Paramyotonia ที่มีมา แต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับอุปกรณ์เสริม myotonia แต่กำเนิด แต่กำเนิด paramyotonia (พิการ แต่กำเนิด paramyotonia) เป็นครั้งแรกโดย Eulenburg (2429) และรวย (2437) เพราะฉะนั้นชื่อโรค Eulenberg ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: 0.003% -0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กลืนลำบาก, ภาวะขาดอากาศหายใจทารกแรกเกิด
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด myotonia เสริม
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
myotonia แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ตอนนี้มันเป็นโรคช่องโซเดียมของกล้ามเนื้อโครงร่างยีนที่ทำให้เกิดโรคของมันตั้งอยู่ใน SCN4A จาก 17q23.1 ~ 25.3 (อัลฟา subunit การเข้ารหัสช่องโซเดียมกล้ามเนื้อโครงกระดูก) การกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อการปิดช่องโซเดียม
(สอง) การเกิดโรค
ความผิดปกติของช่องโซเดียม sarcolemmal ของโรคนี้เกิดจากอุณหภูมิของขาสัมผัสเมื่ออุณหภูมิโซเดียมต่ำลงอุณหภูมิของน้ำจะต่ำกว่าอุณหภูมิของร่างกายเล็กน้อยและเยื่อเมือกของ sarcolemma จะลดลงในช่วงฤดูหนาว การเพิ่มขึ้นของโซเดียมไอออนในเซลล์รบกวนการดูดซึมของแคลเซียมไอออนใน sarcoplasmic reticulum หลังการหดตัวของกล้ามเนื้อและทำให้ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นสาเหตุของช่องไอออนผิดปกติของโรคอยู่ในโปรตีนโมเลกุลที่ประกอบขึ้นเป็นช่องทางไอออน การกำหนดค่ามีการเปลี่ยนแปลง
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่าขนาดของเส้นใยกล้ามเนื้อแตกต่างกันมีแวคิวโอลอยู่ภายในและการย้อมสีฮิสโตเคมีแสดงให้เห็นว่าเส้นใยกล้ามเนื้อประเภท II มีขนาดใหญ่เกินไปซึ่งบางครั้งก็ไม่สามารถแยกแยะประเภทของกล้ามเนื้อได้
การป้องกัน
การป้องกัน myotonia อุปกรณ์เสริม แต่กำเนิด
หลีกเลี่ยงความเย็นและการทำงานหนักเกินไประวังอันตรายของเด็กว่ายน้ำในน้ำเย็นผ่อนคลายการออกกำลังกายหลังจากทำกิจกรรมที่มีพลังพักและป้องกันความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน myotonic เสริม แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน กลืนลำบากในทารกแรกเกิดที่มีกลืนลำบาก
เด็ก ๆ อาจเสี่ยงต่อการว่ายน้ำในน้ำเย็นการกินอาหารเย็นสามารถทำให้คอแข็งทำให้กลืนลำบากและหายใจไม่ออก
อาการ
แต่กำเนิดยาชูกำลังกระบังลมอาการที่พบบ่อย อาการที่ พบบ่อย ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้ายาชูกำลังอัมพาต
1. ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการตั้งแต่อายุยังน้อย
2. อาการที่โดดเด่น
ลักษณะคือเมื่อระดับความเย็นไม่เพียงพอที่จะส่งผลกระทบต่อกิจกรรมของคนปกติความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอของร่างกายทั้งหมดเกิดขึ้นและอาการจะกำเริบหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องในสภาพแวดล้อมที่เย็นและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อผิดปกติ มันยากที่จะกระพริบตาหลังจากที่ถูกความเย็นในสภาพแวดล้อมที่อบอุ่นไม่มีความยากลำบากในการผ่อนคลายหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อมันจะปรากฏขึ้นเฉพาะหลังจากที่กล้ามเนื้อลิ้นกระแทกหลังจากรับประทานอาหารเย็นก็สามารถทำให้เกิดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อในลำคอ
3. สัญญาณหลัก
ผู้ป่วยอาจมีเพดานอ่อน paroxysmal ซึ่งเป็นเรื่องง่ายที่จะเกิดขึ้นหลังจากที่เย็นและออกกำลังกายก่อนที่จะเริ่มมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรง, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออาจเพิ่มขึ้นครั้งแรกซึ่งเรียกว่าอัมพาตเป็นระยะ ๆ พาราไธรอยด์โทนิกการกระจายของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่กี่นาทีต่อวันความเหนียวและอ่อนแอนั้นรุนแรงขึ้นหลังจากเหตุการณ์ลักษณะนี้ตรงกันข้ามกับ myotonia แต่กำเนิดซึ่งเป็นสาเหตุที่ Eulenburg เรียกการปกครองในบางครอบครัวมีเพียงจุดอ่อนเท่านั้น ความอ่อนแอนั้นคล้ายกับอาการกระตุกเป็นระยะ ๆ ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้จากโพแทสเซียมในช่องปากการตรวจร่างกาย: กล้ามเนื้อมากเกินไป
4. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงให้เห็นถึงการปลดปล่อย myoelectric ที่แข็งแกร่งในระหว่างการไม่เป็นอัมพาตและส่วนที่เหลือไฟฟ้าเป็นเรื่องปกติมากในช่วงอัมพาต
ตรวจสอบ
การตรวจ Myotonia เสริมที่มีมา แต่กำเนิด
1. การทดสอบเอนไซม์กล้ามเนื้อเซรั่มช่วยในการแยกแยะการวินิจฉัย
2. การตรวจอิเล็กโทรไลต์เซรั่มช่วยแยกแยะการวินิจฉัย
3. การทดสอบการเหนี่ยวนำด้วยน้ำเย็นมือและปลายแขนจะถูกแช่ในน้ำเย็นที่อุณหภูมิ 11 ~ 13 ° C เป็นเวลาหลายนาทีถึง 40 นาทีหากสามารถทำให้กล้ามเนื้อแข็งแกร่งและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
4. การตรวจ EMG ช่วยในการแยกแยะการวินิจฉัย
5. การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อช่วยในการแยกแยะการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัย myotosis เสริม แต่กำเนิด
การวินิจฉัยโรค
แต่กำเนิด myotonia อุปกรณ์เสริมสามารถวินิจฉัยตามลักษณะของความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหลังจากการกระตุ้นเย็นเมื่อการวินิจฉัยยากมันสามารถใช้เป็นการทดสอบที่เหนี่ยวนำให้เกิดน้ำเย็นเพื่อช่วยในการวินิจฉัยหรือน้ำน้ำแข็งหรือน้ำแข็ง หลังจากนั้นไม่กี่นาทีถ้าอาการของ myotonia ปรากฏขึ้นแขนขาจะถูกวางไว้ในน้ำอุ่นหรือขวดน้ำร้อนหลังจากนั้นไม่กี่นาทีอาการของ myotonia ก็จะหายไปและการวินิจฉัยของกล้ามเนื้อยาชูกำลังก็สามารถทำได้
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคจะต้องระบุด้วยโรคต่อไปนี้:
ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด
กล้ามเนื้อมากเกินไปของโรคนี้ชัดเจนระดับของความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อหนักและไม่สามารถผ่อนคลายได้ทันทีหลังจากการออกแรงบังคับอย่างไรก็ตามหลังจากออกแรงซ้ำ ๆ ปรากฏการณ์นี้จะค่อยๆหายไปหลังจากกิจกรรมซ้ำ ๆ กล้ามเนื้อของกล้ามเนื้ออุปกรณ์เสริมจะกำเริบหรือกล้ามเนื้อ เมื่อรวมกับอาการของการเป็นอัมพาตเป็นระยะ ๆ มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิด myogenic ศักย์ระหว่างการตรวจด้วยไฟฟ้าเมื่อใช้การทดสอบแบบเหนี่ยวนำความเย็นกิจกรรม myoelectric จะถูกบันทึกไว้ใน adductor หรือกล้ามเนื้อตัวเหนี่ยวนำเช่น myotonia พิการ แต่กำเนิด มันสามารถทำให้เกิดการปลดปล่อยของ myotonic ศักดินาระยะเวลานานกว่าอุณหภูมิห้องและหลังจากหดตัวติดต่อกัน 4 ถึง 5 ครั้งผลลัพธ์จะเหมือนกันและกล้ามเนื้อหลังไม่สามารถทำให้เกิดการปลดปล่อยของกล้ามเนื้อโทนิคที่มีศักยภาพเมื่อเคลื่อนย้ายขั้วไฟฟ้าหรือกระแทกอย่างแรง ความกว้างของชุดมอเตอร์ลดลงอย่างมีนัยสำคัญและกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ยังคงหดตัวอย่างรวดเร็วจะหายไปและถูกพักด้วยไฟฟ้าและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อเกิดขึ้น
2. myotonia แกร็น
อายุที่เริ่มมีอาการของโรคค่อนข้างช้ามีกล้ามเนื้อลีบต่อมไร้ท่อและความผิดปกติของสารอาหารที่สามารถระบุได้
3. งวด瘫痪
เนื่องจากความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออุปกรณ์เสริมพิการ แต่กำเนิดมักจะรวมกับเพดานอ่อน paroxysmal มันจะต้องแตกต่างจากมันมันสามารถใช้เป็นการทดสอบโหลดโพแทสเซียมหลังจากการโพแทสเซียมก็สามารถทำให้เกิดภาวะโพแทสเซียมสูงและโพแทสเซียมถ้ามันไม่เกี่ยวข้องกับการบริหารโพแทสเซียม กล้ามเนื้อ tonicity หากกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นหลังจากการโพแทสเซียมโพแทสเซียมปกติเป็นปกติเสมหะเป็นระยะปกติของโพแทสเซียมเช่นการทดสอบอินซูลินกลูโคสสามารถทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออัมพาตต่ำเป็นระยะโพแทสเซียมเกิดจากความเย็นและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้ออ่อนแรงคือความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออุปกรณ์เสริม
