dysplasia หลาย epiphyseal
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ dysplasia หลาย epiphyseal หลาย dysplasia กระดูก muffipleepiphysealdysplaais ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคแฟร์แบงก์หรือหลายโครงกระดูก dysplasia (dysostosisepiphysealismultiplex) เป็นข้อบกพร่องของการพัฒนาที่หายากของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ผิดปกติของกระดูกอ่อนหลาย Epiphyses และการเติบโตที่ผิดปกติของผู้ป่วย นิ้วสั้นและสั้น ในปี 1935 แฟร์แบงก์ได้อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกโดยมีประวัติทางพันธุกรรมและประวัติครอบครัวและผู้ชายพบได้บ่อยกว่าผู้หญิง อายุที่เริ่มมีอาการคือเด็กและวัยรุ่น พบมากในสะโพกไหล่และข้อเท้ารองเข่าข้อมือและข้อศอก เนื่องจากมีศูนย์กระดูกผิดปกติหลายแห่งแคลลัสจึงถูกขยายและบางครั้งก็ขยายไปถึงกระดูกสันหลัง ต่อมาศูนย์การสร้างกระดูกกลายเป็นไม่สม่ำเสมอทำให้เกิดข้อต่อที่ไม่สม่ำเสมอทำให้เกิดข้อเข่าเสื่อมในระยะแรก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.01% -0.05% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคข้อเข่าเสื่อม
เชื้อโรค
สาเหตุของ dysplasia หลาย epiphyseal
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและเป็น dysplasia ทางพันธุกรรมที่หายาก
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของโรครวมถึงศูนย์การสร้างกระดูกของกระดูกเอ็น (osteophyte) ซึ่งผิดปกติใน osteophyte ที่แยกและกระดูกอ่อนข้อแรกเป็นปกติ แต่ผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนโดยกระดูกพื้นฐานในช่วงของโรค มันหย่อนจึงกลายเป็นรูปร่างผิดปกติและความผิดปกติของข้อต่อเป็นสิ่งถาวรในระยะแรกจะแสดงการเปลี่ยนแปลงเสื่อมของผู้ใหญ่และโรคข้อเข่าเสื่อมมันไม่สามารถวินิจฉัยได้จนถึงวัยเด็กตอนปลายเด็กบ่นถึงความฝืดร่วมปวดและเสมหะ ขั้นตอนการเป็ด (รัฐ) เด็กคนนี้สั้น, สั้นและสั้น, ปกติแล้วจะเป็นศอก, งอเข่าเกร็ง แต่ไม่ได้รับผลกระทบใด ๆ
การป้องกัน
ป้องกัน epiphyseal dysplasia หลาย ๆ
【ผลลัพธ์
Multiple epiphyseal dysplasia ในการรักษาปกติความหนาแน่นของ epiphysis กลับสู่ปกติ แต่รูปแบบที่ผิดปกติมักจะอยู่ในส่วนใหญ่หรือชิ้นส่วนเล็ก ๆ ซึ่งนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อมในผู้ใหญ่
[ป้องกัน]
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงยังไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน dysplasia หลาย epiphyseal โรคข้อเข่าเสื่อม แทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของข้อต่อหลายข้อและข้อเท้าเช่นสะโพก Varus และหัวเข่าความผิดปกติของ valgus และโรคข้อเข่าเสื่อมรองปวดข้อและความฝืดร่วม
อาการ
หลาย epiphyseal dysplasia อาการที่พบบ่อย อาการ ผ่อนคลายร่วมสวิงเดินมือสั้นเข่าปวดเข่า Varus สะโพกปวดข้อหลังกระดูกสันหลัง
ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นข้อสะโพกปวดเข่าเคลื่อนไหว จำกัด เดินลำบากแกว่งการเดินเคลื่อนไหว จำกัด ไหล่กระดูกหนาบ่อยผู้ป่วยไม่กี่คนที่มีความผิดปกติงอร่วมหรือผ่อนคลายร่วมมือสั้นนิ้ว ความหนาและเตี้ยเนื่องจากโรคนี้มีผลกระทบต่อกระดูกของแขนขามากกว่ากระดูกสันหลังมันมีลักษณะเฉพาะของคนแคระขาสั้นในระดับหนึ่งนอกเหนือจาก Varus เข่า valgus ความยาวไม่เท่ากันของขาและ kyphosis เป็นต้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ epiphyseal dysplasia หลาย ๆ
วิธีการตรวจสอบเสริมสำหรับโรคนี้คือการตรวจ X-ray เป็นหลัก:
การค้นพบ X-ray: ศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกสมมาตร osteophytes ปรากฏช้าพัฒนาช้าและเวลาล่าช้าของการหลอมรวมกับกระดูกสันหลังที่โดดเด่นด้วยขบวนการสร้างกระดูกผิดปกติความหนาแน่นผิดปกติของศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกมักจะเห็นหรือหม่อนเหมือนหลาย ๆ แต่ไม่มากเท่า epiphyseal dysplasia โครงกระดูกศูนย์สร้างกระดูกหลายแห่งเหล่านี้ทำให้ปลายกระดูกใหญ่ขึ้นและปลายล่างของกระดูกต้นแขนมาจากด้านใน ด้านนอกเอียง, ความลึกลดลง, แข้งยาว, รูปร่าง Talus มีการเปลี่ยนแปลงเพื่อปรับให้เข้ากับการเสียรูปกระดูกกระดูกแข้ง (50%), กระดูกยาวสั้นกว่าปกติกะโหลกศีรษะและฟันเป็นปกติและสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท:
1 ประเภทไอเอ็นจี (ชนิดอ่อน), ที่มีหลาย epiphyseal dysplasia, กระดูกแบนและการบุกรุกของกระดูกเล็กน้อยในมือ;
2 ประเภทของธนาคาร (หนัก) แคลลัสขนาดเล็กกระดูก carpal ผิดปกติทำให้เกิดขบวนการสร้างกระดูกล่าช้าการเปลี่ยนแปลงของกระดูกฝ่าเท้าและกระดูกพรรค
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคของหลาย epiphyseal dysplasia
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับเอ็กซ์เรย์
การค้นพบ X-ray: ศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกสมมาตร osteophytes ปรากฏช้าพัฒนาช้าและเวลาล่าช้าของการหลอมรวมกับกระดูกสันหลังที่โดดเด่นด้วยขบวนการสร้างกระดูกผิดปกติความหนาแน่นผิดปกติของศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกมักจะเห็นหรือหม่อนเหมือนหลาย ๆ แต่ไม่มากเท่า epiphyseal dysplasia โครงกระดูกศูนย์สร้างกระดูกหลายแห่งเหล่านี้ทำให้ปลายกระดูกใหญ่ขึ้นและปลายล่างของกระดูกต้นแขนมาจากด้านใน ด้านนอกเอียง, ความลึกลดลง, แข้งยาว, รูปร่าง Talus มีการเปลี่ยนแปลงเพื่อปรับให้เข้ากับการเสียรูปกระดูกกระดูกแข้ง (50%), กระดูกยาวสั้นกว่าปกติกะโหลกศีรษะและฟันเป็นปกติและสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท:
1 ประเภทไอเอ็นจี (ชนิดอ่อน), ที่มีหลาย epiphyseal dysplasia, กระดูกแบนและการบุกรุกของกระดูกเล็กน้อยในมือ;
2 ประเภทของธนาคาร (หนัก) แคลลัสขนาดเล็กกระดูก carpal ผิดปกติทำให้เกิดขบวนการสร้างกระดูกล่าช้าการเปลี่ยนแปลงของกระดูกฝ่าเท้าและกระดูกพรรค
การวินิจฉัยแยกโรค
1 พร่อง (คนโง่) osteophyte การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกัน แต่ผิวของผู้ป่วยแห้งพัฒนาจิตใจล่าช้าอายุกระดูกล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญร่างกายกระดูกสันหลังในส่วน thoracolumbar สามารถมีประสิทธิภาพพิเศษรูปร่างเบ็ดผู้ป่วยใช้เวลาต่อมไทรอยด์ อาการจะเปลี่ยนหลังจากอาการ
2, osteophytes hypoplasia แหลม epiphysis ทั้งหมดปรากฏเป็นจำนวนของศูนย์กระจัดกระจายชัดเจนมากขึ้นกว่าโรคนี้เท้าสามารถกลายเป็นจุดกระจัดกระจายต้อกระจก แต่กำเนิด (50%)
3, โรค Morquio-Brailford และ dysplasia กระดูกสันหลัง epiphyseal (spondyloepiphyseal dysplasia) และสะโพกแบนทวิภาคี
4 ในวัยเด็กโรค Kashin-Beck: บัตรประจำตัวของโรคนี้และโรคในวัยเด็ก Kashin-Beck ส่วนใหญ่พึ่งพาการวินิจฉัย X-ray กระดูกและการเปลี่ยนแปลงร่วมกันในเด็กที่มีโรค Kashin-Beck และโรคไม่ว่าจะเป็นอาการทางคลินิกสัญญาณหรือประสิทธิภาพ X-ray มีจำนวนมาก ความคล้ายคลึงกันและความคล้ายคลึงกัน แต่การกลายเป็นปูนตอนต้นของโรค Kaschin-Beck ในเด็กเป็นหนึ่งในลักษณะของการแข็งตัวของการขยายหรือ metaphyseal อย่างไรก็ตามไม่มีการแข็งตัวที่เห็นได้ชัดในโซนกลายเป็นปูนต้นหรือการกระตุ้นของโรคนี้
