โรคข้อเข่าเสื่อม hemochromatotic
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคข้อเข่าเสื่อม hemochromatosis โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญธาตุเหล็กผิดปกติที่เกิดจากปริมาณธาตุเหล็กที่มากเกินไปในร่างกายซึ่งถูกสะสมในอวัยวะและอวัยวะภายในต่างๆและแบ่งออกเป็นสองประเภททางคลินิก: ธรรมชาติและทุติยภูมิ อดีตเกิดจากความไม่สมดุลของการเผาผลาญเหล็กทางพันธุกรรมมันเป็นลักษณะการดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไปการสะสมธาตุเหล็กทางพยาธิวิทยาและในที่สุดความผิดปกติของอวัยวะหลาย ๆ ตับตับอ่อนหัวใจและต่อมใต้สมองมีความชัดเจนมากที่สุด อาการทางคลินิกโดยทั่วไปของมันคือตับ, เบาหวาน, ผิวคล้ำและความผิดปกติทางเพศในบางกรณีอาจมีความอ่อนแอทั่วไป, การสูญเสียน้ำหนัก, ปวดท้อง, หายใจลำบากและอาการบวมน้ำรอง hemochromatosis รองส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นอีกในระยะยาว การถ่ายเลือดจำนวนมาก (เช่นการรักษาโรคโลหิตจาง aplastic จำนวนการถ่ายเลือดได้มากกว่า 100 ครั้ง) และการรักษาด้วยเหล็กก่อนหน้า นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในโรค hemolytic, การขาดสารอาหาร, การขาดวิตามินเอและท้องเสียในระยะยาว ในคนปกติปริมาณธาตุเหล็กทั้งหมดในร่างกายคือ 3 ถึง 5 กรัม เมื่อการเผาผลาญเหล็กผิดปกติอาจสะสมมากกว่า 25 กรัมและธาตุเหล็ก 500 มก. ต่อการถ่ายเลือดครบ 1,000 มล. ระหว่างการถ่ายเลือด เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่าเมื่อธาตุเหล็กมีค่าเกินกว่า 20 กรัมจะมีการเกิด hemochromatosis ทุติยภูมิขึ้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% - 0.003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ถุงกระดูก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด hemochromatosis osteoarthrosis
สาเหตุ:
ความผิดปกติในการเผาผลาญธาตุเหล็กที่เกิดจากสาเหตุที่เกิดขึ้นเองหรือทุติยภูมิทำให้มีปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป
กลไกการเกิดโรค:
ส่วนใหญ่ในเซลล์ไขข้อมีการสะสมจำนวนมากของฮีโมไซเดอร์บางกระดูกอ่อนข้อจะกลายเป็นแคลเซียมและมีผลึกแคลเซียมไพโรฟอสเฟตในของเหลวร่วมกัน
กลไกที่เหล็กใน hemochromatosis ที่เกิดขึ้นเองสะสมในร่างกายไม่ชัดเจนโดยทั่วไปมีสามทฤษฎี:
1. การขาด xanthine oxidase ในตับ
2. การเปลี่ยนแปลงของโปรตีนในเนื้อเยื่อที่มีความสัมพันธ์กับธาตุเหล็กผิดปกติ
3. การหลั่งโปรตีนในลำไส้ส่งเสริมหรือป้องกันการดูดซึมธาตุเหล็ก
ฮีโมโกรมาซีสเป็นของหายากในประเทศจีนและมีรายงานเฉพาะกรณีในประเทศต่าง ๆ เช่นยุโรปและสหรัฐอเมริกาโรคตับแข็งและเหล็กที่มีการสะสมมากเกินไปมักเกิดจากการดื่มมากเกินไปและอุบัติการณ์นั้นสูงมาก
การป้องกัน
การป้องกันโรคข้อเข่าเสื่อม Hemochromatosis
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคข้อเข่าเสื่อม ภาวะแทรกซ้อนของ กระดูกถุง
มีการสร้างถุงและการก่อ osteophyte ภายใต้ข้อต่อ metacarpophalangeal และข้อต่อ interphalangeal ใกล้เคียง
อาการ
hemochromatosis osteoarthrosis อาการที่พบบ่อย อาการ บวมร่วมปวดตับถาวรฝ่อผิวขนาดใหญ่และยากฝ่อและผิวคล้ำตึงเช้า
โรคนี้มักเกิดขึ้นในคนวัยกลางคนและผู้สูงอายุโดยเฉพาะในกลุ่มคนที่อายุมากกว่า 50 ปีผู้ชายเป็นมากกว่าผู้หญิงเพราะผู้หญิงสามารถปล่อยธาตุเหล็กในการมีประจำเดือนเป็นประจำดังนั้นจึงเป็นของหายาก
อาการทางคลินิกที่สำคัญของโรคนี้คือแผล polyarticular เคลื่อนไหวช้าซึ่งโดยทั่วไปจะไม่มีอาการในระยะแรกหรือมีอาการและอาการคล้ายกับ osteoarthrosis เช่นปวดบวมช่วง จำกัด ของการเคลื่อนไหว ฯลฯ มักจะเริ่มต้นด้วยการร่วม metacarpophalangeal และข้อต่อ interphalangeal ใกล้เคียงยังสามารถเกี่ยวข้องกับสะโพก, หัวเข่า, ข้อเท้า, เท้า, ข้อมือ, ไหล่และข้อต่อขนาดใหญ่อื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีผู้ป่วยแต่ละรายที่เกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังโรคอาจมีอาการปวดเฉียบพลันความผิดปกติของกิจกรรมร่วมกันที่เริ่มมีอาการมากขึ้น ในข้อต่อสะโพกระยะเวลา 2 ถึง 3 สัปดาห์หรือนานกว่านั้นจะค่อยๆเกิดอาการปวดอย่างต่อเนื่องค่อยๆแย่ลงข้อต่ออื่น ๆ เช่นเสมหะหัวเข่าข้อมือปวดข้อเฉียบพลันร่วมกันค่อยๆเปลี่ยนเป็นความเจ็บปวดถาวรและความฝืดร่วมตอนเช้า การกระจายของรอยโรคข้อต่อไม่เกี่ยวข้องกับงานและการบาดเจ็บของผู้ป่วย
สามารถพบอาการบวมที่ข้อต่อระหว่างการตรวจโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อต่อ metacarpophalangeal มีการขยายตัวของกระดูกอย่างเห็นได้ชัดการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และความเจ็บปวดข้อมือข้อต่อ interphalangeal และ metatarsophalangeal มีการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกัน ขอบเขตก็มี จำกัด เช่นกันอาจมีเสียง "กลิ้ง" เมื่อข้อต่อหัวเข่าทำงานไม่มีความหนาหรือปริมาตรน้ำไขข้อและไม่มีแผลเอ็นเอ็นกระดูกสันหลังอาจมีความโค้งทางสรีรวิทยาปกติหายไปกิจกรรมมี จำกัด และมีอาการปวดชนิดรุนแรง อาการและอาการแสดงทั้งหมดอาจปรากฏในผู้ป่วยและแต่ละคนอาจมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีอาการร่วม
ตรวจสอบ
การตรวจหา hemochromatosis osteoarthrosis
ปริมาณฮีโมโกลบินและเซลล์เม็ดเลือดขาวจำนวนเกล็ดเลือดและอัตราการตกตะกอนของเซลล์เม็ดเลือดเป็นเรื่องปกติปัจจัยไขข้ออักเสบเป็นลบส่วนใหญ่มีส่วนประกอบของเหล็กที่มีอนุภาคเหล็กในเลือดรอบการทำงานของตับเป็นปกติและผู้ป่วยบางรายแสดงโซเดียมซัลโฟ ปริมาณที่ลดลง, แคลเซียมในเลือด, ปริมาณฟอสฟอรัสเป็นปกติ, น้ำตาลในปัสสาวะและการทดสอบความทนทานต่อกลูโคสอาจผิดปกติ, ปริมาณเหล็กในซีรั่มเพิ่มขึ้น, ปกติคือ 14.3 ～ 26.9μmol / L (80 ～ 150μg / dl), ความอิ่มตัว 30%) บางครั้งสูงถึง 70% หรือ 100%
การตรวจเอ็กซเรย์ตามปกติ, การสร้างถุง, การพังทลายของกระดูก, การตีบพื้นที่ร่วมกันและการก่อตัวของ osteophyte สามารถพบได้ภายใต้ข้อต่อของข้อต่อ metacarpophalangeal และข้อต่อ interphalangeal ใกล้เคียงการก่อตัวของถุงน้ำและการกัดเซาะ อาจมีการเปลี่ยนแปลงข้อต่อ interphalangeal ปลายซีสต์ subtalar ปรากฏขึ้นครั้งแรกมักจะตั้งอยู่ในส่วนที่ใกล้เคียงของการร่วมกันมันเป็นเรื่องธรรมดาที่บริเวณ subtalar ของ metacarpal หัวมีกลมหรือรูปไข่ถุงขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 1 ถึง 3 มม มีโซนแข็งรอบขอบรอบนอกตามด้วยการตีบพื้นที่ร่วมกันและการสร้าง osteophyte พื้นที่รอยต่อไม่สม่ำเสมอและรอยต่อชัดเจนที่สุดอย่างไรก็ตามพื้นที่รอยต่อไม่จำเป็นต้องสอดคล้องกับการก่อตัวของถุงน้ำบางครั้งมีข้อต่อหลายจุด การก่อตัวของถุงน้ำที่ต่ำกว่าโดยไม่มีการตีบพื้นที่ร่วมกันอาจจะมีการตีบพื้นที่ร่วมกันที่เห็นได้ชัดโดยไม่ต้องสร้างถุงน้ำการก่อ osteophyte โดยทั่วไปเป็นอาการของการมีส่วนร่วมร่วมที่รุนแรง แต่ไม่จำเป็นต้องมีการตีบ ซีสต์ที่ชัดเจนเส้นผ่านศูนย์กลาง 5 ถึง 6 มม. มักมีหลายครั้งและยังมีซีสต์ 2 ถึง 3 ตัวในกระดูกเดียวกันซึ่งพบได้ทั่วไปในกระดูกหัว
ผู้ป่วยบางรายอาจมีการเปลี่ยนแปลงในข้อต่อปลายข้อเท้าและปลายท่อนปลายอาจมีหลายซีสต์และการพังทลายของกระดูกที่ปลายสุดของกระดูกท่อนปลายและในกระบวนการ styloid ในบางกรณีซิสต์อาจปรากฏขึ้นที่ด้านขมับ แสดงเงาที่ทึบ
อาการเอ็กซ์เรย์ของข้อต่อขนาดใหญ่เช่นหัวเข่าและสะโพกส่วนใหญ่เป็นความทึบของกระดูกอ่อนซึ่งเกิดจากการกลายเป็นปูนกระดูกอ่อนหรือการสะสมเหล็ก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุของ hemochromatosis osteoarthrosis
การวินิจฉัยของ hemochromatosis นอกเหนือจากอายุที่เริ่มมีอาการอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งตับ, เบาหวาน, ความผิดปกติทางเพศและผิวคล้ำ, เหล็กซีรั่มเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งการถ่ายโอนความอิ่มตัวเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและพบในเลือดโดยรอบ เมื่อมีการวินิจฉัยขนาดใหญ่ที่มีอนุภาคเหล็กการตรวจชิ้นเนื้อตับสามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจนเมื่อผู้ป่วยที่น่าสงสัยหรืออาการทางคลินิกไม่ชัดเจน
โรคนี้บางครั้งสับสนกับโรคไขข้ออักเสบและควรระบุเนื่องจากผลึก pyrophosphate ในของเหลวร่วมก็ควรจะแตกต่างจากการสะสมแคลเซียมกระดูกอ่อนนั่นคือโรคเกาต์หลอกโรคเกาต์เนื่องจากโรคเลือดออก osteoarthrosis มีการกระจายของแผลพิเศษ และประสิทธิภาพของการถ่ายภาพก็ไม่ยากที่จะระบุ
