Utseendet blir gradvis grovt
Introduktion
Inledning Att gradvis bli tjockare hänvisar till patientens grova och svaga förändringar i patientens utseende under utvecklingsprocessen på grund av benskador. Att gradvis bli skrymmande är en av de typiska manifestationerna av mukopolysackaridos typ I. Det är en grupp av ärftliga mukopolysackarid-metaboliska störningar orsakade av lysosomavvikelser.Den vanliga kliniska kännetecknen av medfödd reumatism orsakad av brist på enzymaktivitet och ofullständig sönderdelning av glukosamin är de olika graderna av osteofytförändringar. , mental retardering, visceral involvering och hornhinnens opacitet; biokemiska egenskaper är sura mukopolysackaridkatabolismdefekter så att ansamlingen av överdriven mukopolysackarid i cellerna och överdriven mukopolysackarid i urinen.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken är autosomal recessiv arv.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Röntgenlipiodolkontrast urinrutinblod C-myc-gen (C-myc) K-ras-gendetektering (K-ras, p21)
När barnet föds är hans utseende fortfarande normalt, men han kan snabbt visa att rörelsen och mental utveckling är bakåt till 1 till 2 år gammal, vilket tydligt kan avslöja sjukdomens egenskaper. Barnets utseende blev gradvis grovt, näsan var bred och platt, ögonavståndet var brett, läppen var tjock, tungan var stor och örat var lågt och tänderna var små och glesa. Huden har tjockare hår och längre ögonbrynen. Huvudomkretsen ökar sagittal sutur och den främre och bakre diametern ökar (scapular head), ibland är hydrocephalus i hydrocephalus deformerad kraftigt, fingrarna är korta och korta, och ryggraden böjs bakåt. Skarvarna dras gradvis samman och räts ut, och fingrarna fixerades i halvböjningsläget och klorna var korta.
Diagnos
Differensdiagnos
Kliniskt identifieras det ofta med mukopolysackaridos av typ IV. Den huvudsakliga manifestationen av typ IV av mukopolysackaridos är att det vanligtvis finns i 4 till 5 års ålder på grund av svårigheter att gå och spinal deformitet. Den korta staturen beror främst på att ryggraden blir kortare och lemmarna är relativt långa, och handen kan nå knäet när du står. Lederna är svullna, med handleden och knäna i en sfärisk form. Det finns emellertid ingen ledstyvhet av mucopolysackaridos av typ I och II. Knävarus, platta fötter, knäled och deformiteter i höftleden på båda sidor, vilket bildar en semi-squat hållning. Handleden, handen, fotleden och tåleden är hyperaktiva på grund av muskelbandsrelaxation. Dessa yttre deformiteter har särskild diagnostisk betydelse. Intelligensen är normal, ansiktsförändringarna i kollabbningen av näsbron, avståndet mellan de två ögonen breddas och tänderna är inte snygga. Hepatosplenomegaly är sällsynt. Åldern för början av hornhinnens opacitet är senare än hos mukopolysackaridos typ I, och uppenbara symtom förekommer vanligtvis cirka 10 år gamla. Aortauppstötning förekommer ofta runt 10 års ålder och dess förekomst ökar med åldern, men de flesta patienter dör före 20 års ålder.
När barnet föds är hans utseende fortfarande normalt, men han kan snabbt visa att rörelsen och mental utveckling är bakåt till 1 till 2 år gammal, vilket tydligt kan avslöja sjukdomens egenskaper. Barnets utseende blev gradvis grovt, näsan var bred och platt, ögonavståndet var brett, läppen var tjock, tungan var stor och örat var lågt och tänderna var små och glesa. Huden har tjockare hår och längre ögonbrynen. Huvudomkretsen ökar sagittal sutur och den främre och bakre diametern ökar (scapular head), ibland är hydrocephalus i hydrocephalus deformerad kraftigt, fingrarna är korta och korta, och ryggraden böjs bakåt. Skarvarna dras gradvis samman och räts ut, och fingrarna fixerades i halvböjningsläget och klorna var korta.
