Bilateral binjurehyperplasi
Introduktion
Inledning Adrenal hyperplasia, även känd som binjurens könssyndrom eller adrenal hypermutation, är en medfödd defekt av vissa binjurenzym som orsakar onormal steroidproduktion. Kvinnor orsakar falsk hermafroditism och manliga könsorgan är enorma. Enzymdefekter åtföljs av överdrivna androgenprodukter i livmodern i fostret, som normalt kommer att utvecklas i den kvinnliga Müllerian-kateterstrukturen (dvs äggstocken, livmodern och vagina), medan överskott av androgen utövar sin hane i könsdelar och reproduktionsnodlar. Effekten av vaginal och urinröret är ansluten, och den förstorade klitoris är låg och öppen.
patogen
Orsak till sjukdom
Huvudsakligen på grund av bristen på enzymer i olika delar av biosyntesprocessen i binjurebarken reduceras glukokortikoiderna och mineralokortikoiderna på grund av blodkortisolnivåer, och den negativa återkopplingen elimineras, så att utsöndringen av ACTH ökas i främre hypofysen, vilket stimulerar binjurens kvalitet och leder till cortex. Hormonsyntes är inte normalt. Labia är ofta hypertrofierade, och allvarliga fall har hypospadi och kryptorchidism. Binjurebarken orsakar varierande grad av kortisolbrist på grund av majoriteten av utsöndrade anabola manliga steroider.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Statisk avbildning av stimuleringstest för kortisolfrisättande hormon (CRH)
Ökad ACTH-utsöndring orsakar bilateral binjurahyperplasi. Det hyperplastiska cortexet fortsätter att syntetisera androgen och hypertensiva mineralkortikosteroider i stora mängder.
Avsaknaden av 20-22 kolkedjeenzymer leder till sällsynta medfödda fett binjurahyperplasi, ofta med fullständiga barriärer för steroidogenes. Om det inte finns tillräckligt med ersättningsterapi, kommer barnet att dö tidigt.
Bristen på 3P-hydroxysteroid dehydrogenasisomeras leder till syntetiska barriärer mot progesteron, aldosteron och kortisol, och dehydroepiandrosteron är överproducerat. Detta ovanliga syndrom kännetecknas av hypotoni, hypoglykemi och manlig ledighet. Sexuell deformitet. Kvinnor är ovanliga håriga och har varierande melanin.
Otillräcklig eller brist på 21-hydroxylas kan inte konvertera 17-karboxiprogesteron till kortisol, den vanligaste bristen är två former: (1) en mängd natrium, aldosteron låg eller brist; (2) vanligare Den icke-natriumtypen, hårig, maskulin, hypotension och pigmentering är vanliga.
17a-hydroxylasbrist, oftast sett hos kvinnliga patienter, vissa till vuxen ålder med låga nivåer av kortisol, ACTH-kompensatorisk ökning. Primär amenoré, sexuellt naiv, få manliga pseudohermaphroditism. Överdriven utsöndring av saltkortikosteroider orsakar hypertoni, främst på grund av ökad 11-deoxykortikosteron.
11p-hydroxylasbrist hindrade bildningen av kortisol och kortikosteron, frisättningen av ACTH var för hög, vilket resulterade i djup melaninavsättning, högt blodtryck på grund av överdriven utsöndring av 11-deoxykortikosteron, inga uppenbara avvikelser.
Brist på 18-hydroxysteroiddehydrogenas, sällsynt vid hudsjukdom, orsakas av det specifika blocket i det sista steget av aldosteronbiosyntes. Därför patienter med mer förlust av natrium i urinen, vilket orsakar uttorkning och hypotoni.
Efter puberteten hittas sällan maskulina manifestationer som hårig och amenoré, och maskulinitet inträffar av en slump i medelåldern. Denna förvärvade avvikelse hos det binära milda enzymet kallas godartad maskulinisering av binjurebarken.
De nyfödda könsorganen har svåra hypospadier och kryptorchidism. Pojken är oftast normal vid födseln. Det finns överdrivet androgen i fostret i livmodern, så det finns uppenbar abnormitet.
Obehandlade patienter utvecklar hårig, muskulös, amenoré och bröstutveckling. Fortplantningsorganen hos manliga patienter är ovanligt stora. Överdriven androgen hämmar utsöndring av gonadotropiner och orsakar testikelatrofi. I extremt sällsynta fall ökar och förstärker testiklarna hyperplastiska binjuriska kortikala rester i testiklarna, och de flesta patienter har ingen sperma efter puberteten. På grund av adrenal hyperplasi är höjden hos patienten stigande vid 3 till 8 år gammal, vilket är mycket högre än för barn i samma ålder. Cirka 9 till 10 år gammal orsakar överdriven androgen tidig fusion av epifysen, vilket får tillväxten att avbryta, och patienten är kortare efter vuxen ålder. Både män och kvinnor har provocerande beteende och ökade sexuella önskningar, och sociala problem och disciplinära problem är särskilt framträdande hos vissa pojkar.
[Hjälpkontroll]
Nivån av urin 17-ketosteroider är högre än vid normal ålder av samma kön. Tidig ökning av progesteronnivåerna i urinen (som är mer känslig än nivån av urin 17-KS, eftersom progesteron är en föregångare för androgen), förhöjda blodnivåer av 17-hydroxyprogesteron är de mest känsliga indikatorerna för barn Kromosomkontrollen är normal. Röntgenundersökning hittar tidig benålder. Cystografi i sidled i urinröret visar vagina, urinrör och urinblåsa. En mycket hyperplastisk binjurar kan ses på CT-skanningen. Urinröret kan se vagina som öppnas mot den bakre väggen i urinröret, och kan också komma in i vagina och se livmodern.
Diagnos
Differensdiagnos
Många medfödda missbildningar som påverkar yttre könsutveckling liknar binjurens syndrom, inklusive: (1) allvarlig hypospadi och kryptorchidism; (2) icke-binjurisk kvinnlig pseudohermaphroditism (på grund av överdriven androgenanvändning under graviditet) Eller progesteron). (3) manlig pseudohermaphroditism, (4) äkta hermaphroditism, dessa barn är inte före några hormonella avvikelser, benålder och mognad.
Hypospadier: Urinrörets ektopiska öppning i ventralsidan av urinröret kallas hypospadi. Hypospadias öppning kan inträffa var som helst från perineum till penishuvudet. Den distala änden av den yttre urinröret, urinröret och omgivande vävnader är underutvecklade, och bildandet av en fiberkabel involverar penis, vilket får penis att böjas till den ventrala sidan. Medfödd peniskrökning är inte alla hypospadier, men hypospadierna har olika grader av krökning i penis.
Kryptorchidism: utveckling, testikeln börjar stiga ned från den retroperitoneala korsryggen och faller in i pungen i slutet av fostret. Om det hindras under nedgången bildas kryptorchidism. Resultaten visar att chansen att utveckla kryptorchidism är 1-7%, varav unilaterala kryptorchidismpatienter är mer än bilaterala kryptorchidismpatienter, särskilt rätt kryptorchidism är vanligare, 25% av kryptorchidism är belägen i bukhålan, 70% stannar I ljumsken håller sig cirka 5% över pungen eller andra delar.
