Klumpig handrotation
Introduktion
Inledning Båda händerna är besvärliga på grund av de besvärliga kliniska symtomen på händerna i rotationstestet orsakat av ADHD, ärftlig ataxi-polyneurit, ataxi och progressiv hypertrofisk interstitiell neurit. Den mänskliga kroppens normala rörelse är balansen och samordningen av rörelsen i hjärnbarkens motoriska område, baskärnan i cortex, det vestibulära labyrintsystemet, djupkänslan och visionen och kallas för ömsesidig hjälprörelse. Skadorna i dessa strukturer leder till koordinationsstörningar som kallas ataxi.
patogen
Orsak till sjukdom
(a) cerebellär ataxi
1, cerebellära sakrala lesioner: vanligt i cerebellar sakral tumör, barn med medulloblastom, astrocytom, ependymom, vuxna metastaser vanligare.
2, cerebellär halvkugelskada: vanligt i tumörer, metastaser. Tuberkulom eller abscess och kärlsjukdom.
3, hela cerebellär ataxi: vanligt vid cerebellär degeneration och atrofi.
(2) Ataxi med djup känsla
1, perifer neuropati: vanligt vid polyneurit, bly, arsenik, kvicksilverförgiftning, alkoholism, metaboliska sjukdomar.
2, bakre rotskador: vanligt vid metastatiska tumörer.
3, bakre sladdlesioner: vanligt i ryggmärgsbråck kombinerad degeneration. Alkoholism, ryggmärgskomprimering etc.
4, talamskador: vanligt vid cerebrovaskulär sjukdom.
5, parietalskador: vanligt vid cerebrovaskulär sjukdom.
(C) cerebral ataxi
Det är vanligt vid cerebrovaskulära sjukdomar, tumörer, inflammation, trauma och degenerativa sjukdomar i de främre, parietala, lobulära, occipitala och smutsiga delarna av hjärnan.
(fyra) vestibulär ataxi
Vanligt vid akut labyrintit, blödning i innerörat, akuta skador på den vestibulära nerven eller den vestibulära kärnan.
mekanism
(a) cerebellär ataxi
Lilla hjärnan är belägen i den bakre kranialfossan, på ryggsidan av pons och medulla, och är den fjärde ventrikeln, den är ansluten till mellanhjärnan, pons och medulla med tre fotpar. Lilla hjärnan kallas bindningsarmen, som huvudsakligen består av de telecentriska fibrerna från cerebellum. Mellanbränningsdelen är broarmen, som består av fibrer från pons-kärnan. Hjärnhjärnan är huvudsakligen en repliknande kropp som består av fibrer från ryggmärgen och medulla in i cerebellum. Beroende på förekomsten av cerebellum, fysiologisk funktion och fiberanslutning delas cerebellum in i tre blad:
1. Den lilla knuten av pomponen: Det är den äldsta delen av hjärnbotten. Det kallas primitivt hjärnborr eller antikvitet. Det tar emot fibrerna från den vestibulära nerven och den vestibulära kärnan. Det är det integrerade centrum för balans och reglering. störningar.
2, den främre loben: framför cerebellum, delen före den första sprickan, tillhör den gamla hjärnan i fylogenetik, får främst de främre och bakre buntarna av ryggraden. Denna bunt överför djup känsla, dess funktion är att reglera muskeltonen och upprätthålla kroppshållning. .
3. Posterior: Delen efter den första sprickan, det mesta av den bakre loben, är en nyligen förekommande struktur som kallas det nya cerebellumet, som får cerebellär ledning från kortikponen, och är huvudsakligen involverat i regleringen av känslig fri rörelse från hjärnbarken.
Förutom att ta emot proprioseptiva impulser accepterar cerebellum också impulserna från extern känsla, hörsel, syn och visceral känsla. Därför påverkar cerebellum inte bara träning, utan påverkar också känslan och hjärnans funktion. Därför är den viktigaste manifestationen av cerebellära lesioner ataxi. När du står, lutar kroppen sig framåt eller skakar i sidled. När du sitter, är stammen också svängande och instabil. När du går kan du inte gå rakt, och plötsligt är vänster- och högergang full. Finger nästest, fingerörtest, grepptest, rotationstest, reboundtest, knähögt test, avsiktlig tremor, nystagmus kan ha ett positivt resultat.
(2) Ataxi med djup känsla
Den djupa sensoriska ledningsvägen är som följer:
Muskel, senor, led, perifer nerv, ryggmärg, bakre sladd, bakre sladd, tunn bunt (nedre gren), tunn buntkärna, medullär kors, kilbunt (övre extremitet), tunn buntkärna, talam kortikbunt, inre kapsel occipital, central posterior Gå tillbaka till 2/3 och parietalområdet.
En djup känsla av ledningsvägen, vilken del av skadan som helst kan uppstå ataxi. Egenskaperna är att ataxien inte är uppenbar när den blinkar, och det djupa ögat uppenbarligen förbättras med djup sensorisk störning (gemensam position känsla, vibrationsparty och sportparty minskning eller försvinnande), stängda ögon är svåra att stå positiva och tvättställ tecken är positivt. I ett tidigt skede kan det finnas instabila vägar, speciellt på mörka platser, där ataxien är uppenbar. När man går, kastas foten framåt och hälen tvingas att landa (supersteg) för att bredda foten på de två fötterna. När övre extremiteterna utsträckte sig och stängde ögonen, föll de två övre extremiteterna medvetet, och fingrarna var i en spelande position. Det är uppenbart att kontrollera rörelsen hos lemmarnas ataxi, knägummitestet är inte korrekt, fingertestet i övre extremiteterna, fingertestet är inte korrekt. Den statiska balansstörningen är också uppenbar, till exempel när ryggläget höjs, lyfts de två fötterna upp och de två fötterna hålls stilla, och skakningen är instabil och ögonen är tydligare när ögonen är stängda.
(C) cerebral ataxi
Ataxi kan förekomma i frontalben, parietal loben, lobes, occipital lob och bukhålan. Frontaxens ataxi orsakas av skador på de främre pons hjärnvägarna. Det kännetecknas av stående eller promenader. Skador på hög nivå bör beaktas när det finns ett funktionshinder i de nedre extremiteterna. Parietal ataxi åtföljs ofta av djupa sensoriska störningar, och de centrala lobulära lesionerna i parietalben uppvisar cerebellära symtom och urinproblem. Kragebladets ataxi kan åtföljas av andra tecken på kragebladet.
(fyra) vestibulär ataxi
Baserat på balanshinder, kännetecknas det av balanshinder under träning och i vila. Kan åtföljas av yrsel, nystagmus, vestibulär labyrint. Felaktig för att testa positiva, slutna ögon svåra att signera positiva. Denna typ av ataxi skakas efter en tidsperiod efter stängning av ögat och ökar gradvis, och dumpningens riktning överensstämmer med ögonrörelsens riktning. Finns i akut labyrintit, blödning i innerörat, akuta skador på den vestibulära nerven eller den vestibulära kärnan.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
CT-undersökning av hjärn MRT
Först medicinsk historia
1, ataxi: uppmärksamma sjukdomens början och sjukdomsförloppet, allmän akut uppkomst av ataxi och episoder, skador på vestibulärsystem och svindelepilepsi är mer troligt. Uppkomsten är mer brådskande, och de som försämras på kort tid är mer benägna att ha akuta cerebellära lesioner, inflammation i centrala nervsystemet och hjärntrauma efter behandlingen. Patienter med mer akut början och snabb försämring, ibland livshotande cerebrovaskulär sjukdom, hjärntrauma, särskilt hjärnblödning. Alkoholism och ataxi inducerad av vitaminbrist kan förbättra ataxi efter förbättrad näringsstatus. Arytmi med remission och återfall är vanligare med multipel skleros.
2, ålder och familjehistoria: Det finns en bra referens i diagnosen ataxi. Barndomen är medfödd cerebellär hypoplasi, ärftliga sjukdomar, akut cerebellär ataxi, encefalit och så vidare. Ungdomens början kan ses vid ungdomlig ryggmärg, ärftlig ataxi, ärftlig ataxi, polyneurit, osteomuskulär atrofi, hypertrofisk interstitiell neuropati, syringomyelia. Unga och friska människor kan ses i röd atrofi i dentate nucleus, cerebral degeneration av olivbron, subakut kombinerad degeneration, telangiectasia och ataxi. Medelålders och äldre är vanligare i cerebellär atrofi, vertebral-basal artärinsufficiens, cerebellär blödning, cerebrovaskulär sjukdom och så vidare. Vissa av ataxi-störningarna inkluderar genetiska faktorer såsom medfödd cerebellär hypoplasi, akut cerebellar ataxi från barndomen och arvelig ataxi i ung ryggmärg. Ärftlig ataxi, polyneurit, ryggradsmuskels atrofi ataxi, stor interstitiell neuropati, dentat kärnors rodnad atrofi, cerebellär degeneration av olivbron, telangiectasia ataxi.
För det andra, fysisk undersökning
Korrekt och fri träning kräver mycket muskler, inklusive aktiv muskel, synergistisk muskel, orange anti-muskel och fast muskel för att slutföra.
1, finger nästest: 嘱 patienter sträcker först den övre extremiteten, använd sedan spetsen på pekfingret för att röra nässpetsen, upprepad i olika riktningar, hastighet, blinkning, slutna ögon och kontrast på båda sidor. När det gäller ataxi är beteendet lätt och tungt och hastigheten är annorlunda. Om du missförstår eller justerar kan du rikta in dig på målet. När de cerebellära halvkugllesionerna manifesteras, ju mer ataxien är närmare målet, desto tydligare är ataxien och det dåliga avståndet kan ofta överskrida målet. När det gäller sensorisk ataxi är ögonöppningen rörelsefri, men när ögonen är stängda finns det en klar ataxi.
2. Test med knä gallblåsan: Patienten är ryggrad, och följande tre åtgärder utförs i följd: en sida av undre extremiteten lyfts och räts ut, och hälen på den upphöjda sidan placeras på knäet på den nedre delen av den kontralaterala sidan, och sedan placeras hälen Glida ner framkanten på det vinnande benet och sträva efter exakt rörelsekoherens. Hjärnskada orsakad av dålig positionering och avsiktlig tremor när man lyfter benet och vidrör knäet, svänger ofta när man rör sig nedåt; när den sensoriska ataxin inträffar kan patientens häl ofta inte hitta knäet, och vid rörelse nedåt är gungan osäker och kan ofta inte och Lårbenet förblir i kontakt.
3. Snabbrotationstest: Klapp snabbt motsatt sida av handen med en hand, eller underarmen roterar snabbt fram och bak, eller handflatan och handens baksida växlar omväxlande vid bordet; när hjärnbotten är skadad är åtgärden ovan klumpig, rytm ojämn.
4, rebound-test: patienten stängde ögonen, ena sidan av de övre extremiteterna knäppt kraftigt näveflektionen, tvingade läkaren plötsligt processen att dra den isär, den normala bräckliga skyddsåtgärden, kommer inte att röra sig själva, cerebellära skador. Den dåliga samordningen av anti-muskel leder ofta till över-action och attacker mot dig själv. Eller bibehålla hållningen på armarna som sträcker sig framåt. Undersökaren trycker plötsligt ner sina armar separat eller samtidigt och släpper sedan, och den normala personen kan exakt återgå till den ursprungliga positionen. Patienter med cerebellär ataxi styr normalt inte samordningen av agonistmuskeln och den orange-anti-muskeln, vilket ofta orsakar överdriven rörelse och överdriven svängningstid. Vid undersökning av nedre extremiteterna kan kalven skjutas medan patienten upprätthåller en 90o krökning i knäet, och meningen är densamma som ovan.
5. Överfingertest: Patientens övre extremitet sträckes framåt och fingret placeras på fingret som undersökaren är fixerad. Därefter lyfter patienten handen till vertikal position och sedan ner till undersökarens finger. Håll alltid dina övre extremiteter raka. Stäng ögat och kontrollera ögonen. När den vestibulära ataxin inträffar tenderar de nedre extremiteterna att gå förlorade på sidan med lesionen; när sensorisk ataxi inträffar hittas ofta inte undersökarens fingrar när ögonen är stängda, men hjärnan är inte fixerad i skevets riktning. När det gäller dysreglering avböjs vanligtvis endast det övre lemmet till utsidan.
6, tå-finger-test: Patienten är ryggrad, lyfter stortåen för att röra vid fingrarna i sjön, den senare ändrar ofta position, vilket kräver att patienter spårar exakt.
7. Sit-up-test: Patienten är ryggrad, de två händerna placeras på bröstet och stöds inte och sitter upp. Den normala personen kan bara trycka nedre extremiteterna och böja sig utan att lämna sängytan. Graven och stammen i den cerebellära lesionen böjs samtidigt. Lyft upp, kallat ledflexionsskylt.
För det tredje, hjälpinspektion
1, cerebellär ataxi: hjärnans CT eller MRI bör undersökas för att utesluta cerebellära tumörer, metastaser, tuberkulom eller abscess och kärlsjukdomar och cerebellär degeneration och atrofi.
2, djup sensorisk ataxi: Om den lokaliserade lesionen är belägen i den perifera nerven, bör EMG och somatosensorisk framkallad potential undersökas; om man beaktar den bakre rotskadan eller den bakre ledskada, bör EMG: n av EMG, den framkallade potentialen och lesionen undersökas. Cerebrospinalvätskeundersökning eller myelografi. Det är bäst att kontrollera hjärnans CT eller MRI när man överväger thalamus eller parietal lob.
3, cerebral ataxi: cerebrovaskulär sjukdom, tumör, inflammation, trauma, degenerativa sjukdomar, etc., bör kontrollera hjärnans CT eller MR, EEG och så vidare.
4, vestibulär ataxi: kan undersökas elektrisk audiometri, auditive framkallade potentialer, vestibulära funktionstester.
Diagnos
Differensdiagnos
(A) juvenil myeloida ärftlig ataxi (Friedreich-blod för ataxi)
Den vanligaste typen av ärftlig ataxi är vanligtvis autosomal recessiv, med tidig uppkomst ofta åtföljd av skelettdeformiteter. Skadorna involverade ryggmärgs hjärnväg och kortikospinala i ryggmärgen och sidosnöret, och hjärnans främre bunt av hjärnan var mindre involverad. Demyelinering av nervfibrerna och axonal bristning, cellerna i Clarke-kolonnen försvann och gliosen sprickade ut.
1, kliniska manifestationer: mer än 5-18 år, medelåldern 12-13 år gammal, ingen skillnad i kön. Gradvis börjar, långsam utveckling, de tidigaste symtomen på gång är instabila, gång är registrerat, kroppen skakar när han står, och den berusade är som en gång. Stängda ögon är svåra att skriva positivt. Muskelspänningen är låg, knäbenreflexen försvinner och sjukdomen orsakas mikroskopiskt av skador på konstrålen. Tillståndet utvecklas gradvis: Övre extremiteterna är oflexibla och klumpiga, avsiktliga skakningar, cerebellär dysartri och talet är tvetydigt. Lägre ben och det skakande partiet försvann. Undersökningen av nervsystemet konstaterade att: 1 lemataxi domineras av nedre extremiteterna, promenader och stående är uppenbara. 2 De flesta patienter har nystagmus, horisontell nystagmus är vanligt, men vertikalitet och rotation är synlig, vanligtvis det mest uppenbara när man tittar utåt. 3 muskelspänningar i extremiteterna minskas, de nedre extremiteterna är uppenbara och patologisk reflex uppstår när det pyramidala systemet är skadat. 4 Den sensoriska störningen är inte uppenbar och skakningen kan påverkas. 5 kan ett litet antal patienter ha primär optisk atrofi.
2, hjälpundersökning: 1X linje platt film har mer deformiteter i foten och ryggraden. 290% av patienterna hade EKG-förändringar som T-våginversion, ledningsblock eller QRS-vågavvikelser.
3, diagnos: Diagnosen av denna sjukdom är en långsam förekomst av ungdomar och progressiv ataxi, dysartri, knäreflexer försvinner, patologiska reflexer, djupa sensoriska störningar, missbildningar i skelettet, hjärttecken, autosomal recessiv arv.
(2) ärftlig spastisk ataxi
Även känd som ärftlig cerebellar ataxi. Vanligtvis autosomalt dominerande, oftast vid vuxen börjar, åtföljt av ökad muskelton och hyperreflexi. Huvudsakligen skadar cerebellum, Purkinje celler försvinner mestadels, vitmaterialdynelinering, axonal degeneration. Lesioner kan påverka pons, medulla, olivkärna, ryggmärgen, synnerven och så vidare.
1. Kliniska manifestationer: De flesta av dem börjar från 25 till 55 år. För det första är det en långsam framsteg av gånginstabilitet, vilket är lätt att falla. Det kan åtföljas av en gång eller en gång. Senare påverkades också övre extremiteterna, och händerna var klumpiga och avsiktliga skakningar, så att de fina rörelserna inte kunde slutföras, dysartrien kunde slutföras och talet kunde ha ett utbrottsspråk. Pyramidala kanaltecken förekommer i de nedre extremiteterna, såsom ökad muskelton, hyperreflexi och patologiska reflexer. Många patienter är associerade med optisk atrofi, retinal degeneration, extraokulär muskelaktivitetsstörning och droppande ögonlock. Okulär tremor kan uppträda mycket sent utan skelettdeformiteter.
2, hjälpundersökning: 1CT och MR-skanning: hjärnstamatrofi. 2 gas cerebral angiografi: se subarachnoid utrymme och cerebellum under luften ökade, vilket tyder på att hjärnstammen och hjärnstammen atrofi.
3, diagnos av ärftlig ataxi diagnos är vuxen börjar, långsam uppkomst och långsam progression av ataxi, nedre extremiteterna med pyramidala tecken, CT och MR-scan kan ses i cerebellar atrofi, autosomal dominerande arv.
(c) ärftlig spastisk paraplegi
Sjukdomen är en typ av ärftlig ataxi, som är en autosomal dominerande arv. Huvudsakligen den axonala degenerationen och demyeliniseringen av de bilaterala kortikospinala kanalerna i ryggmärgen, med det största thoraxsegmentet. Ryggmärgscellebuntar, tunna buntar, främre horn, jättepyramidala celler, basala ganglier, hjärnstam, cerebellum, synnerv etc. kan också förändras.
1, kliniska manifestationer: mer än 10 år gammalt eller några 20-30 år gamla början, de tidigaste styva och böjliga benen, muskelstivhet i nedre extremiteterna och flexibiliteten i fotleden och sax gång. På grund av svagheten och förlamningen av flexoren i medullärleden kände det sjuka barnet svårt att gå uppåt. Undersökningen visade att de nedre extremiteterna hade hög muskelspänning, försvagade muskler, hyperreflexi i knäet, positiv patologisk reflex och ingen sensorisk störning. Sjukdomen började långsamt och de övre extremiteterna påverkades också, vilket resulterade i ett lättare pyramidaltecken. Inblandad i medulla oblongata, dysfagi, och starkt gråt och starkt skratt. På det avancerade stadiet kan det vara lätt dysfunktion av sfinkterfunktionen. Det kan vara primär optisk atrofi och retinitis pigmentosa.
2, diagnos: början av barn, långsam framsteg av pyramidala tecken i nedre extremiteterna, sax gång, mild koordinationsstörning, med en tydlig familjehistoria.
3, speciellt ärftligt spastiskt paraplegi med okulära och extrapyramidala symtom (Ferguson-Critchley syndrom): manifesteras i kottans lemmar, ögonsymtomen är främst nystagmus, lateral och vertikal fixering begränsad, falsk Sexuell bollförlamning. Extrapyramidala lesioner visar hårda lemmar, ofrivilliga rörelser, ansiktsuttryck och kan ha en framåt gång. 2Kjellinsyndrom: spastisk paraplegi börjar uppstå omkring 25 års ålder, och små muskler i båda händerna och benen genomgår progressiv atrofi, minskad intelligens och central retinal degeneration. 3Troyer-syndrom: tidig början hos barn, spastisk paraplegi med distal muskelatrofi, kort statur, oförmögen att gå förrän 20-30 år gammal, ett litet antal patienter ofrivilligt gråt, dysartri. 4Mast-syndrom: 11-20 år gammal, främst med spastisk paraplegi och Alzheimers sjukdom. 5Sjugren-larsson-syndrom: spastisk paraplegi, medfödd iktyos, mental retardering.
(4) Ataxia telangiectasia
Sjukdomen är en primär immunbristsjukdom som involverar nerver, blodkärl, hud, retikuloendotelialsystem, endokrin och liknande. Det är autosomalt recessivt och denna effekt förloras på grund av tymisk dysplasi hos barn. De huvudsakliga patologiska förändringarna var diffus cerebellär kortikal atrofi, markant reducerade celler och tunna buntar av ryggmärgen och demyelinisering av ryggmärgets hjärnväg. Thymusen är avsevärt reducerad eller saknas.
1. Kliniska manifestationer: Barnens gång är uppenbar och benen är breda. Avsiktiga skakningar visas i övre extremiteterna. Till skillnad från ungdomlig myeloid ärftlig ataxi, det finns ingen sensorisk störning, och stängda ögon är svåra att signera negativa. De flesta barn är associerade med akromegali och extra-pyramidal hyperaktivitet är mer varierande med åldern. Ögbollet rör sig aktivt till de två sidorna i samma riktning långsamt och intermittent, ofta åtföljt av blinkande och svängande huvud, nystagmus när rörelsen avslutas och cerebellar dysartri. Efter puberteten utvecklade de flesta patienter symtom på ryggmärgsskada, djup känsla försvann och patologiska tecken var positiva. Kapillär vasodilatation förekommer vanligtvis vid 3-6 års ålder och uppträder i det utsatta området på bulbalkonjunktivan och påverkar alla konjunktiva, ögonlock, näsbron och kinder, nacke, armbågsfossa och armhålor med åldern. Tidiga förändringar i hud och hår är tydliga. Det subkutana fettet i begynnelsen försvinner mycket tidigt, och ansiktshuden krymper ofta och fastnar i ansiktsbenet. Kan vara förknippad med kronisk seborrheisk tandkötts- och slemdermatit, punkterad pigmentering och hypopigmentering, upprepade luftvägsinfektioner är ett av de framträdande symtomen på denna sjukdom. Efter rhinit kan bihåleinflammation, kronisk bronkit, lunginflammation orsaka omfattande fibros i lungorna under lång tid och förekomsten av fingerliknande fingrar och lunginsufficiens. Nästan alla sjuka barn har sexuella utvecklingsstörningar och har vanligtvis inte de första sexuella egenskaperna. Cirka tre fjärdedelar av patienterna har dvärg.
2, hjälpundersökning röntgenfilm: ofta kan hitta alla symtom på bihåleinflammation och kronisk bronkit och lunginflammation, ibland synligt malignt lymfom orsakat av breddande av mediastinal skugga. Det mesta av elektrokardiogrammet är normalt, selektiviteten för immunoglobuliner IgA och IgE i serum saknas och lymfocyter i det omgivande blodet minskas. Alfa-fetoprotein är signifikant förhöjd, vilket återspeglar leverdysplasi. Den huvudsakliga förändringen i kromosomundersökning är t (14q +, 14q-), vilket är förändringen av homolog kromosom 14, och även kromosomen 14 och den sjunde, åttonde eller X-kromosomtranslokationen.
3. Diagnos: Ataxi i spädbarn, telangiektasi hos 3-6 år gammal, somatisk tillväxt och för tidig åldrande av hud. Serum IgA och IgE reducerades signifikant. Alfa-fetoprotein i serum är förhöjt. Röntgen laterala röntgenbilder visade reducerad eller frånvarande lymfoidvävnad i nasofarynx.
(5) stimulerande kroppsbrygg cerebellär atrofi (OPCA)
Sjukdomen är indelad i två typer, ärftliga och sporadiska fall. Det finns många typer av kliniska, och Meniel-typen är den vanligaste och mest typiska för ärftlighet.
Sjukdomen är autosomalt dominerande och recessiv, och den förstnämnda är mer. De patologiska förändringarna var huvudsakligen i olivkroppen, basala ganglierna i pons och hjärnhalvsfärden. Cellerna försvann uppenbarligen och nervfibrerna avminskades avsevärt. Ryggmärg och ryggmärgs hjärnväg är också involverade och ansiktskärna, hypoglossal kärna, röd kärna, substantia nigra, basala ganglier, hjärnbarken och ryggmärgs främre horn är också skadade.
1. Kliniska manifestationer: Ärftlig ataxi vid medelålders början. Det började vara svårt för småhjärnan att gå och påverkade senare övre extremiteter och visade dysartri. Statiska tremor i huvudet och överkroppen kan ibland uppstå. Vanligtvis ingen nystagmus, normal muskelstyrka och reflex, avsiktlig tremor, dålig diskriminering. Det finns ofrivilliga rörelser som dansrörelser, hand- och fotrörelser och skakförlamningssyndrom. Vissa patienter har nukleär eller nukleär oftalmoplegi, optisk atrofi, retinitis pigmentosa, nystagmus är sällsynt, patologisk reflex, djup sensorisk störning, urininkontinens. Några har demens.
2, hjälpundersökning: cerebellär angiografi och CT- eller MR-skanning kan ses i cerebellum och hjärnstamatrofi, MR-undersökning är bättre än CT. Hjärnstam framkallade potentialer är också användbara vid diagnos.
3. Diagnos Enligt kliniska manifestationer är progressiv cerebellär ataxi som inträffar efter vuxen ålder, med extrapyramidala tecken, okulära symtom, ryggmärgssymtom, positiv familjehistoria i kombination med diagnos CT och MRT.
(6) Cerebellum Huilan krymper
Sjukdomen, även känd som primär cerebellär parenkym degeneration, är autosomalt dominerande och ett litet antal patienter är autosomalt recessivt. Patologiska förändringar i hjärnbarken, Purkinje-celler försvann. Degeneration kan utsträckas till andra kärnor i cerebellum till cerebellum till brusande fibrer, degeneration retrograderad till olivkärnan, den senare atrofin, glios och demyelinisering av fibrerna mellan olivkärnan.
