spindelfinger
Introduktion
Inledning Marfans syndrom, även känt som spindelfinger (tå) -syndrom, är en medfödd ärftlig bindvävssjukdom som är autosomalt dominerande och har en familjehistoria. En spindel hänvisar till en patients smala fingrar som kan urskiljas med det blotta ögat. Huvudfaren för Fan's syndrom är hjärt-kärlsjukdomar, särskilt kombinerad aortaaneurysm, som bör upptäckas tidigt och behandlas tidigt. Enligt de kliniska manifestationerna av förändringar i ben, ögon, hjärt-kärl, kan de tre huvudtecknen och familjehistoria diagnostiseras. Kliniskt är det uppdelat i två typer: de med tre huvudegenskaper kallas kompletta typer, de med endast två artiklar kallas ofullständiga typer. Det enklaste sättet att diagnostisera denna sjukdom är ekokardiografi, som kan utföras av vem som helst med misstank. Ytterligare diagnos kräver MRI (magnetisk resonansavbildning). För yngre, högre pneumotoraxpatienter bör man uppmärksamma fysisk undersökning och familjehistoria för att utesluta risken för Marfans syndrom. Om patienten har en familjehistoria med genetisk historia och typisk aorta rotutvidgning, aorta dissektion aneurysm, mitralventil sjukdom och linsprolaps, positiva bentecken, kan Marfan syndrom diagnostiseras.
patogen
Orsak till sjukdom
Marfan syndrom är en medfödd ärftlig bindvävssjukdom som är autosomalt dominerande och har en familjehistoria.
Namnet kommer från den franska barnläkaren Antoine Marfan, som först upptäckte och beskrev symtomen på en 5-årig flicka 1896. Det finns ingen könsförskjutning i förekomsten av Marfan-syndrom, och mutationsgraden är inte geografiskt predisponerad. Det uppskattas att det finns cirka 60 000 (0,02% av befolkningen) till 200 000 människor i USA. Den sjukdomsframkallande genbäraren har en halv chans att överföra den till nästa generation. De flesta patienter med Marfan-syndrom har en familjehistoria, men samtidigt orsakas 15 till 30% av patienterna av självmutation - denna spontana mutationsgrad är cirka 20 000. Marfans syndrom är också ett exempel på en dominerande negativ mutation och en enda brist. Dess förekomst är relaterad till variabel prestanda, men den ofullständiga penetransen har inte fastställts formellt.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Gemensamt elektrokardiogram
1. Skelettmuskelsystem: Det finns främst smala lemmar, spindelfingrar (tår), armar som sträcker sig utöver kroppens längd, händer som hänger ner i knäna, underkroppen är längre än överkroppen. Lång huvud deformitet, smalt ansikte, hög båge, stora öron och låg position. Mindre subkutant fett, muskler är underutvecklade, rynkor i bröstet, buken och armarna. Låg muskelton, visar en svag kropp. Ledband, senor och ledkapslar är långsträckta, avslappnade och lederna är översträckta. Ibland se trattkistan, kycklingbröst, kyfos, skoliose, spina bifida och så vidare.
2. Ögon: Det finns huvudsakligen missfärgad eller subluxation, hög myopi, grå starr, retinal avskiljning och iris-skakning. Fler män än kvinnor.
3. Hjärt-kärlsystem: Cirka 80% av patienterna har medfödda kardiovaskulära missbildningar. Vanlig aorta, progressiv utvidgning, aorta uppstötning, aorta sinus aneurysm, dissektion aneurysm och bristning på grund av aorta cystisk nekros. Mitralklappsprolaps och mitral regurgitation är också viktiga inre manifestationer. Kan kombineras med medfødt förmaks septal defekt, ventrikulär septal defekt, tetralogi av Fallot, patent ductus arteriosus, aortakarctation. Kan också kombineras med en mängd arytmier såsom ledningsblock, pre-excitationssyndrom, förmaksflimmer, förmaksflimmer och så vidare.
Diagnos
Differensdiagnos
Huvudfaren för Marfan-syndrom är hjärt-kärlsjukdomar, särskilt kombinerad aortaaneurysm, som bör upptäckas tidigt och behandlas tidigt. Enligt de kliniska manifestationerna av förändringar i ben, ögon, hjärt-kärl, kan de tre huvudtecknen och familjehistoria diagnostiseras. Kliniskt är det uppdelat i två typer: de med tre huvudegenskaper kallas kompletta typer, de med endast två artiklar kallas ofullständiga typer. Det enklaste sättet att diagnostisera denna sjukdom är ekokardiografi, som kan utföras av vem som helst med misstank. Ytterligare diagnos kräver MRI (magnetisk resonansavbildning). För yngre, högre pneumotoraxpatienter bör man uppmärksamma fysisk undersökning och familjehistoria för att utesluta risken för Marfans syndrom. Om patienten har en familjehistoria med genetisk historia och typisk aorta rotutvidgning, aorta dissektion aneurysm, mitralventil sjukdom och linsprolaps, positiva bentecken, kan Marfan syndrom diagnostiseras.
