Lipidos
Introduktion
Inledning Lipidos är en grupp ärftliga sjukdomar där fettsyra-, kolesterol- eller lipidkomplex deponeras i organ såsom lever och mjälte på grund av medfödda defekter i enzymerna i lipidmetabolism. Inklusive Gauchersjukdom, Niemann-Pick-sjukdom, syraesterasbrist, kolesterolesteravsättningsjukdom, familjär hyperlipoproteinemi, apolipoproteinemi och liknande. Sjukdomen orsakas av medfödda defekter i lipidmetabolismstörningen och avlagring av lipider i vävnaderna, främst glykolipider, fosfolipider och kolesterol. Mekanismen för dess förekomst beror främst på effekten av lipidkatabolism. Den ärftliga borttagningen av enzymerna på substratet förhindrar att motsvarande substrat (lipid) katabolism fortsätter och avsätts i vävnaden.
patogen
Orsak till sjukdom
Sjukdomen orsakas av medfödd defekt lipidmetabolismstörning och avsättning av lipidoider, fosfolipider och kolesterol, främst på grund av verkan av lipidkatabolism. Den ärftliga borttagningen av enzymerna får deras motsvarande substrat (lipid) katabolism att fortsätta och avsättas i vävnaden.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Urin 17-hydroxy-kortikosteroid (17-OH-CS) CT-genomsökning
1. Historia: uppmärksamma åldersåldern, familjehistoria med genetisk sjukdom, lumskt uppkomst, långsam uppkomst, med eller utan utvecklingsfördröjning, onormalt psykiskt tillstånd efter sjukdom, mental retardering, likgiltigt uttryck, dum eller lam förlamning, synskada , hörselnedsättning, kramper eller hjärnskador, urinblåsan utan kontroll.
2. Allmän fysisk undersökning: Var uppmärksam på om det finns lever-, mjälte- och lymfkörtlar, hudigos, gul tumör eller papule-liknande hudskador, med eller utan grå starr.
Kontroll:
1. Neurologisk undersökning: synskärpa, synfält och fundus bör undersökas, det bör finnas körsbärsröda fläckar i makula, begränsad ögonrörelse, mental retardering eller mental retardering, hörselnedsättning i båda öronen, reducerat tal eller tal, mental retardering, idiot eller demens , ömsesidig hjälp och dysartri, förlamning i lemmarna, ökad muskelton eller muskelstivhet, dubbelt Babinski-tecken (+), sensorisk störning i perifertyp.
2. Hjälpundersökning: perifert blodrutin, blodplättar, ben, skalle, röntgenstråle i ryggraden, urin 17-hydroxi, 17-keton kortikosteroidtest, fytansyratest i plasma, EEG, hjärnans CT eller MRI, benmärgsundersökning , cerebrospinalvätskeundersökning, elektrokardiogramundersökning. Överväg en hjärnbiopsi vid behov.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av lipidos:
Kliniskt har de flesta lipidavlagringar hepatomegali och splenomegali, men deras gastrointestinala symtom och leverfunktionsskador är olika. Leipidos i levern orsakad av dem är en patologisk process av systemiska sjukdomar i levern. Överdrivna lipider deponeras huvudsakligen i mononukleära makrofager istället för hepatocyter, och lipiderna som avsatts i levern är inte triglycerider. Ester baserat. Därför kräver lipidavsättning ömsesidig identifiering från fettlever.
