omphalocele - macroglossia - กลุ่มอาการ macroglossia
บทนำ
โป่งสะดือ - ลิ้นยักษ์ - ซินโดรมยักษ์ สะดือกระพุ้ง - acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome (AMMS) เป็นลักษณะพิเศษของกระพุ้งสะดือที่มีมา แต่กำเนิด Bubl อธิบายกรณีนี้ในปี 1861 แต่ไม่ได้พูดถึงการเปลี่ยนแปลงของลิ้นยักษ์ในปี 1963 Beckwith และ Wiedemann ในปี 1964 อธิบายโรคในรายละเอียดมากขึ้นดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สะดือปูด
เชื้อโรค
โป่งสะดือ - สาเหตุของลิ้นยักษ์ - กลุ่มอาการยักษ์
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนกรณีศึกษาพบว่าโรคมีความผิดปกติในครอบครัวมันอาจเป็นโรคทางพันธุกรรม monogenic และโครโมโซมจะถอยกลับผู้เขียนบางคนเชื่อว่าโรคนี้มีลักษณะภาวะน้ำตาลในเลือดเพิ่มอินซูลินและฮอร์โมนการเจริญเติบโตและเป็นความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ เป็นผลให้ Wiedemann เชื่อว่าเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยการเปิดตัวบางอย่างในพื้นที่ subthalamic
(สอง) การเกิดโรค
โรคอาจจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลาย, จุลพยาธิวิทยา: ลิ้นยักษ์เป็นส่วนใหญ่ยั่วยวนของกล้ามเนื้อจำนวนของเส้นใยกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นการพัฒนาเป็นเรื่องปกติการเจริญเติบโตช้าโครงสร้างของเกาะเล็กเกาะน้อยตับอ่อนเป็นพื้นปกติ แต่จำนวนจะเพิ่มขึ้นปริมาณ Acinus และตับอ่อน หลอด hyperplasia, การลดน้ำตาลในเลือด, ภาวะน้ำตาลในเลือดในเด็กป่วย, การก่อตัวของไตในเยื่อหุ้มสมองไตยังคง, การขยายตัวและการสะสมของท่อ, โครงสร้างที่ไม่ดีของปิรามิดไขกระดูกไต, การแพร่กระจายของเซลล์อัณฑะ stromal, ถุงน้ำรังไข่ นิวโทรฟิลนิวโทรฟิล hyperplasia, hepatosplenomegaly, จำนวนมากของ foci จิตรกรรมเม็ดเลือดและกล้ามเนื้อ myeloid metaplastic เซลล์กระจัดกระจายบางครั้งการแทรกซึมของไขมันในตับ
การป้องกัน
ปูดสะดือ - ลิ้นยักษ์ - การป้องกันกลุ่มอาการของโรคยักษ์
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
โป่งสะดือ - ลิ้นยักษ์ - ภาวะแทรกซ้อนของโรคยักษ์ ภาวะแทรกซ้อน ปูดสะดือ
โรคนี้ไม่ซับซ้อนโดยทั่วไป
อาการ
ปูดสะดือ - ลิ้นยักษ์ - อาการของโรคยักษ์ อาการ ชักอาการหายใจลำบากหายใจถี่ลิ้นยักษ์, อ่อนแอ, อาตา
ปูดสะดือเป็นความผิดปกติที่โดดเด่นที่สุดของโรคนี้ 85% สามารถมีลิ้นยักษ์ลิ้นมีขนาดใหญ่และหนาออกมาจากปากหลั่งในช่องปากมากขึ้นหายใจสั้นดูดอ่อนน้ำหนักทารกแรกเกิดและความยาวของร่างกายมาตรฐานน้ำตาลในเลือดต่ำ สามารถเกิดขึ้น 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอดประจักษ์ว่าหายใจลำบากหรือระงับนิ่วชักชักเป็นลมกล้ามเนื้อต่ำ ฯลฯ อาจนำไปสู่การเสียชีวิตหรือเกิดความเสียหายต่อสมองถาวรการเจริญเติบโตของอวัยวะส่วนใหญ่โดยเฉพาะไตตับอ่อนและตับ นอกจากนี้ยังเป็นอาการที่สำคัญของโรคนี้ไตไตคิดเป็นสัดส่วนประมาณ 80% เด็ก ๆ อาจมี nephroblastoma, hepatoblastoma, มะเร็งต่อมหมวกไต, มะเร็งตับอ่อน, มะเร็งตับอ่อน, เนื้องอกอวัยวะสืบพันธุ์ ฯลฯ มันน่าสนใจเป็นพิเศษ มีความผิดปกติอื่น ๆ และความผิดปกติเช่นการเจริญเติบโตมากเกินไปเกี่ยวกับอวัยวะภายในอัมพาตครึ่งซีก, ต่างหูที่มีรอยหยักหยักเฉียง, เกิดผื่นแดงของหน้าผากหน้าผาก, หัวใจและความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์
ตรวจสอบ
การบวมของสะดือ - การตรวจของโรคลิ้นและมาโครขนาดยักษ์
1. ตรวจสอบการทดสอบน้ำตาลในเลือดที่เกี่ยวข้อง
2. การตรวจสอบที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญฮอร์โมนการเจริญเติบโต ดำเนินการตรวจถ่ายภาพตามความเหมาะสมเช่น B-ultrasound, Doppler, X-ray, CT, ฯลฯ เพื่อทำความเข้าใจว่ามีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องหรือไม่ การตรวจสอบรายการทางชีวเคมีและฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยการบวมของสะดือของโรคลิ้นและมาโครขนาดยักษ์
ตามอาการสำคัญสามประการทั่วไป: ปูดสะดือลิ้นยักษ์น้ำหนักแรกเกิดและความยาวของร่างกายอยู่นอกเหนือมาตรฐานปกติเด็กป่วยเติบโตอย่างรวดเร็วหลังคลอด Wiedemann เชื่อว่าถ้าอาการสำคัญสามประการที่หายไป แต่มีอาการผิดปกติอื่น ๆ หรือยังสามารถวินิจฉัยว่าเป็น เรื่องของโรค
โรคนี้มักจะไม่สับสนกับโรคอื่น ๆ
