โรคคอพอกเฉพาะถิ่น
บทนำ
บทนำสู่โรคคอพอกประจำถิ่น โรคคอพอกเป็นโรคประจำชนิดคือโรคคอพอกชนิดหนึ่งโรคคอพอกสามารถแบ่งออกเป็นท้องถิ่นและเป็นระยะโดยการกระจายในระดับภูมิภาค โรคคอพอกประจำถิ่นเกิดจากโรคคอพอกที่เกิดจากสภาพแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจงในภูมิภาค (ส่วนใหญ่ขาดสารไอโอดีน) ดังนั้นสัดส่วนที่แน่นอนของผู้คนในพื้นที่นี้จึงมีโรคคอพอกและสัดส่วนที่แน่นอนหมายถึงอายุโรงเรียนในท้องถิ่น อัตราของโรคคอพอกในเด็กมากกว่า 5% กล่าวคือการปรากฏตัวของโรคคอพอกเป็นปัญหาสาธารณสุขโดยทั่วไปการพูดน้อยกว่า 5% เป็นโรคคอพอกเป็นระยะ ๆ ส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยการขาดไอโอดีนที่ไม่ใช่ไอโอดีน ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 2% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: มะเร็งต่อมไทรอยด์
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคคอพอกเฉพาะถิ่น
การขาดสารไอโอดีน (55%)
ปัจจุบันสาเหตุสำคัญของโรคนี้ในโลกคือการขาดสารไอโอดีนโรคนี้พบได้ในพื้นที่ภูเขาไกลจากชายฝั่งและพื้นที่สูงดินในบริเวณถิ่นน้ำและอาหารมีไอโอดีนน้อยมากโรคนี้มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับการขาดสารไอโอดีน อัตราการแปรผกผันกับปริมาณไอโอดีนและการใช้เกลือเสริมไอโอดีนสามารถป้องกันโรคได้
ปริมาณไอโอดีนมากเกินไป (20%)
ในพื้นที่ที่อุดมไปด้วยไอโอดีนตามธรรมชาติโรคนี้ก็เป็นที่แพร่หลายส่วนใหญ่เป็นเพราะการบริโภคไอโอดีนมากเกินไปซึ่งเป็นอุปสรรคต่อกระบวนการอินทรีย์ของไอโอดีนในต่อมไทรอยด์ยับยั้งการสังเคราะห์ T4 ส่งเสริมการหลั่ง TSH และผลิตคอพอกเรียกว่าไอโอดีนสูง คอพอกทางเพศสัมพันธ์
ปัจจัยทางชีวเคมี (20%)
แคลเซียมฟลูออไรด์และแมกนีเซียมในน้ำยังสามารถทำให้เกิดคอพอกและแอนไอออนโมโนโนวาเลนคล้ายกับ I เช่น SCN-, F-, Br-, At-, C104-, ReO4-, TeO4-, BF4- ฯลฯ การแข่งขันของไอโอดีนลดความสามารถของต่อมไทรอยด์ในการรวมไอโอดีนลดการสังเคราะห์ของต่อมไทรอยด์และกระตุ้นการหลั่ง TSH จากต่อมใต้สมองทำให้ต่อมไทรอยด์ขยายใหญ่ขึ้น
กลไกการเกิดโรค:
คอพอกที่เกิดจากการบริโภคไอโอดีนไม่เพียงพอไม่ควรถือว่าเป็นโรคเพียงอย่างเดียวไทรอยด์มีกระบวนการชดเชยแบบปรับตัวสำหรับการขาดสารไอโอดีนและคอพอกเป็นผลมาจากการชดเชยแบบปรับตัวนี้ ในกระบวนการของการชดเชย (สรีรวิทยา) → decompensation (ความเสียหายทางพยาธิวิทยา) การเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาพื้นฐานของโรครวมถึง:
1. เมื่อความเข้มข้นของไอโอดีนในเลือดลดลงความสามารถในการดูดซับไอโอดีนของต่อมไทรอยด์จะลดลงดังนั้นอัตราการดูดซึมไอโอดีนจะเพิ่มขึ้นที่ 24 ชม. ในการขาดไอโอดีนอย่างรุนแรงความเข้มข้นของไอโอดีนอนินทรีย์ในเยื่อบุผิวยังคงลดลง ) การเพิ่มขึ้นของอัตราการดูดซึมไอโอดีนไม่เพียง แต่ปรากฏในผู้ป่วยที่มีอาการบวมและโรคเท่านั้น แต่ยังเพิ่มอัตราการดูดซึมไอโอดีนของคนปกติที่อยู่ในหอผู้ป่วยเหล่านั้นซึ่งสะท้อนให้เห็นว่าทุกคนในหอผู้ป่วย ในฐานะที่เป็นจู้เซียนหยูกล่าวว่าคนปกติที่เรียกว่าในวอร์ดแม้ว่าจะไม่มีคอพอก แต่ขาดไอโอดีนที่เกิดจากการเผาผลาญไอโอดีนฟังก์ชั่นของระบบแกนต่อมไทรอยด์ต่อมไทรอยด์นี้เป็นทฤษฎีที่ทุกคนในวอร์ดควรกินเกลือเสริมไอโอดีน ตามที่
2. ไอโอดีนไอโอดีนคือกระบวนการเสริมไอโอดีนเพิ่มการสังเคราะห์ MIT เพิ่มขึ้นและ DIT ลดลงค่อนข้างมากการทดลอง Perchlorate เป็นเรื่องปกติแสดงว่าไม่มีปัญหาในกระบวนการจัดเรียงไอโอดีนของไอโอดีน แต่ Coutras พบว่าเป็นประจำ ในกรณีของคลอเรต KI จะถูกปล่อยออกมาในเวลาเดียวกันกับต่อมไทรอยด์ไทรอยด์จะปล่อยไอโอดีนในเลือดให้มากกว่าปกติแสดงว่ากระบวนการอินทรีย์อาจมีข้อบกพร่องซึ่งส่วนหนึ่งอาจอธิบายได้ว่าทำไมภายใต้เงื่อนไขการขาดไอโอดีนเดียวกันบางคนมีคอพอก
3. กระบวนการเชื่อมต่อไอโอดีนไทโรซีนเพิ่มขึ้นเมื่ออัตราส่วนของ MIT / DIT เพิ่มขึ้นการสังเคราะห์ T3 เพิ่มขึ้น T4 ลดลงนั่นคือ T3 เพิ่มขึ้น T4 และจำนวน T4 ที่ลดลงซึ่งเป็นหนึ่งในอาการสำคัญของโรคขาดสารไอโอดีน จากมุมมองของการชดเชยมันมีสองความหมาย: 1 T3 เพิ่มเติมสังเคราะห์น้อยกว่า T4 สังเคราะห์สามารถประหยัดไอโอดีน T3 เป็นปกติค่อนข้างเพื่อให้แน่ใจว่าเนื้อเยื่อรอบไม่ปรากฏพร่อง กิจกรรมทางชีวภาพของ 2T3 นั้นมีขนาดใหญ่กว่า T4 4-5 เท่าเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของ T3 หรือการชดเชยตามปกติทำให้ไม่มีภาวะพร่องหรือการบวมของเยื่อเมือกในเนื้อเยื่อรอบข้างอย่างไรก็ตามเนื่องจากเนื้อเยื่อสมองส่วนใหญ่ใช้ T4 แทน T3 คู่ T4 ต่ำ การบำรุงรักษาการพัฒนาสมองและการทำงานของสมองเป็นสิ่งที่อันตรายอย่างยิ่งผลการวิจัยของวอร์ดยังยืนยันว่าผู้ป่วย (การอักเสบหรือคนโง่) แสดง T3 เพิ่มขึ้นตามปกติหรือชดเชยเพิ่มขึ้น T4 โดยเฉพาะ FT4, FTI4 (ฟรี T4 ดัชนี) ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
4. การสังเคราะห์ thyroglobulin เป็นการชดเชยดังนั้นต่อมไทรอยด์ฟอลลิเคิลมักจะแสดงให้เห็นถึงการเก็บรักษา glial เป็นอาการหลัก แต่ glial มักจะมีสารไอโอดีนไม่สมบูรณ์หรือไม่ครบกำหนดและต่อมไทรอยด์โตเต็มวัย ได้เร็วขึ้น
5. ในกรณีที่ไม่มีไอโอดีนการหลั่งฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์จะถูกเร่งเมื่อเนื้อหาของไอโอดีนอินทรีย์ในต่อมไทรอยด์ลดลงน้อยกว่าครึ่งหรือน้อยกว่าปกติ (10 มก. / กรัม), T3 และ T4 ลดลงอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นปริมาณฮอร์โมนไทรอยด์ นอกจากนี้หลังจาก deiodination ของไอโอดีนไอโอดีนอัตราการฟื้นตัวของไอโอดีนจะเพิ่มขึ้นและปริมาณของการรั่วไหลของไอโอดีน
6. เนื่องจากการลดลงของ T4 ความคิดเห็นจึงเพิ่ม TSH ซึ่งเป็นหนึ่งในอาการที่สำคัญที่สุดของการขาดสารไอโอดีน T4 ลดลงและการเพิ่มขึ้นของ TSH สะท้อนให้เห็นถึงการพร่องของผู้ป่วยอย่างเต็มที่ TSH มีสองประเภทของผลกระทบหนึ่งคือการส่งเสริมต่อมไทรอยด์ การทำงานของไอโอดีนการสังเคราะห์ของ T3 และ T4 การหลั่งของฮอร์โมนและอื่น ๆ ประเภทหนึ่งคือการเพิ่มขึ้นในระยะยาวของ TSH และแสดงผลของการส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์ต่อมไทรอยด์ (ผลช้า) นั่นคือเยื่อบุผิวเปลี่ยนจากลูกบาศก์สูง คอลัมน์, จำนวนเซลล์, ปริมาณเซลล์เพิ่มขึ้น, ดังนั้นโปรตีนเยื่อบุผิว, การสังเคราะห์อาร์เอ็นเอเร่ง, ผลช้าของ TSH มักจะค่อยๆปรากฏขึ้นหลังจากหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนของไอโอดีนต่ำถาวร, กับระดับของการขาดสารไอโอดีนและปฏิกิริยาของร่างกาย โดยทั่วไปภายใน 2 ถึง 3 เดือนของการขาดสารไอโอดีนอย่างรุนแรงผู้ป่วยอาจมีคอพอกการเปลี่ยนแปลงของ TSH นั้นมีความสัมพันธ์เชิงลบกับ T4 และไม่มีความสัมพันธ์กับ T3 อย่างชัดเจนมันเป็นที่น่าสังเกตว่าการขาดสารไอโอดีนไม่รุนแรงหรือชดเชยผู้ป่วย ในช่วงเวลาที่เหมาะสม TSH มีการยกระดับอย่างนุ่มนวลหรืออยู่ในระดับสูงปกติเช่นภาวะพร่องแบบไม่แสดงอาการซึ่งเป็นอาการบาดเจ็บที่ขาดสารไอโอดีนซึ่งมักถูกมองข้าม
การเปลี่ยนแปลงการชดเชยการปรับตัวข้างต้นอยู่ในกระบวนการของการพัฒนาต่ำ T4 สูง TSH มีความหมายของความเสียหายเมื่อต่อมไทรอยด์ในรูปแบบก้อนความหมายของการชดเชยค่อยๆหายไปและเปลี่ยนเป็นปัจจัยการบาดเจ็บต่อไป (เช่น: hyperthyroidism โรคมะเร็ง ฯลฯ )
การป้องกัน
การป้องกันโรคคอพอกเฉพาะถิ่น
ในปัจจุบันวิธีการต่อไปนี้มักจะใช้เพื่อป้องกัน:
1 เกลือเสริมไอโอดีน: โซเดียมไอโอไดด์หรือโพแทสเซียมไอโอไดด์จะถูกเพิ่มลงในเกลือและความเข้มข้นจาก 1: 1 ถึง 1: 20,000
2 น้ำดื่มที่เสริมไอโอดีน: โพแทสเซียมไอโอไดด์จะถูกเติมลงในน้ำดื่มและโพแทสเซียมไอโอไดด์ 1 กรัมจะถูกเติมตามน้ำ 100,000 ลิตร (นั่นคือโพแทสเซียมไอโอไดด์ 10 ไมโครกรัมต่อลิตรของน้ำ)
3 การฉีดน้ำมันไอโอดีนเหมาะสำหรับพื้นที่ที่มีอุบัติการณ์ต่ำไม่จำเป็นต้องใช้ไอโอดีนทั่วไปการฉีดปริมาณน้ำมันเสริมไอโอดีน 125 มก. อายุต่ำกว่า 1 ปี 250 มม. อายุตั้งแต่ 1 ถึง 5 ปี 750 มก. จากอายุ 6 ปีถึง 10 ปีและผู้ใหญ่ 1000 มก.
4 กินอาหารที่อุดมไปด้วยไอโอดีนมากขึ้นเช่นสาหร่ายทะเลสาหร่ายทะเลสาหร่ายทะเลปลาและกุ้ง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนคอพอกเฉพาะถิ่น โรคมะเร็งต่อมไทรอยด์ แทรกซ้อน
1. Hypothyroidism ในผู้ป่วยจำนวนมากที่มีภาวะ hyperthyroidism เป็นเรื่องปกติมากขึ้นในการปฏิบัติทางคลินิก (การชดเชย) แต่เนื่องจากการประยุกต์ใช้ radioimmunoassay เพื่อกำหนดฮอร์โมนมันได้รับการยืนยันว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่มี hyperthyroidism แม้ผู้ป่วยที่ไม่ผ่าตัดมีระดับที่แตกต่างกันของ ผลของการสอบสวนในเขตเจียงเหมินนั้นเป็นที่น่าสนใจในบรรดาหญิงตั้งครรภ์ที่มีอาการบวมของต่อมไทรอยด์ 18 คนอัตราการตรวจพบภาวะพร่องทารกแรกเกิดในหมู่เด็กอยู่ที่ 38.9% นอกจากนี้ Liu Jiaxuan และ Tan Yubin ยังเป็นทารกในครรภ์ การเปลี่ยนแปลงในการทำงานของต่อมไทรอยด์พวกเขาพบว่าทารกในครรภ์ทำแท้งใน 30 รายในจังหวัดพบว่า 23 รายมีการลดลงของ T4, TSH ที่สูงขึ้นอย่างไม่ต้องสงสัยซึ่งจะทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาสมอง
2. อุบัติการณ์ของ hyperthyroidism ในผู้ป่วยที่มี hyperthyroidism ไม่สูงจะเห็นได้เฉพาะในผู้ป่วยที่มี hyperthyroidism เป็นพิษเป็นก้อนกลมที่มีอายุมากกว่า 40 ปีอาการของ hyperthyroidism จะเหมือนกับอาการของ hyperthyroidism ทั่วไปการสแกน Radionuclide สามารถพบว่ามีความเข้มข้น ไอโอดีนร้อนของก้อนอาการมักจะเบากว่าโรคของเกรฟส์ง่ายต่อการรักษาและไม่ง่ายต่อการกำเริบของโรคหลังการผ่าตัด
3. ไม่ว่าจะเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์เกี่ยวข้องกับมะเร็งต่อมไทรอยด์มีการโต้เถียงกัน Tan Yubin รายงานว่าอุบัติการณ์ของมะเร็งต่อมไทรอยด์ใน 997 รายของ hyperthyroidism เป็นก้อนกลมใน Longhua County มณฑลเหอเป่ยเป็น 1.2% พบว่ามี Rong 334 ในมณฑลส่านซี มีเพียง 1.59% และอัตราการเกิดไม่สูงกว่าพื้นที่ที่ไม่ใช่โรคมันเป็นที่น่าสนใจอย่างมากที่ความเป็นไปได้ของการเกิดมะเร็งคอพอกเป็นก้อนกลมมีขนาดใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับก้อนเดียวตามรายงานจากทั่วทุกมุมโลก อุบัติการณ์ของโรคมะเร็ง follicular และ undifferentiated (anaplastic) สูงในขณะที่อุบัติการณ์ของมะเร็ง papillary อยู่ในระดับต่ำอย่างไรก็ตามหลังจากการเสริมไอโอดีนในพื้นที่ที่มีไอโอดีนเพียงพอหรือไอโอดีนสูงอุบัติการณ์ของมะเร็ง follicular และไม่แตกต่างกัน อุบัติการณ์ของโรคมะเร็งสูง
4. การอ่อนตัวของหลอดลมนี่เป็นผลมาจากการบีบอัดระยะยาวของหลอดลมของต่อมไทรอยด์โตต่อมไทรอยด์แข็งหรือจนกลายเป็นก้อนก้อนโดยตรงบีบอัดหลอดลมซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการทำให้อ่อนลงอาการหลักของผู้ป่วยหายใจลำบาก (71.6%) (16.4%) มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยยังมีอาการหายใจถี่, หายใจถี่และอาการหัวใจและหลอดเลือดอื่น ๆ เสมหะได้รับการวินิจฉัยภาวะแทรกซ้อนของต่อมไทรอยด์เมื่อทำการผ่าตัดในมณฑลส่านซีในการผ่าตัดต่อมไทรอยด์บวม 11,500
ภาวะแทรกซ้อนของโรคคอพอกประจำถิ่นก็คือโรคมะเร็งเซลล์เสื่อมและเซลล์มะเร็ง sarcoma หลังจากการรักษาด้วยการเสริมไอโอดีนอุบัติการณ์จะลดลงและการเกิดโรคเพิ่มขึ้น
อาการ
อาการของโรคคอพอกเฉพาะถิ่น อาการที่ พบบ่อย ไอโอดีนเสมหะเสียงแหบคอพอกต่อมไทรอยด์ก้อนหายใจลำบากกลืนลำบากกลืนลำบากกลืนลำบากไอโอดีนไอโอดีน
ไม่มีอาการทางคลินิกที่ชัดเจนในระยะแรกไทรอยด์อ่อนการขยายตัวปานกลางนุ่มไม่มีความอ่อนโยนผู้ป่วยน้อยมากที่มีอาการบวมอย่างเห็นได้ชัดอาจมีอาการบีบอัดเช่นหายใจลำบากกลืนลำบากเสียงแหบระคายเคืองไอเป็นต้น โรคคอพอกอาจมีอาการหลอดอาหารหรือบีบอัดวีนาคาวาและต่อมไทรอยด์ทำงานเป็นปกติ แต่ประมาณ 5% ของผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอเนื่องจากมีไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอซึ่งส่งผลต่อสติปัญญาและการเจริญเติบโต เซรั่ม, ระดับ TSH เพิ่มขึ้น, เมื่อเติมไอโอดีน, thyroxine ถูกสังเคราะห์มากเกินไปที่จะสร้างไอโอดีนนีโรดิดีน
ตรวจสอบ
ตรวจสอบโรคคอพอกเฉพาะถิ่น
มีรายการตรวจจำนวนมากสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperthyroidism และการตรวจแต่ละครั้งมีนัยสำคัญทางคลินิกบางอย่าง มันเป็นสิ่งสำคัญมากในการเลือกบางรายการสำหรับการตรวจสอบตามเงื่อนไขต่าง ๆ ของผู้ป่วยแต่ละราย
1. สถานะการเผาผลาญของร่างกาย
การกำหนดอัตราการเผาผลาญพื้นฐาน (BMR) การวัดระดับคอเลสเตอรอลในเลือดไตรกลีเซอไรด์และการตรวจหา creatinine
2. เซรั่มไทรอยด์ฮอร์โมนระดับ
การตรวจหาระดับ T3 ทั้งหมด (TT3) ในเลือด, การตรวจหาผลรวม T4 (TT4) ในเลือด, การตรวจหาระดับ T3 ฟรี (FT3), การตรวจหาระดับ T4 (FT4) ในเลือด, การตรวจหาระดับต่อต้าน T3 (rT3) ในเลือด
3. ต่อมใต้สมอง - การควบคุมแกนของต่อมไทรอยด์
ต่อมไทรอยด์ดูดซับอัตราไอโอดีน 131 รายการและการทดสอบการยับยั้งต่อมไทรอยด์ (รวมถึงการทดสอบการยับยั้ง T3 และการทดสอบการยับยั้งการทำงานของแท็บเล็ตต่อมไทรอยด์), เซรั่มต่อมไทรอยด์แพ้ฮอร์โมนกระตุ้นการทดสอบ (S-TSH), ไทรอยด์กระตุ้นฮอร์โมน
4. การขยายคอพอก
ต่อมไทรอยด์ B- โหมด ultrasonography ตรวจสอบการพัฒนาของต่อมไทรอยด์ radionuclide ฯลฯ
5. การตรวจภูมิคุ้มกันต่อมไทรอยด์
ความมุ่งมั่นของต่อมไทรอยด์กระตุ้นการรับแอนติบอดีเช่นต่อมไทรอยด์กระตุ้นการทดสอบอิมมูโนโกลบูลิน (TRAb), การทดสอบแอนติบอดีต่อ thyroglobulin แอนติบอดี (TGAb), ต่อมไทรอยด์ microsomal แอนติบอดี (TMAb) หรือแอนติบอดีต่อต่อมไทรอยด์
6. ธรรมชาติของโรคไทรอยด์
7. สภาพอิเล็กโทรไลต์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคคอพอกถิ่น
เกณฑ์การวินิจฉัย
1. ผู้ป่วยมาจากบริเวณคอพอก
2. ต่อมไทรอยด์ขยายใหญ่โตและการทำงานของต่อมไทรอยด์เป็นปกติ
3. เด็กที่มีการขาดไอโอดีน, ไอโอดีนในปัสสาวะลดลง, น้อยกว่า50μg / d
4.131I อัตราการดูดซึมสูงกว่าปกติ
5. เลือด T4 ปกติต่ำกว่าหรือต่ำกว่าปกติเลือด T3 เพิ่มขึ้นหรือปกติและ TSH เพิ่มขึ้นหรือเป็นปกติ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. คอพอกเป็นก้อนกลมต่อมไทรอยด์เป็น hyperplasia เป็นก้อนกลมมีอาการทางคลินิกของ hyperthyroidism และ hyperthyroidism
2. คอพอกเป็นระยะ ๆ ไม่แพร่หลายในภูมิภาคเด็กทั่วไปในช่วงก่อนวัยรุ่นและวัยรุ่นที่มีการเจริญเติบโตและการพัฒนาเร็วขึ้นหรือสารที่ใช้คอพอกและไอโอดีนในปัสสาวะจะไม่ลดลง
3. เรื้อรัง thyroiditis lymphocytic บวมเนื้อต่อมไทรอยด์มีความยืดหยุ่นส่วนใหญ่ของฟังก์ชั่นเป็นปกติไม่กี่ปีต่อมาพร่อง hyperthyroidism น้อยมากต่อมไทรอยด์แอนติบอดี TGAb และ TPOAb (TMAb) ไอโอดีนในเลือดไม่ลดลง
4. cretinism ขาดเอนไซม์ครอบครัวมีอาการทางคลินิกของโรคคอพอกและพร่องซีรั่ม T3, T4 ลดลง TSH เพิ่มขึ้นและไอโอดีนในปัสสาวะไม่ลดลง
5. Hyperthyroidism เกิดจากสาเหตุต่าง ๆ ของ thyrotoxicosis ต่อมไทรอยด์ขยายเนื้อนุ่มพร้อมด้วยอาการทางคลินิกของ hyperthyroidism เลือด T3, T4 สามารถเพิ่มขึ้น TSH ลดลง
6. อาการหูหนวก - โรคคอพอก (ซินโดรม Pendred) อาการหูหนวกเป็นใบ้หลังคลอด, คอพอกในวัยเด็ก, การทำงานของต่อมไทรอยด์ปกติหรือต่ำ, โรคนี้เป็นโรคถอย autosomal, ข้อบกพร่องที่เกิดจากไอโอดีนพิการ แต่กำเนิด, มีการเพิ่มขึ้นของไอโอดีนไทโรซีนในเลือดและอัตราส่วนของ MIT / DIT และไอโอดีนไทโรซีน / ไอโอดีนจะเพิ่มขึ้นและไอโอดีนในปัสสาวะจะไม่ลดลง
