svart syra
Introduktion
Inledning Svart aciduria (alcaptonuria) är en autosomal recessiv störning, en av de tidigaste infödda metaboliska avvikelserna som föreslogs av Garrod 1908. Sjukdomen är en brist på medfødt urinsyraoxidas, så urinsyran som sönderdelas av tyrosin kan inte sönderdelas ytterligare till ättikättiksyra. Överdriven urinsyra utsöndras i urinen och oxideras till svart i luften. Urinsyran oxideras i luften till ett mörkbrunt ämne av emalj. In vivo omvandlar P-difenoloxidas urinsyra till ett polyantrakinonpigment.
patogen
Orsak till sjukdom
Sjukdomen är en brist på medfødt urinsyraoxidas, så urinsyran som sönderdelas av tyrosin kan inte sönderdelas ytterligare till ättikättiksyra. Överdriven urinsyra utsöndras i urinen och oxideras till svart i luften.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urin rutinmässig urinriktad sekretionsundersökning
Det finns en stor mängd urinsyra i sjukdomen urin, och urinsyran i blodet är inte hög. När urinen utsätts för luften blir den svart. När urinen tillsätts är färgen mörkare. När urinen är starkt sur, blir den inte lätt svart. Barnets urin och järnklorid uppvisade en djup lila reaktion, och det urinreducerande substansprovet (Bacillus-testlösningen) var mörkbrunt; urinen tillsattes med mättat silvernitrat och lösningen (upplöst med ammoniak) blev svart. Ovanstående screeningsmetod kan bekräftas genom kromatografi, spektrofotometri eller mätning av urinsyraoxidasaktivitet.
Diagnos
Differensdiagnos
(1) Fenolförgiftning: Hydrokinon som bildas genom att fenolen kommer in i människokroppen under syreverkan kan färgas med svart urin.
(2) Urinen är svart: det finns en stor mängd fritt syre, hemoglobin och oxyhemoglobin i plasma, och urinen är mörkröd eller svart när urinen släpps ut.
(3) mörk urin: svart urin, även känd som mörkbrun urin, är vanligare hos patienter med melanom. Melanom producerar för mycket melanin. I levern reduceras litet melanin till melanin. Om en stor mängd melanin utsöndras från urinen och blir melanin efter oxidation, blir uran hos melanompatienten svart urin så länge den finns kvar ett tag.
