กลุ่มอาการเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิด I

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดชนิดที่ 1 กลุ่มอาการของต่อมไร้ท่อ neoplasia ชนิดที่ 1 มีองค์ประกอบของต่อมพาราไทรอยด์เซลล์เกาะและเนื้องอกต่อมใต้สมองพบว่ายีน MEN-I อยู่ในโครโมโซม 11 และดูเหมือนจะทำหน้าที่เป็นยีนต้านมะเร็ง อาการและอาการแสดงของ MEN-I ขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วย เนื้องอกเซลล์เกาะคิดเป็น 30% ถึง 75% ของผู้ป่วยซึ่งประมาณ 40% ของเนื้องอกมาจากเซลล์เบต้าอินซูลินหลั่งและมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ในประมาณ 60% ของกรณีเนื้องอกเกาะเล็กเกาะน้อยได้มาจากเซลล์ที่ไม่ใช่เบต้า ผู้ป่วยอายุ 40 ปีที่มีเนื้องอกในเซลล์ที่ไม่ใช่เบต้าทั่วไป แกสทรินเป็นฮอร์โมนที่หลั่งมากที่สุดในเนื้องอกที่ไม่ใช่เบต้าเซลล์พร้อมด้วยแผลทนไฟและแผลในกระเพาะอาหารที่ซับซ้อน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: นิ่วในไต, แผลในกระเพาะอาหาร, ท้องร่วง

เชื้อโรค

หลายดาวน์ซินโดรมเนื้องอกต่อมไร้ท่อชนิดฉันสาเหตุ

โรคนี้เกิดจากการสืบทอดทางครอบครัว

การป้องกัน

การป้องกันกลุ่มอาการของโรคต่อมไร้ท่อ neoplasia หลายชนิดที่ 1

โรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างดังนั้นการตรวจคัดกรองในระยะแรกจึงมีความสำคัญมากเนื่องจากเด็กประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายต่อหลายรายสามารถมีโรคทางพันธุกรรมนี้ได้ การตรวจพบมักมีประโยชน์เมื่อไม่นานมานี้ยีนที่ทำให้เกิดโรคที่ผิดปกติของ IIA และ IIB ได้รับการชี้แจงและการตรวจจับของยีนที่ผิดปกติสามารถนำมาใช้สำหรับการวินิจฉัยและการรักษาที่เร็วและมีประสิทธิภาพมากขึ้น

โรคแทรกซ้อน

หลายดาวน์ซินโดรมเนื้องอกต่อมไร้ท่อชนิดหนึ่งฉันแทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อน, นิ่วในไต, แผลในกระเพาะอาหาร, ท้องร่วง

1 hyperparathyroidism นำไปสู่แคลเซียมในเลือดสูงมักจะทำให้เกิดนิ่วในไต

2 สามารถหลั่ง gastrin มากเกินไปกระตุ้นกระเพาะอาหารเพื่อหลั่งกรดในกระเพาะอาหารจำนวนมากง่ายต่อการประสบจากโรคแผลในกระเพาะอาหารและแผลเปื่อยง่ายต่อการตกเลือดการเจาะและการอุดตันในกระเพาะอาหารท้องเสียและเสมหะไขมันเป็นเรื่องธรรมดาและเนื้องอกเซลล์เกาะอื่น ๆ ทำให้ท้องเสียอย่างรุนแรงและนำไปสู่การขาดน้ำ

3 สามารถหลั่งโปรแลคตินผู้ป่วยเพศหญิงมีความผิดปกติของประจำเดือนอ่อนแอชาย

อาการ

หลายกลุ่มอาการของโรคต่อมไร้ท่อ neoplasia ฉันอาการอาการที่พบบ่อย ความผิดปกติของต่อมใต้สมองไขมัน痢กระเพาะอาหารขาดกรดในกระเพาะอาหารแผลในกระเพาะอาหารหลั่งในกระเพาะอาหาร

อาการและอาการแสดงของ MEN-I ขึ้นอยู่กับชนิดของเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วย Hyperparathyroidism เกิดขึ้นอย่างน้อย 90% ของผู้ป่วย hypercalcemia ที่ไม่มีอาการเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดประมาณ 25% ของผู้ป่วยได้แสดงให้เห็นนิ่วในไตและการกลายเป็นปูนของไตซึ่งแตกต่างจากประปราย hyperparathyroidism ประปราย hyperplasia หรือหลาย adenomas มักพบบ่อยกว่า adenomas เดียว

เนื้องอกเซลล์เกาะคิดเป็น 30% ถึง 75% ของผู้ป่วยซึ่งประมาณ 40% ของเนื้องอกมาจากเซลล์เบต้าอินซูลินหลั่งและมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ในประมาณ 60% ของกรณี, เนื้องอกเกาะเล็กมาจากเซลล์ที่ไม่ใช่.. ผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 40 ปี, เนื้องอกเซลล์ more พบมากขึ้น;> ผู้ป่วยอายุ 40 ปี, เนื้องอกที่ไม่ใช่เซลล์เป็นเรื่องธรรมดา แกสทรินเป็นฮอร์โมนที่หลั่งมากที่สุดในเนื้องอกในเซลล์ที่ไม่ใช่เบต้าพร้อมด้วยแผลในกระเพาะอาหารที่ทนไฟและซับซ้อน (Zou-A syndrome) > 50% ของผู้ป่วยที่มี MEN-I มีแผลในกระเพาะอาหารผู้ป่วยส่วนใหญ่มีแผลหลายอัน, ส่วนที่ผิดปกติและอุบัติการณ์ของการมีเลือดออก, การเจาะและการอุดตันมีค่าสูง การหลั่งกรดในกระเพาะอาหารที่สูงมากในผู้ป่วยเหล่านี้จะมาพร้อมกับการใช้งานของเอนไซม์ไลเปสตับอ่อนนำไปสู่อาการท้องเสียและชักไขมัน แม้ว่าก่อนหน้านี้จะทราบกันดีว่าผู้ป่วยชายเกิดขึ้นได้จากตับอ่อนเท่านั้น แต่รายงานล่าสุดเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารในลำไส้เล็กส่วนต้น เมื่อเริ่มมีอาการของโรค Zoe-Eyre เริ่มมีการประเมินเพิ่มเติมประมาณ 20% ถึง 60% ของผู้ป่วยได้รับการยืนยันว่าเป็นโรค MEN-I

ในกรณีอื่น ๆ เนื้องอกที่ไม่ใช่เบต้าเซลล์นั้นเกี่ยวข้องกับอาการท้องเสียที่หลั่งอย่างรุนแรงทำให้สูญเสียของเหลวและอิเล็กโทรไลต์ การรวมกันนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคท้องร่วงน้ำ, hypokalemia และโรคขาดกรดในกระเพาะอาหาร, มีสาเหตุมาจาก vasoactive ลำไส้เปปไทด์ในผู้ป่วยบางราย, แม้ว่าฮอร์โมนในลำไส้หรือ secretagogues อื่น ๆ รวมทั้ง prostaglandins อาจเกี่ยวข้อง. ในผู้ป่วยจำนวนมากที่มีเนื้องอกเซลล์เกาะระดับของตับอ่อนโพลีเปปไทด์เพิ่มขึ้นซึ่งอาจพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ในการวินิจฉัยของกลุ่มอาการ MEN-I แต่อาการทางคลินิกของการผลิตที่มากเกินไปของฮอร์โมนเหล่านี้จะไม่ชัดเจน กลูโคกอน, somatostatin, chromogranin, การหลั่งมากเกินไปของ calcitonin; การหลั่ง ACTH นอกมดลูก (กลุ่มอาการคุชชิง), การกระตุ้น GHRH (acromegaly ที่เห็นได้ชัด) ก็เห็นได้ในเนื้องอกที่ไม่ใช่เซลล์ ในผู้ป่วย

เนื้องอกในเซลล์เบต้าและเซลล์ที่ไม่ใช่เบต้ามักมาจากศูนย์หลายแห่งและมักพบเนื้องอก adenomas หรือกระจายเซลล์เกาะเล็กมาก ประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่มีเซลล์เนื้องอกเกาะเล็กจะเป็นมะเร็งที่มีการแพร่กระจายในท้องถิ่นหรือห่างไกล แต่เนื้องอกในกลุ่มอาการ MEN-I เหล่านี้มีกระบวนการอ่อนโยนของเซลล์มะเร็งเกาะเล็ก ๆ ประปราย อุบัติการณ์ของความร้ายกาจในเนื้องอกเซลล์ที่ไม่ใช่เบต้าดูเหมือนจะสูงขึ้น

50% ถึง 60% ของผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ MEN-I มีเนื้องอกในต่อมใต้สมองซึ่งมีฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือฮอร์โมนการเจริญเติบโตและโปรแลคตินประมาณ 25% และผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมี acromegaly ซึ่งแตกต่างจากคลินิก รายงานชี้ให้เห็นว่า 25% ถึง 90% ของเนื้องอกหลั่ง prolactin และประมาณ 3% หลั่ง ACTH ทำให้เกิดโรคของที่นอน ส่วนที่เหลือส่วนใหญ่ไม่ทำงาน การขยายตัวของเนื้องอกในพื้นที่อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตาและปวดศีรษะ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค MEN-I นั้นมีโอกาสน้อยกว่าที่จะมีต่อมไทรอยด์และต่อมหมวกไตและต่อมหมวกไต ทั้งสองหายากและใช้งานได้และพวกเขาไม่ได้เป็นบวกในกลุ่มอาการของโรค Carcinoids โดยเฉพาะ carcinoids จาก foregut ตัวอ่อนได้รับรายงานในแต่ละกรณีของโรค MEN-I สามารถมองเห็น lipomas ใต้ผิวหนังและอวัยวะภายในหลายอันได้เช่นกัน

ตรวจสอบ

การตรวจเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดแบบที่ 1

1. การจำกัดความยาวส่วนดีเอ็นเอที่มีความหลากหลายการวิเคราะห์การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม;

2, การวัดแคลเซียมในซีรั่ม, ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ครบถ้วน, แกสทรินและโปรแลคติน;

3. Pituitary CT หรือ MRI

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยของกลุ่มอาการของโรคต่อมไร้ท่อเนื้องอกชนิดที่ 1

การวินิจฉัยแยกโรค

1. พิมพ์ IIA หลายต่อมไร้ท่อ neoplasia: รวมถึงมะเร็งต่อมไทรอยด์หายาก (มะเร็งไขกระดูก), pheochromocytoma (ส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกต่อมหมวกไตอ่อนโยน)

2, IIB หลายดาวน์ซินโดร neoplasia ต่อมไร้ท่อ: ประกอบด้วยไขกระดูกมะเร็งต่อมไทรอยด์, pheochromocytoma และ neuroma (hyperplasia ระบบประสาท) ผู้ป่วยบางรายไม่มีประวัติครอบครัว