metionin malabsorptionssyndrom
Introduktion
Inledning Metioninmalabsorptionssyndrom, även känt som ostoskaddos, Smith och Strang (1958) rapporterade först att metaboliska defekter är dysfunktion av metioninöverföring i tarmen, vilket också kan påverka annan aminosyrametabolism, ofta i spädbarn och mental retardering. Hela kroppshåret är smalt och lätt med avsnitt av andning för att påskynda feber och kramper, och det kan finnas ett tillstånd av full kroppsräthet.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken är okänd. Kan orsakas av onormal metionintransport, tar tarmväggen upp medfödda defekter av aminosyror, vilket får metionin att stagnera i tarmen, sönderdelas i a-hydroxismörsyra, absorberas i blodet och släpps ut genom urinen.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
CT-gastrointestinal undersökning av gastrisk ultraljud
Kliniska manifestationer: början i spädbarnet. Allvarlig mental retardering, inget svar på stimuli, minskad muskelton och kramper. Upprepat systematiskt ödem och andnöd, feber, buksmärta, diarré, lättare hud, fint hår. Det finns en speciell öllukt i urinen.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnostik av metionintabsorptionssyndrom:
1. Cystathioninuria (Cystathioninuria) rapporterades först av Harris et al. (1959) Det orsakas av cystationbrist, som kännetecknas av mental retardering, beteendeanormaliteter, skelettdeformiteter (akromegali) trombocytopeni och metabolisk acidos. Patienter med en stor mängd cystationin i urinen kanske inte har neurologiska symtom och normal mental utveckling. Sjukdomen kan behandlas med en stor mängd vitamin B6 för att få bättre botande effekt.
2. Hypermetioninemia (Perry et al) (1965) beskrev först att metaboliska defekter kan uppstå i samma familj på grund av brist på metioninadenosyltransferasaktivitet, irritabilitet, agitation och gradvis uppkomst inom två månader efter födseln. Dåsighet, epileptiska anfall, kokt kållukt på kroppsytan, blod och urinmetionin ökade avsevärt, andra typer av svavelinnehållande aminosyror kan också dyka upp, barnet överlever vanligtvis i 2 till 3 månader och mer än hemorragiska komplikationer.
3. Glutathioneuria, cystein peptideuria ß-merkaptolaktat-disulfid-cysteinuri (β-merkaptolaktat-disulfid-cysteinuri) är sällsynta svavelhaltiga aminosyrametabolismdefekter, huvudprestanda För behandling av mental retardering och andra neurologiska symtom för att begränsa motsvarande dietintag.
