Finger (tå) beninfarkt

Introduktion
patogen
Undersöka
Diagnos

Introduktion

Inledning Fingerinfarkt: halvmålsanemi (sigdcellanemi) är en ärftlig blodsjukdom. Det kan också vara en homozygot sigdcellcellssjukdom, och dess kliniska manifestationer är: varierande grad av hemolytisk anemi, mild gulsot. Vaskulär ocklusionskris är en framträdande manifestation, ofta svår smärta i bagageutrymmet och benen, inklusive visceral, ben, led och muskelsmärtor, särskilt i metacarpal, epifyseal och finger (tå) infarkt, infektion, dehydrering, Hypoxia och acidos är incitamenten. Visceral och cerebrovaskulär infarkt har motsvarande symtom och tecken. Om båda paren är bärare av sigdcellcell anemi gener, 25% av deras barn kan vara svår segdcell anemi, och 50% kan vara mild segdcell anemi. Det finns för närvarande 50 miljoner människor världen över inför hotet om sigdcellanemi. Endast i Afrika är 300 000 nyfödda bärare av seglcelleanemi-gener och 50% av dem är födda mindre än 5 år gamla.

patogen

Orsak till sjukdom

Sjukcellanemi orsakas av en punktmutation i p-kedjan, och en enda basmutation inträffar i p-genen i globin. Det sjätte kodonet för den normala ß-genen är GAG, som kodar glutaminsyra, och är muterad till GTG, som kodar valin, vilket gör den till HbS. I det homozygota tillståndet, när HbS bildas, aggregeras HbS till polykondensation under deoxidation. Bildningen av polymeren är parallell med membranet och kontakten med cellmembranet är mycket nära. Därför, när polymeren når en viss mängd, förändras cellmembranet från en normal biconcave skivform till en seglform. Cellen är styv. , dålig deformerbarhet, lätt att bryta och hemolys, vilket resulterar i vaskulär obstruktion, vävnadshypoxi, skada, nekros.

Om barnet ärver en onormal gen från båda föräldrarna kommer han att utveckla segelcellanemi. Men om barnet bara ärver en onormal gen från en förälder kommer han att ha kännetecknet av sigdcellanemi, det vill säga, även om det inte kommer att finnas några symptom, kommer den onormala genen att vidarebefordras till nästa generation.

Undersöka

Kontroll

Relaterad inspektion

Skorpion erytrocyt proteinelektrofores hemoglobin hemoglobin elektrofores urinrutin

Gendiagnosen för sigdcellanemi kan utföras genom PCR-restriktionsendonukleasspektroskopi. Globulgengenfragmentet som innehåller mutationsstället förstärks från patientens genomiska DNA med PCR, och sedan väljs lämpligt hydrolys av restriktionsenzym. PCR-produkten bedöms baserat på antalet och storleken på fragment av den digererade produkten på elektroforesmönstret. Southern blot-hybridiseringsanalys kan också utföras med en avsiktlig oligonukleotidsond för att bedöma enligt hybridiseringskartan.

Symtom på sjukdomen inkluderar: brist på energi och andnöd, symtom på gulsot, svår smärta i benen och bröstet eller buken på grund av hinder i ett smalt blodkärl. Dehydrering, förkylning eller allvarliga infektioner är mer benägna att orsaka ovan nämnda symtom.

Barn med segdcellanemi är mer benägna att få diplococcus lunginflammation. Ibland saknas blodtillförsel till njurarna, mjälten eller hjärnan, vilket kan orsaka skador på dessa organ.

Diagnos

Differensdiagnos

Svullnad avser ökningen i vävnadsvolym på grund av inflammation eller trängsel. Den mjuka atrofien i nageln är en klinisk manifestation av pseudohypoparathyreoidism. Patienter med pseudohypoparathyreoidism hittar ofta grov hud, hyperpigmentering, håravfall, naglar, mjuk och atrofi och till och med kasta; grå starr kan förekomma i den intraokulära linsen.