กุมารดิเกออร์กซินโดรม
บทนำ
โรคเบื้องต้นของ Digeol ในเด็ก Diggol syndrome (DGS) เกี่ยวข้องกับการขาดโครโมโซม 22q11 และควรพิจารณาผลรวมของกลุ่มที่ร้ายแรงที่สุดของโรคทางคลินิกตัวอักษรตัวแรกของแต่ละคำย่อว่า "CATCH" 22 ซินโดรมหมายความว่ามันเกิดจากการขาด 22q11 หัวใจ, ผิดปกติ, Thymic, แหว่ง, และ Hypocalcemia ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0001% -0.0003% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชนโรคโลหิตจาง thyroiditis
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Digeorg ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากปัจจัยบางอย่าง (เช่นการติดเชื้อไวรัสพิษ) นำไปสู่การพัฒนาคอหอยประสาทคอหอยที่สามและสี่ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นก่อให้เกิดต่อมไทมัส (มักมาพร้อมต่อมพาราไทรอยด์) hypoplasia หรือไม่พัฒนา แผนกหูและความผิดปกติของพัฒนาการอื่น ๆ มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเด็กที่เกิดจากผู้ปกครองที่มีอายุมากกว่าเด็กบางคนแนะนำข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 22q11 ส่วนใหญ่สูญเสีย 22q11.2 (del22q11)
(สอง) การเกิดโรค
DGS เป็นกลุ่มของคอมเพล็กซ์หลายรูปแบบรวมถึงคอหอยคอหอยซึ่งมีสาเหตุที่ซับซ้อนปัจจัยที่เป็นไปได้รวมถึงความไม่สมประกอบที่เกิดจากการสัมผัสและการเกิดโรคเบาหวานของมารดาผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี DGS (90%) และการผิดปกติของหัวใจ ส่วนของยีนอยู่ระหว่าง D22S75 (N25) และ GM00980 และความยาวของมันคือ 200-300 kb ภูมิภาคที่กลายพันธุ์บ่อยครั้งอยู่ระหว่าง D22S427 และ D22S36 และภูมิภาคที่อ่อนแออื่น ๆ คือส่วนปลายของ FCF2 ยังไม่มีการรู้ว่ายีนที่กลายพันธุ์ของผู้สมัคร ได้แก่ NSCR / LAN / IDD, citrate transporter gene (CTP) และ DGCR6
DGS ยังมีความผิดปกติของไซต์อื่น ๆ ของโครโมโซมรวมถึง haploid 10q13, 18q21 และ 17p13, 9q diploid และ homologous chromosome 18q
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค Diggolger ในเด็ก
การดูแลสุขภาพหญิงตั้งครรภ์
เป็นที่ทราบกันดีว่าการเกิดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดเกี่ยวข้องกับตัวอ่อน dysplasia อย่างใกล้ชิดหากหญิงตั้งครรภ์ได้รับรังสีให้รับการรักษาด้วยเคมีหรือพัฒนาการติดเชื้อไวรัส (โดยเฉพาะการติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน) พวกมันสามารถทำลายระบบภูมิคุ้มกันของทารก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกอาจส่งผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ รวมถึงระบบภูมิคุ้มกันดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการเสริมสร้างการดูแลสุขภาพของหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ระยะแรกสตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงการรับรังสีใช้ยาเคมีอย่างระมัดระวัง การติดเชื้อไวรัส แต่ยังเพื่อเสริมสร้างโภชนาการของหญิงตั้งครรภ์, การรักษาทันเวลาของโรคเรื้อรังบางอย่าง
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการสำรวจครอบครัว
แม้ว่าโรคส่วนใหญ่ไม่สามารถระบุรูปแบบทางพันธุกรรมได้ แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้นั้นมีค่าหากความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่จะให้ความเสี่ยงต่อการพัฒนาของเด็ก ๆ หากเด็กมี autosomals โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการเชื่อมโยงทางเพศแบบถอยกลับเป็นสิ่งจำเป็นที่จะบอกผู้ปกครองว่าลูกคนต่อไปของพวกเขามีแนวโน้มที่จะป่วยสำหรับผู้ป่วยที่มีแอนติบอดีหรือผู้ป่วยที่ขาดสารเติมเต็มควรตรวจสอบระดับแอนติบอดี สำหรับโรคบางอย่างที่สามารถแมปพันธุกรรมเช่น granulomatosis เรื้อรังพ่อแม่พี่น้องและลูก ๆ ของพวกเขาควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหากพบผู้ป่วยก็ควรจะดำเนินการในหมู่สมาชิกในครอบครัวของเขาหรือเธอ ตรวจสอบว่าลูกของเด็กควรได้รับการปฏิบัติอย่างระมัดระวังในช่วงเริ่มต้นของการเกิดโรคใด ๆ
3. การวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดสามารถวินิจฉัยก่อนคลอดได้เช่นเอนไซม์น้ำคร่ำเพาะเลี้ยงสามารถวินิจฉัยภาวะขาด adenosine deaminase, การขาดนิวคลีโอไซด์ฟอสโฟรีเลสและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องในทารก การวินิจฉัย CGD, X-linked no-gammaglobulinemia, โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรงจึงยุติการตั้งครรภ์และป้องกันการเกิดของเด็ก
ผู้ป่วยที่มีอาการ Digeorg มีโอกาส 50% ในการถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลานของพวกเขาการวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์น้ำคร่ำหรือเซลล์ chorionic พบว่าการขาด 22q11 สามารถนำมาใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดผู้ปกครองที่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด มันเป็นจุดสำคัญของการตรวจก่อนคลอดและการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดสามารถค้นหาความผิดปกติของการเต้นของหัวใจขึ้นอยู่กับข้างต้นมันเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะทำให้การวินิจฉัยในช่วงต้นและถูกต้องเพื่อให้การรักษาที่เฉพาะเจาะจง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรคเด็ก Diggolger ภาวะแทรกซ้อน เด็กและเยาวชนไขข้ออักเสบโรคโลหิตจาง thyroiditis
อาจมีความซับซ้อนโดยการชักมือและเท้าติดเชื้อซ้ำ ๆ อย่างรุนแรงอ่อนแอและไม่ง่ายต่อการอยู่รอดอาจมีการพัฒนา neuropsychiatric และการด้อยค่าของความรู้ความเข้าใจ, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อก้าวหน้าก้าวหน้าเดินไม่แน่นอนโรค autoimmune เช่นโรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune และ thyroiditis
อาการ
อาการของโรค Digeol ในเด็ก อาการ ทั่วไป โรคปอดอักเสบซ้ำการติดเชื้อซ้ำร่างกายที่ผิดปกติการเดินความไม่แน่นอน Wheellet dysplasia การติดเชื้อในช่องปาก Candida การติดเชื้อในปอด atresia หัวเล็กชักยาวหัวสั้น
1. ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจออกจากหัวใจและแผลอื่น ๆ ที่มีความผิดปกติของหัวใจทางเดินไหลออกทางด้านขวารวมถึงปอด atresia และสัญญาณ Fallot Quadruple ขวากระเป๋าหน้าท้อง
2. อาการชักมือและเท้าที่เกิดจากภาวะ hypocalcemia และ hypocalcemia มักเกิดขึ้นภายใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลังคลอดผู้ป่วยรายหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hypocalcemia เป็นครั้งแรกเมื่ออายุ 5 ปีและ 40 รายที่มีแคลเซียมต่ำเป็นเวลานาน 40 ปี เลือดได้รับการแก้ไขแล้ว 4 รายเสียชีวิตและผู้ป่วย 10 รายที่เหลือได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องสองสัปดาห์แรกหลังคลอด hypocalcemia มีความโดดเด่นเป็นพิเศษ
3. ลักษณะใบหน้าลักษณะใบหน้าประกอบด้วยลักษณะใบหน้ายาวปลายกลมและจมูกแคบเพดานปากแหว่งกระดูกสะโพกแบนระยะห่างตากว้างเหล่หูต่ำลพบุรีหูอุดหูและ dysplasia ของหูและ hypomania ความผิดปกติของร่างกายที่หายากอื่น ๆ มี microcephaly ความสูงสั้นปลายนิ้วเรียวไส้เลื่อนขาหนีบและ scoliosis
4. การติดเชื้อซ้ำของเด็กที่มีโรค DiGeorge สมบูรณ์เนื่องจาก dysplasia thymic ที่เกิดจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องมักจะมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อซ้ำประจักษ์เป็นโรคจมูกอักเสบเรื้อรังปอดบวมซ้ำซ้ำ (รวมทั้ง Pneumocystis carinii ปอดบวม), การติดเชื้อในช่องปาก Candida และท้องเสีย เด็กอ่อนแอมากและไม่สามารถอยู่รอดได้ง่าย
5. ปัญหาด้านระบบประสาทด้วยการปรับปรุงวิธีการรักษาจำนวนผู้รอดชีวิตจากการเพิ่มขึ้นของผู้ป่วย DGS ปัญหา neuropsychiatric ได้ให้ความสนใจกับเด็กที่มีพัฒนาการทางประสาทอ่อนและความบกพร่องทางสติปัญญาเด็กส่วนใหญ่ที่มี IQ 73 ± 10 ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าความไม่มั่นคงของการเดิน ฯลฯ แนะนำการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
6. โรคภูมิต้านตนเอง DGS มีโอกาสสูงในการพัฒนาโรคภูมิต้านทานผิดปกติได้ดีกว่าเด็กปกติรวมถึงโรคไขข้ออักเสบเด็กและเยาวชน, โรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune และ thyroiditis
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของเด็ก Diggolger
1. การตรวจอิเล็กโทรไลต์และฮอร์โมน
เซรั่มแคลเซียมต่ำและฟอสฟอรัสสูงสามารถพบได้และฮอร์โมนพาราไธรอยด์จะลดลงหรือขาดหายไป
2. การทดสอบฟังก์ชั่นภูมิคุ้มกัน
จากการผ่าตัดหัวใจ 18 รายมีเพียง 3 รายเท่านั้นที่สามารถมองเห็นต่อมไทมัสในเมดิแอสตินัม
(1) DGS ที่ไม่สมบูรณ์: มีเนื้อเยื่อไธมัสตกค้างการตอบสนองการเจริญของ T lymphocyte proliferative เป็นปกติการทำงานของเซลล์ T11 จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เกิดคือ 500-1500 / mm3 และช่วงปกติถึง 1 ปี ยิ่งไปกว่านั้นอาจมี IgGemia สูงการตอบสนองของแอนติบอดีสูงและ autoantibodies นอกจากนี้ยังมีรายงานว่าความสัมพันธ์และการคงอยู่ของการตอบสนองของแอนติบอดีต่อวัคซีนนั้นไม่ดีเท่ากับเด็กปกติในวัยเดียวกัน
(2) Complete DGS: การมีหรือไม่มีเนื้อเยื่อของต่อมไทมัสที่เหลืออยู่ไม่ได้เป็นเกณฑ์สำหรับการกำหนด DGS ที่สมบูรณ์และความบกพร่องของการตอบสนองการเจริญของเซลล์ T ถือได้ว่าเป็น DGS ที่สมบูรณ์เมื่ออายุเพิ่มขึ้นการเพิ่มจำนวนของเซลล์ T จำนวนเซลล์ NK ก็ลดลงจำนวนและการทำงานของความเสียหายสอดคล้องกับระดับความเสียหายของเซลล์ T จำนวนเซลล์ B เพิ่มขึ้นอิมมูโนโกลบูลินสามารถเพิ่มขึ้นหรือลดลงขาด IgA และต่อต้านคอตีบ - บาดทะยัก toxoid แอนติบอดีต่ำ
3. การวินิจฉัยก่อนคลอดและผู้ให้บริการโรคที่ชัดเจน
โอกาสของผู้ป่วย DGS ที่ส่งผ่านโรคไปยังลูกหลานคือ 50% การวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์น้ำคร่ำหรือเซลล์ chorionic พบว่าการขาด 22q11 สามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดพ่อแม่ที่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดหรือยืนยันการขาด 22q11 เป็นการตรวจก่อนคลอด เป้าหมายหลักการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดสามารถพบได้ในการผิดปกติของหัวใจแม้ว่าเด็กคนแรกคือเด็กที่มี DGS และเด็กคนที่สองไม่ค่อยเห็น แต่การตรวจก่อนคลอดควรยังคงดำเนินการอยู่
การตรวจถ่ายภาพ
การตรวจทางทรวงอกอาจไม่แนะนำให้ทำ thymography แต่ไม่ได้แสดงถึงความผิดปกติของเซลล์ T ผลการตรวจ X-ray ของความผิดปกติของการเต้นของหัวใจและ macrovascular เช่นหลอดเลือดแดงขวา, การขยายหลอดเลือดแดงในปอด แอ่งสมองกะโหลกหลังมีขนาดเล็กลงและมีถุงเล็ก ๆ เกิดขึ้นใกล้กับฮอร์นด้านหน้า Echocardiography สามารถยืนยันชนิดของการผิดปกติของหัวใจการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดสามารถตรวจจับการเต้นของหัวใจผิดปกติสมอง CT, EEG และ angiography
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค Digeolger ในเด็ก
ตามอาการทางคลินิกที่สอดคล้องกันของโรคห้องปฏิบัติการและการตรวจเอ็กซ์เรย์พบว่าการขาดต่อมไทมัส, พาราไธรอยด์และต่อมความผิดปกติของเซลล์ T, ฯลฯ สามารถวินิจฉัยโรคซึ่ง hypoparathyroidism ต่ำความผิดปกติของเซลล์ T เป็นสิ่งจำเป็น เงื่อนไขประสิทธิภาพอื่น ๆ อาจหรือไม่อาจได้รับการวินิจฉัย
แตกต่างจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิทุติยภูมิอื่น ๆ ตามลักษณะทางคลินิกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สามารถช่วยระบุได้
