör lederna permanenta. Kontraktur missbildning, förtvining av musklerna runt leden.
Resultatet av primär torsionsspasm är ganska annorlunda: Åldern och platsen för början är de två huvudfaktorerna som påverkar prognosen. Den tidiga början (före 15 år) och patienterna från nedre extremiteterna utvecklas mestadels och slutligen utvecklas nästan alla. För den systemiska typen är prognosen dålig och många dödsfall inträffar efter flera års början. Själva remission är sällsynt Uppkomsten av vuxen ålder och symtomen är bättre från övre extremiteterna. Den ofrivilliga rörelsen tenderar att vara begränsad till startplatsen under lång tid. Prognosen för sexuell ärftlig eller sporadisk är bättre än den recessiva ärftliga typen, eftersom den förstnämnda är yngre och har mer början från övre extremiteten.
Undersöka
Vridande inspektion
Blodelektrolyter, läkemedel, spårelement och biokemiska test hjälper till att differentiera diagnos och klassificering.
1. CT, MRI, positron emission tomography (PET) eller single photon emission tomography (SPECT), vilket är meningsfullt för differentiell diagnos.
2. Genetisk analys är viktig för diagnosen av viss ärftlig dystoni.
Diagnos
Torsionsdiagnos
Det är inte svårt att diagnostisera vridningen, eftersom halsen, bagageutrymmet, bäckenet och andra singulära vridningsrörelser är unika för sjukdomen och kan ses snabbt.
Differensdiagnos:
1. Hepatolentikulär degeneration: förekommer mestadels i 20 till 30 år gammal, sjukdomsförloppet fortskrider långsamt, följt av ledbenskakning, ökad muskelton, svårighet att leda, svårighet i leverkärnan, ledskakning är mestadels avsiktlig tremor, ibland Stor och flappande, muskelspänningen ökas gradvis, initialt flera lemmar i lemmarna, och sprids sedan till lemmarna och stammen.Om muskelstivheten kvarstår kan onormal hållning förekomma. Sådana patienter åtföljs ofta av mentala symtom, och det finns KF-ringar på hornhinnan. .
2. Hand- och fothyperaktivitetsstörning: Om medfödd åtföljs av cerebral pares, huvudsakligen den långsamma och oregelbundna vridningen av handen och foten, är den distala änden av extremiteterna mer proximal än den proximala änden, och muskelspänningen är hög och låg, och förändringen är oväntad. Vridande sputum invaderar huvudsakligen livmoderhalsmusklerna, stammusklerna och de proximala musklerna i lemmarna, medan ansiktsmusklerna och händerna och fötterna är skonade eller mildt drabbade. Muskelspänningen är hög och låg, och förändringarna är oförsvarliga. Efter, hepatolentikulär degeneration eller kärnsgulsot.
3. Rickets: Den ofrivilliga rörelsen av raket är känslig för suggestiva effekter, och har ofta mentala faktorer som bakgrund, och långvarig uthållighet av symtom kan starkt utesluta risken för raket.
