Svaghet i händer
Introduktion
Inledning Båda händernas svaghet är ett av symptomen på spinal muskelatrofi. Sjukdomen är lumsk och förekommer hos medelålders män. Händernas prestanda är svag och svag, de inre musklerna i handen är atrofi, och det finns "kloformade händer" och "hands-on" deformiteter.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Typ I till III är autosomala recessiva sjukdomar och är de vanligaste dödliga genetiska sjukdomarna i barndomen. Typ IV är ett annat genetiskt mönster såsom autosomal recessiv, dominerande och X-kopplad recessiv.
(två) patogenes
Etiologin och patogenesen av SMA har varit ett problem i neurologisk forskning. Under de senaste åren har stora framsteg gjorts i forskningen av SMA-genkartläggning. 1995 rapporterade tre forskningsgrupper tre SMA-kandidatgener. Franska Lefebvre et al. Hittade en överlevnadsmotornuron (SMN) -gen i 5q13.1-regionen, som är ungefär 20 kb lång och innehåller 8 exoner. Dess transkriptionsprodukt är cirka 1,7 kb, kodande 294 aminosyror, och dess funktion är okänd. Genen har två kopior på en kromosom, med en skillnad på 5 baser mellan dem, kallad SMNt på telomersidan och SMNc på centromersidan. Studier har visat att SMNt exon 7 och 8 är homozygot deletion eller trunkering hos 98,6% av SMA-patienter, och 1,4% av patienterna har små deletioner eller punktmutationer, vilket starkt stöder SMN som en viktig determinant av SMA. Därefter klonade Roy m.fl. den neuronala apoptosinhiberande proteingenen (NAIP) i 5q13-regionen med 16 exoner, 70 kb långa och kodade 1232 aminosyror. 45% SMA-I och 18% SMAII, typ III-patienter har NAIP-gen exon 5 och exon 6-borttagning, medan 2% av normala kontroller också saknar exon 5 och 6, vilket antyder att NAIP-genen också är associerad med SMA. . När det gäller SMA för vuxna, hittades endast en delvis borttagning av SMN-genen, vilket tyder på liknande genetiska förändringar med SMA från barn, men den genetiska platsen för de flesta patienter har inte fastställts och patogenesen är okänd.
De patologiska förändringarna var huvudsakligen lokaliserade i ryggmärgens främre horn. Motorcellerna minskade signifikant och degenerativa. De återstående nervcellerna var pyknos och kärnlys. Den främre rotaxelmutationen var fin och de perifera cellerna i axonerna svullna. Den motoriska neuron-degenerationen av hjärnstammen är vanligare i ansiktsnerven, vagusnerven och hypoglossal nerven. Muskelpatologiundersökningen visas i avsnittet om extraundersökning nedan.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
CT-undersökning av immunglobulin från cerebrospinalvätska
1. SMA-I-typen är också känd som Werdnig-Hoffmann-sjukdomen. Cirka 1/3 av fallen förekommer i livmodern, och modern kan märka att fosterets rörelse är svag. Hälften av patienterna började den första månaden av livet och nästan alla fall inträffade inom 5 månader. Incidensen är cirka 1 av 10 000 födda, och förekomsten är lika för män och kvinnor. Mer än kort efter födseln är muskeltonen låg, muskelsvagheten påverkas främst av de proximala musklerna i extremiteterna, och bagagemusklerna är svaga. Barnet har svag sugande och svällande förmåga, låg gråt, grund andning och onormal thoraxaktivitet. Det är svårt att vända och lyfta huvudet. Reflektionen försvinner. Palpation finns i muskelatrofi i lemmarna, men maskeras ofta av subkutant fett. Ögonrörelser är normala. Sfinkterfunktionen är normal. Synlig tungmuskelatrofi och tremor. 10% av fallen kan ha gemensamma deformiteter eller kontrakturer. Denna typ av prognos är dålig. Cirka 95% dog 18 månader efter födseln.
2. Uppkomsten av SMA-II-typen är något senare än den för SMA-I-typen, vanligtvis från 1 år gammal och mycket sällan från 1 till 2 år gammal. Incidensen är lik den för SMA-I. Barnet växer normalt i ett tidigt skede, men efter 6 månader är träningen långsam, även om den kan sitta, men stående och promenader har inte nått den normala nivån. Mer än en tredjedel av barnen kan inte gå. 20% till 40% av barnen har fortfarande gångförmåga före 10 års ålder. I de flesta fall är den proximala muskel svagheten svår, den nedre delen är tyngre än den övre extremiteten, och andningsmusklerna och svällande musklerna påverkas vanligtvis inte. En tredjedel av fallen drabbades av ansiktsmuskler. Tungmuskulatur och annan muskelflimmer kan ses i mer än 50% av fallen. Sputumreflektionen försvagas eller försvinner. Denna typ har en relativt godartad sjukdomsförlopp, varav de flesta kan leva i barndomen och leva till vuxen ålder.
3. SMA-III-typ är också känd som Kugelberg-Welanders sjukdom. Det börjar vanligtvis i tidig barndom och pubertet, och de flesta av dem börjar före 5 års ålder. Insidious debut, manifesteras som progressiv benproximal muskelsvaghet och atrofi. Den tidiga lår- och höftmuskelns svaghet är mer betydelsefull, så att det sjuka barnet går i ett anka steg, svårt att klättra upp på stegen, gradvis involverar scapula och övre extremiteter. De muskler som innerveras av hjärnan påverkas vanligtvis inte, men ansiktsmusklerna och mjuka membranmusklerna kan vara svaga. De extraokulära musklerna är normala. Cirka 1/4 av fallen är förknippade med pseudohypertrofi i gastrocnemius, vilket nästan är vanligt hos manliga patienter. Hälften av patienterna kan se fasciculation i ett tidigt skede. Den välvda foten kan också ses. Sputumreflektionen försvagas eller försvinner. Det känns normalt. Denna typ av prognos är bra, särskilt hos kvinnliga patienter. Överlevnad når vanligtvis vuxen ålder, och många patienter har en normal livslängd. Mer allvarliga fall är ofta manliga patienter. Denna typ av serum CPK kan ökas i varierande grad. Förutom neurogena förändringar kan EMG blandas med myogen skada, så man måste uppmärksamma identifieringen av muskeldystrofi.
4. SMA-IV-typ benämns kollektivt som vuxen SMA. Åldersåldern är 15 till 60 år gammal och är vanligare i 35 års ålder. Både start och progression är mer lumvande, men det finns också fall av progressiva eller relativt statiska fall. Denna typ av prognos är relativt god och gångförmåga kan ofta pågå i livet. Incidensen är mindre än 0,5 / 100 000. Cirka 1/3 av fallen är autosomalt dominerande och visar proximal muskelsvaghet, något snabbare progression och förlust av löpningsförmåga efter cirka 5 år. Det finns fortfarande autosomala recessiva arvstyper, som i allmänhet visar en mer godartad kurs. Den andra typen är X-länkad recessiv arv, även känd som spinal hjärnstam-typ SMA (Kennedys sjukdom), som varierar i ålder från början, men förekommer ofta före 40 års ålder. Tidiga manifestationer av smärtsamma senor kan uppstå flera år innan muskelsvaghet. Den proximala muskelsvagheten börjar ofta i de nedre extremiteterna och påverkar gradvis scapula, ansiktsmusklerna och medulla oblongata. Musklerna i nedre och musklerna i tungan kan ses. Svårigheter att svälja och äta efter några år. Cirka 50% av fallen i kombination med viss endokrin dysfunktion, visar kvinnliga bröst- och primära testikelskador.
5. Andra typer av SMA
(1) Distal typ SMA: Denna typ står för cirka 10% av SMA och är en autosomal dominerande eller recessiv arvform. Den förstnämnda utvecklas före 20 års ålder, den senare är något senare och symtomen är milda. De flesta patienter uppvisar en långsam utveckling av distal muskelsvaghet och atrofi i de nedre extremiteterna, och tibialis anterior och tibial muskler är särskilt mottagliga. Pilbågar och skolios är också vanliga. I ungefär hälften av fallen kommer den distala extremiteten att påverkas förr eller senare, men i mindre utsträckning. Inga sensoriska störningar. Perifer nervledningshastighet är normal.
(2) Kronisk asymmetrisk SMA: Denna typ börjar hos 16 till 45 år gammal, och manliga patienter är dubbelt så troliga som kvinnliga patienter. Demonstrera en eller flera muskelatrofi i lemmen utan pyramid eller medullär involvering. Myasthenia gravis kan vara övervägande proximalt eller distalt och är relativt begränsat till en enda lem vid tidpunkten för början. Denna typ av naturliga kurs är längre, till och med mer än 30 år.
(3) SMA i skulderform: typ av början är 30 till 40 år gammal. Det visar att de scapular musklerna och de distala musklerna i nedre extremiteterna (särskilt gastrocnemius) är uppenbarligen svaga och atrofiska. Bogfötterna är också vanligare.
(4) Enarmarmstyp SMA: Vissa fall har rapporterats i Japan och Indien, och deras ålder från början varierar, och män är vanligare. Starten är relativt snabb och går sedan in i den icke-progressiva perioden. På grund av nedsatt lokaliserade främre hornceller, en enda arm med uppenbar muskelatrofi. EMG visar en onormalitet som strikt begränsas till en enda extremitet. Kulmusklerna och andra muskler invaderas inte. Den japanska litteraturen säger att den unga SMA med en enda lem är Hirayama-sjukdomen.
(5) Dessutom finns det sällsynta fall av medullärt SMA komplicerat med dövhet (Viatetto-Vanlaere-syndrom), medullärt SMA (Fazio-Londe-syndrom), okulär faryngeal SMA, scapular SMA i ansiktet och aminoglykosidas A-brist. skriver.
Enligt denna sjukdom är endast de nedre motoriska nervcellerna involverade, lemmarna är progressiv slapp förlamning, den proximala änden är tyngre än den distala änden, den nedre delen är tyngre än de övre extremiteterna, och de kliniska manifestationerna av livmoderhals- eller ländryggen är inte förenliga med de kliniska manifestationerna och musklerna. Elektrogram, muskelpatologi och andra egenskaper, det är i allmänhet inte svårt att ställa en diagnos.
Om det finns en positiv familjehistoria är det mer stöd för diagnosen. Genetisk testning kan ge tillförlitliga bevis för att fastställa en diagnos. Enligt de kliniska kännetecknen, ålder till början, prognos och genetiskt läge, ställdes klassificeringsdiagnosen.
Diagnos
Differensdiagnos
Diagnosen ska skilja sig från följande symtom:
1. Båda händerna tremor kan inte diagnostiseras som Parkinsons sjukdom genom att skaka hand med båda händerna. Det finns många skäl för att orsaka skakningar i båda händerna. Vi bör först förstå att det finns många typer av skakningar. Enligt förhållandet mellan skakning och frivillig rörelse kan skakningen delas in i följande kategorier: statisk skakning, hållningskalv, avsiktlig skakning och andra skakningar.
2. Rotation med två händer för besvärliga händer och tvåhåndsrotationer är besvärliga på grund av symtomen på båda händerna orsakade av ADHD, ärftlig ataxi-polyneurit, ataxi och progressiv hypertrofisk interstitiell neurit. Klumpiga kliniska symtom.
Den mänskliga kroppens normala rörelse är balansen och samordningen av rörelsen i hjärnbarkens motoriska område, baskärnan i cortex, det vestibulära labyrintsystemet, djupkänslan och visionen och kallas för ömsesidig hjälprörelse. Skadorna i dessa strukturer leder till koordinationsstörningar som kallas ataxi.
