chondroectodermal hypoplasia

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia Chondrectodermal dysplasia มีการรายงานครั้งแรกโดย Ellis และ VanCreveld ในปี 1940 ดังนั้นจึงมักเรียกว่ากลุ่มอาการของ Ellis-VanCreveld เป็นเรื่องธรรมดาในครอบครัวที่มีญาติที่แต่งงานแล้วและเป็น autosomal recessive, mesoderm ทั้งเนื้อเยื่อ ectodermal และเนื้อเยื่อ ectodermal มักจะเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

เชื้อโรค

กระดูกอ่อน ectodermal dysplasia

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าขณะนี้มีความเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ ectodermal ที่ผิดปกติในระยะตัวอ่อนซึ่งอาจเป็นเพราะความทนต่อ dystrophic ของใบ ectodermal

(สอง) การเกิดโรค

ไม่มีข้อมูลที่เกี่ยวข้อง

การป้องกัน

กระดูกอ่อนป้องกัน ectodermal dysplasia

1. ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ (ก่อน 3 เดือน) พยายามอย่านั่งในสนามแม่เหล็กนานเกินไปเช่นเตาไมโครเวฟที่หน้าคอมพิวเตอร์เนื่องจากทารกในครรภ์ยังไม่เสถียรอวัยวะต่าง ๆ จึงยังคงก่อตัวซึ่งอาจทำให้เด็กพิการได้

2. ควรให้ความสนใจกับการตั้งครรภ์ของแม่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงตั้งครรภ์เช่นการป้องกันโรคหัดเยอรมันไข้หวัดใหญ่คางทูมและการติดเชื้อไวรัสอื่น ๆ หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับรังสีและสารอันตราย ภายใต้คำแนะนำของแพทย์หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่มีผลต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์เช่นยาต้านมะเร็งและ carbosine การรักษาที่ใช้งานของโรคหลักเช่นโรคเบาหวาน ให้ความสนใจกับอาหารและหลีกเลี่ยงการขาดสารอาหาร ป้องกันการบีบอัดเชิงกลรอบ ๆ ตัวอ่อนในท้อง ในระยะสั้นเพื่อป้องกันโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดควรหลีกเลี่ยงปัจจัยทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรค

โรคแทรกซ้อน

กระดูกอ่อน ectodermal dysplasia ภาวะแทรกซ้อน โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและความคลาดเคลื่อนของหัว humeral, osteophytes ใน metaphysis ของกระดูกต้นแขนใกล้เคียง

อาการ

อาการของกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia อาการที่ พบบ่อย Chondroital dysplasia และ ... นิ้วชี้เล็บภาวะซึมเศร้าฟันระเบิดฟันผิดปกติแหว่งริมฝีปากและเพดานปากลูกอัณฑะ hypoplasia

การปรากฏตัวของคำพังเพยที่เกิดมานั้นมีลักษณะของกระดูกอ่อนที่พัฒนาไม่ดีหลายนิ้วการพัฒนาเนื้อเยื่อ ectodermal ที่ไม่ดีส่งผลต่อการเจริญเติบโตของผมฟันเล็บและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

1. dysplasia ของกระดูกอ่อนอยู่ด้านบนกระดูกยาวของรยางค์ล่างจะสั้นลงและส่วนปลายมีความรุนแรงมากกว่าเซ็กเมนต์ใกล้เคียงดังนั้นกระดูกที่ยาวกว่าใต้เข่าและข้อศอกจะสั้นลงและอิทธิพลของลำต้นไม่ใหญ่นักดังนั้นคนแคระจะเกิดขึ้น รุนแรงขึ้นการพัฒนา osteophyte ที่ไม่ดีและแผ่นด้านข้างตรงกลางมี epiphysis ที่โดดเด่นในด้านที่อยู่ตรงกลางของ metaphysis ของกระดูกต้นแขนใกล้เคียงกระดูกที่สั้นและกระดูกอ่อนไม่สมบูรณ์น่องที่เข่า valgus, กระดูกแข้งถูกย้ายออกไปด้านนอก หัวมักคลาดเคลื่อน, กลุ่มที่สั้นมาก, นี้เป็นเพราะกลุ่มไม่มีศูนย์ขบวนการสร้างกระดูก, กระดูก carpal และผู้ปกครอง, กระดูกสามารถผสม. กระดูกและกระดูกหน้าแข้งสามารถโค้ง, สั้นและหนา, ซี่โครงสั้นจึงทรวงอกสามารถยาวและแคบ, หัวเป็นเรื่องปกติและศักดิ์สิทธิ์. มันเป็นคุณสมบัติทั่วไปที่พบบ่อยในด้านท่อน, พบมากในด้านชั่วคราว

2. dysplasia เนื้อเยื่อ ectodermal โดดเด่นด้วยเล็บ dysplasia, เล็บขนาดเล็ก, ช้อนรูป, เว้าบนด้านหลัง, ฟันปะทุปลาย, ผิดปกติ, ชี้, บดเคี้ยว, ฟิวชั่นแผ่นเหงือกเหงือก, ริมฝีปากบน palpebral sulcus ปิดและมีผมศีรษะล้านและอื่น ๆ

3. ข้อบกพร่อง Mesoderm ประจักษ์เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบนทั่วไปหรือความบกพร่องของผนังกั้นกระเป๋าหน้าท้อง, mitral ตีบหัวใจอาจเป็น 3 หรือ 2 ห้อง

ตรวจสอบ

การตรวจสอบกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia

การตรวจ X-ray ของแขนขาของกระดูกสันหลังนั้นทำได้และเข่าจะมองเห็นได้และกระดูกที่ยาวกว่าใต้ข้อศอกจะสั้นลง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการระบุของ ectodermal กระดูกอ่อนกระดูกอ่อน

สติปัญญาของผู้ป่วยเป็นเรื่องปกติบางครั้งมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นฝีอัณฑะ, เพดานโหว่และอื่น ๆ

ความบกพร่องหลักของโรคคือเสมหะใต้เข่า, รัศมีของกระดูกหน้าแข้งและข้อศอก, และการทำให้สั้นลงของกระดูกต้นแขนดังนั้น, มันไม่ยากที่จะระบุตามลักษณะทางคลินิกและการตรวจ X-ray

โรคนี้ควรแตกต่างจากโรคของคนแคระเช่นการขาดวิตามินดี, dysplasia, ต่อมใต้สมองไม่ดีและ achondroplasia