achondroplasia

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ achondroplasia Achilles dysplasia (achondroplasia) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม dystrophy ของทารกในครรภ์ (chondrodystrophiafetalis), gnome dystrophic กระดูกอ่อน (chondrodystrophicdwarfism) มันเป็น dysplasia แต่กำเนิดเนื่องจากข้อบกพร่องในขบวนการสร้างกระดูก endochondral ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อกระดูกยาวอาการทางคลินิกเป็นชนิดพิเศษของแคระขาสั้นแคระขาสั้น สติปัญญาและความแข็งแกร่งทางร่างกายนั้นพัฒนาขึ้นอย่างดีผู้ป่วยมักทำตัวเหมือนกายกรรมกายกรรมในคณะหรือคณะละครสัตว์ Warkany คาดการณ์ว่ามีผู้ป่วยประมาณ 65,000 คนที่มี dysplasia ในโลกแสดงให้เห็นว่าความผิดปกตินี้เป็นเรื่องธรรมดา ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hydrocephalus

เชื้อโรค

สาเหตุของ achondroplasia

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัด autosomal สัดส่วนใหญ่ของผู้ป่วยตายหรือเสียชีวิตในช่วงทารกแรกเกิดผู้ปกครองส่วนใหญ่มีการพัฒนาตามปกติแสดงให้เห็นว่ามันอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง ยีนที่เข้ารหัสตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์จะกลายพันธุ์เป็นจุดและตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่สี่

(สอง) การเกิดโรค

ที่ metaphysis ของกระดูกทั้งหมดโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ metaphysis ของกระดูกท่อยาวกระดูกอ่อนแสดงให้เห็นว่าการเสื่อมของ mucoid, การสร้างกระดูก endochondral, แต่การทำให้เป็นพังผืดภายในไม่ได้รับผลกระทบ, และ chondrocytes สูญเสียการจัดเรียงและการเจริญเติบโตตามปกติ ฟังก์ชั่นส่งผลให้การเจริญเติบโตช้าของกระดูกยาวและเนื่องจากการฟื้นฟูภายในของเมมเบรนขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางของกระดูกสันหลังจะไม่ได้รับผลกระทบและมีความผิดปกติของพัฒนาการที่คล้ายกันในกระดูกอ่อนของกระดูก sphenoid และกระดูกท้ายทอยที่ฐานกะโหลก ในระยะแรกจะไม่มีการเสื่อมของข้อต่อ

การป้องกัน

การป้องกันอาการปวดร้าว

ขณะนี้ยังไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้เนื่องจากส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่คาดเดาไม่ได้อย่างสมบูรณ์โดยพ่อแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ใหญ่ที่มีภาวะเจริญพันธุ์เลือกและการวินิจฉัยเบื้องต้น การรักษาระยะแรกเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้หากทารกไม่ตายเขาสามารถมีคุณสมบัติสำหรับงานต่าง ๆ ในวัยผู้ใหญ่และการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ achondroplasia ภาวะแทรกซ้อน hydrocephalus

เกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้มีผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มี hydrocephalus เนื่องจากรูขุมขนบริเวณท้ายทอยขนาดเล็กและอุบัติการณ์ของการตีบกระดูกสันหลังถึง 40% ส่วนใหญ่อยู่ในกระดูกสันหลังส่วนเอวบางครั้งในปากมดลูกหรือกระดูกสันหลังทรวงอก การบีบอัดความจำเป็นในการบีบอัด laminectomy หรือ intervertebral foramen ขยายบางครั้งเนื่องจากความผิดปกติของขาที่ต่ำที่สุดสำหรับ osteotomy แต่ยังมีความคลาดเคลื่อนหัว humeral, contracture ข้อศอกและทรวงอก kyphosis

อาการ

อาการที่เกิดจาก achondroplasia อาการที่ พบบ่อย แขนขาสั้นความผิดปกติของข้อศอกความผิดปกติของคอคอกลัวงอกลัวว่าคอสามารถเกร็งไปข้างหน้ากลัวการขยายของติ่งล่าง

เมื่อแรกเกิดลำต้นของเด็กพบว่าไม่สมส่วนต่อแขนขาหัวมีขนาดใหญ่และแขนขาสั้นความยาวของลำต้นสั้นกว่าปกติและปลาย proximal ของแขนขานั้นจะได้รับผลกระทบมากกว่าปลายกระดูกปลายขามากขึ้นกระดูกหน้าแข้งและกระดูกหน้าแข้งนั้นสั้นกว่า คุณลักษณะนี้มีความชัดเจนมากขึ้นเมื่ออายุมากขึ้นและค่อยๆก่อตัวเป็นรูปร่างผิดปกติของดาวแคระใบหน้าจะมีการพังทลายของสะพานจมูกการยื่นออกมาทางล่างล่างและความกว้างหน้าผากนิ้วกลางและนิ้วนางไม่สามารถอยู่ใกล้กันเรียกว่าตรีศูลมือ (รูปที่ 2) เกร็งกล้ามเนื้อและการเคลื่อนที่ของหัว humeral, ขาสั้นและโค้งและโค้งคำนับ, กล้ามเนื้อจะบวมโดยเฉพาะอย่างยิ่ง, ความยาวกระดูกสันหลังเป็นเรื่องปกติ, แต่อาจจะมี kyphosis ทรวงอกในช่วงวัยทารก, และท้ายทอยทารกในท้ายทอยก็เป็นเรื่องธรรมดาในเด็ก. อาการที่เกิดจากอาการปวดหลังส่วนล่างและการส่งเสียงไม่ต่อเนื่องและสติปัญญาของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบ

ตามที่ร่างกายทั่วไปของผู้ป่วยลักษณะแขนขาและนิ้วมือในรูปตรีศูลมันไม่ยากที่จะทำการวินิจฉัย

ตรวจสอบ

การตรวจของ achondroplasia

1. การตรวจถ่ายภาพ

(1) การตรวจ X-ray มีคุณสมบัติหลักดังต่อไปนี้:

1 กะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่หน้าผากมีความโดดเด่นกระดูกข้างขม่อมและกระดูกท้ายทอยก็มีปูดมากขึ้น แต่ฐานกะโหลกนั้นสั้นโคนรูขนาดใหญ่ที่ท้ายทอยจะมีขนาดเล็กลงและมีรูปกรวยและเส้นผ่านศูนย์กลางอาจเป็นเพียง 1/2 ของบุคคลทั่วไปเช่นโพรงสมองที่มี hydrocephalus การขยายตัว

และกระดูกแคลลัสอาจแยกส่วนหรือผิดปกติในข้อต่อหัวเข่าปลายกระดูกทั่วไปจะถูกแยกออกด้วยรูปร่าง "V" และศูนย์กลางการกลายเป็นกระดูกของ epiphysis ฝังอยู่ในร่องรูปตัววี ในหมู่พวกเขาเนื่องจากศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกใกล้กับกระดูกสันหลังพื้นที่ร่วมมีความรู้สึกกว้างขึ้นแขนขาที่ต่ำกว่าจะถูกโค้งส่วนกระดูกหน้าแข้งนั้นยาวกว่ากระดูกหน้าแข้งและท่อนบนตอนบนยาวกว่าแข้ง

3 ความหนาของกระดูกสันหลังลดลง แต่การลดลงของความยาวรวมของกระดูกสันหลังนั้นค่อนข้างน้อยกว่าการลดลงของความยาวของแขนขาจากกระดูกสันหลังส่วนเอวแรกไปจนถึงกระดูกสันหลังส่วนเอวที่ห้าจะมีขนาดเล็กลง หลังจากที่ฉับพลัน

4 ตีบกระดูกเชิงกรานกระดูกอุ้งเชิงกรานแบนและกลมเส้นผ่าศูนย์กลางขนาดเล็กทั้งหมดเคลื่อนไหวหลัง acetabular ใกล้กับรอย sciatic, Varus สะโพกสะโพกขนาดไม่สมมาตร acetabular และกระดูกต้นขา, ซี่โครงสั้นกว้างและหนากระดูกอกไหล่ ไม่แหลมคมไหล่ตื้นและเล็ก

(2) การตรวจด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก: มันมีค่าที่ชัดเจนสำหรับการตัดสินระดับของการบีบอัดไขสันหลัง

2. การตรวจอัลตราซาวด์

การตรวจสอบก่อนคลอดของการพัฒนาเส้นเลือดมีความสำคัญบางอย่าง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ achondroplasia

การวินิจฉัยโรคนี้โดยทั่วไปไม่ยากและกรณีผิดปกติต้องแยกความแตกต่างจากพวกโนมส์ที่เกิดจากสาเหตุอื่น

1 Hypochondroplasia แคระประสิทธิภาพไม่ชัดเจนหัวเป็นเรื่องปกติ

2 chondro-ectodermal dysplasia ซึ่งเป็นกลุ่มอาการของโรคเอลลิสแวน - เครเวลด์เป็นดาวแคระสั้นที่มีความผิดปกติของหน้าอกและโรคหัวใจและหมายถึงการพัฒนาของฟันเล็บและการตัดทอนของแขนขา ในส่วนที่ไกลของกระดูก

3 กระดูกสันหลัง - epiphyseal dysplasia ยังเป็นคนแคระแขนขา - สั้นมักมีการทำลายข้อต่อขนาดใหญ่ใกล้เคียง รูปร่างกระดิ่ง

4 โรคกระดูกอ่อนและคนโง่, โรคกระดูกอ่อนมีผลทางคลินิกและการเอ็กซ์เรย์ทั่วไปง่ายต่อการแยกแยะและคนโง่มักจะมาพร้อม dysplasia จิต

5 ข้อบกพร่องของกระดูกในการขาดวิตามินดีนั้นมีลักษณะเป็นรูปทรงที่เบลอและการสร้างกระดูก