ฟูโคซิโดซิส
บทนำ
โรคการเก็บรักษา fucoside เบื้องต้น Fucosidosis เป็นชนิดของ mucopolysaccharidosis ที่เกิดจากการขาดα-fucosidase มันเป็นลักษณะของระบบประสาทที่ผิดปกติ, การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ, ปัญญาอ่อนและโรคหัวใจ โพลีแซคคาไรด์ในปัสสาวะ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.0002% - 0.0005% คนที่อ่อนแอ: พบได้ทั่วไปในเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ดายสกิน
เชื้อโรค
สาเหตุของฟูคอยแดนซิส
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม, การขาด alpha-fucosidase ในผู้ป่วยเป็นสาเหตุหลักของการเกิดโรค
(สอง) การเกิดโรค
ข้อบกพร่องทางชีวเคมีขั้นพื้นฐานของโรคนี้คือการขาด lysosomal hydrolase, α-fucosidase ซึ่งตั้งอยู่ที่ 2q24 ~ q32 สมอง, ตับ, ไต, ปอดและปัสสาวะของผู้ป่วยมีการขาดเอนไซม์ ตะกอนของตับและเนื้อเยื่ออื่น ๆ เป็นไขมันน้ำตาลที่มี fucose (tetrahexose และ pentohexosylceramide ที่มี fucose เป็นส่วนสุดท้าย) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองซึ่งเป็นโรค การเกิดโรค
โรคนี้แบ่งออกเป็นประเภททารกและผู้ใหญ่การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของทารกชนิดมีลักษณะร่างกายรวม cytoplasmic ในเซลล์ตับและ vacuoles จำนวนมากที่มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 0.5-5 ไมครอนปกคลุมด้วยเยื่อหุ้มเซลล์และบาง vacuoles มีน้ำคาร์บอนโปร่งใส สารประกอบจะต้องถูกย้อมด้วยกรดเป็นระยะเพื่อเผยให้เห็นเนื้อหาแวคิวโอลและแวคิวโอลบางส่วนจะเต็มไปด้วยโครงสร้างวงกลมที่ชอบน้ำซึ่งประกอบด้วยชั้น lamellar เฉพาะไขมันที่ซับซ้อน, ร่างกายรวมของไซโทพลาสซึม นอกจากนี้ยังพบในเซลล์ Kupffer เซลล์เนื้อเยื่อมหึมาเซลล์เยื่อบุผิวไตเซลล์เยื่อบุผิวทางเดินน้ำดีเซลล์บุผนังหลอดเลือดและ cardiomyocytes เซลล์ส่วนใหญ่มี vacuoles โปร่งใสจำนวนมากเช่นเดียวกับการรวมหนาแน่นหนาแน่นน้ำและ การสะสมของวัสดุโครงสร้างชั้นในเนื้อเยื่อสมองสสารสีขาวแสดงให้เห็นถึงการสูญเสียขนาดใหญ่และไมอีลินมีไขมันเม็ดในพื้นที่ perivascular ในเรื่องสีเทามีเซลล์ประสาทหายไปเซลล์ประสาทที่เหลืออยู่มีขนมปัง vacuole แบบโปร่งใสของฟิล์มที่มีขนาดเส้นผ่านศูนย์กลาง 0.8-2.4 ไมครอนประกอบด้วยอนุภาคขนาดเล็กในเครือข่ายและโครงสร้างชั้นแบบขนานจำนวนน้อยแอสโตรเจนต์ oligodendrocytes และเส้นเลือดฝอย เซลล์ผิวยังมีแวคิวโอลที่โปร่งใสหรือวัสดุเครือข่ายไฮโดรฟิลิกหนาแน่นในฮิสโทเคมี, การรวมร่างนั้นมีผลในเชิงบวกต่อการย้อมสี PAS และการย้อมสีด่างแบบอัลคาไลน์
ลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาของผู้ใหญ่คือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง keratinoma คล้ายกับหลอดเลือด, แวคิวโอลในไฟโบรบลาสต์, แวคิวโอลในเซลล์ประสาท Schwann, เซลล์ myoepithelial, ต่อมเหงื่อหลั่งเซลล์และเซลล์บุผนังหลอดเลือดในหลอดเลือด การบวมของหลอดเลือดผิวหนังอาจทำให้เกิดการตีบหรือการอุดตันของรู
การป้องกัน
การป้องกันโรคที่เก็บ Fucoside
แนวทางการแต่งงานและการเกิด, ความพยายามในการลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในประชากร, ปรับปรุงคุณภาพของประชากร, มาตรการตามปกติรวมถึง: การตรวจสอบก่อนแต่งงาน, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การตรวจก่อนคลอดและการรักษาโรคทางพันธุกรรม
ตัวอย่างเช่นสำหรับผู้ป่วยต่อมไทรอยด์แคระที่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตผู้ป่วยฮีโมฟีเลียที่มีโปรตีนต่อต้านฮีโมฟีเลีย (ปัจจัยการแข็งตัว) อิมมูโนโกลบูลินที่สอดคล้องกันสำหรับผู้ป่วยที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนการเก็บรักษา Fucosidosis ภาวะแทรกซ้อนความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
โรคนี้มีความซับซ้อนโดยอาการทางระบบประสาท, การติดเชื้อทางเดินหายใจ, กล้ามเนื้อต่ำ, และประเภทสำหรับผู้ใหญ่อาจมีความซับซ้อนโดยความฉลาดทางเพศและความผิดปกติของการพัฒนายนต์
อาการ
อาการการจัดเก็บ Fucosidosis อาการ ความผิดปกติของการพัฒนามอเตอร์จิตเด็ก, ม้ามโต, หน้าผากและกระดูกต้นแขน, scoliosis ทรวงอก, ปัญญาอ่อน
Schoonderwaldt et al (1980) จำแนกโรคตามอายุของอาการ I, II, III, I, II ชนิดมากกว่าทารกและเด็กเล็กอาการหนักมันก็เรียกว่าประเภทของทารกชนิดที่สามในผู้ใหญ่อาการไม่รุนแรง เด็กทารกสามารถมีลักษณะทางคลินิกที่ชัดเจนในช่วงอายุปีแรก ๆ มันมักแสดงอาการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ กล้ามเนื้อต่ำเหงื่อออกมากเกินไปและมีสัดส่วนสูง มันเป็นประสิทธิภาพที่เร็วที่สุดตั้งแต่อายุ 2 ขวบอาการทางระบบประสาทของเด็กกำเริบอย่างต่อเนื่องตามมาด้วยอาการชักบ่อย ๆ เด็กบางคนมีอาการเยื่อบุผิวชนิดอ่อนที่ใบหน้าผม hepatosplenomegaly ความหนาหลังและหลังดัดใบหน้าของเด็กคนอื่น ๆ เช่น mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1 แสดงที่ยื่นออกมาหน้าผากช่องว่างตากว้างเกินไปสะพานจมูกยุบริมฝีปากหนาและลิ้นและใบหน้าน่าเกลียดอื่น ๆ อาการทางระบบประสาทไม่ชัดเจน โดยทั่วไปแล้วกระจกตาจะมีความชัดเจนและอาการระบบประสาทเริ่มเสื่อมลงตั้งแต่ 6 เดือนหลังคลอดและอายุมากกว่า 10 ปี
อาการทางคลินิกของผู้ใหญ่นั้นคล้ายคลึงกับเด็กเล็ก แต่ก็มีความแตกต่างกันเช่นกันผู้ใหญ่อาจมีความผิดปกติทางสติปัญญาและพัฒนาการของสมองก้าวหน้าการชะลอการเจริญเติบโตความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อต่ำหน้าหยาบกร้าน นอกจากนี้ลักษณะที่เด่นชัดที่สุดของมันคือผิวหนังมีเส้นเลือด keratinoma กระจายซึ่งมีลักษณะเป็นรอยนูนสีน้ำตาลสีน้ำตาลขนาดเข็มซึ่งมีการกระจายครั้งแรกในช่องท้องและด้านหลังและสามารถขยายไปยังแขนขาบนและล่าง ความร้อนและการระบายอากาศที่สูงสามารถเกิดขึ้นได้
ตรวจสอบ
การตรวจของโรคที่เก็บ fucosidosis
ในเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดมีแวคิวโอเลตที่เป็นบวกอย่างอ่อนในการย้อมสี PAS ในเหงื่อเนื้อหาของคลอไรด์และโซเดียมสูงกว่าคนปกติ 3-9 เท่าไม่มี mucopolysaccharide มากเกินไปในปัสสาวะ แต่มีหินมากเกินไป Oligosaccharide และไดแซ็กคาไรด์ขับถ่ายของอัลจิโน, การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเซลล์เนื้อเยื่อตับตรวจชิ้นเนื้อแสดงให้เห็นว่าการขาดอัลฟา -fucosidase
การตรวจ X-ray: dysplasia กระดูกหลายล่าช้า osteophyte ครบกําหนดหนาของกะโหลกศีรษะโค้งด้านข้างของหลังส่วนล่างพร้อมด้วย lordosis, hypoplasia กระดูกสันหลังส่วนหน้าของร่างกายกระดูกสันหลังเป็นจะงอยปากของนก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุ fucoidosis
ตามลักษณะทางคลินิกสามารถตรวจพบรอยโรค keratoma ของหลอดเลือดการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการตรวจหาเอนไซม์ที่จำเพาะ
ในการวินิจฉัยแยกโรคควรให้ความสนใจกับการระบุโรคที่เก็บเมือกอื่น ๆ
