โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางภูมิคุ้มกัน
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ความผิดปกติของภูมิคุ้มกันบกพร่องของแอนติบอดีรวมถึงกลุ่มของโรคที่โดดเด่นด้วยการผลิตแอนติบอดีและแอนติบอดีบกพร่อง กลุ่มของโรคนี้มักจะมีอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่มลดลงหรือขาดไป ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0012% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ผู้ป่วยโรคปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบโรคข้ออักเสบติดเชื้อไวรัสตับอักเสบ myocarditis ม้ามโตม้าม thrombocytopenic จ้ำเลือกขาด IgA
เชื้อโรค
สาเหตุของภูมิต้านทานโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางร่างกายรวมถึงการขาด Bruton อิมมูโนโกลบูลิน, การขาดอิมมูโนโกลบูลินตัวแปร, การขาด IgA เลือกและการขาด IgM คัดเลือก
1. การขาด Bruton อิมมูโนโกลบูลิน
ยังเป็นที่รู้จักกันในนามขาดอิมมูโนโกลบูลิน แต่กำเนิด (พิการ แต่กำเนิด agammaglobulinemia) ขาดอิมมูโนโกลบูลิน แต่กำเนิด
2. agammaglobulinemia ตัวแปรที่พบบ่อย
หรือที่เรียกว่าไม่ทราบสาเหตุสายโจมตีอิมมูโนโกลบูลิสายการขาดอิมมูโนโกลบูลิกลายพันธุ์
3. การขาด IgA Selective
นี่คือสาเหตุของกลุ่มของโรคอุจจาระร่วงท้องเสียคนส่วนใหญ่ที่มีการขาด IgA เลือกรวมถึงเด็กและมี autoantibodies โรค autoimmune เป็นเรื่องธรรมดาที่คนเหล่านี้
4. การขาด IgM แบบเลือก
นอกจากนี้ยังเป็นสาเหตุของการติดเชื้อที่หลากหลาย
(สอง) การเกิดโรค
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเซลล์ส่วนใหญ่ thymic dysplasia, ฟังก์ชั่น T เซลล์ไม่เพียงพอหรือฟังก์ชั่น B เซลล์ที่บกพร่องเนื่องจากเซลล์ T จำนวนน้อยตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ Di George เกิดจากตัวอ่อน III, IV คอหอย dysplasia นำไปสู่ thymic dysplasia, hypoparathyroidism และความผิดปกติของหลอดเลือดของมนุษย์ในการทดสอบทางภูมิคุ้มกันทางคลินิกจำนวนเซลล์ TH ต่ำความสามารถในการสร้างแอนติบอดีมี จำกัด ซินโดรม Nezelof และการขาดฟอสฟอรัสนิวคลีโอไซด์ มันเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยอัตโนมัติที่ทำให้เกิด hypoplasia thymic และการทำงานของภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์
การรวมตัวกันโดยตรงของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางร่างกายคือจำนวนรวมของอิมมูโนโกลบูลินลดลงหรือชนิดของอิมมูโนโกลบูลินไม่สมบูรณ์หรือ subclass ของ IgG ไม่สมบูรณ์และจำนวนทั้งหมดไม่สามารถลดลงได้อย่างชัดเจน การขาดอิมมูโนโกลบูลินคือการลดลงของอิมมูโนโกลบูลินที่เกิดจากการสืบทอดทางเพศถอยอิมมูโนโกลบูลินชนิดอื่น ๆ ลดลงและประวัติครอบครัวบางส่วนก็สามารถพบได้ในผู้ป่วยที่ขาดอิมมูโนโกลบูลิน บางตัวเกิดจากเอฟเฟกต์การทำงานของเซลล์ T หรืออัตราส่วนของเซลล์ TH และ TS กลับด้าน
การป้องกัน
การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแอนติบอดี
1. การคัดกรองและรับรองโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
(1) การตรวจสอบประวัติทางการแพทย์: เพื่อทำความเข้าใจว่าแม่มีการติดเชื้อหัดเยอรมันติดเชื้อ cytomegalovirus ฯลฯ ในระหว่างตั้งครรภ์และไม่ว่าเธอจะได้รับยาเสพติดที่อาจก่อให้เกิด teratogenicity หรือไม่
(2) อายุที่เริ่มมีอาการ: เวลาที่เด็กเริ่มมีอาการของการติดเชื้อจำนวนของการติดเชื้อเช่นท้องเสียจุดเป็นหนองบนผิวหนัง ฯลฯ เวลาของการพัฒนาช้าก่อนและหลังทารกเกิดก่อน 6 เดือนก่อนและหลังการเกิด
(3) ประวัติครอบครัว: หากไม่มีปัจจัย teratogenic ในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องก็มักจะมาพร้อมกับประวัติครอบครัวและบางส่วนจะมาพร้อมกับมรดกทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศหากมีผู้ป่วยที่มีโรคนี้ในสายมารดาจะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยและบาง autosomal ถอย
(4) การตรวจร่างกาย: การตรวจร่างกายและการตรวจเอ็กซ์เรย์สามารถพิสูจน์การติดเชื้อก่อนหน้านี้และผู้ป่วยและผลที่ตามมาเด็กที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแสดง dysplasia ด้วยกันความสูงและน้ำหนักที่บันทึกอย่างต่อเนื่องอาจใกล้เคียง ต่ำกว่าขีด จำกัด ล่างของช่วงปกติต่อมน้ำเหลืองหรือต่อมทอนซิลน้อยกว่าปกติและผู้ป่วยบางรายที่มีกลุ่มอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องจากเซลล์และกลุ่มอาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจพัฒนาต่อมน้ำเหลืองผู้ป่วยที่มี ataxia telangiectasia มี telangiectasia และ อาการ Ataxia รวมกับภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจนำเสนอแคระขาสั้นผู้ป่วยโรคChédiak-Higashi ด้วยตาและผิวหนังเผือก
การติดเชื้อที่พบบ่อยในกลุ่มอาการของการขาดแอนติบอดี้แอนติบอดีเป็นหนองและทางเดินหายใจการติดเชื้อเชื้อโรคส่วนใหญ่เป็นเชื้อ Staphylococcus, Streptococcus, ไข้หวัดใหญ่บาซิลลัส ฯลฯ และผู้ที่มีภูมิคุ้มกันโรคเซลลูลาร์ เช่นโรคหัดโรคปอดบวมเป็นต้น
(5) การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:
1 จำนวนเซลล์เม็ดเลือด: ผู้ป่วยที่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องจำนวนรวมของเซลล์เม็ดเลือดขาวอาจจะลดลงอัตราส่วนของนิวโทรฟิลต่อเซลล์เม็ดเลือดขาวเปลี่ยนแปลงผิดปกติปกติเซลล์เม็ดเลือดขาวของมนุษย์ปกติ 1.5 ~ 3.0 × 109 / L เด็กอาจจะสูงแยกจากเซลล์เม็ดเลือดขาว เซลล์โมโนนิวเคลียร์แบบแยกของเหลวโดยใช้ปฏิกิริยา E Rosette และ EAC rosette ปฏิกิริยาเพื่อระบุอัตราส่วนของเซลล์ T, B หรือใช้วิธีการแอนติบอดีที่มีป้ายฟลูออไรเซซินสำหรับการทดสอบ OKT ตรวจจับเซลล์บวก T3 กำหนดสัดส่วนของเซลล์ T และในเวลาเดียวกัน ตรวจพบเซลล์ T ของ T4 และ T8 โดยวิธีแอนติบอดี้แอนติบอดี fluorescein เพื่อกำหนดอัตราส่วนของ TH ต่อ TS และอัตราส่วนของ TH ถึง TS ในคนปกติคือ 1.2 ถึง 1.4: 1
3 การตรวจหาอิมมูโนโกลบูลินและอิมมูโนแอสเซย์: ทำการตรวจซีรัมของผู้ป่วยเพื่อตรวจหาอิมมูโนโกลบูลินส่วนใหญ่ทำการวัด IgG และเนื้อหาย่อยคลาสเนื้อหา IgA และ IgM และเก็บน้ำลายเพื่อตรวจสอบเนื้อหา SIGA , γ3และγ4รวมเป็น 600 ~ 1600mg / 100ml โดยเฉลี่ยคือ 1240mg / 100ml เนื้อหาซีรั่ม IgA เป็น 200 ~ 500mg / 100ml เฉลี่ย 280mg / 100ml เนื้อหา IgM เป็น 60 ~ 200mg / 100ml เฉลี่ย immunoassay คือการตรวจสอบการทำงานของแอนติบอดีของผู้ป่วยการทดสอบ Streptococcal hemolysin titer (anti-O "test) นั้นวัดจากซีรั่มของเด็กเพราะทารกส่วนใหญ่สามารถติดเชื้อ Streptococcus Type B หลังคลอด การฉีดสารพิษ (หรือ phage? Xl74) ให้กับเด็กและตรวจสอบการสร้างสารต่อต้านพิษ (หรือ? X174 แอนติบอดี) 3 สัปดาห์ต่อมาเพื่อตรวจสอบผล Ig โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในปริมาณโปรตีนในซีรั่ม ควรแสดงให้เห็นถึงผลกระทบเฉพาะของแอนติบอดี
3 เซลล์ immunoassay: นอกจากอัตราส่วนดังกล่าวของจำนวน lymphocyte T และ B, TH และการตรวจสอบอัตราส่วน TS, การทดสอบการทำงานต่อไปนี้จะต้องมีการทดสอบการทำงานต่อไปนี้ยัง: การทดสอบการเปลี่ยนแปลง T เซลล์เม็ดเลือดขาว chemotaxis ทดสอบ phagocytic phagocytosis การทดสอบการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ B, การทดสอบความเป็นพิษต่อเซลล์ต่าง ๆ , ฯลฯ การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ในการทดสอบร่างกายคือการทดสอบการทำงานที่สะท้อนเซลล์ภูมิคุ้มกันโดยตรงสามารถใช้การทดสอบการแพ้ทางผิวหนังชนิดล่าช้าเช่น tuberculin (OT) หลังการฉีดวัคซีนด้วย BCG Test หรือ trichostatin, candida skin test นอกจากนี้ยังสามารถเคลือบด้วยวิธีการเตรียมแขนด้วย dinitrochlorobenzene (หรือ dinitrofluorobenzene) เพื่อให้ความรู้สึกไวต่อวัตถุแล้วตรวจสอบหลังจาก 2 ถึง 3 สัปดาห์ ปฏิกิริยาการแพ้ที่ผิวหนังการทดสอบ intradermal ของ phytohemagglutinin สามารถตรวจสอบการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์
4 การตรวจหาส่วนประกอบของเซรั่ม: ประการแรกกิจกรรมตรวจหาส่วนประกอบทั้งหมดของซีรัมและเส้นโค้ง hemolytic ถูกกำหนดโดยการกระตุ้นเซลล์เม็ดเลือดแดงแกะด้วยเซรั่มสดในปริมาณที่แตกต่างกันจากนั้นทำการคำนวณกิจกรรมเสริมซีรัมทั้งหมดตามสูตร
นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีส่วนประกอบประกอบแต่ละองค์ประกอบ C1 ถึง 9 ซึ่งส่วนใหญ่วัด C3 และ C1q
2. มาตรการป้องกันเบื้องต้นสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
(1) การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม: ปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบัญชีสัดส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่รุนแรงดังนั้นสำหรับผู้ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องเช่นตอนที่ซ้ำของการปราบปรามหลายครั้งไม่มีอาการท้องเสียปัจจัยติดเชื้อที่เห็นได้ชัด บ่อยครั้งที่ควรให้ยาปฏิชีวนะและต่อต้านการติดเชื้อก่อนการแต่งงานควรทำการตรวจทางภูมิคุ้มกันห้องปฏิบัติการภูมิคุ้มกันควรใช้ห้องปฏิบัติการภูมิคุ้มกันเพื่อดำเนินการกับเซลล์ภูมิคุ้มกันปัจจัยภูมิคุ้มกันในซีรัมและไซโตไคน์ที่เกี่ยวข้อง รวมถึงประวัติส่วนตัวของทั้งชายและหญิงประวัติครอบครัวความผิดปกติ ฯลฯ สำหรับเพดานปากแหว่งปากแหว่งสามารถตรวจสอบการทำงานของต่อมไธมัสและไธมัสต่อไปการฟอกสีผิวควรตรวจสอบความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการของ Wiskott-Aldrich
(2) การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทารกทารกอวัยวะพิการ: เพื่อหลีกเลี่ยงโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากทารกในครรภ์ teratogenicity นอกเหนือไปจากประวัติส่วนตัวก่อนหน้านี้ประวัติครอบครัวผิดปกติ ฯลฯ ของผู้ปกครองของทารกในครรภ์มีความจำเป็นต้องหลีกเลี่ยงไวรัสหัดเยอรมันแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ การติดเชื้อด้วย cytomegalovirus ป้องกันการใช้ยาเสพติดที่มีแนวโน้ม teratogenic ป้องกันรังสีที่เป็นอันตรายเช่นรังสีแกมมาการฉายรังสีเอ็กซ์ ฯลฯ ในการตรวจสอบก่อนคลอดมีความจำเป็นต้องให้ความสนใจว่าทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติหรือไม่และเด็กพิการ
(3) การป้องกันโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทุติยภูมิ: เสริมสร้างสมรรถภาพทางกายรักษาสุขภาพร่างกายและจิตใจป้องกันความเหนื่อยล้าและการขาดสารอาหารมากเกินไปรักษาโรคติดเชื้อที่อาจนำไปสู่โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องและใช้ยารักษาผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหรือภูมิคุ้มกันผิดปกติ มีการเพิ่มปัจจัยภูมิคุ้มกันที่หายไปเพื่อให้แน่ใจว่าการทำงานของภูมิคุ้มกันปกติ
3. มาตรการป้องกันรองสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
เมื่อสงสัยว่าเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องควรทำการตรวจวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดและควรตรวจสอบห้องปฏิบัติการสร้างภูมิคุ้มกันหากทารกได้รับการวินิจฉัยว่ามีการติดเชื้อและพัฒนาการทางร่างกาย
(1) การต่อต้านการติดเชื้อ: การรักษาต่อต้านการติดเชื้อและการแยกสภาพแวดล้อมที่สะอาดและต่อต้านการติดเชื้อลดการติดต่อระหว่างบุคคล
(2) การแช่ของปัจจัยภูมิคุ้มกันที่ไม่เฉพาะเจาะจง: ทารกสามารถผสมกับเลือดมารดาและพลาสม่าของมนุษย์ปกติสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่มีเซลล์อย่างรุนแรงไม่ควรนำเข้าเลือดทั้งหมดเพื่อป้องกันโรคกราฟต์กับโฮสต์โฮสต์ (GVHD)
(3) การเสริมปัจจัยภูมิคุ้มกันที่เฉพาะเจาะจง: การเสริมของอิมมูโนโกลบูลินมีประสิทธิภาพในการป้องกันการติดเชื้อของภูมิคุ้มกันบกพร่องทางร่างกายและการแช่อิมมูโนโกลบูลินโดยทั่วไปคือ 50 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมน้ำหนักตัวต่อสัปดาห์หรือ 2 สัปดาห์ หมายเหตุครั้งเดียวปริมาณที่สามารถเป็นสองเท่า
(4) การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ตับของทารกในครรภ์: วิธีนี้ประสบความสำเร็จในการป้องกันการติดเชื้อในผู้ป่วยที่มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงกุญแจสู่ความสำเร็จคือความแม่นยำของ histocompatibility มิฉะนั้น GVHD เกิดขึ้นและการพยากรณ์โรคไม่ดี
(5) การปลูกถ่ายอวัยวะของทารกในครรภ์ต่อมไทมัส: การปลูกถ่ายต่อมไทมัสในทารกที่ 4 ถึง 6 เดือนในผู้ป่วยที่มีอาการ Di George สามารถทำให้การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเด็กเป็นปกติหรือดีขึ้นภายใน 1 ถึง 3 สัปดาห์ อันตรายจาก GVHD
(6) การรักษาอื่น ๆ : รายงานการรักษาข้อบกพร่องของฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกันของเซลล์ที่มี thymosin (sulin) ได้รับการรายงานแล้วมันสามารถปรับปรุง lymphocyte ในหลอดทดลองได้ดีขึ้นหลายรายการและความเข้มข้นของอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่มก็เพิ่มขึ้น เพิ่มขึ้น, การรักษาทรานเฟอร์แฟกเตอร์ของโรค Wiskott-Aldrich หรือเยื่อบุเรื้อรัง, candidiasis ผิวหนัง, ครึ่งหนึ่งของผู้รับมีความคืบหน้าทางคลินิก, การทดสอบในห้องปฏิบัติการได้ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, interleukin-2 (IL-2), ภูมิคุ้มกันแข็งแรง การปรับปรุงระดับ IL-2 ลดลงในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายชนิดและบางคนพยายามใช้ IL-2 ภายนอกเพื่อรักษา SCID Pahwa et al (1989) รักษาผู้ป่วย IL-2 31 รายและได้รับการวินิจฉัยเมื่อ 6 เดือน เด็กทารกของ SCID, การทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของเซลล์ T ในทารกเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและอาการทางคลินิกจะดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรงมีสองรายงานของการบำบัดยีนที่ประสบความสำเร็จในประเทศสหรัฐอเมริกา พันธุศาสตร์เป็นเรื่องปกติและจะเป็นวิธีการป้องกันที่ดีที่สุด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแอนติบอดี ภาวะแทรกซ้อน โรคหลอดลมอักเสบปอดบวมเยื่อหุ้มสมองอักเสบโรคข้ออักเสบติดเชื้อไวรัสตับอักเสบ Myocarditis ม้ามโรคโลหิตจาง Thrombocytopenic จ้ำเลือกขาด IgA
1. X-linked ไม่ใช่แกมมาโกลบูลิเมีย, ซับซ้อนโดยหลอดลมอักเสบ, ผู้ป่วย, โรคปอดบวม, หูชั้นกลางอักเสบ, เยื่อหุ้มสมองอักเสบและพลอยสีแดงม่วง, ฯลฯ ผู้ป่วยบางรายอาจพัฒนาโรคข้ออักเสบที่ไม่ใช่หนอง, ECHO ไวรัสแพร่กระจายอย่างกว้างขวางและอาจ myositis เรื้อรัง, ตับอักเสบแบบไม่แสดงอาการ, myocarditis
2. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดแปรปรวนทั่วไปซึ่งอาจมีความซับซ้อนโดยม้ามโต, โรคโลหิตจาง hemolytic, จ้ำ thrombocytopenic, thyroiditis และไขข้ออักเสบรูมาตอยด์
3. การขาด IgA แบบเลือกซับซ้อนโดยโรคไขข้ออักเสบ, โรคลูปัส erythematosus ระบบ, thyroiditis และโรคโลหิตจางเป็นอันตราย
4. ทารกที่มีภาวะ hypogammaglobulinemia ชั่วคราวอาจมีความซับซ้อนจากการติดเชื้อซ้ำ
อาการ
อาการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแอนติบอดี อาการที่ พบบ่อย การติดเชื้อซ้ำการติดเชื้อซ้ำโรคโลหิตจาง hemolytic เม็ดเลือดขาว Leukopenia Thrombocytopenia ท้องเสียบวมแลคโตสแพ้แลคโตสโรคโลหิตจางที่น่ากลัวลดกรดในกระเพาะอาหาร
1. agammaglobulinemia เชื่อมโยง X
อาการทางคลินิก: ผู้ป่วยเพศชาย, การเจริญเติบโตและการพัฒนาปกติ, กรณีส่วนใหญ่ปรากฏตามปกติภายใน 6 ถึง 9 เดือนหลังคลอด, ติดเชื้อซ้ำหลังจาก 1 ถึง 2 ปี, เชื้อที่พบบ่อยคือ Staphylococcus, ปอดบวม, Streptococcus, กระหายเลือด บาซิลลัสไข้หวัดใหญ่และหลอดลมอักเสบ meningococcal, ผู้ป่วย, โรคปอดบวม, หูชั้นกลางอักเสบ, เยื่อหุ้มสมองอักเสบและพลอยสีแดง ฯลฯ ผู้ป่วยบางรายอาจพัฒนาโรคข้ออักเสบที่ไม่ใช่หนองส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับข้อต่อขนาดใหญ่และได้อย่างง่ายดาย ไวรัสเอคโค่แพร่กระจายอย่างกว้างขวางสามารถทำให้เกิดอาการอักเสบเรื้อรัง, โรคตับอักเสบไม่แสดงอาการ, myocarditis และงอและการหดเกร็งของข้อศอกและข้อต่อหัวเข่า, อาการทางเดินอาหารเป็นของหายาก
2. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยตัวแปร (CVID)
อาการทางคลินิก: ทั้งชายและหญิงสามารถป่วยมักจะเริ่มมีอาการหลังจากอายุ 6 ปี, 20 ถึง 30 ปีอายุแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญส่วนใหญ่ในผู้ป่วยที่ติดเชื้อซ้ำบ่อยท้องเสียเรื้อรังแพ้แลกโตส malabsorption และโปรตีนสูญเสียโปรตีน การติดเชื้อ Giardia เป็นสาเหตุของโรคท้องร่วงผู้ป่วยบางรายมีกรดในกระเพาะอาหารลดลงและครึ่งหนึ่งขาดปัจจัยภายในนอกจากนี้ยังมีม้ามโตและโลหิตจางและเม็ดเลือดขาว, ภาวะเกล็ดเลือดต่ำและภาวะการเกิดโรคภูมิต้านตนเองสูงเช่น hemolysis โรคโลหิตจางจ้ำ thrombocytopenic, thyroiditis และโรคไขข้ออักเสบ
3. การขาด IgA Selective
อาการทางคลินิก: ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการบางครั้งพบในระหว่างการตรวจและบางคนมีอาการที่เห็นได้ชัดส่วนใหญ่ภายใน 10 ปีเนื่องจากการขาด IgA ระบบทางเดินหายใจทางเดินอาหารทางเดินปัสสาวะและส่วนอื่น ๆ ของการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันในท้องถิ่น มันมีแนวโน้มที่จะเกิดการติดเชื้อและอาการแพ้นอกจากนี้อุบัติการณ์ของโรคภูมิต้านตนเองเช่นโรคไขข้ออักเสบ, โรคลูปัส erythematosus ระบบ, thyroiditis และโรคโลหิตจางเป็นอันตรายเพิ่มขึ้น
4. ทารก hypogammaglobulinemia ชั่วคราว
ตรวจสอบ
การตรวจโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง
1. การตรวจทางห้องปฏิบัติการของ agammaglobulinemia X-linked
อิมมูโนโกลบูลินในซีรั่มและเนื้อเยื่อลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, IgG <2g / L, lymphocytes ต่อพ่วงในเลือดเป็นปกติ แต่เกือบทุกเซลล์เม็ดเลือดขาว T, B เซลล์จะขาดหรือลดลงไม่สามารถทำให้เกิดการตอบสนองของแอนติบอดี ฟังก์ชั่นที่สมบูรณ์แบบโดยทั่วไปต่อมน้ำเหลือง, ตับ, ต่อมทอนซิลและลำไส้ที่เกี่ยวข้องกับศูนย์ต่อมน้ำเหลืองที่เกี่ยวกับลำไส้เล็กเป็น dysplastic และเซลล์พลาสมาขาดหรือหายาก
2. การทดสอบในห้องปฏิบัติการของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยตัวแปร (CVID)
ส่วนใหญ่สำหรับการลดลงของอิมมูโนโกลบูลินรวมในซีรั่ม, IgG ลดลง, IgA, IgM ขาดหรือลดลง, อัตราส่วน CD4 / CD8 ลดลง, การตอบสนองปกติต่อ mitogen แต่ลดการตอบสนองต่อไฟโตเฮมาagglutinin
3. การตรวจทางห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับการขาด IgA แบบเลือกปฏิบัติ
ระดับซีรั่มและหลั่ง IgA จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มี IgE และ IgG จะลดลงนับเซลล์เม็ดเลือด B ต่อพ่วงเป็นเรื่องปกติมีความหลากหลายของ autoantibodies ในเลือดเช่นแอนติบอดีต่อต้าน LgA, แอนติบอดีต่อแอนติบอดีในกระเพาะอาหาร แอนติบอดีต่อต้านคอลลาเจนและแอนติบอดี้แอนติเจนอาหารแอนติบอดีต่อต้านวัวในซีรั่มอัลบูมินการติดเชื้อในปอดอาจมี X-ray และความผิดปกติของปอด
4. การตรวจทางห้องปฏิบัติการของ hypogammaglobulinemia ชั่วคราวในวัยแรกเกิด
เซรั่ม IgA, IgM สามารถเป็นปกติ, IgG จะลดลง, IgD และ IgE ก็จะลดลง, จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดนับเป็นเรื่องปกติ, เซลล์ผู้ช่วย T อาจจะลดลง, ต่อมน้ำเหลืองและการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เป็นเรื่องปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแอนติบอดี
เกณฑ์การวินิจฉัย
อาการทางคลินิกคือ: ชายและหญิงสามารถป่วยได้หลักสูตรทั่วไปเป็นเวลา 6 ถึง 18 เดือนทารกพัฒนาตามปกติทารกบางคนไม่มีอาการที่เห็นได้ชัดและบางคนสามารถติดเชื้อซ้ำซึ่งทำหน้าที่เหมือน agammaglobulinemia X- เชื่อมโยง แต่ ในระดับที่น้อยกว่า
1. agammaglobulinemia เชื่อมโยง X
ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยประสิทธิภาพต่อไปนี้: ความเข้มข้นของ IgG, IgA และ IgM ต่ำกว่า 95% ของค่าต่ำสุดของกลุ่มอายุเดียวกันปกติควรจะสงสัยว่าเป็นโรคเช่นความสามารถในการพิสูจน์ระดับซีรั่มและการขาดแอนติบอดี exocrine การวินิจฉัยโรค ที่สำคัญปฏิกิริยาซิกห์สามารถเป็นบวก
2. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบบ่อยตัวแปร (CVID)
การวินิจฉัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการดังต่อไปนี้: อายุที่เริ่มมีอาการส่วนใหญ่จาก 15 ถึง 35 ปีติดเชื้อซ้ำซีรั่มอิมมูโนโกลบูลินจะลดลงแอนติบอดีไม่สามารถผลิตหลังจากการสร้างภูมิคุ้มกันที่เฉพาะเจาะจงและนับเม็ดเลือดขาว
3. การขาด IgA Selective
ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการซีรั่ม IgA <50 มก. / ลิตรสามารถสร้างการวินิจฉัย
4. ทารก hypogammaglobulinemia ชั่วคราว
ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการโดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดสอบในห้องปฏิบัติการปกติ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. X-linked no-gammaglobulinemia จะต้องระบุด้วยโรคต่อไปนี้:
(1) hypogammaglobulinemia ชั่วคราวในวัยทารก: การขาด Ig ของมันคือการสร้างชั่วคราวและแอนติบอดี
(2) malabsorption รุนแรง: ซีรั่ม Ig ในผู้ป่วยดังกล่าวจะลดลง แต่การตรวจชิ้นเนื้อลำไส้มีจำนวนพลาสมาเซลล์ปกติและมี Ig ในเซลล์
2. โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดแปรปรวนทั่วไปต้องแตกต่างจาก agammaglobulinemia X-linked
3. ทารกที่มีภาวะ hypogammaglobulinemia ชั่วคราวจะต้องแตกต่างจาก agammaglobulinemia X-linked หาก IgG ยังคงอยู่ในระดับที่ต่ำมากหลังจากอายุ 4 ปีจะต้องสงสัยว่าเป็นโรค
