ไมโทคอนเดรีย เอนเซฟาโลไมโอแพที
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับผงาดยล Mitochondrial encephalopathy (ME) เป็นกลุ่มของโรคทางระบบหลายตัวที่มีส่วนร่วมของสมองและกล้ามเนื้อเกิดจากโครงสร้างยลที่หายากและ / หรือความผิดปกติ ความเสียหายของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่เกิดจากการที่กล้ามเนื้อโครงร่างไม่สามารถทนต่อความเหนื่อยล้าได้อย่างมากระบบประสาทส่วนใหญ่รวมถึงอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular, โรคหลอดเลือดสมอง, ชัก, กำเริบ, myoclonus, ไมเกรน, ataxia, ปัญญาอ่อนและระบบประสาทตา ประสิทธิภาพอาจรวมถึงบล็อกหัวใจ, cardiomyopathy, เบาหวาน, ภาวะไต, อุดตันหลอกลำไส้และขนาดสั้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หูหนวก
เชื้อโรค
สาเหตุของผงาดไมโตคอนเดรีย
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
จากการวิจัยในปัจจุบันเกี่ยวกับโรคนี้เชื่อว่าโรคนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและมีความผิดปกติในการทำงานต่าง ๆ ในไมโทคอนเดรียของผู้ป่วยซึ่งนำไปสู่ความหลากหลายของอาการทางคลินิก
(สอง) การเกิดโรค
เป็นที่ทราบกันว่าชิ้นส่วนโครงสร้างที่แตกต่างกันของไมโทคอนเดรียมีระบบเอนไซม์ที่แตกต่างกันเช่นไซโตโครมซีรีดัลเทส, กรดไขมันโคเอนไซม์เอนไซม์ไลโกสและ monoamine oxidase ในเยื่อหุ้มชั้นนอก adenylate kinase และ nucleoside เอนไซม์และโซ่ทางเดินหายใจของระบบฟอสโฟรีเลชั่น (เช่นระบบการขนส่งอิเล็กตรอน) phosphorylation ออกซิเดชันต้องขนส่งอิเล็กตรอน เอนไซม์ของระบบออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชั่นประกอบด้วยอะดีโนซีนอะดีโนซีนซินเทสและ succinate dehydrogenase สายโซ่ระบบทางเดินหายใจประกอบด้วยฟลาโวโปรตีน, โปรตีนเหล็กกำมะถัน, โคเอ็นไซม์คิวและไซโตโครม นอกจากนี้เมมเบรนด้านในยังมีกรดไขมันคาร์นิทีน acyltransferase เมทริกซ์ประกอบด้วยเอนไซม์ไซเตรต, กรดไขมันออกซิเดส, กลูตาเมตดีไฮโดรจีเนส, และส่วนประกอบโครงสร้างโปรตีนที่สังเคราะห์ DNA และ RNA นอกจากนี้ไมโตคอนเดรีย DNA (mtDNA) ในเมทริกซ์ของมนุษย์ยังเป็นสารพันธุกรรม มันเป็นเพราะโครงสร้างที่ซับซ้อนและการทำงานของไมโตคอนเดรียที่ไม่ยากที่จะเข้าใจความแตกต่างและอาการทางคลินิกของโรคยลในแง่ของการเกิดโรค Jackson et al (1995) วิเคราะห์ 51 กรณีของไมโทคอนเดรียไมทีสและสมองผงาดสมอง, อาการทางคลินิกซึ่งเป็นอาการทางคลินิกของซินโดรมหรือไมโทคอนเดรียผงาด แต่การวิเคราะห์ทางชีวเคมีและชีววิทยาโมเลกุลเปิดเผยผู้ป่วย ข้อบกพร่องอาจแตกต่างกันไป
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่า RRF ในส่วนที่ย้อมด้วยสีโกโมริ Trichrome, การย้อมสี dehydrogenase (SDH) ถูกทำให้เป็นสีบวก, และ SDH และ cytochrome C oxidase (COX) การย้อมสี SDH ยังแสดงให้เห็นว่าเรือ SDH-reactive (SSV) ที่แข็งแกร่งซึ่งสะท้อนการสะสมของไมโตคอนเดรียจำนวนมากในเซลล์บุผนังหลอดเลือดหลอดเลือดหรือเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ การย้อมสี COX หมายถึงการสูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์บางส่วนหรือทั้งหมด ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนไมโตคอนเดรียจำนวนมากถูกสะสมภายใต้ submucosa หรือ myofibrils และขนาดและสัณฐานวิทยาของไมโทคอนเดรียนั้นผิดปกติมีการรวมร่างของไมโทคอนเดรียไว้ในไมโตคอนเดรีย นอกจากนี้ mitochondria สามารถจัดเรียงใน lamellar หรือศูนย์กลางรูปแบบและหลังดูเหมือนว่า "แหวนประจำปี" การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาขั้นพื้นฐานของสมองคือเนื้อเยื่อที่มีลักษณะคล้ายฟองน้ำการเสื่อมของเซลล์ประสาทการโฟกัสของเนื้อเยื่อสมองการแยกแอสโตรเจนต์ไฮโตรเพลเซียการเสื่อมสภาพของไมอีลินรองและการสะสมเหล็กปมประสาท
การป้องกัน
การป้องกันผงาดยล
การรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยากประสิทธิภาพไม่น่าพอใจและการป้องกันเป็นสิ่งสำคัญ มาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนผงาดยล ภาวะแทรกซ้อนอาการหูหนวก
ด้วยการพัฒนาของโรคความหลากหลายของอาการและสัญญาณสามารถปรากฏขึ้น (ดูอาการทางคลินิกของโรคนี้)
อาการ
อาการของผงาดยล: อาการที่ พบบ่อย , อ่อนแอ, อาการบวมน้ำทางเดินอาหาร, หูหนวก, ไตวาย, หูหนวกทางระบบประสาท, ซ้อน, อัมพาต, ข้อบกพร่องเขตข้อมูลภาพ, ophthalmoplegia
อาการทางคลินิกที่พบบ่อยของผงาดยลมีการอธิบายดังนี้
1. ผงาดยล:
ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วยแขนขาใกล้เคียงและความอดทนการออกกำลังกาย มันสามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัยและเด็กและคนหนุ่มสาวเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น ความก้าวหน้าของ Myasthenia นั้นช้ามากและอาจบรรเทาอาการกำเริบได้ หลังจากเจ็บป่วยมาหลายทศวรรษผู้ป่วยก็ยังสามารถดูแลตัวเองได้ ผงาด mitochondrial ทารกมีสองประเภทของการตายในวัยแรกเกิดและเป็นพิษเป็นภัย ผงาดทารกที่เป็นอันตรายถึงชีวิตเกิดขึ้นมากกว่า 1 สัปดาห์หลังคลอดและมีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ, hypotonia, หายใจลำบาก, ดิสก์แลคติคแลคติกและภาวะไตวายและตายภายใน 1 ปี ผงาดเด็กเป็นพิษเป็นภัยมีลักษณะของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ, กล้ามเนื้อต่ำและหายใจลำบากในช่วงระยะเวลาของทารกหลังจากอายุ 1 ปีอาการจะบรรเทาลงและค่อยๆกลับสู่ปกติ
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ที่ไซต์ mtDNA3250 ข้อบกพร่องทางชีวเคมีส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ซับซ้อน I แต่ยังขาดความซับซ้อน II, III RRF จำนวนมากถูกพบในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและเอนไซม์กล้ามเนื้อในซีรั่มเป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย อาจมีภาวะไขมันในเลือดสูง
2. เอนเซ็ปฟาโลพาทีไมโตยลกับแลคติคแอซิดและเอสโตรเคไลค์ (MELAS):
มันเป็นกลุ่มของโรคยลที่มีโรคหลอดเลือดสมองเป็นลักษณะทางคลินิกหลักซึ่งเป็นมรดกของมารดาและมากกว่า 80% ของผู้ป่วยที่ป่วยก่อนอายุ 20 อาการทางคลินิกลักษณะเป็นอาการปวดหัวกำเริบและ / หรืออาเจียน, ตาบอดเยื่อหุ้มสมอง (hemenosis) และรบกวนทางประสาทสัมผัสบางส่วน ปวดหัวไมเกรนหรือปวดศีรษะข้างเดียว craniofacial และอาเจียนซ้ำอาจหรือไม่อาจมาพร้อมกับไมเกรน เยื่อหุ้มสมองตาบอดเป็นอาการที่สำคัญมากของโรคนี้ในผู้ป่วยที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปีที่มีโรคหลอดเลือดสมองที่ท้ายทอยนั้น 14% เป็น MELAS โรคลมชักที่มีการแปลบางครั้งเป็นปูชนียบุคคลที่ MELAS จังหวะและเป็นหนึ่งในลักษณะของโรคนี้ อาการอื่น ๆ ได้แก่ ขนาดสั้น, ปัญญาอ่อน, ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง, หูหนวกประสาทและอาการชัก
การขาดเอนไซม์ที่ซับซ้อนเป็นข้อบกพร่องทางชีวเคมีที่พบบ่อยที่สุด (50%) ใน MELAS นอกเหนือจากการขาด III และ IV ที่ซับซ้อน 80% ของ MELAS มีการกลายพันธุ์โยกย้ายที่ mtDNA3243 สถานที่และผู้ป่วยบางรายยังพบการกลายพันธุ์กะที่ 3271, 3252, 3260 และ 3291 การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของสมองหลักของ MELAS คือการเสื่อมของสมองและเยื่อหุ้มสมองสมองน้อย, เด็นตร้านิวเคลียส, เนื้อร้าย multifocal ของเยื่อหุ้มสมองสมอง, ปมประสาทฐานดอก, ฐานดอก, สมองและสมอง เนื้อร้ายแบ่งชั้นที่ผิด ๆ ของเยื่อหุ้มสมอง (cerebral cortex) ก็ถูกมองว่าเป็นลักษณะทางพยาธิวิทยาของโรคไข้สมองอักเสบชนิดเฉียบพลันใน MELAS และการกลายเป็นปูนของสมองก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน เนื่องจากมีการสะสมของไมโทคอนเดรียผิดปกติจำนวนมากในกล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดสมอง, เซลล์บุผนังหลอดเลือดและเซลล์ประสาทดังนั้นจึงไม่ชัดเจนว่าเกิดจากโรคหลอดเลือดสมองหรือความผิดปกติของเซลล์ประสาท การตัดชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่า RRF และหลอดเลือดที่แข็งแรง SDH-reactive (SSV) CT ของสมองนั้นมีลักษณะเป็นสสารสีขาวโดยเฉพาะแผลที่มีความหนาแน่นต่ำหลายชนิดในสสารสีขาว subcortical สมมาตรฐานหรือกลายเป็นปูนกระจายของสมองทั้งหมด
3. โรคลมชัก myoclonus ด้วยเส้นใยสีแดงมอมแมม (MERRF):
มันเป็นมรดกของมารดา สามารถวินิจฉัยได้ก่อนอายุ 40 ปีและพบได้บ่อยเมื่อมีอายุประมาณ 10 ปี คุณสมบัติทางคลินิกหลักของมันคือ cerebellar ataxia, myoclonus หรือ myoclonic epilepsy มารดาของมารดาอาจมีฟีโนไทป์บางส่วนเช่นอาการหูตึงหรือโรคลมชัก (รวมถึงการขาดอาการชักอาการชักและอาการชักเกร็งที่ถูกบังคับ) อาการอาจรวมถึงขนาดสั้นปัญญาอ่อนหูหนวกทางระบบประสาทฝ่อจักษุ ophthalmoplegia, lipoma คอคอปลายประสาทอักเสบโรคหัวใจและเบาหวาน
ข้อบกพร่องทางชีวเคมีส่วนใหญ่ของ MERRF คือการขาดเอนไซม์ IV ซับซ้อนตามด้วยเอนไซม์ซับซ้อน I และ IV ขาด 80% ของผู้ป่วย MERRF มีการกลายพันธุ์แบบกะที่ mtDNA8344 locus การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของสมองส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับนิวเคลียส dentate cerebellar, นิวเคลียสสีแดง, putamen และร่างกาย Luys การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพหลักในกล้ามเนื้อคือ: RRF และ SSV ซึ่งสะท้อนการสะสมของไมโทคอนเดรียใน endothelium ของหลอดเลือดและเซลล์กล้ามเนื้อเรียบ ระดับแลคเตทในเลือดหรือน้ำไขสันหลังสามารถยกระดับได้ สมองลีบสามารถเห็นได้ในสมอง CT
4.Kearns-Sayre syndrome (KSS) และ Pearson syndrome:
KSS พบได้บ่อยก่อนอายุ 20 ปีส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ นอกเหนือจากเอ็นตาแดงที่มี retinitis pigmentosa และ / หรือบล็อกหัวใจก็อาจมีขนาดสั้นหูหนวกทางระบบประสาทและสมองน้อย ataxia เพียร์สันซินโดรมเป็นกลุ่มของทารกที่มีความผิดปกติทางระบบประสาทรวมถึงการลดลงของเซลล์เม็ดเลือดที่สมบูรณ์ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อตับอ่อน, การทำงานของตับผิดปกติ, ไตวายและอาการ KSS ในผู้รอดชีวิตปลาย พื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคนี้คือ mtDNA ซ้ำจำนวนมาก
5. ophthalmoplegia ภายนอกที่ก้าวหน้าแบบเรื้อรัง (CPEO):
มันอาจจะเป็นครอบครัวหรือประปรายและรูปแบบทางพันธุกรรมของการเจ็บป่วยในครอบครัวปัจจุบันยังไม่ได้กำหนดไว้อย่างสมบูรณ์ส่วนมรดกของมารดาหรือมรดก autosomal เด่น มันสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่มันเป็นเรื่องธรรมดามากก่อนอายุ 20 ปี อาการทางคลินิกรวมถึงการเป็น Tardive dyskinesia, เปลือกตาที่หย่อนยาน, และการเห็นภาพระยะสั้น, มักจะมาพร้อมกับความเมื่อยล้าและความอ่อนแอของแขนขาใกล้เคียง. จำนวนการลบ RRF และ cytochrome oxidase (COX) ถูกพบในพยาธิสภาพการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนพบว่ามีการสะสมของไมโทคอนเดรียผิดปกติจำนวนมากมีความผิดปกติของเสมหะไมโตคอนเดรีย การตรวจน้ำไขสันหลังสามารถเพิ่มกรดแลคติคและโปรตีนในระดับสูงได้ นักวิชาการในประเทศยืนยันว่า mtDNA นั้นมีการลบแบบ heterozygous และการจัดลำดับ DNA ยืนยันว่าไซต์การ จำกัด PvuII ใหม่ถูกสร้างขึ้นที่ไซต์ mtDNA10909 และถูกแทนที่ด้วยฐานเดียวซึ่งถือว่าเป็นการกลายพันธุ์แบบจุดใหม่ (Chen Qingyi และคณะ 1996) โปรตีนการติดฉลากทองคำคอลลอยด์ (PGA) และกล้องจุลทรรศน์อิมมูโนอิเล็กทรอนิกเปิดเผยว่าอนุภาคทองคำที่ถูกผูกไว้กับไมโทคอนเดรียซับซ้อนเอนไซม์ I, II, III และ IV ในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อลดลงในระดับที่น้อยลง ตอนล่าง (เพลง Donglin และคณะ 1996)
6. โรคความสูง:
ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกึ่งเฉียบพลัน necrotizing encephalomyelopathy สำหรับผงาดไมโตคอนเดรียลในครอบครัวหรือเป็นระยะ ๆ ส่วนหนึ่งของมรดกของมารดาเป็นส่วนหนึ่งของมรดกถอยอัตโนมัติ มันเกิดขึ้นภายใน 6 เดือนถึง 2 ปีหลังคลอด อาการทั่วไปคือความยากลำบากในการให้อาหาร, ataxia, กล้ามเนื้อต่ำ, ชักจิต, และการหลบตาของเปลือกตาที่เกิดจากความเสียหายก้านสมอง, อัมพาตตา, ลดการมองเห็นและหูหนวก ควรพิจารณาเด็กที่มีอาการ ataxia กำเริบ, ลดกล้ามเนื้อ, อาการมือเท้าและอาเจียน ความผิดปกติทางพันธุกรรม 5% ของโรคนี้เหมือนกับ MERRF ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ของ mtDNA8344 และ 8993 การกระจายและลักษณะทางพยาธิวิทยาของความเสียหายของสมองนั้นคล้ายคลึงกับสมองของ Wernicke encephalopathy แต่พวกมันนั้นกว้างขวางกว่า Wernick encephalopathy การสร้างเส้นเลือดใหม่เส้นประสาทส่วนปลายอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่ทำลายล้าง ซึ่งแตกต่างจาก encephalopathy ของ Wernicke หัวนมไม่ค่อยได้รับผลกระทบ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อไม่พบความผิดปกติใด ๆ นอกจากไมโตคอนเดรียหลังจากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน นิวเคลียสกระดูกและแผลก้านสมองมักพบในสมอง CT และ MRI ระดับแลคติคในเลือดและน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้นเกือบ
7. เส้นประสาทส่วนปลาย (Lehon):
หมายถึงสายตาเสื่อมเฉียบพลันหรือกึ่งเฉียบพลันทางพันธุกรรมในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่เริ่มมีอาการ รายงานครั้งแรกโดย Leber ในปี 1871 ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเมื่ออายุ 20 ถึง 30 ปี อาการทางคลินิกเป็นข้อบกพร่องเขตข้อมูลภาพกลางเฉียบพลันหรือกึ่งเฉียบพลัน ในตอนแรกการมองเห็นด้วยตาข้างเดียวไม่ชัดเจนหลังจากผ่านไปหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนตาทั้งสองข้างมีความเกี่ยวข้องกับการด้อยค่าทางสายตาโดยทั่วไปมักจะหนักกว่า ในระยะแรกอาจมีอาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงและแผ่นดิสก์แก้วนำแสงซีดกลายเป็นหลังจากระยะเวลาการหดตัว คุณลักษณะที่โดดเด่นของ LHON คือนักเรียนจะตอบสนองต่อแสงแม้ในกรณีที่มีข้อบกพร่องในการมองเห็นจากส่วนกลางรุนแรง การสูญเสียการมองเห็นส่วนใหญ่เป็นแบบถาวร แต่สัดส่วนที่สำคัญของผู้ป่วยอาจมีการปรับปรุงการมองเห็นตามวัตถุประสงค์ซึ่งบางอย่างก็น่าทึ่ง นอกจากอาการทางสายตาแล้วอาจมีอาการและอาการแสดงของระบบประสาทส่วนกลางเส้นประสาทส่วนปลายและบล็อกหัวใจ
ข้อบกพร่องทางชีวเคมีหลักของ LHON คือการขาดคอมเพล็กซ์ I ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่การย้ายถิ่นที่ mtDNA11778 locus นอกเหนือจากการกลายพันธุ์ของจุด 14484 และ 3460 การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญของ LHON คือเส้นประสาทตาและการเสื่อมของเซลล์ปมประสาทโดยไม่ต้องมีกระบวนการอักเสบที่เห็นได้ชัดและร่างกายชั้น 6 ด้านข้างของ geniculate ด้านข้างมีการเสื่อมสภาพอย่างเห็นได้ชัด การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อไม่มี RRF และ SSV และความผิดปกติอื่น ๆ ของเอนไซม์ฮิสโตเคมี
8. กลุ่มอาการของโรคลมชัก:
อาการทางคลินิกหลักคือโรคเบาหวานและอาการหูหนวกในวัยรุ่น โรคนี้มีอายุที่เริ่มมีอาการ, องศาที่แตกต่าง, ที่เกี่ยวข้องกับหลายอวัยวะและลักษณะทางพันธุกรรมของมารดา. พื้นฐานทางพันธุกรรมคือการแทนที่ฐาน A → G ที่ 3243 ที่ตั้งของยีน tRNA leucine (1eu) ใน mtDNA ผู้ป่วยรายนี้มีความสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ฟีโนไทป์ในกลุ่มอาการ MELAS
ตรวจสอบ
การตรวจของผงาดยล
1. ผู้ป่วยบางรายมีระดับ CPK และ / หรือ LDH ในซีรั่มสูง, ระดับแลคเตทในเลือดและไพรูเวตสูงขึ้น, และระดับแลคเตท / ไพรูเวตในเลือดสูงขึ้น (อัตราส่วนต่ำกว่าปกติ 20), ซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
2. การทดสอบการออกกำลังกายขั้นต่ำของกรดแลคติคในเลือดและกรดไพรูวิค: วัดปริมาณกรดแลคติกในเลือดและกรดไพรรูวิคหลังจากผ่านไป 5 นาทีในการไต่ขึ้นบันไดและอัตราบวกของเนื้อหาเพิ่มขึ้นและอัตราส่วนผิดปกติสูงกว่า
3. Electromyography: ส่วนใหญ่ของ electromyography เข็มเป็นลักษณะความเสียหาย myogenic
4. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่าง:
(1) ส่วนที่แช่แข็งถูกย้อมด้วย Gomori trichrome และเม็ดสีแดงที่ผิดปกติถูกพบใน submucosa หรือเส้นใยกล้ามเนื้อเรียกว่าเส้นใยสีแดงแตก (RRF) ซึ่งเป็นการรวมตัวกันของการสะสมยลที่ผิดปกติ
(2) ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอนจำนวนไมโตคอนเดรียเพิ่มขึ้นสัณฐานวิทยาแตกต่างกันมีไมโตคอนเดรียขนาดใหญ่และไมโทคอนเดรียถูกทำให้ยุ่งเหยิงไรพบผลึกและ lamellar รวมอยู่ในไมโตคอนเดรีย
(3) กิจกรรมที่ซับซ้อนของเอนไซม์ระบบทางเดินหายใจของกล้ามเนื้อโครงร่างสามารถพบได้ผิดปกติ
5. การวิเคราะห์ mtDNA ของเลือดส่วนปลายหรือเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่าง: พบข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของผงาดยล
การวินิจฉัยโรค
การเปลี่ยนแปลงลักษณะบางอย่างในกลุ่มอาการของโรคทางคลินิกสมอง CT และ MRI และประวัติครอบครัวของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาตามการรวมกันที่เฉพาะเจาะจงของอาการและสัญญาณเป็นเบาะแสที่สำคัญในการเกิดโรคยล การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นอีกวิธีการหนึ่งที่สำคัญในการวินิจฉัยโรคยล การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของค่าการวินิจฉัย ได้แก่ RRF, การสูญเสียไซโตโครมออกซิเดสและ SSV การตรวจหาระดับกรดแลคติกและไพรูเวตในเลือดและน้ำไขสันหลังนั้นเป็นวิธีทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญสำหรับการตรวจหาโรคไมโตคอนเดรีย
การวิเคราะห์ mtDNA เป็นวิธีที่เชื่อถือได้มากที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรียพบการกลายพันธุ์ของ mtDNA มากกว่า 30 ครั้งพบว่า Multiplex PCR / oligonucleotide probe ที่มีอัลลีลที่เฉพาะเจาะจงหลายจุดและสามารถใช้วิธี PCR ที่เป็นชิ้นยาว การกลายพันธุ์ของไซต์ mtDNA ผู้ป่วยบางรายสามารถใช้วิธีการทางชีวเคมีในการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติใน mitochondrial ชีวเคมีซึ่งมีบทบาทสำคัญในการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงต่อไปในกิจกรรมของโรคนี้เช่น mitochondrial เอนไซม์ที่ซับซ้อน แต่การวิเคราะห์ mtDNA ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะส่งเสริมในห้องปฏิบัติการ ดำเนินการต่อไป
การวินิจฉัยแยกโรค
สำหรับผงาด mitochondrial ง่ายควรให้ความสนใจกับความแตกต่างของผงาดสะสมของไขมัน, โรคการจัดเก็บไกลโคเจน, polymyositis และกล้ามเนื้อเสื่อม dystrophy ผู้ที่มีเส้นเอ็น extraocular ควรจะเกี่ยวข้องกับ myasthenia gravis และกล้ามเนื้อตาเป็นมะเร็ง บัตรประจำตัวของโรคปวดกล้ามเนื้อจะชัดเจนมากขึ้นคล้ายกับ polymyositis กล้ามเนื้ออ่อนแรงกับตอน แต่ยังชอบเป็นระยะอัมพาตต้องให้ความสนใจกับการระบุกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น MELAS และ MERRF ฯลฯ ควรและทางคลินิก โรคที่คล้ายกันในทำนองเดียวกันมีความโดดเด่นอย่างรอบคอบ
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อทันเวลาสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้
