กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกล้ามเนื้อลีบโครงร่างในเด็ก Peronialmyoatrophy หรือที่รู้จักในชื่อ Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) เป็นกลุ่มประสาทส่วนปลายที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 90% ของเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมทั้งหมด ลักษณะทั่วไปของกลุ่มของโรคนี้คือเด็กหรือวัยรุ่นที่มีกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกรานเรื้อรังอาการและอาการแสดงค่อนข้างสมมาตรผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประวัติครอบครัวโรคนี้ถูกรายงานครั้งแรกโดย Charcot, Marie และ Tooth ในปี 1886 ดังนั้นจึงเรียกว่า Charcot- โรคมารี - ฟัน (CMT) หรือที่เรียกว่าฝ่อกล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์ (peronealmyoatrophy) เนื่องจากลักษณะทางคลินิกหลักของกล้ามเนื้อลีบอุ้งเชิงกราน แม้ว่า Dyck เสนอให้ใช้ neuropathy (HMSN) ทางพันธุกรรมเป็นชื่อทางการของกลุ่มโรคนี้ แต่วรรณกรรมส่วนใหญ่ยังคงคุ้นเคยกับการใช้ CMT ตามการค้นพบ neurophysiological และ neuropathological, CMT แบ่งออกเป็นประเภทที่ฉันและประเภทที่สองประเภท CMTI เรียกว่าประเภท hypertrophic และประเภท CMTII เรียกว่า aneuronal ประเภท ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0003% - 0.0005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กล้ามเนื้อลีบ
เชื้อโรค
สาเหตุของการฝ่อของกล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ส่วนใหญ่ของ CMT เป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal และส่วนเล็ก ๆ คือมรดกด้อย autosomal, X โครโมโซมเชื่อมโยงมรดกที่โดดเด่นและ X โครโมโซมเชื่อมโยงมรดกด้อย
(สอง) การเกิดโรค
โหมดพันธุกรรม
(1) ประเภท CMTI: สามารถเป็น autosomal dominant, recessive และ X-linked dominant หรือ recessive ในปีที่ผ่านมาประเภท CMTI จะถูกแบ่งออกเป็นประเภท IA, IB และ IC ชนิดและ CMTIA เป็นประเภทที่มากที่สุด ทั่วไป (56% ถึง 60%), เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PMP-22 ใน autosome 17P11.2-12, ชนิด CMTIB หายาก (30%), ยีนพยาธิวิทยาใน Iq21-23, และโปรตีน myelin P0 (MPZ) ยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์, ยีนพยาธิวิทยา IC-type ยังไม่ทราบ, ยีน X-linked พยาธิวิทยาอยู่ใน Xq13-1, (2) ชนิด CMTII: มีสามประเภทของมรดก, autosomal มักจะโดดเด่น, สืบทอดและ X-linked มรดก, โรค ยีนพยาธิวิทยาที่โดดเด่นของ autosomal นั้นไม่เป็นที่รู้จักใน Ip35-36 และไม่รู้จักยีนทางพยาธิวิทยา Chang และ X-linked
2. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา
(1) ประเภท CMTI: CMTI ประเภทผลการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท sural ส่วนใหญ่มีขนาดใหญ่จำนวนเส้นใยขนาดกลางเส้นผ่าศูนย์กลางจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญคอลลาเจนในกลุ่มจะแพร่กระจายและความหนาแน่นของเส้นใยไมอีลินจะลดลงเรื่อย ๆ เนื่องจากอายุ การแยกส่วนและการแยกส่วนใหม่ได้รับการปรับปรุง Schwann cell hyperplasia และส่วนประกอบ neuroendosome ในรูปแบบศูนย์กลาง "หัวหอมบอล" - โครงสร้างคล้ายรอบแอกซอนและเส้นประสาทไขสันหลังเสื่อมและลำแสงบางจะเด่นชัดกว่าลิ่มลิ่ม
(2) CMT ประเภทที่สอง: CMT ประเภทที่สองพยาธิวิทยาเส้นประสาท sural ส่วนใหญ่จะเป็นความเสื่อม axonal demyelinating ไม่สำคัญการแพร่กระจายของเซลล์ชวานน์คือการเปลี่ยนแปลง "ลูกหัวหอม" การเปลี่ยนแปลงและหายาก
การป้องกัน
การป้องกันกล้ามเนื้อลีบศักดิ์สิทธิ์ในเด็ก
การตรวจสอบก่อนคลอดก่อนกำหนดจีโนไทป์ของผู้ปกครองแล้วใช้ villi ของทารกในครรภ์น้ำคร่ำหรือเลือดจากสายสะดือในการวิเคราะห์จีโนไทป์ของทารกในครรภ์เพื่อให้การวินิจฉัยก่อนคลอดเพื่อยุติการตั้งครรภ์ในเวลา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน dystrophic ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของ กล้ามเนื้อลีบ
ส่วนโค้งสูงเท้าหล่นค้อนหรือนิ้วเท้าที่มีรูปร่างเล็บสามารถเกิดขึ้นได้และอาจมีการรบกวนทางประสาทสัมผัสความรู้สึกลึกมักแสดงอาการเดินไม่มั่นคงหรือหลับตาในที่มืดและด้านหลังของกระดูกสันหลังผิดรูป
อาการ
อาการที่เกิดจากการฝ่อของกล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย gastropnemius ความเครียดของกล้ามเนื้อไร้สายการเดินไม่แน่นอน, ดวงตาที่ปิด, ยากที่จะลงนามกล้ามเนื้อลีบ, ฝ่อไขสันหลัง, รบกวนประสาทสัมผัส, ความผิดปกติของมือ
1. ประเภทกล้ามเนื้อลีบลีบฉันเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่นประมาณ 2/3 กรณีเกิดขึ้นก่อนอายุ 10 แต่ก็มีรายงานว่าคนอายุต่ำกว่า 1 ปีหรือหลังคลอดมักจะแสดงการพัฒนามอเตอร์ที่ไม่ดีผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ดูอายุของโรคในครอบครัวเดียวกันและความรุนแรงของโรคมีการเปลี่ยนแปลงขนาดใหญ่ผู้หญิงมีอาการไม่รุนแรงได้เห็นครอบครัวของเด็ก 5 คนเด็กคนแรก (หญิง) ลูกคนที่สาม (หญิง) เด็กคนที่ห้า (ชาย) เกิดใน 4 ถึง 5 ปีตามที่แสดงในรูปที่ 1 เด็กสองคนอื่น ๆ ไม่ได้ป่วยอาการเริ่มแรกแสดงให้เห็นจุดเริ่มต้นของแขนขาล่างแขนขาล่างอ่อนแอเดินและวิ่งได้ยากและกล้ามเนื้อลีบ เริ่มต้นจากกล้ามเนื้อรวมเท้าหน้าแข้งและกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของเท้าแล้วกล้ามเนื้อฝ่อหน้า tibialis และค่อยๆพัฒนากล้ามเนื้อลีบโดยทั่วไปไม่เกิน 1/3 ของต้นขาลดลงดังนั้นต้นขาและน่องรูปแบบคมชัดเนื่องจากการฝ่อของกล้ามเนื้อเท้าสามารถปรากฏ โค้งสูงหลบตาเท้าค้อนรูปหรือนิ้วเท้ารูปกรงเล็บผู้ป่วยสามารถมีการเดินโดยทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับมือและแขนกล้ามเนื้อในระยะปลายนิ้วไม่สามารถตรงการเคลื่อนไหวที่ดียากที่จะเสร็จสมบูรณ์และต้นแขนพัฒนาตามปกติกล้ามเนื้อลีบดำเนิน ช้ามากเด็กบางคนอาจมีความผิดปกติทางประสาทสัมผัส ความรู้สึกลึก ๆ มักปรากฏในวันดำเมื่อการเดินไม่แน่นอนหรือหลับตายากที่จะลงนามในเชิงบวกผู้ป่วยบางรายมีแขนขาเย็นเหงื่อน้อยหรือตัวเขียวอาการตอบสนองแรกหายไปและจากนั้นการตอบสนองเอ็นอื่น ๆ จะอ่อนแอลงหรือหายไป พบผู้ป่วยประมาณ 10%
2. ประเภทที่สองของกล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์ฝ่อสายประมาณ 2/3 กรณีพัฒนาหลังจาก 10 ปีความคืบหน้าช้ากล้ามเนื้อลีบและความอ่อนแอมีน้ำหนักเบากว่าประเภท CMTII และการรบกวนประสาทสัมผัสไม่ชัดเจนเท่าประเภท I
ตรวจสอบ
การตรวจกล้ามเนื้อลีบในเด็ก
1. การตรวจน้ำไขสันหลังเพิ่มปริมาณโปรตีนของน้ำไขสันหลังในเด็กครึ่งหนึ่งที่มีประเภท CMTI
2. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่าการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อฝ่อ neurogenic การเปลี่ยนแปลงของเส้นประสาทส่วนปลายของประเภท CMTI ในการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทส่วนใหญ่เป็นการเปลี่ยนแปลง "หัวหอมใหญ่" เหมือน demyelinating และการแพร่กระจายของเซลล์
การได้ยินผิดปกติของสมองทำให้เกิดศักยภาพและการมองเห็นปรากฏในผู้ป่วยที่มียีนเด่นที่มีการเชื่อมโยงด้วย X-linked และ somatosensory ปรากฏศักยภาพและความเร็วในการนำไฟฟ้ารอบข้างช้าลง
การตรวจระบบประสาทแสดงให้เห็นว่ามอเตอร์และความเร็วในการนำกระแสประสาทสัมผัสชะลอตัวลงซึ่งเป็นคุณสมบัติทางไฟฟ้าเคมีที่สำคัญของโรคความเร็วในการถ่ายทอดประสาทของอุปกรณ์ต่อพ่วง (NCV) ของทารกนั้นต่ำกว่าค่าปกติมากกว่า 60% และ NCV ของทารกที่มีอายุมากกว่า 3 ปี แอมพลิจูดของเส้นประสาทส่วนปลายของอุปกรณ์ต่อพ่วง CMT type II คือ <80% ของขีด จำกัด ต่ำปกติและความเร็วการนำกระแสประสาทต่ำหรือช้ากว่าค่าปกติเล็กน้อย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของกล้ามเนื้อฝ่อศักดิ์สิทธิ์ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคทางระบบประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสมอเตอร์ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัว, ลักษณะทางคลินิก, การตรวจ neurophysiological และการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยังสามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยเมื่อมีเงื่อนไข
มอเตอร์ประสาทอักเสบเรื้อรังในเด็กหรือวัยรุ่นควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคนี้ตามที่เริ่มมีอาการของร้ายกาจวัยรุ่นก้าวร้าวกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้าขาและรูปแบบการกระจายพิเศษ (จำกัด ที่สามล่างของต้นขานำเสนอ "ขาเครน") แต่ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อค่อนข้างดีเอ็นสะท้อนมักจะอ่อนแอหรือหายไปประเภทแขนเสื้อรบกวนทางประสาทสัมผัสและลักษณะอื่น ๆ การวินิจฉัยไม่ยากประวัติครอบครัวในเชิงบวกสามารถช่วยในการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคควรจะแตกต่างจาก polyneuropathy demyelinating อักเสบเรื้อรัง (CIDP), กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังส่วนปลายและกล้ามเนื้อเสื่อมส่วนปลายก้าวหน้า
1. ความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังส่วนปลายเรื้อรังกล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้ออ่อนแรงของโรคและหลักสูตรของโรคจะคล้ายกับโรค CMT แต่ฟังก์ชั่นประสาทสัมผัสไม่เหนื่อยและ EMG แสดงความเสียหายต่อหน้าฮอร์น
2. กลุ่มอาการของโรค Guillain-Barréเรื้อรังดำเนินไปอย่างรวดเร็วส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อลีบมีน้ำหนักเบา CSF สามารถมองเห็นได้ในการแยกเซลล์โปรตีนและ prednisone ดีกว่า
3. อาการแสดงทางคลินิกส่วนปลายอาการทางคลินิกคล้ายกับ CMT II แต่ EMG แสดงให้เห็นว่าความเสียหาย myogenic สามารถระบุได้
4. polyneuropathy ครอบครัว amyloid ยากที่จะแยกความแตกต่างทางคลินิกจาก CMT และต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทหรือการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ
