เนเซลอตซินโดรม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Nezelot Nozelof's syndrome (Nozelof's syndrome) หรือที่รู้จักกันในชื่อ thymic hypoplasia syndrome ถูกรายงานครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาชาวฝรั่งเศส Nozelof (1964), T-lymphocyte immunodeficiency ที่มี thymic hypoplasia, ค่า immunoglobulin สามารถปกติหรือสูงขึ้นได้ บางรายมีข้อบกพร่องในการเลือกอิมมูโนโกลบูลินอย่างน้อยหนึ่งข้อและถึงแม้ว่าความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลินเป็นเรื่องปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: โรคนี้หายากอัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.0002% -0.0004% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ซินโดรมอิมมูโนโกลบูลินสูง
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Nezelot
ปัจจัยทางพันธุกรรม (95%):
กลุ่มอาการนี้เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิชนิด autosomal
กลไกการเกิดโรค
อาการทางพยาธิวิทยาใน hypoplasia thymic, ต่อมน้ำเหลืองและม้ามขึ้นอยู่กับการขาดเนื้อเยื่อน้ำเหลือง
การป้องกัน
การป้องกันโรค Nezelot
การรักษาอาการเสริมด้วยอิมมูโนโกลบูลินทรานเฟอร์แฟคเตอร์การปลูกถ่ายไธมัสอาจมีผลชั่วคราวเช่นการปลูกถ่ายไขกระดูกอาจมีผลยาวนาน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Nezelot ภาวะแทรกซ้อน สูงซินโดรมอิมมูโนโกลบูลิน
ค่าอิมมูโนโกลบูลินอาจเป็นปกติหรือสูงและบางคนอาจมีข้อบกพร่องในการเลือกอิมมูโนโกลบูลินอย่างน้อยหนึ่งข้อ
อาการ
อาการของโรค Nezelot อาการที่พบ บ่อยติดเชื้อซ้ำไข้อาการอาหารไม่ย่อยพิการ แต่กำเนิด dysplasia กระดูก
โรคติดเชื้อซ้ำเช่นปอดบวม, แคนดิดาอัลบิแคน, ไวรัส, Pseudomonas aeruginosa, Pneumocystis carinii, การติดเชื้อมัยโคแบคทีเรียที่ไม่ใช่วัณโรค, การติดเชื้อมัยโคแบคทีเรียในช่องปาก, ไข้, อาหารไม่ย่อย ฯลฯ เด็กมีลักษณะแคระแกรนและอาจมีต่อมทอนซิล dysplasia และไม่มีอาการผิดปกติของต่อมไทรอยด์
ตรวจสอบ
การตรวจโรค Nezelot
จะเห็นได้ว่าเซลล์เม็ดเลือดขาวจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจำนวนรวมของซีรั่ม IgG, IgA, IgM สามารถเป็นปกติ แต่ส่วนประกอบของแต่ละบุคคลสามารถเพิ่มขึ้นหรือลดลงและการก่อตัวของแอนติบอดีมีข้อบกพร่องและการทดสอบแอนติบอดีสำหรับแอนติเจนต่างๆไม่ตอบสนอง phytohemagglutinin แอนติเจนของเซลล์และสิ่งที่คล้ายกันนั้นไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะส่งเสริมการเปลี่ยนแปลงของ lymphocyte ในผู้ป่วยการตรวจชิ้นเนื้อของต่อมน้ำเหลืองแสดงให้เห็นเนื้อเยื่อของต่อมน้ำเหลืองในภูมิภาคที่ขึ้นอยู่กับต่อมไทมัส
หน้าอกเอ็กซ์เรย์สามารถแสดงให้เห็นว่าต่อมไทมัสมีขนาดเล็กลงหรือมองไม่เห็น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค Nezelot
ตามประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกการทดสอบในห้องปฏิบัติการการตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอกสามารถวินิจฉัยได้
ควรจะแตกต่างจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
