กลุ่มอาการคริกเลอร์-นัจจาร์
บทนำ
บทนำสู่ Kriegler-Najar Syndrome Crigler-najjarsyndrome (CNS) หรือที่เรียกว่าการขาด glucuronyltransferase พิการ แต่กำเนิด, พิการ แต่กำเนิดที่ไม่อุดกั้นไม่ดีซ่าน hemolytic เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้ยากในทารกแรกเกิด ภาวะ hyperbilirubinemia ทางพันธุกรรมในทารกและเด็กเล็ก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับทารกแรกเกิดและทารก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: อาการโคม่า
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Kriegler-Najar
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
Kriegler-Najar กลุ่มอาการ I, รายงานครั้งแรกโดย Crigler ในปี 1952, เป็น autosomal recessive, ผู้ปกครองส่วนใหญ่เป็นญาติสนิท, และ glucuronyltransferase ในเซลล์ตับของเด็กขาดอย่างสมบูรณ์และไม่สามารถรวมกันได้. บิลิรูบินบิลิรูบินที่เหนี่ยวนำให้เกิดเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญบิลิรูบินที่ละลายในไขมันได้สูงมากเกินไปผ่านกำแพงกั้นน้ำไขสันหลังไขกระดูกในเลือด
Kriegler-Najar syndrome ประเภท II ค้นพบโดย Arias ในปี 1962 เป็นที่รู้จักกันในนาม Arias Syndrome โดยทั่วไปถือว่าเป็นลักษณะเด่นของ autosomal โดยมีลักษณะที่ไม่ชัดเจนและพ่อแม่ไม่ค่อยมีญาติใกล้ชิด ในเด็กเซลล์ตับมีความบกพร่องบางส่วนใน glucuronyltransferase ทำให้ความผิดปกติของบิลิรูบินส่งผลให้บิลิรูบินไม่ได้รับการเพิ่มขึ้นเนื่องจากบิลิรูบินที่ถูกผูกมัดในปริมาณเล็กน้อยยังสามารถผลิตได้ดังนั้น encephalopathy บิลิรูบิน
(สอง) การเกิดโรค
เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในภูมิภาคต่าง ๆ ของภูมิภาคการเข้ารหัสของ uracil diphosphate glucuronyltransferase (UGT1A1), กิจกรรมของเอนไซม์ UGT1Al จะลดลงหรือขาดหายไป, กลุ่มอาการ Krigler-Najar จัดอยู่ในประเภทที่ 1 ตามระดับการขาดของ UGT1A1 Type II, type I เป็น autosomal recessive genotype, UGT1 จะหายไปอย่างสมบูรณ์ในตับ; Type II, autosomal dominant ที่สืบทอด, กิจกรรม glucuronyltransferase ลดลง แต่ไม่หายไป, เนื่องจากการลดลงหรือขาดเอนไซม์ UGT1A1 ทำให้บิลิรูบินจับกับความผิดปกติ
ไม่มีการเปลี่ยนแปลงพิเศษในทางจุลพยาธิวิทยาของตับของผู้ป่วยมีเพียงท่อน้ำดีที่พบในท่อน้ำดีเส้นเลือดฝอยในผู้ป่วยที่มีอาการดีซ่านนิวเคลียร์ปมประสาทฐานของสมองถูกย้อมสีลึกโดยบิลิรูบิน unconjugated
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการ Kriegler-Najar
ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้การตรวจหาและวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นกุญแจสำคัญในการป้องกันและรักษาโรคนี้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Kyle-Najar ภาวะแทรกซ้อนอาการโคม่า
ประเภทที่ฉันสามารถทำให้เกิดอาการง่วงนอน, ชัก, angulation, กล้ามเนื้อกระตุกและความแข็งแกร่ง, โคม่า, ประเภทที่สองสามารถมีความผิดปกติทางจิต, ข้อบกพร่องทางประสาทสัมผัสและแรงสั่นสะเทือน
อาการ
อาการของโรค Kyle-Najar อาการที่พบบ่อย อาการ ดีซ่าน angulation
Type I หายากมันถูกรายงานครั้งแรกโดย Crigler-Najjar ในปี 1952 ผู้ป่วย homozygous สำหรับยีน crigle-najjar-type เด็กแรกเกิดพัฒนาดีซ่านอย่างรวดเร็วหลังคลอดส่วนใหญ่มีอาการดีซ่านและบิลิรูบิน 1 ถึง 4 วัน ความเข้มข้นอาจสูงถึง 289-816 μmol / L 90% เป็นบิลิรูบินที่ไม่มีการบีบอัดเนื่องจากความสัมพันธ์ของบิลิรูบินที่ไม่ได้รับการบรรจุสำหรับเนื้อเยื่อสมองกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อและแข็งเกร็งชักมุม ฯลฯ มักเกิดขึ้นภายใน 2 สัปดาห์หลังคลอด บิลิรูบิน encephalopathy ผู้ป่วยที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกไม่มีน้ำดีไม่มีสีไม่มีบิลิรูบินไม่มี angiography ถุงน้ำดีปกติ
Type II นั้นหายาก แต่พบได้บ่อยกว่า type I พบในปี 1962 ว่าเป็นยีน heterozygous ของ Grigrer-Najjar ผู้ป่วยพัฒนาดีซ่านหลังคลอดไม่นานและยังพัฒนาในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่สภาพนี้ค่อนข้างเบากว่า type I อาการทางระบบประสาท, การพัฒนาจิตเป็นเรื่องปกติ, ดีซ่านน้อยกว่าประเภทที่ 1, บิลิรูบินในเลือดผันผวนจาก 85-374 μmol / L, บิลิรูบิน encephalopathy เป็นของหายาก, น้ำดีเป็นสีและมีจำนวนมากของ urobilin ในอุจจาระ, ผู้ป่วยจำนวนน้อยมีระดับบิลิรูบินที่ไม่ได้รับการบรรจุในเลือดสูงซึ่งทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบ extrapyramidal และการทดสอบการทำงานของตับอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจของโรค Kriegler-Najar
โรคดีซ่านที่ร้ายแรง, บิลิรูบินในเลือด> 340μmol / L, พร้อมด้วยบิลิรูบิน encephalopathy, การรักษาฟีโนบาร์บาลิทัลไม่ถูกต้อง, ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นชนิด I; ดีซ่านอ่อน, ซีรั่มบิลิรูบิน <340μmol / L, อาการทางระบบประสาท ไม่ชัดเจนการรักษาฟีโนบาร์บาร์มีผลบางอย่างได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นประเภทที่สองนี้
การตรวจชิ้นเนื้อตับภายใต้กล้องจุลทรรศน์แสงปกติ, ถุงน้ำดีเส้นเลือดอุดตันเป็นครั้งคราว, โครงสร้างของเซลล์ตับเกือบปกติภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน, ชนิดที่ฉันสามารถเห็นได้ว่า reticulum endoplasmic ของ hepatocytes โดดเด่นมากขึ้น, ถุงผิดปกติจะเห็นเป็นครั้งคราวในไซโตพลาสซึม, ประเภทอาจมีพื้นผิวที่เรียบเนียนตับ endoplasmic reticulum ยั่วยวนและ hyperplasia พร้อมด้วยบิลิรูบิน encephalopathy เยื่อหุ้มสมองสมองที่มองเห็น, ฐานดอกและปมประสาทฐานย้อมสีอย่างหนักด้วยบิลิรูบิน, เยื่อบุลำไส้, เยื่อบุลำไส้, เยื่อบุลำไส้, เยื่อบุลำไส้ มีการสะสมบิลิรูบินที่สำคัญ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของ Kriegler-Najar
การวินิจฉัยประเภทที่ 1 เป็นไปตามเซรุ่ม unconjugated บิลิรูบินและไม่มีหลักฐานของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก, การทำงานของตับและการตรวจชิ้นเนื้อตับเป็นปกติประเภทที่สอง: เนื่องจากการขาดบางส่วนของ BGT intrahepatic การรักษาด้วย phenobarbital สามารถลดถุงน้ำดี ความเข้มข้นของ erythropoietin สามารถกำหนดได้จากการตอบสนองต่อการรักษาของเอนไซม์เพื่อกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ในการระบุชนิดที่ 1 หรือกลุ่มอาการของโรค Kriegler-Najar
จำเป็นต้องระบุโรคดีซ่าน hemolytic ในทารกแรกเกิดที่เกิดจากการติดเชื้อโรคในเด็กแรกเกิด AB hemolytic โรค Rh hemolytic
