osteolitiasis
Introduktion
Inledning Stenosteopati är också känd som marmorben, primär bräcklig benskleros, skleroserande proliferativ bensjukdom och kritliknande ben. Det är en sällsynt benutvecklingsstörning. Det upptäcktes först av Albers-Schonberg (1904), även känd som Albers-schonbergsjukdom. Sjukdomen kännetecknas av uthålligheten av förkalkad brosk, vilket orsakar omfattande benskleros, och det allvarliga fallet är relaterat till stängningen av medullärhålan, vilket orsakar svår anemi. Sjukdomen är ofta familjär och de allra flesta fall är recessiva. Orsaken till osteopetros är inte klar, och kan vara relaterad till onormal benresorption, vilket resulterar i överdriven deponering av kalciumsalter i benet, utseendet av marmor eller elfenben, ökad skörhet.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till osteopetros är inte klar, och kan vara relaterad till onormal benresorption, vilket resulterar i överdriven deponering av kalciumsalter i benet, utseendet av marmor eller elfenben, ökad skörhet. Sjukdomen har en familjehistoria och är vanligare bland barn som är gift med nära släktingar. En del tycker att det är en ärftlig sjukdom. Sjukdomen är uppdelad i två typer, lätt typ är dominerande arv och tung typ är recessiv arv.
(två) patogenes
Caffey anser att den grundläggande patologiska förändringen av osteopetros är att under bildningen av endokondralt ben absorberas och bibehålls den förkalkade brosksmatrisen dåligt, vilket resulterar i krympning eller till och med tilltäppning av benmärgshåligheten, bildar härdat och sprött ben och ökar kortikalt ben. Tjockt och tätt, det tjockare trabecularbenet förtjockas också, så att det inte finns någon uppenbar gräns mellan kortikbenet och det cancellösa benet. Under mikroskopet sågs osteoklastabnormiteter och oregelbundna kanter förlorades, vilket indikerade att de inte var aktiva. I skallen är huvudskallen huvudsakligen involverad, och i svåra fall kan skallhuven också vara omfattande inblandad.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Röntgenlipiodolangiografi
Klinisk manifestation
1. Lättyp: Också känd som godartad typ, vanligare hos ungdomar och vuxna, prognosen är bättre. Patienter kan ha olika grader av anemi och kranial nervkompressionssymtom eller inga uppenbara symtom i det tidiga stadiet, och finns ofta i röntgenundersökningar efter vuxen ålder. Det kan förekomma en ökning av blodsyrafosfatas.
2. Tung: Även känd som ondartad, vanlig hos spädbarn och små barn. Patienten har tidigt början, snabb framsteg och många blodkällor, och nervsystemet och blodsystemet är ofta involverade. Det kännetecknas av anemi, blödning och förstorad lever och mjälte.Detta orsakas av hematopoietiska störningar orsakade av systemisk minskning av benmärgshålningar eller tilltäppning. Nervsystemet manifesteras som hjärnödem, nedsatt syn eller blindhet, nystagmus, gigantisk huvudsjukdom, strabismus, ansiktsförlamning, dövhet, hydrocephalus, intrakraniell blödning, mental retardering, epilepsi och trigeminal nervskada, optisk atrofi. När det gäller synnedsättning och optisk atrofi förklaras det ofta med synsnervstenos vilket resulterar i komprimering av synsnerven. En del människor tror att det är den primära synnervdemyneliniseringen, sekundär till retinal venkomprimering, optisk skivaödem och optisk atrofi eller primärt intrakraniellt tryck och hydrocephalus.
diagnos
Alvorlig osteopetros är lätt att diagnostisera och milda patienter har ibland svårt att diagnostisera.Diagnosen beror på röntgen och familjehistoria. För patienter med optisk atrofi kan tydlig optikkanaltomografi eller koronar plus sagittal CT-skanning tydligt visa läget och omfattningen av skadorna. Diagnosen osteopetros är baserad på:
1. ofta under barndomen, utvecklingsförseningar, på grund av skalleksskleros och hydrocephalus och kroniska stresssymtom, såsom ansiktsnervförlamning, hörselnedsättning, optisk atrofi, etc., skallen är hård och spröd, benägen för sprickor, sprickor ofta tvärgående, sprickor Det är svårt att läka efteråt, och att klippa skallen med en kniv under operationen är som att klippa en krita.
2. Patienter kan ha anemi, lever, mjälte och lymfkörtlar på grund av hematopoietiska störningar, och serumsyrafosfatas är förhöjd.
3. Samma skador förekommer i metafys av andra delar av kroppen.
4. Röntgen skalle platt: Den visar att skallen är onormalt tät och tjock, och de inre och yttre plattorna och plattan är integrerade, vilket är svårt att skilja. Skallen är mycket förkalkad, densiteten ökas avsevärt, kranialfosfa blir grunt, hypofysefossa blir mindre, frontal sinus krymper och sadelbaks hyperplasi.
Diagnos
Differensdiagnos
Diagnosen ska skilja sig från följande symtom:
(1) Tät benutvecklingsstörning: Barnet är kort, skallbenet förstoras, det främre ockipitala benet är framträdande, det interkostala benet är vanligt, den distala falanxen är underutvecklad, den långa bentätheten ökas men benmärgshåligheten finns, och barnet har ingen anemi.
(2) Ofullständig utveckling av skallens torrhet: skallen förstoras gradvis och förtjockas, och benet är inte sprött, det är först efter 5 års ålder.
(3) Dysplasi i skalleben: manifesteras huvudsakligen som "lejonansikte" -hyperplasi, ingen benförstörelse i andra delar, dålig benform, utvidgning av klaven och revbenen.
(4) Neonatal osteoskleros: försvinner vanligtvis inom en månad.
(5) Myelofibros komplicerad av anemi eller leukemi: ibland är det svårt att skilja det från marmor bensjukdom, bara genom blodprov och benmärgs punktering.
(6) skelettfluoros: Eftersom skelettfluoros involverar huvudet kan det också manifesteras som förtjockning av skallen, ökad täthet, särskilt i skallebasen kan härdas avsevärt. Emellertid orsakas skelettfluoros av kronisk fluoros.Patienten har en historia av långvarig exponering för fluorid eller ett långvarigt dricksvatten som innehåller mer än den tillåtna mängden fluorid och en historia av behandling av myelom och osteoporos med fluorid. Skelettfluoros är inte lika enhetlig och tät som osteopetros. Samtidigt är skelettfluoros huvudsakligen i bagageutrymmet, men lemmarna försvagas, benkanten förtjockas och nätet förändras och förkalkning av ledbandet och interosseös förkalkning ses inte i det sena stadiet. Ovanstående egenskaper hos osteopetros. Fluorid urin test fluor upp till 8 mg / l eller mer.
