ความผิดปกติแต่กำเนิดฟิวชั่นของกระดูกสันหลังส่วนคอ
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับความพิการ แต่กำเนิดของปากมดลูก ฟิวชั่น แต่กำเนิดของกระดูกสันหลังส่วนคอ (หรือที่เรียกว่าโรค Klippel-Feil) รายงานโดย Klippel และ Feil เป็นช่วงต้นปี 1912 ประกอบด้วยสามลักษณะทางคลินิก: คอสั้นเส้นหลังต่ำและกิจกรรมกระดูกคอ จำกัด จำเป็นต้องได้รับการรักษาเมื่อมีอาการเกิดขึ้น ผู้ป่วยดังกล่าวมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.004% ผู้คนที่อ่อนแอ: เห็นได้ในเด็กเล็ก โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: หมอนรองปากมดลูกเฉียบพลัน, กระดูกปากมดลูก
เชื้อโรค
ปากมดลูกความพิการ แต่กำเนิดฟิวชั่นสาเหตุ
สาเหตุของการเกิดโรค:
ไม่ทราบสาเหตุ
กลไกการเกิดโรค
เช่นเดียวกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนและมันเกี่ยวข้องกับปัจจัยต่าง ๆ ในช่วงตัวอ่อนโดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของความผิดปกติต่าง ๆ ปัจจัยทางพันธุกรรมยังคงยากที่จะยืนยันในการปฏิบัติทางคลินิก แนวโน้มของครอบครัวไม่ค่อย
การป้องกัน
ปากมดลูก แต่กำเนิดฟิวชั่นการป้องกันความผิดปกติ
ผู้ป่วยที่มีรูปร่างผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอจะมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าและไม่มีอาการไม่พึงประสงค์ส่วนผู้ที่มี อาการกระดูกสันหลัง ตีบหรือการบีบอัด ไขสันหลัง จะมีการพยากรณ์โรคที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับระดับของการมีส่วนร่วม
โรคแทรกซ้อน
ปากมดลูกภาวะแทรกซ้อนฟิวชั่นพิการ แต่กำเนิดฟิวชั่น ภาวะแทรกซ้อน หมอนรองปากมดลูกเฉียบพลันกระดูกปากมดลูก
โรคนี้เป็นเรื่องง่ายที่จะซับซ้อนโดยหมอนรองปากมดลูกเฉียบพลันหรือกระดูกปากมดลูก
อาการ
ปากมดลูก แต่กำเนิดฟิวชั่นไม่สมประกอบอาการที่พบบ่อย อาการ คอสั้นและคอกิจกรรม จำกัด สาม
1. คอสั้น: ความยาวของคอของผู้ป่วยสั้นกว่าของคนปกติอย่างเห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีสัดส่วนสั้น (ห้าเตี้ย) หรืออ้วนเล็กน้อย
2. กิจกรรมคอแบบ จำกัด : ช่วงที่ จำกัด ของกิจกรรมเป็นสัดส่วนกับความยาวของกระดูกสันหลังคอผสมโดยทั่วไปมี จำกัด เพียงเล็กน้อยนี่คือสาเหตุหลักมาจากกระดูกสันหลังส่วนคอและความสามารถชดเชยของกระดูกสันหลังที่ไม่ได้ใช้ โดยทั่วไปแล้วการเคลื่อนไหวงอและส่วนขยายที่แข็งแกร่งจะได้รับผลกระทบน้อยกว่าในขณะที่กิจกรรมการดัดและการหมุนด้านข้างจะได้รับผลกระทบเล็กน้อย
3. เส้นผมด้านล่างต่ำกว่า: ส่วนใหญ่เกิดจากคอสั้นมันควรสังเกตมิฉะนั้นจะหาไม่ยาก
อาการทั่วไปข้างต้นเรียกอีกอย่างว่า "โรคสามกลุ่ม" ซึ่งมีเพียงครึ่งหนึ่งเท่านั้นที่ปรากฏและส่วนใหญ่ของกรณีอื่น ๆ นั้นผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีกระดูกสันหลังส่วนน้อย
นอกจากนี้ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ ซึ่งกระดูกสะบักสูงเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นคิดเป็นประมาณ 1/3 ตามด้วยใบหน้าและแขนขาผิดปกติบนใบหน้าบัญชีประมาณ 1/4 อาจจะมาพร้อมกับกระดูกแขนขา ความผิดปกติเช่น hypoplasia และ torticollis
เนื่องจากความผิดปกติของคอสั้น kyphosis และ / หรือ scoliosis ของกระดูกสันหลังส่วนคอและทรวงอกอาจเป็นรองและทำให้ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของหน้าอก
ในกรณีเช่นนี้ควรให้ความสนใจกับการมีรูปร่างผิดปกติของอวัยวะภายในโดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบทางเดินปัสสาวะ (ไตผิดปกติมากถึง 1 ใน 3) และระบบหัวใจและหลอดเลือด
ตรวจสอบ
การตรวจสอบความผิดปกติของฟิวชั่น แต่กำเนิดในปากมดลูก
1. การเปลี่ยนแปลง X-ray: ตำแหน่งและสัณฐานวิทยาของความพิการ แต่กำเนิดฟิวชั่นของกระดูกคอสามารถพบได้ในภาพยนตร์ X-ray ปกติและด้านข้างของกระดูกสันหลังปากมดลูกในหมู่พวกเขาฟิวชั่นกระดูกสันหลังคู่เป็นเรื่องธรรมดามากและสามหรือมากกว่านั้นหายาก ในส่วนของปากมดลูกความผิดปกติของกึ่งกระดูกสันหลังมีน้อยมาก (พบมากในหน้าอกกระดูกสันหลังส่วนเอว) ตามความต้องการของโรคยังสามารถเพิ่มซ้ายขวาเอียงและชิ้นด้านข้างแบบไดนามิกเพื่อครอบคลุมขอบเขตของความผิดปกติของกระดูกสันหลังและกระดูกสันหลัง เสถียรภาพระหว่าง
2. อื่น ๆ : สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการไขสันหลัง, MRI สามารถดำเนินการได้สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการกระดูกสันหลังตีบและอาการทางระบบประสาท, CT หรือ myelography สามารถดำเนินการเพื่อตรวจสอบสถานะของเส้นประสาทไขสันหลังและการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทไขสันหลัง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของความพิการ แต่กำเนิดฟิวชั่นปากมดลูก
การวินิจฉัยของโรคนี้โดยทั่วไปไม่ยากพื้นฐานหลักคือ:
1. พิการ แต่กำเนิด: นั่นคือความผิดปกติปรากฏขึ้นหลังคลอด
2. ความผิดปกติของคอ: ความผิดปกติของคอส่วนใหญ่สั้นกว่า 80% ของกรณีสามารถกำหนดทางคลินิกให้ความสนใจที่จะสังเกตความสูงเส้นผมเส้นผมและข้อ จำกัด กิจกรรมกระดูกสันหลังปากมดลูกและตรวจสอบร่างกายสำหรับความผิดปกติอื่น ๆ
3. การตรวจสอบภาพ: กรณีส่วนใหญ่สามารถยืนยันได้ด้วยฟิล์ม X-ray
โรคจะต้องมีความแตกต่างจากเงื่อนไขเรื้อรังอื่น ๆ ในลำคอ
