โรคสะสมไกลโคเจนชนิด I
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 1 Glycogen storage disease เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญไกลโคเจนในเนื้อเยื่อมากเกินไปเนื่องจากความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมของ glycogen ทางพันธุกรรม ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทที่ 1 เป็นที่รู้จักกันว่าโรค VonGeirk, การขาดกลูโคส -6-phosphatase โรคนี้ถอยอัตโนมัติ, ทั้งสองเพศสามารถเป็นโรคกระดูกอ่อน ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นภาวะน้ำตาลในเลือด, ตับ, ดิสก์, ไขมันในเลือดสูง, hyperuricemia, hyperlactosis, coagulopathy, พัฒนาการล่าช้าและอาการทางคลินิกอื่น ๆ ระบบประสาทของไกลโคเจนประเภทโรคที่เก็บรักษาส่วนใหญ่เกิดจากดายสกินและความล่าช้าในการพัฒนาที่เกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสติปัญญาอยู่ในระดับต่ำ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะน้ำตาลในเลือด
เชื้อโรค
ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทที่ 1 สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคที่เกิดจากการสะสมของไกลโคเจนชนิดที่ 1 นั้นเกิดจากการขาดกลูโคส -6-phosphatase
(สอง) การเกิดโรค
Glucose-6-phosphatase มีอยู่ในตับและไต mucosa ของร่างกายมนุษย์เอนไซม์นี้สามารถส่งเสริมการสลายตัวของกลูโคส 6-phosphate เป็นกลูโคสและกรดฟอสฟอริกเมื่อเอนไซม์ขาดตับไม่สามารถย่อยสลายไกลโคเจน, กรดแลคติคและกรดอะมิโนเป็นกลูโคส น้ำตาลในเลือดเป็นผลมาจากการสะสมไขมันจำนวนมากไตรกลีเซอไรด์ในตับส่งผลให้ไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเพิ่มขึ้นและแม้กระทั่งตับไขมันและเนื่องจากกรดไขมันในตับออกซิเดชันไม่เพียงพอกรดแลคติคในเลือดเพิ่มขึ้นกรดแลคติคในเลือดไม่สามารถถอยหลังเข้าคลอง การเพิ่มขึ้นของไกลโคเจนที่เกิดขึ้นในกรดแลคติคในเลือดและการเผาผลาญที่เพิ่มขึ้นของบายพาสน้ำตาล, การสังเคราะห์กรดยูริคที่เพิ่มขึ้นและกรดยูริคที่เพิ่มขึ้นในเลือดเพราะแป้ง -16-glucosidase ยังคงสามารถทำลายไกลโคเจน ผลต่างกันก็แข็งแกร่งขึ้นเช่นกัน
การจำแนกประเภทของไกลโคเจนเก็บรักษาโรค:
ข้อบกพร่องประเภท 1.0 ปัสสาวะกลูโคส glycotransferase กลูโคส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง, พิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ, ลดลงกล้ามเนื้อ
2. Type I ขาดกลูโคส -6-phosphonate, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความเป็นพิษของคีโต, ภาวะเลือดเป็นกรด.
3. การขาด Type II α-1,4-glycosidase, การขยายตัวของหัวใจ, หัวใจล้มเหลว, ลิ้นยักษ์, กล้ามเนื้ออ่อนแรง
4. Type III polysaccharide-1,6-glucosidase และ / หรือ fructose-1,4 →การขาด 1,4-transglucosidase, อาการทางคลินิกของ hepatomegaly, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด, กล้ามเนื้อลดลง
5. ประเภท IV polysaccharide-1,4 →การขาด 1,6-transglucosidase, อาการทางคลินิกของตับ, ม้ามโต, โรคตับแข็ง
6. การขาด V กล้ามเนื้อฟอสโฟรีเลสกล้ามเนื้อ V อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ
7. ประเภท VI ขาดตับโฟสฟีรีลาส์, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.
8. ประเภท VII ขาด phosphofructokinase อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ
9. VIII ประเภท hexose ฟอสเฟต isomerase ขาดอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังออกกำลังกายอ่อนแอ
10. IXa ประเภทขาดไคเนสฟอสโฟรีเลส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.
11. การขาดไคเนสของฟอสโฟรีเลสชนิด IXb
12. การขาด kinase phosphorylase X- ประเภทอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ
การป้องกัน
ไกลโคเจนการจัดเก็บข้อมูลประเภทการป้องกันโรคที่ฉัน
ความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรม, ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ, การป้องกันมีความสำคัญมากกว่า, มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการเลือกแท้ง
โรคแทรกซ้อน
ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคแทรกซ้อนประเภทที่ 1 ภาวะแทรกซ้อนของน้ำตาลในเลือดต่ำ
การติดเชื้อเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่พบบ่อยที่สุด
อาการ
ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทที่ฉันมีอาการที่พบบ่อย การสูญเสียน้ำหนักความเมื่อยล้า ketoacidosis ความเมื่อยล้าตับขยายเหงือกเลือดออกอ่อนแอ hyperuricemia ระดับน้ำตาลในเลือดสูง dyslipidemia
โรคนี้เป็น autosomal ถอยทั้งชายและหญิงสามารถป่วยทารกที่พบบ่อยมากขึ้นกับอายุที่แตกต่างกันอาการแตกต่างกันเล็กน้อยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและจิตใจลดลงเป็นอาการหลักของระบบประสาท
1. การขยายตัวของตับและไตของตับและไตไม่ชัดเจนและไม่สังเกตเห็นตับจะบวมอย่างช้าๆประมาณ 1 ปีและแม้กระทั่งครอบครองทั้งช่องท้องไตไตก็บวม แต่การทำงานของไตเป็นเรื่องปกติ
2. ทารกที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอาจทำให้เกิดอาการชักฤทธิ์ลดน้ำตาลในเลือดอาการโคม่าและจิตใจลดลงและผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดคั่งในช่องปากอย่างรุนแรง
3. การชะลอการเจริญเติบโตนั้นสั้นหรือบางและผู้ป่วยบางรายเป็นโรคอ้วนเหตุผลก็คือกลูโคส 6-phosphate ไม่สามารถย่อยสลายเป็นกลูโคสเพื่อสังเคราะห์ไกลโคเจนได้ในเวลาเดียวกัน gluconeogenesis จะช่วยเพิ่มการสะสมไกลโคเจนในตับได้มากเกินไป ไกลโคเจนจะถูกเปลี่ยนเป็นไขมัน
4. ง่ายต่อการอ่อนเพลียและแขนขาอ่อนแอแขนขาด้านล่างหนักและคนที่เดินยาก
5. ภาวะเลือดออกในช่องจมูกและเหงือกเป็นเรื่องธรรมดาสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับเกล็ดเลือดผิดปกตินอกจากนี้ยังอาจเกี่ยวข้องกับการขาดกลูโคส -6- ฟอสฟาเตสในเกล็ดเลือดหรือทางอ้อมอันเนื่องมาจากการขาดเอนไซม์นี้ในตับ
6. ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงและโรคเกาต์พบได้บ่อยในเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปีเนื่องจากการผลิตกรดยูริกกรดแลคติกและกรดไพรูวิคซึ่งมีผลต่อการกำจัดกรดยูริคเพิ่มขึ้น
7. ภาวะไขมันในเลือดสูงเกิดจากภาวะน้ำตาลในเลือดในระยะยาวซึ่งแสดงให้เห็น triacylglycerol, คอเลสเตอรอล, ไลโปโปรตีนเพิ่มขึ้น, และเนื้องอกสีเหลืองในก้นและขา
ตรวจสอบ
การตรวจของไกลโคเจนที่เก็บโรคชนิดที่ 1
1. ผู้ป่วยมีระดับกลูโคสในเลือดที่อดอาหารต่ำและมีการทดสอบฟรุคโตสและการทดสอบความทนทานของกาแลคโตสเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะ
2. Triacylglycerol, คอเลสเตอรอล, กรดไขมันและกรดยูริคเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
3. การตรวจชิ้นเนื้อตับแสดงให้เห็นว่ามีการเพิ่มขึ้นของเซลล์ตับและการเพิ่มขึ้นของไกลโคเจนในขณะที่เอนไซม์ที่ใช้งานของกลูโคส -6- ฟอสเฟตนั้นลดลงหรือหายไป
4. การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อปริมาณไกลโคเจนเพิ่มขึ้นเล็กน้อยโครงสร้างไกลโคเจนเป็นปกติและเอนไซม์ที่ใช้งานกลูโคส -6- ฟอสเฟตในเกล็ดเลือดยังสามารถลดลงหรือหายไป
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดที่ 1
พบมากในทารก, การอดอาหารน้ำตาลในเลือดต่ำมากรวมกับไขมันในเลือดสูง, hyperuricemia และการตรวจทางคลินิกของการขยายตัวของตับและไตสามารถวินิจฉัยการวินิจฉัยของโรคนี้สามารถใช้สำหรับการทดสอบอะดรีนาลีนวิธีการดังนี้: ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ 1: 1,000 อะดรีนาลีน 0.03 มล. / กก. 30 นาทีก่อนการฉีดและ 30, 60, 90, 120, 150 นาทีหลังจากตรวจวัดระดับน้ำตาลในเลือดในเลือด, การฉีดอะดรีนาลีน 1 ชั่วโมงปกติ, การอดน้ำตาลกลูโคสในเลือดเพิ่มขึ้น 1.65 ~ 2.48mmol / L, 2h ระดับเดิม
นอกจากนี้ยังสามารถได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นฟรักโทสหรือกาแลคโตสที่มีความทนทานสูงโดยการฉีดฟรุคโตสทางหลอดเลือดดำ (น้ำหนักตัว 0.5g / กก.) หรือกาแลคโตส (1 กรัม / กิโลกรัม) ในสารละลาย 25% 1 ชั่วโมงก่อนและหลังการฉีด ภายในเลือดจะถูกนำมาทุก ๆ 10 นาทีเพื่อตรวจสอบเนื้อหาของกลูโคสกรดแลคติคกาแลคโตสและฟรักโทสหากกลูโคสเป็นปกติและกรดแลคติคเพิ่มขึ้นก็สามารถวินิจฉัยได้
ให้ความสนใจกับการระบุประเภทของการจัดเก็บไกลโคเจนประเภทอื่น ๆ , โรคเบาหวาน, โรคเกาต์, โรคตับ, โรคเผาผลาญ (X ซินโดรม)
