Trehalasbrist
Introduktion
Inledning Trehalasbrist är en av de kliniska klassificeringarna av disackaridasbrist. Denna sjukdom, även känd som disackaridintolerans, hänvisar till olika medfödda eller förvärvade sjukdomar, vilket gör att tarmslemhinnan borstliknande disackaridasbrist, vilket gör att matsmältningen och absorptionen av disackarid störs. En serie symptom och tecken som uppstår.
patogen
Orsak till sjukdom
Det finns många disackaridaser i tunntarmsslemhinnan hos normala människor. Laktas kan till exempel sönderdelas laktos till galaktos och glukos. Maltas kan sönderdela maltos till glukos och isomaltos. Isomaltas kan sönderdelas isomaltos till två molekyler. Glukos; Sackaros kan sönderdela sackaros till glukos och fruktos, och trehalas kan sönderdela trehalos till två molekyler av glukos. Av någon anledning är disackaridenzym bristfälligt och disaccharidens upptag av matsmältningen hindras. Kliniskt är denna sjukdom inte ovanlig, men den ignoreras ofta.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Abdominal vaskulär ultrasonografi abdominal MRI
Spädbarn kan ha insultainas- och isomaltasbrist på grund av genetiska faktorer. Defekten av sackaros-isomalt malabsorption är huvudsakligen i sackaros, och isomaltosdefekten är sekundär. Studier har visat att enzymet är defekt vid intracellulär bearbetning och ackumuleras i endoplasmatisk retikulum. Enzymkomplexet är blockerat i Golgi-komplexet medan det förändrade enzymet transporteras till cellytan. På grund av ovanstående olika faktorer kan denna enda gensjukdom vara heterogen. Enzymgenen är belägen på kromosom 3q och tillhör den autosomala recessiva ärftliga sjukdomen. Homozygot har symtom under hela livet, och heterozygoter kan bara försvinna efter symtom i barndomen. Ge färsk jäst eller levande jäst för att lindra symptomen.
Genen för humant laktasflorizinhydrolas är beläget på kromosom 2. När spädbarnets tunntarmsslimhinneepitelborste är brist på laktas, uppstår vattnig diarré efter den första amningen.
Den vanligaste bristen på disaxcharidas hos vuxna är laktasbrist. Laktasaktiviteten är högst hos nyfödda och kan minskas till 10% av dess maximalt i framtiden, på denna nivå hos vuxna med laktasbrist. Efter att barnet är avvänt reduceras laktaset gradvis och det är lätt att orsaka diarré när mjölken tas. Avsaknaden av detta enzym är genetiskt relaterat och står för 5% till 30% av kaukasierna och 75% av människorna i färg, inklusive asiater och afrikaner. Avsaknaden av sackaros-isomaltas kan reduceras till 10% till 20% av det normala, och tarmslemhinnan är normal. Anledningen är okänd. Vid gastrointestinala infektioner kan dessutom disaccharidas tillfälligt utsöndras tillräckligt.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av trehalasbrist:
Bör utesluta en mängd sekundär laktasbrist såsom celiaki, omfattande tunntarmsresektion, whipplesjukdom, Crohns sjukdom, Giardia lamblia, tarmlymfosarkom, malint lymfom i tunntarmen och andra sjukdomar (t.ex. Malabsorption orsakad av alkohol, neomycin och kolestyramin.
1, celiaki: gluteninducerad enteropati (även känd som celiaki, nontropisk rosacea (nontropic sprue), hög förekomst i Nordamerika, Nordeuropa, Australien, sällsynt i Kina . Förhållandet mellan man och kvinna är 1: 1,3 till 2,0 Fler kvinnor än män kan påverkas i alla åldrar. Den högsta åldern för sjukdomen är främst barn och ungdomar, men antalet äldre personer i denna sjukdom har ökat de senaste åren.
2, whipple sjukdom: Whipple sjukdom är en ovanlig kronisk bakterieinfektion, med flera system inblandade. Vanligtvis involverar tunntarmen är symtomen i mag-tarmkanalen framträdande. Tarmslemhinnan infiltreras vanligtvis av skummakrofager som innehåller positiva ämnen (PAS) och villierna deformeras. Under elektronmikroskopi eller optisk mikroskopi med hög upplösning kan bakterier ses i lamina propria, PAS-positiva makrofager och bakterier kan visas utanför tarmen, såsom lymfkörtlar, mjälte, lever, centrala nervsystemet, hjärta och synovium.
3. Crohns sjukdom: Crohns sjukdom är en gastrointestinal granulomatös inflammatorisk sjukdom med okänd etiologi. Denna sjukdom och ulcerös kolit har nu gemensamt kallats inflammatorisk tarmsjukdom. Lesioner är vanligare i distala ileum och angränsande kolon, ofta i en segmentfördelning. Ålders början är mestadels mellan 15 och 40 år, och det finns något fler män än kvinnor. Orsaken har hittills inte varit känd och man tror för närvarande att denna sjukdom kan vara en kombination av olika faktorer.
4. Giardia lamblia: Giardia lamblia sjukdomen kallas Giardia, som huvudsakligen är parasit i tunntarmen hos människor och vissa däggdjur A. Yar och WD Blue Boer för att hedra ormen. Namngivna för att orsaka giardiasis med diarré som huvudsymptom. Till en början betraktades Giardia endast som en symbiotisk tarmprotozo. Sedan 1976 har sjukdomen spridit sig över hela världen och människor har insett insekts patogenicitet. Denna sjukdom är vanligare hos barn och turister, så den kallas också "turistdiarré." I dag har Giardiasis listats som en av de tio största parasitsjukdomarna som hotar människors hälsa över hela världen.
5. Småtarmslymfosarkom: Lymfosarkom härstammar från lymfvävnaden i tarmväggens submukosala skikt. När lesionen utvecklas längs tarmväggen och fördjupas kan den invadera serosskiktet, mesenteriet och dess lymfkörtlar och infiltrera slemhinnan inåt. För att göra slemhinnorna vikta och styva. Tarmen kan vara smalare eller något bredare än normalt, och gränsen mellan den normala tarmen och den normala tarmen är mindre uppenbar än cancer. I allmänhet finns det ingen lokal nodulmassa eller uppenbar sårbildning.
6, malignt lymfom i tunntarmen: primärt adenom i tunntarmen, karcinoid, leiomyosarkom, lymfom och andra maligna tumörer. Vanliga manifestationer är hinder, blödning och perforering. Diagnos är svårare, och trådstyrd kontrastförstärkt tunntarms- och tunntarmsendoskopi och mesenterisk angiografi krävs för diagnos.
