โรคความเสื่อมในเด็กเรื่อง White Matter Spongiform Degeneration Syndrome

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการสปองจิฟอร์มสเตียรอยด์สสารสมองน้อยสีขาวในเด็ก Canavanssyndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติที่โดดเด่นด้วยการขยายเส้นรอบวงศีรษะแบบก้าวหน้าและลดลงอย่างรวดเร็วในการทำงานของระบบประสาท กลุ่มอาการสปองจิฟอร์มเสื่อมสีขาวในเด็กเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นระบบประสาทส่วนกลางสปองจิฟอร์มเสื่อม, โรคกลุ่ม Canavan, กลุ่มอาการ Van-Bogaert-Bertrand, และการเสื่อมของระบบประสาทม้าม. ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์

เชื้อโรค

สาเหตุของการเสื่อมสภาพของสปองจิฟอร์มในสมองเรื่องขาวในเด็ก

สาเหตุของการเกิดโรค:

สาเหตุของการเสื่อมสภาพของสปองจิฟอร์มสสารสีขาวในสมองยังไม่ได้รับการยืนยันและโดยทั่วไปถือว่าเป็น autosomal ถอย Autosomal recessive inheritance: บุคคลต้องมีอัลลีลที่ผิดปกติสองชุดเพื่อพัฒนาความผิดปกติแบบถอยอัตโนมัติ บางคนอาจมีอัตราสูงของ heterozygotes หรือผู้ให้บริการเนื่องจากผู้ก่อตั้งเอฟเฟ็กต์ (กลุ่มที่มีสมาชิกน้อยมากซึ่งหนึ่งในนั้นคือผู้ให้บริการ) หรือเพราะบรรพบุรุษให้ผู้ให้บริการได้เปรียบทางเลือกบางอย่าง ( ตัวอย่างเช่นในโรคโลหิตจางเซลล์เคียวบุคคลที่มีเชื้อเฮเทอโรซีโกไม่พัฒนาโรคมาลาเรีย

กลไกการเกิดโรค:

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยามีอาการบวมน้ำที่สมองอย่างรุนแรงน้ำหนักของสมองที่เพิ่มขึ้นปริมาณที่เพิ่มขึ้นความอ่อนตัวและความแบนของสมอง astrocytes โปรโตพลาสมาของเยื่อหุ้มสมองจะบวมอย่างมากและรูปแบบ vacuoles ในเรื่องสีขาวของสมองอาการบวมน้ำส่งผลกระทบต่อบริเวณเซลล์นอกและมีแวคิวโอเลพบในบริเวณเซลล์นอกและปลอกไมอีลินดังนั้นจึงเรียกว่าการเสื่อมสภาพแบบเป็นรูพรุน ในขั้นสูงมีการทำลายอย่างรุนแรงและ gliosis

Demyelinating: Demyelinating เป็นกลุ่มใหญ่ของโรคที่ได้รับที่มีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน แต่ลักษณะที่คล้ายกันการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพลักษณะการสูญเสียของไมอีลินในเส้นใยประสาทและการบำรุงรักษาญาติของเซลล์ประสาท . บทบาทของไมอีลินคือการปกป้องเซลล์ประสาทและกระตุ้นให้เส้นประสาทส่งผ่านไปยังเซลล์ประสาทอย่างรวดเร็วดังนั้นการสูญเสียเยื่อไมอีลินอาจส่งผลต่อการส่งผ่านแรงกระตุ้นประสาท อาการทางคลินิกคือ:

(1) อาการทางจิตเวช: เช่นหงุดหงิด, ร้องไห้รุนแรง, เสียงหัวเราะแรง, สูญเสียความทรงจำ ฯลฯ ;

(2) dysarthria หรือเสียงอื่น

(3) ความบกพร่องทางสายตา

(4) ความรู้สึกเป็นลมหรืออาชา

(5) การออกกำลังกายไม่เอื้ออำนวยหรือเป็นอัมพาต

(6) ความผิดปกติของปัสสาวะความอ่อนแอ ฯลฯ

การป้องกัน

การป้องกันกลุ่มอาการสปองจิฟอร์มสเตียรอยด์สสารขาวในสมองในเด็ก

การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี), การตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายให้มากที่สุดรวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตราย จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมหากจำเป็น

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการสปองจิฟอร์มสเตียรอยด์สสารขาวในสมองในเด็ก โรค แทรกซ้อนของ อิเล็กโทรไลต์

เนื่องจากเหงื่อออกมากเกินไปมีไข้สูงอาเจียนอาจทำให้เกิดความไม่สมดุลของน้ำและไฟฟ้าสามารถมาพร้อมกับการชักชักกระตุกกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นแสดงสถานะยาชูกำลังเยื่อหุ้มสมอง การสูญเสียการมองเห็น, ปัญญาอ่อนก้าวหน้า, ฯลฯ

อาการ

อาการที่เกิดจากความผิดปกติของการเสื่อมสภาพของสปินจิฟอร์มในสมองในเด็ก อาการที่ พบได้ ยากคือการให้อาหารแก่ทารกไปที่สมองความตึงเครียดของกล้ามเนื้อบำรุงกำลังลดอาการชัก

1 เด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดร spongiform สีขาวในช่วงต้นเด็กที่มีอาการอาเจียนภายใน 2 เดือนหลังคลอดปัญหาการเลี้ยงลูกด้วยนมที่มีอาการชักค่อยๆปรากฏเป็นอัมพาต เด็กบางคนไม่สามารถเงยหน้าขึ้นได้ในตอนแรกและพวกเขามีเสมหะที่ก้าวหน้า

2 หลังจาก 1 ปีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นแสดงสถานะยาชูกำลังเยื่อหุ้มสมอง อาจเกิดการตอบสนองเชิงมุมเมื่อสิ่งเร้าเช่นเสียงแสงหรือสัมผัส

3, 2 ปีหลังจากการสูญเสียการมองเห็นสายตาเสื่อม

4 หนึ่งในลักษณะของอาการนี้คือการเพิ่มขึ้นของเส้นรอบวงศีรษะแยกของข้อต่อกระดูกสามารถเกิดขึ้นได้ในการเริ่มต้นของโรค 2 ถึง 5 เดือนอย่างรวดเร็วเป็นเวลาหลายเดือนหลังจาก 2 ปีอัตราการเพิ่มขึ้นชะลอตัวลง โรคนี้ทวีความรุนแรงขึ้นชักกระตุกเหงื่อออกสูงอาเจียนและเสียชีวิตเมื่ออายุ 4 ปี นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติ, การผ่อนคลายกล้ามเนื้อ, ความง่วง, การปั๊มน้ำนมและการกลืนลำบากซึ่งสามารถตายภายในไม่กี่สัปดาห์ การโจมตีแบบอื่น ๆ นั้นล่าช้าและเมื่ออายุ 5 ขวบการชะลอความก้าวหน้าทางสมองสัญญาณสมองน้อยความบกพร่องในการมองเห็นการเสื่อมของตาและการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาที่เกิดขึ้น

ตรวจสอบ

การตรวจสอบกลุ่มอาการสปองจิฟอร์มในสมองเสื่อมเรื่องสีขาวในสมอง

เลือดประจำทั่วไป, ปัสสาวะประจำ, ผลการตรวจตามปกติเป็นปกติ, การตรวจน้ำไขสันหลังเป็นปกติ

1, สมอง CT, การตรวจกะโหลกเอ็กซ์เรย์: การเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติเช่นสมองบวม อาการทางคลินิกของสมองบวมคือ: เพิ่มความดันในสมองและสมองพิการระบบทางเดินหายใจการเปลี่ยนแปลงทางจิตและอาการทางจิต เด็กสามารถมีไข้สูงและชัก

2 EEG: ไม่มีการเปลี่ยนแปลงคลื่นสมองที่เฉพาะเจาะจง

3 การตรวจสอบอวัยวะ: ดูฝ่อจอประสาทตาสีเสื่อมจอประสาทตา

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคในกลุ่มอาการสปองจิฟอร์มเรื่องความเสื่อมของสมองในเด็กขาว /

ตามลักษณะทางคลินิกรอบศีรษะมีขนาดใหญ่เกินไปความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออยู่ในระดับต่ำความแข็งแกร่งของเยื่อหุ้มสมองฝ่อแก้วนำแสงอาการชักน้ำไขสันหลังปกติและไม่มีการวินิจฉัย EEG ที่เฉพาะเจาะจง

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคบางชนิดที่มีเส้นรอบวงศีรษะที่ขยายใหญ่ควรมีความแตกต่าง การเพิ่มขึ้นของเส้นรอบวงศีรษะของ Tay-Sachs นั้นล่าช้าและสามารถระบุจุดสีแดงบน macula ได้ โรคของอเล็กซานเดอร์ก็มีหัวที่ใหญ่ แต่เส้นทางของโรคนั้นแตกต่างจากโรค Tay-Sachsdisease (Tay-Sachsdisease) หมายถึงโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ sphingolipid เซลล์ประสาทเยื่อหุ้มสมองและสมองน้อยและเส้นประสาท axonal เกิดจากการขาด lipogranzyme hexose deaminase A. Glioside GM2 สะสมและตกตะกอน ม่านตา neurofibrosis ตีแผ่ vasculature ของพื้นที่ macular และจุดสีชมพูมองเห็นการวินิจฉัยปรากฏบน ophthalmoscopy ในช่วง 6 เดือนหลังคลอดอาจมีความผิดปกติของการพัฒนาทางจิตและจิตใจอย่างรุนแรงหงุดหงิดตาบอดตากระตุกกล้ามเนื้อกระตุกชักและในที่สุดจะมีความเหนียวของสมองและความตายในวัย 3 ปี โรคนี้มีอุบัติการณ์สูงที่สุดในชาวยิวอาซเคนาซซี

ในปีที่ผ่านมาอุบัติการณ์ของการตรวจคัดกรอง heterozygous และการวินิจฉัยก่อนส่งมอบได้ลดลง ไมอีลิน dysplasia leukoencephalopathy (โรคอเล็กซานเด): ผู้ป่วยทั่วไปพัฒนา 1-2 ปีมีการเจริญเติบโตและการพัฒนาความเมื่อยล้าการขยายหัวค่อยๆขยายการชักจิตเสื่อมและฟังก์ชั่นมอเตอร์จะไม่เงยหน้าขึ้นมองหรือ ลุกขึ้นนั่ง ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อในร่างกายเพิ่มขึ้นและค่อยๆแข็งแรงขึ้นและแขนขาจะลดลงและเป็นอัมพาต มันสามารถมาพร้อมกับอาการของ hydrocephalus ก้านสมองหรือเส้นประสาทส่วนปลาย มากกว่า 1 ถึง 2 ปีที่เริ่มมีอาการของการเสียชีวิตจากความล้มเหลวของระบบหรือภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ การโจมตีของเด็กและเยาวชนประเภทคือ 6 ถึง 10 ปีหรือมากกว่านั้นประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นอาการของความเสียหายที่ก้านสมองเช่นความยากลำบากในการกลืน, ความยากลำบากในการออกเสียงหรือการพูดเบลอและความก้าวหน้าบนและขา หัวจะไม่ขยายใหญ่ขึ้นและสติปัญญาจะไม่ได้รับผลกระทบ หลักสูตรของโรคจะช้าและสามารถอยู่รอดได้เต็มที่