Tumme med mjuk vävnad men inget ben
Introduktion
Inledning Skelettdeformiteter kan påverka båda övre extremiteterna och är tyngre på vänster sida. Variationen eller bristen på underarmen, handleden och det temporala benet är den vanligaste. Det temporala karpala benet kan utgöra basen för den första metacarpalen nära mittlinjen på grund av försenad ossifikation. Den är tillsammans med andra metacarpals. Fisken kan försvinna, eftersom tummen är på samma nivå som andra ben. Därför förloras handflatan och tumörens variation är en karakteristisk förändring av sjukdomen. Det är vanligtvis en subluxation, ett finger, en trepunkts tumme, en distal kurva till ulnaren, en bifurcation, en kort eller frånvarande eller en tumme med endast mjuk vävnad och inget ben. Hjärt-lemmasyndrom, även känt som Holt-Oram-syndrom, atrio-digitalt syndrom, hjärt-övre extremitetssyndrom, familjärt hjärta och Övre extremitetsfel, förmaksdysplasi och atrio-digital dysplasi-syndrom. Sjukdomen är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom som kännetecknas av kardiovaskulära missbildningar och skelettmissbildningar.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Ofta är familjehistoria en autosomal dominerande ärftlig sjukdom.
(två) patogenes
1. Embryologifaktorer Skelettbildningen av denna sjukdom inträffar i övre extremiteterna med dess embryologiska bas.Uppkomsten av övre lemmaknoppar och den primära differentieringsprocessen för det primära kardiovaskulära ursprunget börjar från den 4: e veckan av embryot, och båda är inom 2 till 3 veckor. Färdig inuti. Därför kan övre extremiteter och hjärta påverkas av vissa faktorer och muteras. Enligt Gegenbaurs ursprungliga vingteori är ulna och dess omgivning ryggraden i den ursprungliga finlinjen. Humerus är en av de andra fyra tillbehörslinjer, som förekommer före ulna och sedan försvinner, så att det temporala benet är mer mottagligt. Eftersom de nedre extremiteterna är senare än de övre extremiteterna påverkas inte de nedre extremiteterna. Detta kan hjälpa till att förklara varför de temporära benen i detta symptom är mer mottagliga.
2. Genetiska faktorer I allmänhet är denna sjukdom autosomalt dominerande, men det finns också rapporter om några enstaka fall. Endast ett fåtal personer rapporterade att det fanns mindre variationer i det 16: e paret av kromosomer hos patienten, och de flesta visade att kärnan i patientens celler var normal. I denna familj av symtom åtföljs alla patienter med medfödd hjärtsjukdom av olika grader av övre extremitetsdeformitet, medan de med övre extremitetsdeformiteter kanske inte har medfödd hjärtsjukdom, men det är ingen skillnad i arvbarhet hos avkomman. För patienter med detta symptom är risken för deras avkommor cirka 50%.
3. Läkemedel som påverkar graviditet som tar anti-epileptiska läkemedel inom en månad kan leda till fostrets sjukdom.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Systemisk undersökning av bensjukdomar
1. Familjundersökning: Familjeundersökningar genomfördes av fall av medfödd hjärtsjukdom och övre extremiteter, inklusive tumpledysplasi och defekter. Det finns fyra familjer och nio personer i en familj.
2. Ekokardiografi, hjärtkateterisering, elektrokardiogram, röntgen, färgämnesutspädningskurva etc. för att bestämma typen av medfödd hjärtsjukdom.
3. Röntgen- och kromosomundersökning i skelett.
Hjärtsvikt kan uppstå vid infektiv endokardit. Förlust av palmfunktion, kan vara förknippad med hög båge, ganespalte, kort statur, ansiktsdysplasi, ansiktshemangiom, bilateral pupillstorlek, yttre hörselkanal ocklusion och gastrointestinala och genitourinära missbildningar.
Diagnos
Differensdiagnos
Tillståndet bör skilja sig från missbildning i övre extremiteterna-hjärtat orsakat av Ma Fang-syndrom, Fanconi-anemi, tungliknande demens och andra kromosomavvikelser.
1. Kardiovaskulära missbildningar Denna sjukdom är förknippad med kardiovaskulära abnormiteter svarade för cirka 60% till 70%, och patienter med samma familj har olika hjärta missbildningar. De vanligaste kardiovaskulära missbildningarna är förmaks septal defekt (multilinje II, men också I- och II-typ) och ventrikulär septal defekt, följt av avvikelser i hjärtledningssystemet och kardiomyopati och patent ductus arteriosus, stora blodkärl Transposition, koronarabnormaliteter, mitralstenos eller prolaps, lungstenos och trikuspid atresi är sällsynta. Kliniskt kan det finnas många symtom och tecken på medfödd hjärtsjukdom, såsom hjärtklappning, andnöd och trötthet. I svåra fall kan hjärtsvikt och samtidig infektiv endokardit uppstå. Huvudtecknen var 2 till 3 eller 3 till 4 interkostal stimuli och systolisk mumling i vänster sterns gräns, med skakningar, andra slagverk och uppdelning av lungventilen, systolisk mumling i lungventilområdet eller diastolisk mumling i tricuspidregionen.
2. Skelett- och muskelförändringar Skelettdeformiteter kan påverka båda övre extremiteterna och är tyngre på vänster sida. Variationen eller bristen på underarmen, handleden och det temporala benet är den vanligaste. Det temporala karpala benet kan utgöra basen för den första metacarpalen nära mittlinjen på grund av försenad ossifikation. Den är tillsammans med andra metacarpals. Fisken kan försvinna, eftersom tummen är på samma nivå som andra ben. Därför förloras handflatan och tumörens variation är en karakteristisk förändring av sjukdomen. Det är vanligtvis en subluxation, ett finger, en trepunkts tumme, en distal kurva till ulnaren, en bifurcation, en kort eller frånvarande eller en tumme med endast mjuk vävnad och inget ben.
