กลุ่มอาการของโรค proliferative non-lipoid reticuloendothelial ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค proliferative endothelial ไขว้กันแบบไม่มีต่อมไร้ท่อในเด็ก Hand-Schüller-Christiansyndrome เป็นกลุ่มอาการของฮัน - ซือ - เคซึ่งเป็นที่รู้จักกันในนามว่า lipoma สีเหลือง, แก่น xanthomatic granuloma, reticuloendothelioma, แกรนูลคล้ายไขมัน โรคเบาจืด - exophthalmos - กลุ่มอาการของโรคข้อบกพร่อง osteogenesis, histiocytosis X, กลุ่มอาการของโรคSchüller-Christian, กลุ่มอาการของโรคคริสเตียน ฯลฯ โรคนี้เป็นอาการทางคลินิกของข้อบกพร่องกะโหลกศีรษะ, ติ่งตาและโรคเบาหวานเบาจืดที่เกิดจากการเพิ่มจำนวนเซลล์เนื้อเยื่อ ประสิทธิภาพและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.03% (เด็กที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมอัตราอุบัติการณ์สูงขึ้น) คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคหูน้ำหนวกปอดพังผืด
เชื้อโรค
reticuloendotheliosis ซินโดรมในเด็กที่ไม่ endolipid สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้
(สอง) การเกิดโรค
โรคนี้เป็นชนิดของ histiocytosis X (Histiocytosis X) ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ reticuloendothelial hyperplasia เป็นกลุ่มของโรคที่มีสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุเซลล์เนื้อเยื่อที่แตกต่างทางพยาธิวิทยาแพร่กระจายเป็นจุดร่วมกันอาจมีไขมัน และความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันเหมือนและการติดเชื้อไม่ได้อธิบายบางคนเชื่อว่าโรคนี้เป็นโรคเฉพาะกาลระหว่างโรค Le-Snow และกระดูก eosinophilic granuloma เมื่อเร็ว ๆ นี้รายงาน T lymphocyte ฮีสตามีน H2 ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ การขาดการใช้สารสกัดจากต่อมไทมัสลูกวัวหลังจากการฉีดยาเข้าสู่ร่างกายทำให้เด็กฟื้นขึ้นมาได้สำเร็จคิดว่า T อาจเกิดจากการยับยั้งข้อบกพร่องของเซลล์เม็ดเลือดขาว
การป้องกัน
การป้องกันโรค reticuloendotheliosis non-endolipid ในเด็ก
สาเหตุยังไม่ทราบและไม่มีวิธีการป้องกันอย่างเป็นระบบ มันอาจมีความสัมพันธ์บางอย่างกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยด้านอาหารและอารมณ์และโภชนาการในระหว่างตั้งครรภ์ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้โดยตรง การตรวจหาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นการวินิจฉัยและการรักษาในระยะแรกนั้นมีความสำคัญในการป้องกันโรคนี้ ควรทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์หากเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติควรทำการตรวจโครโมโซมในเวลาและควรทำแท้งให้ทันเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย
โรคแทรกซ้อน
reticuloendotheliosis ภาวะแทรกซ้อนดาวน์ซินโดรในเด็กที่ไม่ endolipid reticuloendotheliosis ภาวะแทรกซ้อน โรคหูน้ำหนวกโรคปอดพังผืด
โรคหูน้ำหนวกปอดพังผืดติดเชื้อทุติยภูมิตับและม้ามต่อมน้ำเหลือง
อาการ
กุมารแพทย์ที่ไม่ใช่ endolipid reticuloendotheliosis กลุ่มอาการของโรคอาการที่พบบ่อย polydipsia polyuria ต่อมน้ำเหลืองตาบวมบวมยุบปัสสาวะลูกตาบวมเป็นฝีโรคหืดตับอ่อน papules hemorrhagic papular
1. ข้อบกพร่องกะโหลกศีรษะ: เร็วที่สุดที่พบบ่อยที่สุดสามารถเป็นเดียวหรือหลายแผลกะโหลกศีรษะ, จุดเริ่มต้นของพื้นผิวหนังศีรษะเป็นกระพุ้งแพ็คเก็ตเหมือนตุงแข็งและอ่อนโยนเมื่อรอยโรคกัดกร่อนผ่านแผ่นเปลือกนอกกะโหลกศีรษะการเปลี่ยนแปลงมวล นุ่มสัมผัสกับความผันผวนมักจะสัมผัสที่หัวกะโหลกในเวลานี้ความอ่อนโยนไม่ชัดเจนในบางครั้งบุคคลที่แตกร้าวจะวินิจฉัยผิดพลาดเป็นฝีได้อย่างง่ายดายหลังจากนั้นเนื้องอกจะถูกดูดซึมอย่างช้า ๆ ข้อบกพร่องขนาดใหญ่สามารถสัมผัสสมองและเอาชนะด้วยชีพจร การตรวจสอบแสดงให้เห็นว่ากะโหลกศีรษะเป็นข้อบกพร่องที่คล้ายแผนที่และกระดูกล่างนั้นพบได้บ่อยในกระดูกใบหน้ากระดูกอื่น ๆ เช่นกระดูกเชิงกราน sacrum กระดูกสะบักกระดูกสะบักกระดูกสันหลังและกระดูกอื่น ๆ ก็มีข้อบกพร่องเช่นกัน
2. ติ่งลูกตา: ประมาณ 1/3 ของผู้ป่วยที่มีติ่งลูกตาซึ่งมักจะเกิดขึ้นทั้งสองข้าง แต่ด้านข้างมีความชัดเจนมากขึ้นเนื่องจากการมีส่วนร่วมของกระดูกหน้าแข้งมันเกิดจากเนื้อเยื่อไขมันหลังจากเสมหะ
3. ดื่มมากขึ้นปัสสาวะมากขึ้น: ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยพบว่า polydipsia, polydipsia, polyuria, การเจริญเติบโตและความผิดปกติของการพัฒนาส่วนใหญ่เกิดจาก neurohypophyseal แผลรุกรานในส่วนล่างของมลรัฐหรือเนื่องจากการทำลายอานที่เกิดจากการบีบอัดของต่อมใต้สมอง
triads ข้างต้นไม่จำเป็นต้องปรากฏในเวลาเดียวกันหรือมีเพียงหนึ่งหรือสองของพวกเขาจะเห็นในช่วงเวลาของการเกิดโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีแรก
4. Hepatosplenomegaly: เด็กมีไข้ตับและต่อมน้ำเหลืองจะขยายตัวและระดับของโรคโลหิตจางโดยทั่วไปจะไม่รุนแรง
5. ผื่น: มี macules สีเหลืองกระจัดกระจายหรือมีเลือดคั่งเลือดออกบนผิวหนังและบางครั้งหนังนิ่มสีเหลืองจะเห็นบนหนังศีรษะ
6. ระบบทางเดินหายใจ: เมื่อปอดมีส่วนเกี่ยวข้องอาจมีอาการไอโรคหอบหืดและอาการระบบทางเดินหายใจอื่น ๆ และอาจมีเงาตาข่ายเมือกละลายอยู่ในปอด
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคที่ไม่ endolipid reticuloendotheliosis ในเด็ก
1. การตรวจเลือด: ฮีโมโกลบินเลือดและจำนวนเม็ดเลือดแดงลดลงและนิวโทรฟิลเม็ดเลือดขาวจะเพิ่มขึ้นในเวลาที่มีการติดเชื้อ
2. การตรวจไขกระดูก: เซลล์โฟมที่มองเห็นได้
3. การตรวจทางพยาธิวิทยา: ผื่นและการตรวจชิ้นเนื้อต่อมน้ำเหลืองเช่นเนื้อเยื่อ hyperplasia เซลล์บุผนังหลอดเลือดและเซลล์โฟมที่มองเห็นสามารถวินิจฉัย
4. การตรวจ X-ray: การตรวจ X-ray แสดงให้เห็นว่ากะโหลกศีรษะมีข้อบกพร่องเหมือนแผนที่, เชิงกราน, ศักดิ์สิทธิ์, เส้นเลือด, กระดูกสะบัก, กระดูกสะบัก, ซี่โครง, กระดูกสันหลัง, ฯลฯ กระดูกยังมีข้อบกพร่องอานม้าทำลายต่อมใต้สมองและเงาตาข่าย fibrotic
5. B-ultrasound: สามารถหา hepatosplenomegaly ได้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของโรคที่ไม่ใช่ endolipid reticuloendotheliosis ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
หากมีข้อบกพร่องของกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อบกพร่องกะโหลกศีรษะที่มี exophthalmia, เบาจืดเบาหวานรวมกับการตรวจเอ็กซ์เรย์ไม่ยากที่จะวินิจฉัย แต่กรณีส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงต้นไม่มีอาการทั่วไปเช่นหูชั้นกลางอักเสบกับ unhealed เป็นเวลานาน เมื่อมวลหัวผื่นและอาการอื่น ๆ ควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคการตรวจไขกระดูกกระดูกต้นและการตรวจทางพยาธิวิทยา
การวินิจฉัยแยกโรค
บัตรประจำตัวที่มีโรคเบาจืดเบาหวานและโรคเลือดการทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถช่วยในการวินิจฉัย
