hypophosphatase ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับฟอสฟอรัสในเด็กเบื้องต้น Hypophosphatasia เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ด้อยถอยหายากและบางส่วนเป็นมรดกที่โดดเด่น มันเกิดขึ้นในเด็กส่วนใหญ่มันเป็นลักษณะกิจกรรมกิจกรรมของด่างหรือขาดหายไปในเนื้อเยื่อเช่นเลือดตับกระดูกและไตการสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์การแตกหักง่ายและเพิ่มการหลั่งแอลกอฮอล์ฟอสโฟรีลามีนในปัสสาวะ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะแคลเซียมในเลือดสูง, ความเสียหายของไต
เชื้อโรค
การขาดออกซิเจนในเด็ก phosphatase
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยมรดกที่โดดเด่นไม่กี่สาเหตุไม่ชัดเจนอย่างสมบูรณ์ดูเหมือนว่าเนื่องจากฟอสฟอรัสด่างไม่เพียงพอในร่างกายหรือความผิดปกติของ osteoblasts และ chondrocytes เมทริกซ์กระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อกระดูกเหมือน ประสิทธิภาพที่ดีลดการก่อตัวของอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเกลือแคลเซียมไม่สามารถฝากได้อย่างถูกต้อง
(สอง) การเกิดโรค
เนื้อเยื่อกระดูกในเนื้อเยื่อกระดูกมีการสะสมเป็นจำนวนมากเกลือแคลเซียมไม่สามารถเป็นปกติกระดูก trabecular ถูกจัดเรียงอย่างผิดปกติ osteogenesis จะลดลงและเกลือแคลเซียมไม่สามารถมีส่วนร่วมในขบวนการสร้างกระดูกปกติและ hypercalcemia รองและปัสสาวะแคลเซียมเพิ่มขึ้น ความเสียหายของไตเกิดขึ้นในระหว่างวัยเด็ก, ประจักษ์เป็นพังผืดคั่นระหว่างที่ไม่รุนแรงของไต, ฝ่อไตหรือเงินฝากแคลเซียมใน tubules ไตและเนื้อเยื่อโดยรอบ, ส่งผลให้ไตไม่เพียงพอ, และการรักษาต้นของเย็บกะโหลกเนื่องจาก hypercalcemia เนื่องจากโครงสร้างเนื้อฟันไม่ดีและสิ่งที่แนบมาของเอ็นปริทันต์, dysplasia ฟัน, ฟันน้ำนมที่พบบ่อย
การป้องกัน
การป้องกันการขาด phosphatase ในเด็ก
ควรใช้ความระมัดระวังตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนการขาดออกซิเจนในเด็ก phosphatase ภาวะแทรกซ้อน, ภาวะแคลเซียมในเลือดสูง, ความเสียหายของไต
hypercalcemia รองความเสียหายของไตภาวะไต polydipsia รักษาต้นเย็บกะโหลกมักจะรองเพิ่มขึ้นดันในกะโหลกศีรษะหรืออาการทางระบบประสาทจำนวนน้อยของข้อต่อเอ็นและเอ็นเอ็น intervertebral การกลายเป็นปูนส่วนเกิน, แขนขาสั้น, ความผิดปกติแบบโค้งและกระดูกหักเนื่องจากความผิดปกติของทรวงอก, ความอ่อนแอและหายใจลำบาก, มีแนวโน้มที่จะเสียชีวิต
อาการ
อาการที่เกิดจากการขาดออกซิเจน phosphatase ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ไม่สามารถที่จะเติบโตช้าการดื่มการเดินไม่แน่นอน Anorexia อ่อน polyuria ทรวงอกผิดปกติทรวงอก Hypercalcemia โปรตีน
ตามที่เริ่มมีอาการทางคลินิกในช่วงต้นจะแบ่งออกเป็นทารกแรกเกิดประเภท (พิการ แต่กำเนิด hypophosphatasia) ทารกชนิดเด็กประเภทเด็กและเด็กและเยาวชนประเภท (hypophosphatasia tarda) แต่ประเภทเหล่านี้ไม่ได้ถูกแบ่งเขตอย่างสมบูรณ์มักจะซ่อมแซมและ ความต่อเนื่องของกระบวนการปรับปรุงประเภทของทารกแรกเกิดมีการอ่อนตัวของกะโหลกศีรษะหลังคลอดแขนขาสั้น, ความผิดปกติของโค้งและกระดูกหักมักจะมาพร้อมกับแผลแผลเว้าลึกเป็นรูปวงแหวนบนพื้นผิวของแขนขาในบางกรณี sclera สีฟ้า, ชัก, เขียว อาการกรณีที่รุนแรงยังคงเกิดเมื่อแรกเกิดเนื่องจากความอ่อนแอของทรวงอกและหายใจลำบากชนิดของทารกมักจะเกิดขึ้น 1-6 เดือนหลังคลอดประจักษ์เป็นการสูญเสียน้ำหนักการเจริญเติบโตช้าและการเจริญเติบโตช้าของเส้นรอบวงศีรษะกะโหลกศีรษะ อ่อนนุ่ม, ขยับขยายของเย็บกะโหลก, scrotal ที่โดดเด่น, คัดตึงหลอดเลือดดำหนังศีรษะ, ความผิดปกติทรวงอกและงอแขนขา
เมื่อภาวะ hypercalcemia และความผิดปกติของไตเกิดขึ้นอาจมีอาการเบื่ออาหาร, อาเจียน, ท้องผูก, ไข้, polydipsia, กล้ามเนื้อต่ำ, ชัก, โปรตีนหรือ pyuria เด็กบางคนอาจเห็นผิวคล้ำเมื่อแผลตามธรรมชาติดีขึ้น, หลังจากอายุ 2 ขวบเด็กที่มีอาการเช่นเดินช้าความไม่มั่นคงของการเดินปวดแขนขาผิดปกติดัดฟันผิดปกติเป็นต้นฟันผุและฟันน้ำนมเป็นเรื่องธรรมดาเนื่องจาก craniosynostosis มักเกิดขึ้น เพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะหรืออาการทางระบบประสาท, การโจมตีที่เก่ากว่า, ผิดปกติมากขึ้นอาการทางคลินิก, แผลที่รุนแรงน้อยลง, ประเภทผู้ใหญ่มักจะบ่นเพียงปวดกระดูก, กระดูกหักและความผิดปกติของกระดูกที่เหลืออยู่ในวัยเด็ก มีผู้ป่วยจำนวนไม่มากที่พัฒนาการกลายเป็นปูนบริเวณรอบข้อต่อเอ็นและเอ็น intervertebral บุคคลเหล่านี้แสดงเฉพาะฟันน้ำนมและโรคกระดูกที่ยังไม่ปรากฏ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาดออกซิเจนในเด็ก phosphatase
ในซีรั่ม, กระดูก, ตับ, ไต, ตับอ่อน, เยื่อบุลำไส้, ปอด, เยื่อหุ้มสมองและเนื้อเยื่อสมองและเซลล์เม็ดเลือดขาว, กิจกรรมอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสลดลงหรือหายไปอย่างมีนัยสำคัญและผู้ป่วยและผู้ให้บริการ heterozygous มีเลือดและปัสสาวะจำนวนมาก Phosphoethanolamine (PEA) ข้อมูลต่างประเทศรายงานปัสสาวะและพลาสม่าค่าปกติของกฟภ. คือ 17 ~ 99μmol / dl, 0.21 ~ 0.33μmol / dl, อัตราการกวาดล้าง PEA ปกติ 4 ~ 12ml / นาที, เบ็ดเตล็ด กฟภ. ปัสสาวะของผู้ให้บริการไซโกเทตเป็นค่าปกติ 3-8 เท่าความเข้มข้นของพลาสม่าอยู่ที่ประมาณ 2 เท่าอัตราการกำจัดกฟภ. ของไตคือ 4 เท่าของค่าปกติและปัสสาวะกฟภ. ของผู้ป่วยที่มี hypophosphatase 10 ถึง 50 เท่าของค่าปกติพลาสม่า กฟภ. มีขนาดใหญ่เป็นสองเท่าของ heterozygotes (0.75-0.85μmol / dl), แคลเซียมในเลือดมักจะสูงขึ้น, แคลเซียมในปัสสาวะสูง, ความเสียหายของการทำงานของไต, โปรตีนในปัสสาวะหรือ pyuria อาจเกิดขึ้นและไนโตรเจนในเลือดที่ไม่ใช่โปรตีนจะเพิ่มขึ้น
การตรวจ X-ray: อาการกระดูกของกรณีที่ไม่รุนแรงมีความคล้ายคลึงกับโรคกระดูกอ่อนอย่างรุนแรงในกรณีที่รุนแรงโครงกระดูก dysplasia ของกระดูกทั้งร่างกายกระดูกยาวของกระดูกยาวจะขรุขระและไม่สม่ำเสมอขบวนการสร้างกระดูกที่ไม่สม่ำเสมอ Horns ยิ่งกระดูกบางส่วนไม่ได้รับการสร้างกระดูกเลยในวัยเด็กหัวกะโหลกนั้นผอมบางขบวนการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์หรือมีเพียงศูนย์การสร้างกระดูกที่ผิดปกติเท่านั้นที่จะเห็นการเย็บแผลกะโหลกและ cardia กว้างขึ้นแผลสามารถซ่อมแซมได้ในวัยเด็ก ความผิดปกติของกระดูกส่วนที่เหลือและกระดูกหักอาการเอ็กซ์เรย์ของหัวแคบและความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นอาจเกิดขึ้นเนื่องจาก craniosynostosis และโรคกระดูกพรุนหรือกระดูกหักเป็นเรื่องธรรมดาในวัยผู้ใหญ่และบางครั้งนิ่วในไตปรากฏขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยการขาด phosphatase ในเด็ก
อาการทางคลินิกเลือดการตรวจทางชีวเคมีทางปัสสาวะและภาพถ่ายรังสีเอกซ์เป็นพื้นฐานหลักสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้
แขนขาสั้นโพสต์นาตาล, งอและอ่อนของกะโหลกศีรษะจะต้องแตกต่างจาก osteogenesis imperfecta, กระดูกไหปลาร้า hypoplasia กะโหลกหรือ achondroplasia; ฟันผลัดใบก่อนวัยอันควรจะเกี่ยวข้องกับ histiocytosis, การติดเชื้อและฟันกราม โรคต่าง ๆ เช่นเนื้องอกในกระดูกมีความแตกต่างกันจำนวนมากของฟอสโฟลลีธานอะมีนจะถูกขับออกมาในปัสสาวะซึ่งสามารถจำแนกได้จากโรคอื่นที่มีฟอสฟาเตสต่ำในกรณีที่มี hypercalcemia ส่วนใหญ่เกิดจากการตรวจ X-ray และสาเหตุอื่น ๆ Calcemia เช่น hyperparathyroidism ทารก hypercalcemia ไม่ทราบสาเหตุหรือวิตามินดีเป็นพิษการค้นพบกระดูก X-ray ของโรคนี้คล้ายกับโรคกระดูกอ่อน แต่แคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือดของพวกเขาเป็นปกติและอัลคาไล การลดลงของ phosphatase เพศนั้นไม่ได้ผลจากการรักษาด้วยวิตามินดีดังนั้นจึงไม่ยากที่จะระบุ
