punctate epiphyseal dysplasia
บทนำ
แนะนำสั้น ๆ ของ punctate แคลลัส dysplasia dysplasiaepiphysialpunctata มีลักษณะส่วนใหญ่จากการกลายเป็นปูนกระจัดกระจายใน epiphysis ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม chondrodystro-phiacalcificans congenito และ depiphyses เป็นแต้ม บางคนคิดว่ามันเกี่ยวข้องกับโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: การสืบทอดทางพันธุกรรมร่างกายที่มีกระดูกสันหลังจำนวนมากของเด็กมีแถบถ่ายทอดแสงในแนวตั้งแขนขาจะสั้นลงอย่างสมมาตรกระดูกหน้าแข้งและกระดูกขากรรไกรลดลงอย่างเห็นได้ชัดปลาย metaphyseal . การพยากรณ์โรคไม่ดีและเด็กน้อยสามารถมีชีวิตอยู่ถึง 1 ปีอาการทางพันธุกรรมที่โดดเด่นจะลดลงแขนขาไม่สมมาตรฝ่ายเดียวและร่างกายกระดูกสันหลังไม่มีโซนการส่งผ่านแสงแนวตั้งและการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.01% -0.05% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิด
เชื้อโรค
Epiphyseal dysplasia
วิทยาศาสตร์สมุฏฐาน]
สาเหตุของโรคนี้ไม่ทราบว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดและเป็นโรคที่เกิดคนส่วนใหญ่คิดว่าโรคนี้ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีประวัติครอบครัวเล็ก ๆ น้อย ๆ อย่างไรก็ตามบางคนคิดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมและแบ่งออกบ่อยตามประสิทธิภาพ X-ray ทั้งมรดกที่คลุมเครือและเด่น
[การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา]
ภายใต้กล้องจุลทรรศน์, osteophytes และ chondroblasts นั้นโตเต็มที่ไม่สม่ำเสมอ, บริเวณที่เป็นขบวนการสร้างกระดูกนอกมดลูก, และเนื้อเยื่อที่คล้ายกระดูกอ่อนที่มีแคลเซียมสะสมเป็นจุดบน X-ray, และเนื้อเยื่อที่มีลักษณะคล้ายเมือกระหว่างการกลายเป็นปูน และโซนเสื่อมเรื้อรัง, โซนแคลเซียมต่อมาค่อยๆรวมกันแล้วเสร็จขบวนการสร้างกระดูกกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อยู่ติดกับข้อต่อยังมีการเสื่อมสภาพของเส้นใย
การป้องกัน
การป้องกันแคลลัส dysplasia punctate
โรคนี้เป็นโรคประจำตัวไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ
โรคแทรกซ้อน
แหลม epiphyseal dysplasia ภาวะแทรกซ้อน ต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิด
อาการหลักของโรคนี้คือความฝืดและข้อต่องอดังนั้นสะโพก, หัวเข่า, ข้อเท้า, ไหล่, ข้อศอก, และข้อมือล้วนมีความโค้งงอและไม่สามารถยืดได้ซึ่งบางครั้งก็รวมกับกระดูกและข้อต่ออื่น ๆ เช่น hemivertebra, ข้อต่อสะโพก dysplasia, สะโพกเคลื่อนและเท้าพิการและเด็กบางคนที่มีต้อกระจก แต่กำเนิด
อาการ
อาการที่เกิดจากการพัฒนา epiphysis punctate อาการที่ พบบ่อย จิตปัญญาอ่อนใบหน้าแบนสะโพก, หัวเข่า, ข้อศอก ... ร่วมแข็งสะพานจมูกยุบต้อกระจกหนุ่ม
โรคนี้มักปรากฏในขณะคลอดหรือตายภายใน 1 สัปดาห์หลังคลอดการติดเชื้อมักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในกรณีการรอดชีวิตระยะยาวไม่กี่รายคือ:
ข้อต่อ 1 ความแข็งและความผิดปกติของการงอมีลักษณะโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อต่อหัวเข่าและข้อศอกเนื่องจาก fibrosis ร่วมแคปซูล
2 ต้อกระจก แต่กำเนิดทวิภาคี
3 คนแคระขาสั้นแขนขาใกล้เคียงของแขนขาจะสั้นกว่าด้านปลายและรอยโรคจะขยายใหญ่ขึ้น
4 ผิวหนังหนาและผมร่วง
5 หน้าแบนและภาวะซึมเศร้าลำแสงจมูก
6 ปัญญาอ่อนบางครั้งลักษณะแคระแกรน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความผิดปกติของ epiphyses punctate
วิธีการตรวจสอบเสริมสำหรับโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นการตรวจเอกซเรย์
การปรากฏตัวของรังสีเอกซ์: ทึบแสงที่มองเห็นได้อย่างชัดเจนกระจัดกระจายหรือจุดรวมที่มีความหนาแน่นเพิ่มขึ้นพร้อมกับขอบเขตที่ชัดเจนตั้งแต่ขนาดไม่กี่มิลลิเมตรไปจนถึงก้อนขนาดใหญ่ครอบครองพื้นที่ของกระดูกอ่อน epiphyseal ซึ่งเป็น ossified กว่าปกติ ศูนย์ปรากฏขึ้น แต่เนิ่นๆที่ปลายล่างของกระดูกต้นขาส่วนบนของกระดูกต้นขาชัดเจนมากขึ้นกระดูกต้นขาสามารถแทนที่ได้อย่างสมบูรณ์ด้วยจุดทึบแสงกระดูกยาวจะสั้นลงและมีเลือดออกมากเกินไปกระดูกโคนขาและกระดูกหน้าแข้งมีความชัดเจนมากขึ้น ผิดปกติกระดูกแบนและร่างกายกระดูกสันหลังประสิทธิภาพที่คล้ายกันกลายเป็นปูนนอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นในกะบังจมูกหลอดลมและกระดูกอ่อนกล่องเสียงส่งผลให้ตีบกล่องเสียงที่มีการเพิ่มขึ้นของอายุจุดที่กระจัดกระจายจะค่อยๆผสานแผล osteophyte
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยการพัฒนาที่ผิดปกติของแคลลัส punctate
ในแง่ของการวินิจฉัยโรคอาศัยการตรวจ X-ray อย่างสิ้นเชิงตัวอย่างเช่นต้อกระจกที่มีมา แต่กำเนิดในคลินิก hyperkeratosis ของผิวหนัง, contracture ร่วมกันและอื่น ๆ สามารถนำมาใช้เป็นข้อมูลอ้างอิงการวินิจฉัยโดยทั่วไปไม่ยากโรคที่ต้องแตกต่างจากโรค ได้แก่
1. dysplasia epiphyseal หลาย
2 คนโง่
3, osteochondritis: เมื่อปริมาณของการกลายเป็นปูนมีขนาดเล็กมันเป็นเรื่องง่ายที่จะผสมกับ osteochondritis หรือถือว่าผิดพลาดจะเป็นผลสืบเนื่องของ osteochondritis
